《神经营养素3基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性相关研究及正常与特发性脊柱侧凸青少年生长速率峰值界定对比分析》由会员分享，可在线阅读，更多相关《神经营养素3基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性相关研究及正常与特发性脊柱侧凸青少年生长速率峰值界定对比分析（113页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、目录中文摘要4英文摘要9缩略词表16绪论17第一节青少年特发性脊柱侧凸( A I S ) 概述18第二节A I S 和姿势反射失衡研究进展一2 5第三节A I S 青春期异常生长模式及生长速率峰值相关研究进展2 9第四节本课题研究思路3 8第一章神经营养素3 基因多态性与A I S 易感性及支具治疗有效性相关性研究4 2第一节基因多态性研究方法学4 3第二节神经营养素3 基因多态性与A I S 易感性相关性研究4 7第三节神经营养素3 基因多态性与A I S 支具治疗有效性相关研究5 9第二章A d S 与正常青少年生长速率峰值界定对比分析及生长发育成熟指标相关性研究6 6第一节中国正常青少年
2、青春期生长速率曲线及月经初潮曲线的绘制7 2 第二节A I S 青春期生长速率曲线的绘制及生长速率峰值与生长发育成熟度指标相关性研究8 3第三节A I S 与中国正常女孩月经初潮时间对比分析1 0 3结论1 11个人简历1 1 2发表论文113致谢1 1 4毕业论文题目：袖经萱差塞墨基因垒查性皇壹尘生挂筮丝登挂侧凸星蹙性担差巫究拯正堂皇挂筮性登挂倒凸壹尘生生筮适室蝰值昼定挝蚴处科堂专业呈Q Q 昼级博士生姓名：垂蹇廑指导教师( 姓名、职称) ：旦勇熬援摘要第一章神经营养素3 基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性及支具治疗有效性相关研究目的：探讨神经营养素3 ( N e u r o t r o
3、 p h i n3 ) 基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸( A I S ) 发生发展及支具治疗有效性之间的关系。方法：选取3 6 2 例A I S 患者和3 7 7 例年龄及性别匹配的正常对照。A I S 组年龄1 0 2 0 岁，平均1 5 3 0 士2 4 9 岁，其中男性2 9 例，记录其最大C o b b 角、R i s s e r 征等临床指标；正常对照组年龄1 4 1 8 岁，平均1 5 8 6 士0 9 3 岁，其中男性3 7 例。通过H a p m a p 数据库及H a p l o v i e w 软件选取r s l l 0 6 3 7 1 4 ( 启动子区) ，r s l
4、8 0 5 1 4 9 ( 外显子2 ) 2 个单核苷酸多态性位点，采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性( p o l y m e r a s ec h a i nr e a c t i o n r e s t r i c t i o nf r a g m e n tl e n g t hp o l y m o r p h i s m ，P C R R F L P )的方法对这2 个S N P s 位点进行基因型鉴定并行病例对照关联分析，之后行单纯病例研究，对成熟A I S 患者不同基因型所对应的最大C o b b 角行单因素方差分析统计其是否存在差异。另选取1 2 0 例接受支具治疗2 年以
5、上的未成熟A I S 患者对其进行基因分型，研究N T F 3 两个多态性位点与支具治疗有效性之间的关系。结果：A I S 组N T F 3 基因2S N P s 位点的基因型及等位基因分布频率与正常对4照组比较均没有显著差异( # t e s t ：P 0 0 5 ，) 。在未接受支具治疗并已经达到骨骼成熟的随访或手术治疗的A I S 患者中，启动子区域S N P s 位点r s l l 0 6 3 7 1 4 基因型为A A 的A I S 患者所对应的最大C o b b 角明显小于基因型为A G 或G G 的A I S患者( P = 0 0 0 3 和P = 0 0 0 5 ) 。另外对于
6、启动子区域S N P s 位点r s l l 0 6 3 7 1 4 基因型为A A 的未成熟A I S 患者，其支具治疗的有效性明显高于G G 型( X 2t e s t ：p = O 0 4 3 ) 结论：N T F 3 基因不是A I S 的易感基因，但启动子区域多态性位点r s l1 0 6 3 7 1 4 与A I S 的进展性及支具治疗的有效性相关，因此我们推测N T F 3 可能为A I S 的修饰基因。第二章( 第一节)中国正常青少年青春期生长速率曲线及月经初潮曲线的绘制目的：了解中国正常儿童及青少年的青春期生长发育变化和峰期特征，绘制更新的适用于中国儿童和青少年的身高生长速率
7、曲线及月经初潮曲线，作为评估青少年生长发育状态及诊断相关生长发育异常的参考曲线。方法：本研究为横剖面研究。数据来自2 0 0 8 年1 0 月江苏常州城镇地区随机整群抽样调查的中小学生的体质情况调查资料。总共2 8 2 5 1 名中小学生，其中男孩1 5 2 0 4 名，女孩1 3 0 4 7 名，年龄8 1 7 岁。分别按年龄分为1 0 个组。计算每个年龄组的平均身高，应用能准确反映青春期身高生长模式的P B l 数学模型，采用S P S S1 3 0 和M A T L A B 7 3 软件绘制身高生长速率曲线。月经初潮曲线采用概率分析获得。结果：男孩8 1 7 岁组的平均身高分别为1 3
