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1、心内二科 胡和生 病例一：病例特点 患者，男性，患者，男性，40岁。因“突发性晕厥岁。因“突发性晕厥” 就诊。就诊。 心电图为完全性右束支传导阻滞伴左心电图为完全性右束支传导阻滞伴左 前分支阻滞。动态心电图检查发现夜前分支阻滞。动态心电图检查发现夜 间出现三度房室传导阻滞并形成长达间出现三度房室传导阻滞并形成长达 6.5s的长的长RR间歇，当时患者有晕厥发间歇，当时患者有晕厥发 生。生。 病例一：病例特点 追踪病史，患者上中学时曾发生过晕厥，未引起重视。追踪病史，患者上中学时曾发生过晕厥，未引起重视。 1990年发现有心电图不正常，患者自述为“右束支传年发现有心电图不正常，患者自述为“右束支传
2、 导阻滞伴电轴左偏”，后虽经多次住院，未明确诊断。导阻滞伴电轴左偏”，后虽经多次住院，未明确诊断。 1999年发现糖尿病，口服格列吡嗪、二甲双胍，控制年发现糖尿病，口服格列吡嗪、二甲双胍，控制 良好。良好。 本次就诊前本次就诊前4天以来，晕厥发生频繁，最多天以来，晕厥发生频繁，最多1天可达天可达7次。次。 x线胸片示心脏形态正常，在本院及外院两次超声心线胸片示心脏形态正常，在本院及外院两次超声心 动图检查未见异常。动图检查未见异常。 可能诊断？可能诊断？ 诊断 简单的传导阻滞简单的传导阻滞？ LenegreLenegre病：一种原因不明病：一种原因不明 的心脏特殊传导系统束支的心脏特殊传导系统
3、束支 水平的特发性疾病水平的特发性疾病 病病 因因 ？ Lenegre病的临床特征病的临床特征 （1）发病与年龄增长无关，不属老年退行性病变，可发生于）发病与年龄增长无关，不属老年退行性病变，可发生于40岁以下，甚至岁以下，甚至 有儿童期发病者；有儿童期发病者； （2）其双侧束支阻滞多表现为右束支伴左前分支阻滞，病程迁延，可逐步发）其双侧束支阻滞多表现为右束支伴左前分支阻滞，病程迁延，可逐步发 展为三度房室传导阻滞；展为三度房室传导阻滞； （3）病变不局限在双侧束支，可累及心脏特殊传导系统的范围；）病变不局限在双侧束支，可累及心脏特殊传导系统的范围； （4）不伴有心脏左侧纤维支架硬化症；）不伴
4、有心脏左侧纤维支架硬化症； （5）病理学检查发现传导系统的病变不仅有纤维变性，还可有脂肪变性、间）病理学检查发现传导系统的病变不仅有纤维变性，还可有脂肪变性、间 质水肿、细胞的坏死及萎缩等多种病变。质水肿、细胞的坏死及萎缩等多种病变。 Lenegre病的概况 自自1964年年Lenegre首次报道本病以来，国内报道尚少。首次报道本病以来，国内报道尚少。 实际上本病并非罕见，报道不多可能与对本病认识不实际上本病并非罕见，报道不多可能与对本病认识不 足有关。足有关。 Lenegre病是遗传倾向明显的一种原发性心脏传导系病是遗传倾向明显的一种原发性心脏传导系 统疾病，传导系统发生的退行性纤维化或硬化
5、的改变统疾病，传导系统发生的退行性纤维化或硬化的改变 呈进行性加重，常从束支阻滞逐渐发展为高度或三度呈进行性加重，常从束支阻滞逐渐发展为高度或三度 房室阻滞，传导阻滞严重时患者发生晕厥或猝死的几房室阻滞，传导阻滞严重时患者发生晕厥或猝死的几 率较高。率较高。 慢性房室传导阻滞的原因 1983年，年，Davies及及Harris对对200例患者进行了传导系例患者进行了传导系 统病理解剖、冠状动脉检查（包括冠脉造影）等对照统病理解剖、冠状动脉检查（包括冠脉造影）等对照 研究，评估了房室阻滞最常见的病因。研究，评估了房室阻滞最常见的病因。 多数研究结果认为，慢性房室阻滞最常见的病因依次为：特发性双束
