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1、 遗传咨询的价值和意义遗传咨询的价值和意义 解读生命和构建健康解读生命和构建健康的必经之路的必经之路 贺贺 林林 一、起因一、起因 二、行动二、行动 三、措施三、措施 一、一、起因起因 1 1、 个体差异，医患个体差异，医患矛盾矛盾， 茫茫人海，序列各异茫茫人海，序列各异 医患矛盾（许多人去了还不该医患矛盾（许多人去了还不该去的去的地方）地方） In this world no one size of shoes can fit all feet, no one drug or food can fit all genotypes 在这个世界上，没有一双鞋在这个世界上，没有一双鞋 可以满足所有
2、大小可以满足所有大小 的脚，的脚， 没有一种药品或食品可以适没有一种药品或食品可以适 应所有的基因型。应所有的基因型。 用药模式用药模式更新更新 经验性用药经验性用药 药D 药A 药C 药B 明确诊断明确诊断 药药A A 药药B B 药药C C 药药D D 个性化用药个性化用药 尝试、更换 千人一个标准千人一个标准 每人一个标准每人一个标准 “trial-and-error” 研究基因多态性与药物效应多样性之间的关系，指导合理用药和药物研发，提高用药的安全性和有效性。 The study of variations of DNA and RNA characteristics as relat
3、ed to drug response 药物基因组学药物基因组学 Pharmacogenomics 技术猛进，成本技术猛进，成本狂跌狂跌 HiSeq X Ten Sequencing SystemHiSeq X Ten Sequencing System 数据数据 太大太大 13 2 2、数据太大，解读急迫、数据太大，解读急迫 健康健康的需求的需求 疾病的需求疾病的需求 姚贝娜姚贝娜 安吉丽娜-朱莉 两两位同样美丽明星位同样美丽明星（安吉丽娜安吉丽娜-朱莉和姚贝娜朱莉和姚贝娜），患有同样肿瘤患有同样肿瘤，但但 有着不同样的命运有着不同样的命运。在在这个这个案案例中例中 （）从易感基因的检测到乳
4、腺和卵从易感基因的检测到乳腺和卵 巢的切除巢的切除可以可以看作看作是是转化医学转化医学的一个完整过程的一个完整过程；（）对对乳腺致癌基因乳腺致癌基因 BRACI和和BRACII进行的进行的基因基因型型检测的准确性检测的准确性可由可由精精准医学准医学的精准度的精准度衡量衡量； （）两明星间的两明星间的个体差异个体差异是是个个体体化化医学医学关注的内容关注的内容，由此由此决定决定是否使是否使 用第一个用第一个PARP抑制剂抑制剂（阿斯利康阿斯利康的的奥拉帕尼奥拉帕尼Olaparib）；（）对朱莉对朱莉 的基因型与患病的基因型与患病风险风险，用药的用药的依据依据和未来的治疗方案和未来的治疗方案（手术
5、手术？）及效果及效果 等等应应由由遗传咨询遗传咨询（师师）解读解读；（）由遗传咨询作为纽带促使新得遗传由遗传咨询作为纽带促使新得遗传 信息和对应的老医学问题的解决过程构成了信息和对应的老医学问题的解决过程构成了新医学新医学的基本的基本理念理念。 23&Me基因检测获基因检测获FDA认证，基因革命认证，基因革命 时代已经来临时代已经来临 2015-10-22 商业的驱赶商业的驱赶 这一火烧眉睫的事， 在中国职业大典上竟是空缺？ 跟进跟进目标：填补遗传咨询师职业空白目标：填补遗传咨询师职业空白 中华人民共和国职业分类大典，由劳动和社会保障部、国家质量监督检验检疫总局、国家统计局联合组织编制。 职业
