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1、 唐氏症者合并先天性心脏病常见之问题探讨 唐氏症者合并先天性心脏病常见之问题探讨 （摘录自 2000 唐氏症者健康维护暨医疗需求国际研讨会） 台北荣民总医院小儿部主任 黄碧桃 教授 今天我要跟大家介绍唐氏症者心脏方面的问题， 心脏方面的畸形是一个比较严重的畸形，因为在我们以往的经验中，唐氏症宝宝得到的心脏病虽然有的是比较轻微，但是绝大部分都是比较严重的，这些严重的情况会造成唐宝宝会在早期就出现各种的临床症状，甚至需要早期的依各种情况来接受特殊的医疗照顾；当然也有的患心脏病的唐宝宝，不管是经过了很好的内科治疗、外科手术或是不做手术，他们的预后都是比没有特殊心脏疾病的唐宝宝预后来的差。不过所幸医学
2、的进步，各种的疑难杂症在我们医师的努力和各界的配合之下，这种疾病的预后越来越好，所以这种小朋友就会活的越多并活存的越久；这也是我们这个研讨会的目的，因为延伸出了下面的问题：针对这些小朋友长大以后我们需要作更多的付出，让小朋友能够就学、就业及就养等等，这些问题都是我们要面对的，因为有中华民国关爱者协会及唐氏症儿童基金会在国内的成立，我想这些病患以后的问题，在未来都能逐渐的得到克服和解决。 当我们发现到一个外观异常小朋友，下一步我们会作染色体来确定他是不是唐宝宝或者是其它的染色体异常。如果看到外观畸形，我都会教导学生，下一步一定要想到这个病因合并的各器官的畸形，其中心脏畸形是我们今天要谈的主题之一
3、。唐宝宝从很小的早产儿或刚出生的时候，他的外观就能让我们得到一些推断，不过在早期有时外观不是那么明显时，他的诊断总是会有一些困难性，不过所幸我们遗传学的进步，让这种病患作染色体分析快则几天之内，慢则一个月之内就可以得到正确的诊断，当然就像我刚才提到的，在正确诊断之后有些家长不愿意面对，可能就会到别的医院再去做确认，不过不管怎么样在我们以往的经验，我碰到这样的病患，我都会推荐他跟中华民国唐氏症关爱者协会来联络，希望透过这个协会能得到更多的协助和帮忙。唐氏症宝宝不论是世界各国人种，他的外观长像都非常类似，还有一个就是由掌纹来判断，即从外观及手掌来研判这个病人的疾病，因为大家都很清楚地知道唐宝宝断掌
4、的机率比较多，他的第五个手指少一节手指的机会比较多，虽然我们知道这不是每位病童均存在的。这些病人我们标准的诊断步骤，除了临床的判断以外，染色体的检查是必要的，少部分的小朋友他不是第二十一对多一个而是所谓的 Translocation 即多了一个点，他的临床表现也跟唐宝宝一样，当然有部分病人的临床表现是比较轻微的；这些病人到底他的发生率是多少呢？很遗憾的我不知道贵基金会和协会有没有一个详细的数字，在我的印象里面我们很难找到国内的详细资料，所以只能把国外的资料拿出来给大家做参考。 我们大家要知道的是染色体异常发生的机率是相当高的，今天跟大家报告的数据大部分是参考国外的，只有少部分的数据是我们台北荣
5、民总医院以往的经验，我们看看在自发性堕胎的小朋友（就是流产的小朋友） ，他在怀孕三个月以内流产的有百分之六十二的病人是属于染色体异常，而三个月以后只有百分之五，表示染色体异常的小朋友常常没有办法一直存活下去，所以已经活存下来的包括各种染色体异常都实际上已经算少部分的了，所以这是我们必须特别要好好照顾的一群小朋友。 我们看到活产的新生儿，就是已经生下来的新生儿，染色体异常发生的比率是多少？体染色体异常是占了千分之四，其中包括 Trisomy 即染色体多一个点的是占了百分之一点四、染色体异位的是占了千分之二点六、而性染色体异常则是占了千分之四点四，所以如果小朋友能顺顺利利的存活下来的话，有染色体异