6、支纤维化多数研究结果认为，慢性房室阻滞最常见的病因依次为：特发性双束支纤维化 （50%），冠心病（），冠心病（20%30%），钙化性阻滞（），钙化性阻滞（5%10%），心肌病（），心肌病（5%10%）。）。 Lenegre病的病理改变 Lenegre病常累及传导系统的多个部位，病常累及传导系统的多个部位， 其中希浦系最早受累，传导系统的其他其中希浦系最早受累，传导系统的其他 部位也可受累。其病理学的基本改变为部位也可受累。其病理学的基本改变为 纤维变性，还包括钙化、萎缩、变性等纤维变性，还包括钙化、萎缩、变性等 改变。改变。 Lenegre病最早的病理损害常是右束支及病最早的病理损害常是右束支
7、及 左束支的中段和远端，并可累及更远端左束支的中段和远端，并可累及更远端 的浦氏纤维网，引起浦氏纤维的萎缩、的浦氏纤维网，引起浦氏纤维的萎缩、 变性，弥漫性受累的传导系统逐渐被纤变性，弥漫性受累的传导系统逐渐被纤 维组织替代。应当指出，这种弥漫性病维组织替代。应当指出，这种弥漫性病 理改变多数只限定在特殊传导系统内，理改变多数只限定在特殊传导系统内， 邻近的心肌组织仍然正常而无纤维化。邻近的心肌组织仍然正常而无纤维化。 Lenegre病的病理学改变病的病理学改变 （A图：右束支已完全纤维化；图：右束支已完全纤维化；B图：左前图：左前 分支被严重的纤维团块侵入）分支被严重的纤维团块侵入） Len
8、egre病的发病机制 Scott及及Royer等人的研究结果指出，携带等人的研究结果指出，携带Lenegre病病 突变基因的患者不是全在出生时就发生传导阻滞，而突变基因的患者不是全在出生时就发生传导阻滞，而 是随着年龄的增长传导系统的功能障碍逐渐恶化；是随着年龄的增长传导系统的功能障碍逐渐恶化； 因此，因此，Lenegre病的发病应当是病的发病应当是SCN5A基因的突变与基因的突变与 年龄相关的退行性改变共同作用的结果。年龄相关的退行性改变共同作用的结果。 Lenegre病的临床特征 发病年龄：发病年龄：其发病年龄较低。本征发病有其发病年龄较低。本征发病有3个危险阶段：新生儿期、青春期、个危险
9、阶段：新生儿期、青春期、 中年期，男性多于女性。中年期，男性多于女性。 伴发的心血管疾病：伴发的心血管疾病：多数单独存在，少数可伴其他的先天性心脏病，以先天多数单独存在，少数可伴其他的先天性心脏病，以先天 性房间隔缺损多见。性房间隔缺损多见。 伴发的心血管症状：伴发的心血管症状：当心电图只有单束支和双束支阻滞时，患者常无症状。当心电图只有单束支和双束支阻滞时，患者常无症状。 而一旦出现明显的心悸、黑朦、晕厥或阿而一旦出现明显的心悸、黑朦、晕厥或阿-斯综合征时，都提示患者的病情已斯综合征时，都提示患者的病情已 发展到高度或三度房室阻滞。发展到高度或三度房室阻滞。 Lenegre病的诊断 临床特征
10、；临床特征； 排除其他心血管疾病：超声心动图，冠脉造影，心脏核素检查等检查排除其他心血管疾病：超声心动图，冠脉造影，心脏核素检查等检查 明确冠心病，扩张性心肌病，心肌炎；明确冠心病，扩张性心肌病，心肌炎； 遗传学检查：遗传学检查技术正在高速发展，作速度较快的全基因扫遗传学检查：遗传学检查技术正在高速发展，作速度较快的全基因扫 描已成为可能，候选基因的检查更为容易，这为描已成为可能，候选基因的检查更为容易，这为Lenegre病的确诊提病的确诊提 供了更多依据。供了更多依据。 鉴别诊断-Lev病 两者临床表现有相似：早期心电图都表现为单侧束支或双束两者临床表现有相似：早期心电图都表现为单侧束支或双
11、束 支阻滞，而后期又都可能发展为高度与三度房室阻滞，并伴支阻滞，而后期又都可能发展为高度与三度房室阻滞，并伴 晕厥及猝死；晕厥及猝死； 两者的病理改变相像：病理改变都局限在心脏特殊传导系统，两者的病理改变相像：病理改变都局限在心脏特殊传导系统， 表现为传导系统进行性纤维化，组织学以局部硬化为特点。表现为传导系统进行性纤维化，组织学以局部硬化为特点。 而这两个病终末期时的病理表现更为相像，以致病理检查部而这两个病终末期时的病理表现更为相像，以致病理检查部 很难区分。很难区分。 但这两个病在以下几点存在明显不同：但这两个病在以下几点存在明显不同： 发病年龄：发病年龄：Lenegre病的发病年龄低，