6、标准在整个国家职业资格体系中处于龙头位置，起着导向作用。它引导着职业教育、职业培训、鉴定考核、技能竞赛等活动，其举足轻重的地位越来越清晰地呈现出来。一个统一的、符合劳动力市场目标和企业发展目标的职业标准体系，对国家职业技能开发事业的发展有决定性的意义和影响。人们越来越明确地认识到，国家职业资格证书制度的建立，职业教育、培训、鉴定、考核、竞赛和表彰系统的构架和改造，实质上是一场以职业标准为导向的改革。 形势急迫需要“遗传咨询” 职业的问世 遗传咨询遗传咨询必不可少必不可少 遗传咨询遗传咨询：是联合人类基因组技术和人类遗 传学知识，为人类开展遗传咨询、基因诊断、 遗传病治疗等相关医学服务和 常规的
7、健康服务。 遗传咨询师遗传咨询师必不可少必不可少 遗传咨询师遗传咨询师：将先进的知识和技术以 易懂的方式宣传给大众，同时能为普 通大众遇到的遗传问题提供建议及相 关解决方案，并能迅速、准确地转化 为临床应用。 在西方在西方,遗传咨询师：遗传咨询师： 一项金领的职业一项金领的职业 一项极重要的事业一项极重要的事业 要人一方和被要要人一方和被要 人一方都堵在了人一方都堵在了 路口，谁也没准路口，谁也没准 备好？！备好？！ 3 3、遗传咨询，按序分类、遗传咨询，按序分类 遗传咨询分类： 临床临床遗传遗传 咨询咨询 非临床遗非临床遗 传咨询传咨询 遗传遗传 咨询咨询 生命生命 科学科学 学士学士 MD
8、 PhD 临床临床遗传遗传 医师医师 遗传咨询师遗传咨询师 临床临床遗传实遗传实 验室验室主任主任 临床遗传医师（病人管理临床遗传医师（病人管理 + 遗传咨询）遗传咨询）, ABMG, FACMGG （Clinical Geneticist, 医学博士学位，医学博士学位，MD； 3年遗传专科医师规培）年遗传专科医师规培） 临床遗传实验室主任临床遗传实验室主任 （临床检验报告签发（临床检验报告签发 + 遗传咨询）遗传咨询）, ABMG, FACMGG (clinical cytogeneticist, molecular geneticist, and biochemical geneticis
9、t，医学博士学位或遗传学，医学博士学位或遗传学博士学位博士学位 MD or PhD；3年遗传年遗传专专 科科医师规培医师规培) 遗传咨询遗传咨询师师 （遗传咨询（遗传咨询）, ABGC, ACGC (genetic counselor， 硕士硕士学位；学位；2年遗传咨询师培训年遗传咨询师培训) 美国的临床遗传从业人员美国的临床遗传从业人员 4 4、我国形势，相当不妙、我国形势，相当不妙 我国的遗传咨询我国的遗传咨询2015年前的状况年前的状况 没有没有专门的专门的机构机构进行遗传咨询师的进行遗传咨询师的认证认证、考核考核及及 遗传咨询遗传咨询资料资料整理整理工作。工作。 没有没有任何任何正式的
10、遗传咨询相关正式的遗传咨询相关政策政策及指导性及指导性文件文件。 主要设置在主要设置在产前诊断和产前筛查中心产前诊断和产前筛查中心，由临床医，由临床医 生担任生担任（没有没有专业的专业的遗传咨询师）遗传咨询师）。 在其他与遗传相关的领域，如癌症在其他与遗传相关的领域，如癌症风险预测风险预测等，等， 同样同样没有没有专门的专门的遗传咨询师遗传咨询师。 北美遗传咨询简介北美遗传咨询简介 美国、加拿大等国家已经建立完善的遗传美国、加拿大等国家已经建立完善的遗传 咨询咨询体系体系。 具有专业的机构进行遗传咨询具有专业的机构进行遗传咨询指南指南的制定的制定 工作。工作。 拥有专门的遗传咨询拥有专门的遗传
11、咨询委员会委员会和专业的遗传和专业的遗传 咨询咨询培训机构培训机构。 培养出培养出专业专业的遗传咨询师，从事遗传咨询的遗传咨询师，从事遗传咨询 工作。工作。 二、行动二、行动 1 1、扎实、扎实启动，奠定基础启动，奠定基础 遗传咨询分会遗传咨询分会成立的申请成立的申请 遗传咨询分会遗传咨询分会成立的批文成立的批文 CBGCCBGC成员名单成员名单 主任委员主任委员：贺林 副主任委员副主任委员：Dennis Lo，邬玲仟，张世琨 常务委员常务委员（按音序排列）： 边旭明，陈少科，陈子江，段涛，傅松滨，龚瑶 琴，黄国宁，黄荷凤，黄山，郝晓柯，胡雅莉， 梁波，廖灿，刘嘉茵，乔杰，尚红，苏海翔， 魏军