6、常的小朋友总共只占了不到百分之一的机会，所以各种的染色体异常其中我们看到有性染色体异常及体染色体异常分别约占一半左右。 我们再看看这些活产的染色体异常，其真正发生的情况是怎么样，大家都很清楚的知道唐氏症宝宝的发生率，在一般人平均是八百分之一来算，当然我们知道有很多的因素影响唐氏症包括年龄性别等等不一样，不过看起来发生活产儿的染色体异常最常见的就是所谓的唐宝宝，占了八百分之一，其它所谓的 18 号三染色体症（Trisomy18） 、13 号三染色体症（Trisomy13）或者是 XXY 染色体，这些染色体异常的发生率都比较低，在临床上我们碰到18 号三染色体症（Trisomy18） 、13 号三
7、染色体症（Trisomy13）这两种的机会虽然不多，但这两种小朋友的预后都非常不好，因为有百分之九十九的小朋友都活不过一岁，所以这种小朋友大部分是很难活存下去的，而唐宝宝的发生率最多而且活存的机率也最大，这点是我们认为是一个值得大家努力的方向。 我们刚才有提到唐氏症的发生跟母亲的年龄有很大的关系，虽然我们知道绝大部分的唐宝宝，他的母亲年龄都是年轻的，因为按照怀孕和生产年龄的关系，所以我们常常在临床上碰到都是年轻的妈妈生的唐宝宝，但是我们知道母亲年龄越大，超过三十五岁以上有二百五十分之一，超过四十岁以上有八十分之一，超过四十二岁所谓高龄产妇有四十分之一，这个发生率是相当的高，在临床上我们一般人的
8、观念就是认为唐氏症宝宝的母亲都是年纪大的，这是错误的观念；常常在门诊当我碰到有唐氏症的小朋友来看病的时候，我告诉他你的小朋友很可能是唐氏症的时候，妈妈第一个反应常常是不相信，我这么年轻，而且在家族中没有一个是有这样的问题，大家的错误观念认为可能跟遗传有关，一定是年长的母亲所生的，这都是错误观念。 我们看到发生唐氏症宝宝的因素： 第一个是母亲的年龄、 第二个是人种， 这是从国外 1998年的资料，白种人、黑人、西班牙人和亚洲人，唐宝宝合并心脏病跟母亲年龄的关系，我们可以发现母亲年龄小于 35 岁的唐宝宝合并心脏病大概占了百分之四十五，而大于 35 岁的则占了百分之四十二，所以母亲年龄跟唐宝宝是否
9、合并心脏病是没有关系的。我们再来看看人种方面：白种人合并心脏病占了百分之四十，黑种人占了百分之四十九，西班牙人占了百分之六十七，亚洲人占了百分之四十二，看起来好象西班牙人的发生率比较多一点，但这在统计学上并没有明显的意义。大致算起来有百分之四十至百分之六十的唐宝宝是合并了心脏畸形，当然剩下的一半是没有的，而唐宝宝合并心脏畸形最最常见的是完全房室管腔，在待会儿会跟大家介绍这是什么病，我们看到将近一半的病人是属于这种畸形，而这种畸形在临床上是比较难以治愈的一种病。 当然唐宝宝除了心脏畸形之外还有很多其它的畸形，我想在这连续的两天研讨会各位都会知道，包括肠胃道的、眼睛的、外观的兔唇、颚裂等等的各种畸
10、形，基本上这些畸形是相当的复杂、繁琐，所以每一个唐宝宝，我们做儿科医师的都必须去找出他可能畸形的存在，当然如果病人出现症状之后再做出正确的诊断也是一种最后的一个方法，但基本上在一个越小的小婴儿我们一发现诊断是唐宝宝的时候我们就必须去寻找他是不是合并这些内在的畸形。在 1996 年的这一篇报告中唐宝宝合并心脏病的罹病率是百分之二十六是比较偏低，不过我们每一个地方的报告都不一样，一般是百分之四十至百分之六十。 唐宝宝一般有百分之四十至百分之六十会合并心脏畸形，但是为什么会造成先天性的心脏畸形呢？直至目前为止这么多年以来的研究还没有办法真正的告诉我们他的成因，只能推测可能跟基因的突变有关系，一般来说
11、：100 个心脏病的小朋友只有百分之五的小朋友跟染色体异常有关系，而其中最常见的就是我们刚提到的唐氏症；而其它的基因的变化、环境的变化等等加起来大约百分之十左右，所以心脏的畸形大概只有百分之十到百分之十五，不超过百分之十五的病人是可以追溯出原因的，而其中染色体异常大概只占了百分之五，剩下的百分之八十五到九十的病人他的原因是找不到的；而这也是在我们临床上的小儿心脏科医师告诉家长你的小朋友有心脏畸形的时候，如果小朋友外观是异常的，比如说是唐宝宝，那么给予家长一个良好的解释他们就比较容易接受；如果外观是完全正常、又没有家族史或其它影响的因素，这常常使家长不能接受说为何我的小孩有心脏畸形，这些是占了百