8、2 1 + 5 9c m ，1 3 6 6 士6 4c m ，1 4 1 5 + 6 9c m ，1 4 8 1 士8 1c m ，1 5 5 4 + 8 7c m ，1 6 1 4 + 8 4c m ，1 6 6 6 士7 4c m ，1 7 0 6 士6 4c m ，1 7 2 5 1 5 8c m ，1 7 3 6 + 5 6c m ；女孩8 1 7 岁组的平均身高分别为1 3 1 2 ：E 5 7c m ，1 3 6 2 士6 7c m ，1 4 2 3 + 7 4c m ，1 4 9 1 士7 6c m ，1 5 4 3 士6 7c m ，1 5 7 2 1 6 2 c m ，1 5
9、 9 1 1 5 6c m ，1 6 1 1 + 5 4c m ，1 6 0 3 土5 2c m ，1 6 0 9 土5 2c m ，1 6 1 1 士5 4c m 。男孩在1 2 6 岁时身高生长速率达到高峰，生长速率为6 。9 1c m 年；女孩在1 0 6 岁时身高生长速率达到高峰，生长速率为6 6 9c m 年。相对于1 9 8 5 的生长数据，男性和女性的成人身高分别增长了3 3 c m 和2 3 c m ，增长速率分别为1 4c m 1 0 年和1 0 c m 1 0年。女孩年龄在1 1 3 8 岁时约有1 0 的女孩已经历了月经初潮，而1 3 8 8 岁时约有9 0 的女孩经历了
10、月经初潮，总体平均月经初潮年龄在1 2 6 3 岁。结论：本研究初步制定了身高生长速率曲线和月经初潮曲线，揭示了当前中国儿童和青少年的身高生长发育状况，并证实了生长速率峰值的发生时间和月经初潮时间均出现了提前，从而为评估正常青少年的生长发育状态及诊断相关生长发育异常提供了最新的参考数据。第二章( 第二节)A I S 青春期生长速率峰值的界定及其与生长发育成熟度指标及侧凸进展的相关性研究目的：通过对特发性脊柱侧凸患儿( I d i o p a t h i cs c o l i o s i s ，I S ) 人体测量学数据及相关发育成熟指标长期纵向随访观察，绘制I S 患者生长速率曲线图，界定其生
11、长速度峰值( P e a kh e i g h tv e l o c i t y ，P H V ) 的幅度和发生时间( P e a kg r o w t ha g e ，P G A ) ，比较I S 病人和正常青少年人群P H V 特征是否存在差异，探讨其在I S 发生发展中的作用。本研究进一步分析P H V 和生长发育成熟度指标之间的相关性，筛选出能准确预测I SP H V 发生的生长发育成熟指标，并分析围P H V 期脊柱侧凸患儿支具治疗的有效性。方法：选取初诊开始支具治疗的特发性脊柱侧凸患儿进行纵向随访研究。入选标准为Q 9 1 2 岁的女性和1 0 1 3 岁的男性I S 患儿，Y 三
12、角软骨开放。随访间隔为6 个月，记录其人体测量学数据( 身高，臂长) 、侧凸C o b b 角、指骨骨龄D S A( D i g i t a ls k e l t a la g e ) 评分、R i s s e r 征、Y 软骨开放状态以及第二性征( T a n n e r分级) 。所有患儿随访至生长发育高峰期后。采用S P S S 软件( S P S S ，I n c ) 行统计分析，界定P H V ，并分析不同指标之间的相关性。结果：共入选2 1 名女性和8 名男性I S 患儿，女性患儿的P H V 为9 5 4 士1 2 6c m y( 7 2 1 1 7 3c m y ) ，P G A
13、 为“2 4 + 0 7 7 岁( 9 9 5 1 2 8 7 岁) ；男性患儿的P H V 为1 1 4 8 士1 7 7c m y ( 7 2 1 1 7 3c m y ) ，P G A 为1 3 2 1 士0 9 8 岁( 1 1 8 9 1 4 7 8 岁) 。P H V发生时的平均D S A 评分在女性为4 1 6 0 0 土2 6 7 6 ( 3 7 5 5 0 4 ) ，在男性为3 3 8 8 8 士2 2 6 2( 3 0 4 3 6 0 ) 。P H V 发生时T a n n e rW h i t e h o u s e 分级G 级所占的比率女性为8 3 7 ，男性为8 5
14、2 ；Y 软骨1 级和2 级所占的比率女性为2 8 6 与6 6 7 ，男性为2 5 和7 5 ；R i s s e r 征0 级和1 级所占的比率在女性为8 0 9 和1 9 1 ，男性为1 0 0 和0 ；女孩T a n n e r 分级2 级和3 级所占的比率在乳房为4 2 6 和5 2 3 ，在阴毛为3 3 3 和3 8 1 ；男孩T a n n e r 分级2 级和3 级所占的比率在性器官为6 2 5 和3 7 5 ，在阴毛为5 0 0 和2 5 0 。在经历P H V 期后，5 7 1 的女性和6 2 5 的男性I S 患儿支具治疗失败，其最大C o b b 角进展速率的平均值分别为11 6 9 4 2 5 。v 和1 3 9 7 3 8 7 。y ；且除3 例外均发生在P H V 至P H V 之后半年，所对应的R i s s e r 征为0 级伴Y 软骨2 级或3 级及R i s s e r1 级。该阶段相应的D S A 评分在女性和男性分别为4 3 1 8 3 - I - 3 3 6 4 和3 8 2 o o 6 2 7 1 。结论：特发性脊