12、，王磊，王秋菊，徐丛剑，邢清和，徐湘民， 袁慧军，杨正林，张新 顾问顾问（按音序排列）： 狄文，顾东风，顾学范，贺光，刘彩霞，卢大儒， 刘丽梅，李笑天，马端，孙树汉，王红艳，曾凡一， 赵欣之，张学，张灼华，赵艳彦 委员地理分布：委员地理分布： 北京、上海、香港、重庆、四川、江苏、广 东、山东、陕西、甘肃、辽宁、黑龙江、广 西、贵州、宁夏、新疆 委员单位构成：委员单位构成： 医院系统（18家），科研院校（8家） CBGCCBGC委员组成委员组成 委员主要领域：委员主要领域： 妇幼与生殖、肿瘤与检验、出生缺陷 遗传咨询分会（遗传咨询分会（CBGCCBGC）的）的主要任务主要任务 建立专业的遗传咨询
13、师培训和建立专业的遗传咨询师培训和认证认证机构机构 建立标准化的遗传咨询建立标准化的遗传咨询流程流程 建立遗传咨询师临床实习建立遗传咨询师临床实习规范规范 建立各个领域的遗传咨询建立各个领域的遗传咨询指南指南 建立建立遗传咨询师遗传咨询师资格资格标准标准和和考核考核要求要求 严格严格培训培训合格的合格的遗传咨询师遗传咨询师 对合格的遗传咨询师对合格的遗传咨询师颁发颁发证书证书 开展开展人类健康和疾病的人类健康和疾病的遗传咨询遗传咨询 解释解释各类各类遗传因素遗传因素在疾病产生中的作用在疾病产生中的作用 宣传宣传最新的分子诊断最新的分子诊断技术技术及其及其在在检测中的检测中的应用应用 发现发现各
14、类疾病的遗传各类疾病的遗传病因病因 提出提出治疗治疗建议建议 遗传咨询培训热度持续遗传咨询培训热度持续 第五届：西安站第五届：西安站 20162016年年5 5月月8 8- -1414日日 2016年年3月月22日，国家卫生计生委能力日，国家卫生计生委能力 建设和继续教育中心发布了“关于实施临床建设和继续教育中心发布了“关于实施临床 遗传咨询能力专项培训项目的函”。遗传咨询能力专项培训项目的函”。 第一届遗传耳聋临床咨询师培训班第一届遗传耳聋临床咨询师培训班2015 2015年11月16-18日和 2016年4月16-22日由保 健国际交流促进会耳内 科分会与中国遗传学会 遗传咨询分会举办的第
15、 一届、第二届遗传耳聋 临床咨询师培训班分别 在北京举行 遗传咨询师培训班遗传咨询师培训班 遗传咨询遗传咨询培训合格证培训合格证 CBGC遗传咨询师培训基地遗传咨询师培训基地 人类单靶标基因组计划人类单靶标基因组计划 -“中中国聋病基因组计划”国聋病基因组计划”正式启动正式启动 三、意义三、意义 这一计划旨在阻断遗传性耳聋的传递与发生，实现聋病三级防控。对于有耳聋患者的家庭，积极加入“中国聋病基因组计划”，参与聋病基因测序与遗传咨询，与科学家们联手早日破解耳聋发生的遗传机制，阻断遗传性的耳聋，让下一代远离无声世界。 一、总背景一、总背景 人类基因组计划是解决人的序列问题，对认识具体目标显得无力。面对着今天的这些问题，中国遗传学会遗传咨询分会在贺林院士倡导下，于2015年正式伙同各单科组织开展人类单靶标基因组计划，分别解决各单项生命相关的问题。 二、“中国聋病基因组计划”发起人和单位二、“中国聋病基因组计划”发起人和单位 王秋菊 中国医疗保健国际交流促进会 耳内科学专业委员会 贺林 中国遗传学会遗传咨询分会 人类单靶标基因组计划人类单靶标基因组计划 -“中中国双胎基因组计划”正式启动国双胎基因组计划”正式启动 2015年11月8日启动的“中国双胎基因组计划”将逐步建立起双胎无创产前检测的规范标准。计划在3年内完成一万例双胎标准无创产前检测，以
