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1、多囊卵巢综合征研究进展前言PCOS是一种由于内分泌紊乱所导致的生育年龄妇女中 以雄性激素合成增多、排卵异常为特点的临床疾病 1935年由Stein和Leventhalin所描述并命名为Stein- Leventhal综合征 至此，多囊卵巢和多毛、闭经相关联 多年来生殖功能异常一直被认为是PCOS的重要临床特 征和主要病理基础 以往发病机理的研究主要集中在性腺轴和卵巢局部Prevalence of PCOS in Various Populations of WomenPrevalence of PCOS in Various Populations of Women0153045607590R
2、eproductive-age (4% to 12%) Primary generalized epilepsyCarbamazepine-treated epilepsyUntreated epilepsyValproate-treated epilepsyIdiopathic generalized epilepsyUnilateral temporolimbic epilepsyWith amenorrhea*With oligomenorrhea*Prevalence of PCOS, % *Franks s. N Engl J Med. 1995;333:853-861. Herzo
3、g AG, et al. Epilepsia. 2001;42:311-315. Duncan S. Epilepsia. 2001;42(suppl 3):60-65. Dunaif A, et al. Annu Rev Med. 2001;52:401-419. 前言多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)常见 于育龄期妇女, 发生率约为5 10% PCOS不仅和高雄激素血症有关，而且胰岛素抵抗、高 胰岛素血症也是PCOS的主要特征50%的PCOS患者肥胖，60%的PCOS患者存在胰岛素抵 抗 发病率无种族差异性, 但在PCOS的临床表现以及肥胖,
4、胰岛素抵抗和2型糖尿病的发病频率上有显著的种族异 质性前言有关对PCOS患者的研究发现,日本妇女肥胖和多毛的发 生率低于美国和意大利妇女，相应地高雄激素血症和 胰岛素抵抗的频率也低 PCOS可以增加女性不孕, 2型糖尿病, 血脂异常, 心血管 疾病和子宫内膜癌的危险性, 在40岁的子宫内膜癌患 者中, 1925%合并PCOS 与对照组相比，PCOS患者中卵巢上皮癌增加2.5倍。这 种相关性在未使用口服避孕药妇女中更显著 目前认为PCOS是神经, 内分泌及代谢系统和卵巢局部 调控失衡而出现的疾病PCOS的临床表现临床表现多样化，典型的表现为: 卵巢多囊性改变, 高雄激素血症和黄体生成素(LH)/
5、促卵泡激素(FSH)比 值增高， 不同程度的月经异常（稀发、量少、闭经、功能失调 性子宫出血）、不排卵、不孕、复发性流产、多毛、 痤疮、秃顶、肥胖等.Frequency of Signs and SymptomsFrequency of Signs and SymptomsHirsuitismHirsuitism 60-90% 60-90% OligomenorrheaOligomenorrhea 50-90% 50-90% InfertilityInfertility 55-75% 55-75% Polycystic ovaries on USPolycystic ovaries on US
6、 50-75% 50-75% ObesityObesity 40-60% 40-60% AmenorrheaAmenorrhea 25-50% 25-50% AcneAcne 25% 25% Dysfunctional uterine bleeding 30%Dysfunctional uterine bleeding 30% Normal menstrual patternNormal menstrual pattern 22% 22% Virilization Virilization 0-28%0-28%Southern Medical Journal; Feb 2001; vol 94
7、, no 2 Southern Medical Journal; Feb 2001; vol 94, no 2PCOS的临床表现多毛症及痤疮 皮肤毛囊皮脂腺单位(PSU)的发 育依赖于雄激素 雄激素刺激性毛区（乳晕周、 腹中线、唇周、腮 部、躯体 及四肢）出现终期毛囊，产生 终期毛，其特点为毛长而黑硬 。与体表毫毛过多有别，后者 细、软、无色而短 雄激素刺激皮脂腺囊产生痤疮 ，反复出现或为持续性，PSU 的成熟发育既与雄激素水平有 关，又决定于PSU雄激素受体 对雄激素的敏感性PCOS的临床表现多毛的评价相对带有主观性 只有极少数的医生在临床工作中使用标准化的评分体系 在内分泌功能得以评价以前
8、多毛已经得到治疗 在东亚地区高雄激素血症妇女或青春期女性，多毛的发生 频率相对较少PCOS的临床表现月经失调PCOS患者可呈闭经、少经、经期不规则且无排卵的周期 ，呈严重月经失调现象。肥胖妇女在体重减轻后月经可恢复正常。偶有排卵或黄 体功能不足，虽有妊娠可能，但容易发生流产。肥胖及黑棘皮征围青春期PCOS多伴有肥胖, 始自学龄期, 青春期加重。黑棘皮以分布于颈、腋、腹股沟部位为显著，早期呈淡 棕色毛绒样感觉，是局部皮肤角质化及色素沉着之故PCOS的实验室检查血雄激素水平升高 包括脱氢表雄酮(DHEA)、脱氢表雄酮硫化物(DHEA-S) 、雄 烯二酮(4-A)或T单凭一次性血T化验正常不能排除高