12、相反，病的发病年龄低，相反，Lev病的发病年龄高，病的发病年龄高， 绝大多数发生在中老年患者，是一种老年性退行性病变，绝大多数发生在中老年患者，是一种老年性退行性病变， 常与其他常与其他 的老年退行性改变共存。的老年退行性改变共存。 病变初始部位：病变初始部位：Lenegre病最初发病部位常在右束支及左束支分支或病最初发病部位常在右束支及左束支分支或 更远端，甚至周围的浦氏纤维网。而更远端，甚至周围的浦氏纤维网。而Lev病累及传导系统的范围相对病累及传导系统的范围相对 局限，主要累及左束支的近端，以及邻近的希氏束。局限，主要累及左束支的近端，以及邻近的希氏束。 病理改变的特征：尽管两病的病理改
13、变都是心脏传导系统逐渐被纤维病理改变的特征：尽管两病的病理改变都是心脏传导系统逐渐被纤维 组织取代，但组织取代，但Lev病的病理改变具有“近端”及“局灶”两个特点，病的病理改变具有“近端”及“局灶”两个特点， 表现为局灶受累的传导组织消失，留下似乎为“空无一物”的空间。表现为局灶受累的传导组织消失，留下似乎为“空无一物”的空间。 而邻近受累的希氏束纤维，虽然数量减少，但很少会完全消失。与之而邻近受累的希氏束纤维，虽然数量减少，但很少会完全消失。与之 不同，不同，Lenegre病的病理学特征为“弥漫性”，不但传导组织受累广病的病理学特征为“弥漫性”，不但传导组织受累广 泛，而且病变可能延伸到浦氏
14、纤维网，而受累的浦氏纤维网邻近的心泛，而且病变可能延伸到浦氏纤维网，而受累的浦氏纤维网邻近的心 肌仍属正常，无纤维化。肌仍属正常，无纤维化。 家族聚集性：家族聚集性：Lenegre病的遗传倾向明显大于病的遗传倾向明显大于Lev病，因此患者有明病，因此患者有明 显的家族聚集性。显的家族聚集性。 Lenegre病的治疗 Lenegre病的不同阶段有不同的治疗原则和措施病的不同阶段有不同的治疗原则和措施 本病的初期或早期，患者可能很长一段时间仅有右束支阻滞或合并左前分支阻滞，无特异性的药物本病的初期或早期，患者可能很长一段时间仅有右束支阻滞或合并左前分支阻滞，无特异性的药物 治疗；治疗； 几类心血管
15、药物有抗心肌纤维化的作用，包括几类心血管药物有抗心肌纤维化的作用，包括ACEI类药物，类药物，ARB类药物，他汀类降脂药物，抗醛固类药物，他汀类降脂药物，抗醛固 酮类药物等。这些药物能够抑制心房的纤维化，显著降低心房的重塑，进而用于预防和治疗房颤。酮类药物等。这些药物能够抑制心房的纤维化，显著降低心房的重塑，进而用于预防和治疗房颤。 Lenegre病的基本病理学改变是心脏传导系统的进行性纤维化，上述这些药物对传导系统的纤维化病的基本病理学改变是心脏传导系统的进行性纤维化，上述这些药物对传导系统的纤维化 是否有抑制作用还待研究，真正的作用有待循证医学的结果证实；是否有抑制作用还待研究，真正的作用
16、有待循证医学的结果证实； 病情进展较快的患者可考虑激素治疗，其有抑制纤维组织增生的作用，更重要的是这类药物可使钠病情进展较快的患者可考虑激素治疗，其有抑制纤维组织增生的作用，更重要的是这类药物可使钠 离子通道开放增加，离子通道开放增加，Na+内流增加，进而改善传导；内流增加，进而改善传导； 抗心律失常药物对传导有抑制作用，当抗心律失常药物对传导有抑制作用，当Lenegre病患者必需应用时，药物剂量宜小不宜大，应用时病患者必需应用时，药物剂量宜小不宜大，应用时 最好有严密的心电监测，必要时应用起搏器保驾。最好有严密的心电监测，必要时应用起搏器保驾。 当病情进一步发展合并了高度或三度房室阻滞时，或者合并了严重的室性心律失常而反复晕厥时，需给当病情进一步发展合并了高度或三度房室阻滞时，或者合并了严重的室性心律失常而反复晕厥时，需给 予更加积极有效的治疗。予更加积极有效的治疗。 双腔起搏器：双腔起搏器： 体内自动转复除颤器（体内自动转复除颤器（ICD）的治疗：部分）的治疗：部分Len
