基础班复习专题5人类的遗传病

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1、基础班复习专题 6:人类遗传病基础班复习专题 6:人类遗传病 1(共计 8 页)一、人类遗传病的类型一、人类遗传病的类型 1.单基因遗传病受单基因遗传病受_控制的遗传病。控制的遗传病。 2.多基因遗传病多基因遗传病 (1)含义含义:受受_控制的遗传病。控制的遗传病。(2)特点特点:在群体中的发病率在群体中的发病率_。3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)(1)含义含义: :由由_引起的遗传病。引起的遗传病。(2)(2)两种类型两种类型_染色体数目异常染色体数目异常染色体异常染色体异常染色体结构异常染色体结构异常4.4.人类遗传病的特点、类型及实例人类遗传病的特点、类型及实例( (连线连

2、线) )二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1.1.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤2.2.产前诊断的措施产前诊断的措施_、_、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及_等手段。等手段。医生对咨询对医生对咨询对象进行身体检象进行身体检查查, ,了解了解_,_,对是否对是否患有某种遗传患有某种遗传分析分析遗传遗传病的病的_推算出推算出后代的后代的_向咨询对象提向咨询对象提出防治对策和出防治对策和建议建议, ,如终止如终止妊娠、进行产妊娠、进行产三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_

3、,解读其中包含的解读其中包含的_。需要测定。需要测定_条染色体条染色体(即即 _条常染色体和条常染色体和_条性染色体条性染色体)。 2.意义：对于人类疾病的意义：对于人类疾病的_具有重要意义。具有重要意义。1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( ) 基础班复习专题 6:人类遗传病基础班复习专题 6:人类遗传病 2(共计 8 页)2.多基因遗传病在群体中的发病率较高多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗传病的对象。因此适宜作为调查遗传病的对象。( ) 3.先天性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。( ) 4.人类基因组计划需要测

4、定人类基因组的全部基因序列。人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。( ) 5.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) 6.遗传病患者一定携带致病基因。遗传病患者一定携带致病基因。( ) 7.(2012 江苏江苏 T6C)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程。人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程。( ) 8.(2011 广东广东 T6D)男患者与正常女性结婚男患者与正常女性结婚,建议生女孩。建议生女孩。( ) 考点一考点一 人类常见遗传病及特点人类常见遗传病及特点分分 类类 常见病例常见病例 遗传特点遗传特

5、点 多基因多基因 遗传病遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境影响易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高 染色体异染色体异 常遗传病常遗传病 21 三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引甚至胚胎期就引 起自然流产起自然流产 【高考警示高考警示】 (1)(1)家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病, ,如传染病。如传染病。 (2)(2)先天性疾病先天性疾病遗

6、传病遗传病, ,大多数遗传病是先天性疾病大多数遗传病是先天性疾病, ,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来, , 所以所以, ,后天性疾病也可能是遗传病后天性疾病也可能是遗传病; ;先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的, ,如先天性心脏病。如先天性心脏病。 (3)(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病, ,如白化病基因携带者如白化病基因携带者; ;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病, ,如如 染色体异常遗传病。染色

7、体异常遗传病。 【典例典例 1】如图所示为某家族甲如图所示为某家族甲(基因为基因为 A、a)、乙、乙(基因为基因为 B、b)两种遗传病的系谱图两种遗传病的系谱图,其中一种为红绿色盲。据图其中一种为红绿色盲。据图 分析下列叙述正确的是分析下列叙述正确的是( )基础班复习专题 6:人类遗传病基础班复习专题 6:人类遗传病 3(共计 8 页)A.6的基因型为的基因型为 BbXAXa B.7和和8如果生男孩如果生男孩,则表现型肯定正常则表现型肯定正常 C.甲病为常染色体隐性遗传病甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为红绿色盲乙病为红绿色盲 D.遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病遗传系谱图中表述的病症为多基

8、因遗传病 【互动探究互动探究】 (1)13个体中个体中 Xb基因来源于基因来源于代中的哪个个体代中的哪个个体? (2)若若11和和12婚配婚配,其后代正常的概率为多少其后代正常的概率为多少? 【变式训练变式训练】如图为某一遗传病的家系图如图为某一遗传病的家系图,已知已知1为携带者。可以准确判断的是为携带者。可以准确判断的是( )A.该病为常染色体隐性遗传该病为常染色体隐性遗传 B.4是携带者是携带者C.6是携带者的概率为是携带者的概率为 1/2 D.8是正常纯合子的概率为是正常纯合子的概率为 1/2结合语言叙述考查对遗传病的理解结合语言叙述考查对遗传病的理解 【备选典例备选典例】下列关于人类遗