9、雄激素血症1.血循环中性激素结合球蛋白SHBG如降低,即使总血T不 升高, 游离T比例增多,仍可导致雄性化2.T有时呈周期性分泌PCOS雄激素水平升高并非源自肾上腺,而主要来自卵巢 4-A和/或T的合成增多,肾上腺DHEA常无上升PCOS的实验室检查血LH水平升高常伴血LH及LH/FSH比值升高(可23:1)经促黄体素释放激素(LHRH)激发后LH应答增强 高胰岛素血症和胰岛素抵抗 多囊卵巢PCOS患者B超显示卵巢容积增大(1.5 3 倍),卵巢基质增厚, 至少有810个卵泡直径在28mm,于包囊下呈串珠状排列病理 双侧卵巢增大，包膜下有大量的大小不等的小囊泡 早期卵泡呈多囊性变化 中期囊性卵
10、泡出现硬化 晚期卵巢中囊性卵泡萎缩，间质纤维化，卵巢缩小变 硬 子宫内膜表现多样化，增生期内膜、子宫内膜增生过 长、或为腺瘤状甚至内膜癌PCOSPCOS的诊断的诊断满足下列三条中的两条方可诊断满足下列三条中的两条方可诊断： 排卵异常（不规律排卵或无排卵）排卵异常（不规律排卵或无排卵） 高雄激素的临床表现和高雄激素的临床表现和/ /或高雄激素血症或高雄激素血症 每侧增大的卵巢各含有每侧增大的卵巢各含有个囊状卵泡个囊状卵泡 （每侧卵巢各有直径在（每侧卵巢各有直径在2-9mm2-9mm，数量在，数量在1212个以上的囊状个以上的囊状 卵泡，和卵泡，和/ /或卵巢容量大于或卵巢容量大于10ml10ml
11、）同时排除下列疾患诸如同时排除下列疾患诸如: :先天性肾上腺增生先天性肾上腺增生, , 高泌乳素高泌乳素 血症或柯兴综合征及卵巢血症或柯兴综合征及卵巢/ /肾上腺分泌雄激素肿瘤肾上腺分泌雄激素肿瘤PCOS的诊断月经周期规则的妇女可于卵泡期早期（经期3-5天）行B超 检查。 闭经和/或月经稀少的妇女可以在其他时间或黄体酮诱导 撤药性出血后的3-5天行B超检查卵巢容量的计算= (0.5 x length x width x thickness) PCOS的诊断目前认为月经周期规则，伴有高雄性激素血症和/或具 有多囊卵巢的妇女也可能是此综合征的一个部分。 也有一部分多囊卵巢综合征的患者可以存在多囊卵
12、巢 ，但临床没有雄性激素过度分泌的证据，而有排卵异 常。 卵巢功能正常和无高雄激素血症的多囊卵巢不应考虑 的诊断。 PCO occur in about 17% to 22% of the general female population Few women with PCO have fully developed PCOS As many as 25% of women with a radiographic finding of PCO have no endocrine or menstrual irregularities An isolated finding of PCO ma
13、y be a normal variation and does not necessarily imply altered fertilityErnst CL, et al. J Clin Psychiatry. 2002;63:(suppl 4):42-55. Genton P, et al. Epilepsia. 2001;42:295-304.多囊卵巢PCOS的家系分析和核型分析由于临床表现的异质性以及目前尚无明确的诊断 标准，因此判断此征的遗传方式非常困难（一般 为常染色体显性遗传） 可能是一种多基因病，环境因素也参与其中 女性以多囊卵巢(PCO),男性PCOS以早秃为表型, 其一级
14、女性亲属受累率为51% 大部分PCOS为46XX,也有45XO嵌合型PCOS的候选基因与高雄激素相关基因 胆固醇侧链裂解酶（CYP11）基因PCOS的主要遗传易感位点之一，CYP11基因微卫星多态 性与PCOS的关系研究发现，女性PCOS216等位基因比 PCOS216基因型（至少1个拷贝）血清T水平更高 17羟化酶和17、20裂解酶（CYP17）基因 芳香化酶（CYP19）基因PCOS的候选基因 Genes involved in secretion and action of insulininsulin receptor insulin gene VNTRinsulin receptor
15、 substrate1insulin-like growth factor-1insulin-like growth factor-1 receptorinsulin-like growth factor binding protein1+3PPAR胰岛素基因卵巢组织上存在胰岛素受体，胰岛素刺激颗粒细胞分泌孕酮 使黄素化并诱导LH受体合成，同时改变肾上腺细胞对ACTH的 敏感性。胰岛素基因5端有呈双峰分布的可变数目串联重复（VNTR） 小卫星，PCOS的候选基因 Other genesAndrogen receptorleptinleptin receptorActivin receptorFSH receptorLH -subunit/LH receptor, FollistatinTheories of PCOS DevelopmentTheories of PCOS DevelopmentPCOS may be caused by interactions betweenGenetic factors (eg, autosomal do
