《医学遗传学复习》由会员分享,可在线阅读,更多相关《医学遗传学复习(14页珍藏版)》请在金锄头文库上搜索。
1、 第一章 绪论一、选择题型题、1999 年人类基因组计划联合研究小组宣布已破译第( )对染色体的遗传密码。A、12 B、22 C、21 D、20 E、19、1991 年启动的人类基因组计划将完成( )核苷新酸对的测序任务。A、20 亿 B、30 亿 C、40 亿 D、10 亿 E、19、20 世纪 80 年代发展起来聚合酶链式反应技术又称( )A、ACR 技术 B、DCR 技术 C、PCR 技术 D、DNA 技术 E、DNA第二章 遗传的物质基础一、选择题:型题:、精子的核型是( )、只有 、只含 、含或 、不含或 、同时含、减数分裂中同源染色体的配对也称为( )、联会 、连锁 、交叉 、互换
2、 、二分体、正常人体卵细胞中的染色体数目为( )条。、23 、24 、45 、46 E 47、人类染色体是依据( )分为三大类、随体位置 、着丝粒位置 、次缢痕位置 、染色体大小 、长臂长度、性细胞成熟分裂的结果是( )、染色体数不变 、细胞核数减半 、核仁数减半、染色体数减半 、染色体数加倍、正常受精卵中的染色体是成对的,可以写作 2n,又称( )、二分体 、二倍体 、亚二倍体 、超二倍体 、单倍体、体细胞有丝分裂结果是( )、染色体数不变 、染色体数减半 、染色体数加倍 、核仁数减半 、形成单倍体。、关于碱基配对下列哪项是错误的( )、嘌呤与嘌呤配对 、A 与 T,G 与 C 配对、嘌呤与
3、嘧啶配对 、A 与 T 间三个氢键、G 与 C 间三个氢键、正常人体细胞中的染色体数目为( )对、23 、21 、22 、45 、4610、DNA 链上一个核苷酸对由 A=T 变成了 GC,这属于( )、插入 、丢失 、碱基替换 、重复 、移码突变12、1953 年, ( )提出了 DNA 双螺旋结构模型、孟德尔 、摩尔根 、沃森和克里克 、施莱登 、赖昂13、DNA 分子中储存、传递遗传信息的关键部位为( )、磷酸戊糖 、核苷 、碱基顺序 、磷酸 、戊糖15、染色体的形态观察时,常用( )染色体、间期 、前期 、中期 、后期 、末期16、国际规定,分析和鉴别染色体的主要依据不包括( )、着丝
4、粒指数 、臂比率 、着丝粒位置 、相对长度17、正常女性核型中性染色性属于( )、A 组 、B 组 、C 组 、D 组 、G 组18、性染色质中 X 染色质又称( )、巴氏小体 、核小体 、荧光小体 、随体 、赖氏小体19、DNA 合成复制主要发生细胞的( )、G1 期 、S 期 、G2 期 、M 期 、前期20、着丝粒纵裂,染色体单体的分开主要发生有丝分裂的( )、前期 、中期 、后期 、末期 、S 期21、非姐妹染色单体的交叉和互换出在前期 I 的( )期、细线 、合线 、粗线 、双线 、终变22、减数分裂中同源染色体的分离发生在( )、前期 、中期 、后期 、末期 、后期27、遗传物质的
5、可遗传性变异称为( )、突变 、丢失 、重复 、插入 、重组28、基因突变的特点不包括( )、多向性 、可逆性 、有害性 、稀有性 、单向性29、染色质和染色体的基本单位为( )、八聚体 、氨基酸 、核苷酸 、基因 、核小体30、DNA 分子中的各功能片段又称( ) 、染色体 、核小体 、基因 、螺旋管 、超螺旋管34、白化病病因是基因突变导致( )缺乏。、酪氨酸酶 、苯丙氨酸羟化酶 、尿酸氧化酶、酪氨酸分解酶类 、多巴醌氧化酶36、嘌呤替代嘧啶或嘧啶替代嘌呤则称为( )、转换 、颠换 、移码突变 、整码突变 、染色体畸变型题:37、基因突变的特点:( )、多向性 、单向性 、可逆性 、有害性
6、 、稀有性38、据着丝粒位置不同,可将染色体分为( )、中央着丝粒染色体 、亚中央着丝粒染色体、近端着丝粒染色体 、随体染色体 、不等臂染色体39、性染色质存在间期细胞中,包括( )、染色质 、染色质 、21 号染色体 、常染色体、染色质40、假设某种生物的体细胞中有 A 和 B,C 和 D 二对同源染色体,在减数分裂过程中要 分离的是( )、A 和 B 、A 和 C 、B 和 C 、C 和 D A 和 D51、精子和卵细胞的发生一般都要经历( )、增殖期 、生长期 、成熟期 、变形期 、排卵期52、减数分裂区别于有丝分裂特有的染色体行为有( )、同源染色体分开 、非同源染色体自由组合、非姐妹