9、传病的叙述下列关于人类遗传病的叙述,错误的是错误的是( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. B. C. D. 【变式训练变式训练】通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A.红绿色盲红绿色盲 B.21 三体综合征三体综合征 C.镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症

10、 D.性腺发育不良性腺发育不良 考点二考点二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 1.调查原理调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。基础班复习专题 6:人类遗传病基础班复习专题 6:人类遗传病 4(共计 8 页)2.2.发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查3.3.调查注意的问题调查注意的问题 调查时调查时, ,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病, ,如红绿色盲、白化病、高度近

11、视如红绿色盲、白化病、高度近视(600(600 度以上度以上) )等。等。 【高考警示高考警示】 调查遗传病发病率的范围确定调查遗传病发病率的范围确定 调查遗传病发病率时调查遗传病发病率时, ,要注意在人群中随机调查要注意在人群中随机调查, ,如不能在普通学校调查如不能在普通学校调查 2121 三体综合征患者的发病率三体综合征患者的发病率, ,因为学校是因为学校是 一个特殊的群体一个特殊的群体, ,没有做到在人群中随机调查没有做到在人群中随机调查; ;但红绿色盲的发病率、高度近视等调查可以在学校范围内展开调查。但红绿色盲的发病率、高度近视等调查可以在学校范围内展开调查。【典例典例 2】人类遗传

12、病发病率逐年增高人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高相关遗传学研究备受关注。某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高 中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。 (1)调查最好选择调查最好选择 (填填“单基因遗传病单基因遗传病”或或“多基因遗传病多基因遗传病”)。 (2)如果要做遗传方式的调查如果要做遗传方式的调查,应该选择应该选择 作为调查对象。如果调查遗传病的发病率作为调查对象。如果调查遗传病的发病率,应应_作为调查对作为调查对 象。象。 (3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个

13、表格请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格,记录调查结果。记录调查结果。 (4)假如调查结果显示假如调查结果显示:被调查人数共被调查人数共 3 500 人人,其中男生其中男生 1 900 人人,女生女生 1 600 人人,男生红绿色盲男生红绿色盲 60 人人,女生红绿色盲女生红绿色盲 10 人人,该校高中学生红绿色盲的基因频率约为该校高中学生红绿色盲的基因频率约为 1.57%。请你对此结果进行评价。请你对此结果进行评价:该基因频率该基因频率 (准确准确/不准确不准确),原因是原因是 。 答案答案:(1):(1)单基因遗传病单基因遗传病 (2)(2)患有该遗传病的多个家族患有该遗传病的多

14、个家族( (系系) ) 随机选择一个较大群体随机选择一个较大群体 (3)(3)表格如下表格如下性别性别 表现表现 男生男生/人人女生女生/人人色盲色盲正常正常【互动探究互动探究】 (1)在学校这个大群体中在学校这个大群体中,是否能调查红绿色盲的遗传方式是否能调查红绿色盲的遗传方式?是否能根据调查数据推测遗传方式是否能根据调查数据推测遗传方式? (2)根据调查结果根据调查结果,其红绿色盲的发病率为多少其红绿色盲的发病率为多少? 【变式训练变式训练】下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是正确的是( )基础班复习专题 6:人类遗传病基础班复习专题 6:

15、人类遗传病 5(共计 8 页)A.调查前收集相关的遗传学知识调查前收集相关的遗传学知识 B.对患者家系成员进行随机调查对患者家系成员进行随机调查 C.先调查白化病基因的基因频率先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率再计算发病率 D.白化病发病率白化病发病率=(患者人数患者人数+携带者人数携带者人数)/被调查的总人数被调查的总人数100% 人类遗传病遗传方式的判断方法人类遗传病遗传方式的判断方法 【典例典例】某种遗传病受一对等位基因控制某种遗传病受一对等位基因控制,如图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是如图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( )A.该病为伴该病为伴 X 染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病,1为纯合子为纯合子 B.该病为伴该病为伴 X 染色体显性遗传病