12、分之八十五到九十的病人。 而染色体异常很多病人都会合并先天性的心脏病，刚也有讲唐宝宝有百分之四十至百分之六十会合并，唐宝宝在这篇的报告是百分之四十，除了唐宝宝以外其它的染色体异常例如 Trisomy18， Edward syndrome 我们称为爱德华氏症（第十八对三染色体症）有百分之九十的病人会合并先天性的心脏病，Trisomy1315 有百分之九十的病人会合并先天性的心脏病，这些病人合并的畸形类别都非常的类似，包括心室中膈缺损（正常的心脏的构造分为左心房、右心房、左心室及右心室等四个腔室，心室中膈缺损即左心室与右心室之间的中膈上有一个破洞称之） ，而唐宝宝最常见的是所谓的完全房室管腔，就是
13、在心房心室之间四面八方相通的大缺损，法洛氏四重症是一种特殊的心脏畸形包括了四种畸形存在，包括：心室中膈缺损、肺动脉狭窄、右心室肥厚及主动脉跨位，这是一种特殊的心脏病，这种病人会出现嘴唇发黑、缺氧的现象，而心内瓣膜缺损跟完全房室管腔非常类似的缺损，存开性动脉导管就是在主动脉跟肺动脉之间多了一个管腔，这是在妈妈肚子里每一个胎儿都必须存在的一个管腔当胎儿出生后会逐渐地自行愈合起来，而这种全开性动脉导管的病人他并没有自行愈合，右位心室是指心脏在右边，心房中膈缺损指左心房跟右心房之间有一个缺损，主动脉狭窄及主动脉缩窄是指从左心室出来的血管有狭窄的现象，这些是各种常见的染色体畸形造成的心脏病，排名在上面的
14、只是最常见的，实际上心脏病的种类太多了，包括所谓唐氏症的宝宝我们这里虽然列了四种畸形，但在临床上各种畸形我们都有碰到过，包括全开性动脉导管、单一心室、肺动脉狭窄等等都会出现。 为什么会造成心脏病？染色体异常引起先天性心脏畸形是占百分之五，在胚胎发育的初期，一般来说是怀孕初期的前两个月（八周之前），在心脏形成的时候所造成畸形的产生。我们知道人体的形成是在妈妈子宫里，精子和卵子结合之后开始分裂，一个变两个、两个变四个、四个变八个，细胞分裂及分化产生各种的功能的细胞，我们心脏的分化，刚开始是一个管腔（像一个水管的样子），上面以后会发育成心房而下面会发育成心室，中间会形成一个中膈，横的会长成瓣膜，而主
15、动脉跟肺动脉就会分出来。（幻灯片）就样这张图给大家看的，上面是共同心房，下面是共同心室，先是一个管腔，然后心房心室会慢慢地分化出来，然后从上面的心房形成一个中膈称为心房中膈， 再从心室长一个中膈回来这个称为心室中膈，这两个中膈就把心脏分为左右两个部分，上面分为左心房和右心房，下面分为左心室及右心室，这从上跟从下长了之后最后会在中间融合在一起就把心脏分为左右两边，然后旁边产生的瓣膜就把心脏分为上下两部分，中间的这个地方就是称为共同房室瓣的位置所在，这个位置就会在左边发育出来的称为二尖瓣，从右边发育出来的称为三尖瓣，从上下发育出来将心房及心室中膈完全填满，我刚才跟大家提到过唐宝宝最常见的心脏病就是
16、完全房室管腔，就是指这个地方发育受到影响， 所以这个时候我们的第 21 对染色体控制的问题就产生了这个地方无法完全发育，续发育时我们看出来右边的三尖瓣发育出来了，左边的二尖办也发育出来了，从中央上长形成心房中膈的下半部，往下长形成心室中膈的上半部，这样子就把心脏完全的分隔成四部份，这是我们一个正常人分出来的右心房、左心房、右心室及左心室；在左、右心房之间有一个卵圆孔，这个卵圆孔在胎儿时期是开放的，在出生后因为压力的改变就会慢慢地自行关闭起来，关闭的时间有的早有的晚，在关闭后血流就不再流通就形成正常的四个腔室的心脏，如果这个中央部份发育不好就形成了唐宝宝最常见的心脏病完全房室管腔。这是左边发育形成的二尖瓣的前叶及后叶共两片，而三尖瓣是指右边的有三片，这些都是由中间的心内垫膜组织所发育出来的。而心房中膈在发育从上往下长的时候中间就有可能出现一个破洞，这就是心房中膈的第二孔，是心房中膈最常见的缺损，这种病人在唐宝宝是比较少见的，在一般不是染色体异常的病人常发生这个地方的缺损。而唐宝宝最常发生的是第一型的缺损，上面的破洞我们称为是第二型的心房中膈缺损，而下面的是第一型的心房中膈缺