7、染色单体的交叉和互换 、着丝粒纵裂 、核膜消失二、是非题、染色质和染色体是同一种物质在细胞周期不同时期的两种表现形态。 ( )、有丝分裂是产生性细胞的一种细胞分裂分式。 ( )、遗传性酶病是指由于基因突变导致酶蛋白合成过多,使酶的活性升高所引起的疾病。 ( )、将一个体细胞中的全部染色体,按各对同源染色体的大小和结构,从大到小,依次排 列成对,并分组编号所构成的图形,叫做核型。( )、女性体细胞中含 2 个 X 染色体,男性只有一个 X,所以 X 连锁的基因产物在女性内 的含量要多于男性的。 ( )、在有丝分裂后期中和减数分裂后期中都有着丝粒纵裂,姐妹染色单体分离,分别 成为两个独立的染色体。
8、 ( )10、根据发生基因突变的细胞性质,可将基因突变分为诱发突变和自发突变。13、基因治疗就是应用基因工程技术,增补、更换、校正有缺陷的基因。 ( )三、填空题:、染色体畸变是指( )和( )发生改变。、广义的说,遗传物质的改变包括( )和( ) 。、从分子水平上看,基因突变是指基因在( )和( )的改变。、性染色质包括( )和( ) ,它们与性别有关。、在减数分裂中的第一次分裂过程,联会发生在前期 I 的( )期,而交叉和互换 又发生在前期的( )期。、根据着丝粒位置不同,可将人类染色体分为( ) 、 ( ) 、和( ) 。、呈联会状态的染色体合称( )12、构成染色体的最基本成份是( )
9、,染色体的基本单位是( )。四、名词解释、同源染色体 、细胞周期 、基因五、问答题、简述细胞周期的分期情况第三章 遗传的基本规律一、选择题:型题:、豌豆杂交中,亲代 DdXdd,则子代基因型比例为( )、1:2 、3:1 、1:2:1 、1:1 、4:1、红绿色盲女性患者的基因型应是( )、基因型ab 的生物体自交,其后代表现型的比例为( )、1:2:1 、1:1:1:1 、3:1 、4:1 、9:3:3:1、豌豆杂交中,亲代 DdxDd,则子代基因型比例为( )、1:1 、1:2 、3:1 、1:2:1 、4:1、二个白化病患者结婚后,他们的子女每胎患病的风险( )、100 、50 、75
10、、25 、0、一个白化病患者的父母都正常,其父母基因型为( )、aaXaa 、AaXAa 、AaXAA 、aaXAa 、AAXaa、遗传规律中分离律和自由组合律的提出者为( )、沃森 、克里克 、摩尔根 、孟德尔 、赖昂10、生物体能够世代相传的一切形态特征、生理特征、行为本能以 及病理现象统称为( )、规律 、相对性状 、表型 、性状 、基因型11、位于一对同源染色体的相同位置上,控制相对性状的基因叫( )、显性基因 、隐性基因 、等位基因 、非等位基因 、表现型12、我们通常把控制性状的基因组成称为( )、表现型 、基因型 、显性基因 、隐性基因 、等位基因13、等位基因不一致的个体叫(
11、)、杂合体 、纯合体 、纯合子 、显性性状 、隐性性状14、AaXAa 个体杂交时,后代的表现型为( )、1:1 、3:1 、4:1 、2:1 、1:2:115、分离律的细胞学基础是( )、非同源染色体的自由组合 、同源染色体分离、妹姐染色单体分离 、非姐妹染色单体交叉和互换16、分离律的实质是( )、等位基因分离 、非等位基因自由组合 、染色单体分离、性状分离 、隐性性状的表达21、白化病的致病基因位于( )号染色体、11 、12 、13 、14 、1522、自由组合律适合于( )对相对性状的遗传分析、 、 、 、单 、1523、两对相对性状杂交得到2 代基因型种类有( )、 、 、 、 、
12、1624、基因型 AaBb 个代可产生配子的种类有( )、 、 、 、 、25、自由组合律的细胞学基础是( )、同源染色体分离 、非同源染色体自由组合、姐妹单体分离 、非姐妹单体自由组合、同源染色体配对26、自由组合律的实质是( )、等位基因分离 、非等位基因的自由组合、染色体单体分离 、性状分离 、隐性性状的表达30、雄果蝇(BbVv)与雌果蝇(bbvv)测交后代表现型应为( )、1:1:1:1 、4:1 、3:1 、2:1 、1:131、雌果蝇(BbVv)与雄果蝇(bbvv)测交后代表现型应为( )、1:1:1:1 、2:1 、1:1 、3:1 、5:1:1:532、不完全连锁的细胞学基础为( )、同源染色体分离 、非同源染色体自由组合 、同源染色体的联会和交叉 、姐妹染色单体分离 、非姐妹单体自由结合33、红绿色盲和血友病都为 XR,相互连锁,它们间互换率( )、17 、15 、12 、10 、8二、是非题:、等位基因是指同源染色上其一位点所具有控制相对性状的基因。 ( )、基因型相同,表现型也相同;表现型相同,基因型则不一定同。 ( )、自由组合律是研究同源染色体上二对或二对以上的等位基因的遗传规律。 ( )、连锁和互换律是研究非同源染色体上二对或二对以上的等位基因的遗传规律。 ( )、分离律和自由组合律是摩尔根以豌豆作科学实验得