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1、 【考点 5】人类遗传病 一、选择题 一、选择题 1 (2009 安徽生物 5)已知人的红绿色盲属于X染色体隐性遗传, 先天性耳聋是常染色体隐性遗传 (D对d完全显性) 。 下图中IIB2B为色觉正常的耳袭患者, IIB5B为听觉正常的色盲患者。 IIB4B(不携带d基因)和IIB3B婚后生下一个男孩,这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是 A.1、1/4、0 B.0、1/4、1/4 C.0、1/8、0 D.1/2、1/4、1/8 2.(2009 广东生物 8)下图所示的红绿色盲患者家系中, 女性患者9 的性染色体只有一条 X染色体,其他成员性染色体组成正常。9 的红绿色盲致病基因来
2、自于 A.-1 B.-2 C.-3 D.-4 3. (2009 广东生物 20) 某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是 A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 4(2009 江苏生物 18) 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. B. C. D. 5.(2008 广东生物 7) 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系, 如图所示,预防该 遗传病的主要措
3、施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查 A. B. C. D. 6(2008 上海生物 23)阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人 A.体细胞的细胞质 B.生殖细胞的细胞质 C.体细胞的细胞核 D.生殖细胞的细胞核 7.(2007 上海生物 25)下列有关遗传病的叙述中,正确的是 A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 8.(2007 广东生物 18)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟, 但在家庭的其他成员中无该病患者。 如果他们向你咨询他们的孩子患该
4、病的概率有多大,你会怎样告诉他们? A.你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险 B.你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子 C.由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为 1/9 9(2008 广东理基 46)下图 9 为色盲患者的遗传系谱图,以下说法正确的是 A.-3 与正常男性婚配,后代都不患病 B.-3 与正常男性婚配,生有患病男孩的概率是 1/8 C.-4 与正常女性婚配,后代都不患病 D.-4 与正常女性婚配,生育患病男孩的概率是 1/8 10(2007 上海生物 9)血液正常凝固基因 H 对不易凝固基因 h 为显性,则下图中甲、乙的基因型分别
5、为 A.XPHPY,XPHPXPH B.XPHPY,XPHPXPh C.XPhPY,XPHPXPh D.XPhPY,XPHPXPHP二、非选择题 二、非选择题 11(2009 江苏生物 33)(8 分)在自然人群中,有一种单基因(用 A、a 表示)遗传病的致病基因频率为 1/10 000,该遗传病在中老年阶段显现。1 个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。 (1)该遗传病不可能的遗传方式是 。 (2)该种遗传病最可能是 遗传病。如果这种推理成立,推测5 的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为 。 (3)若3 表现正常,那么该遗传病最可能是 ,则5 的女儿的基因
6、型为 。 12(2009 山东理综 27) (18 分)人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题: (1)上图为两种遗传病系谱图,甲病基因用 A、a 表示,乙病基因用 B、b 表示,-4 无致病基因。甲病的遗传方式为 ,乙病的遗传方式为 。-2 的基因型为 ,-1 的基因型为 。如果-2 与-3 婚配,生出正常孩子的概率为 。 (2)人类的 F 基因前段存在着 CGG 重复序列。科学家对 CGG 重复次数、F 基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究,统计结果如下: 此项研究的结论: 。 推测:CGG 重复次数可能影响 mRNA 与 的结合。 (3)
7、小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。 请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤:供选材料及试剂:小鼠的肾脏、睾丸、肝脏,苏丹染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿 B(健那绿)染液,解离固定液。 取材:用 作实验材料。 制片: 取少量组织低渗处理后,放在 溶液中,一定时间后轻轻漂洗。 将漂洗后的组织放在载玻片上,滴加适量 。 一定时间后加盖玻片, 。 观察: 用显微镜观察时,发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂、产生的子细胞是 。 下图是观察到的同源染色体 (AB1B和AB2B) 的配对情况。 若AB1B正常, AB2B发生的改变可能是 。 13 (2009 上海生命科学 40) (12 分)回
8、答下列有关遗传的问题。 (1)图 1 是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病,仅由父亲传给儿子,不传给女儿,该致病基因位于图中的 部分。 (2)图 2 是某家族系谱图。 1)甲病属于 遗传病。 2)从理论上讲,2 和3 的女儿都患乙病,儿子患乙病的几率是 1/2。由此可见,乙病属于_遗传病。 3)若2 和3 再生一个孩子,这个孩子同时患两种病的几率是 。 4)设该家系所在地区的人群中,每 50 个正常人当中有 1 个甲病基因携带者,4 与该地 区 一 个 表 现 型 正 常 的 女 子 结 婚 , 则 他 们 生 育 一 个 患 甲 病 男 孩 的 几 率是 。 (3)研究表
9、明,人的ABO血型不仅由位于第 9 号染色体上的IPAP、IPBP、i基因决定,还与位于第19 号染色体上的H、h基因有关。在人体内,前体物质在H基因的作用下形成H物质,而hh的人不能把前体物质转变成H的物质。H物质在IPA P基因的作用下,形成凝集原A;H物质在IPBP基因的作用下形成凝集原B;而ii的人不能转变H物质。其原理如图 3 所示。 1)根据上述原理,具有凝集原 B 的人应该具有 基因和 基因。 2)某家系的系谱图如图 4 所示。2 的基因型为hhIPBPi,那么2 的基因型是 。 3)一对基因型为HhIPAPi和HhIPBPi的夫妇,生血型表现为O型血孩子的几率是 。 14(20
10、08 江苏生物 27)(8 分)下图为甲种遗传病(基因为 A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于 X 染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示) 。 (1)甲种遗传病的遗传方式为_。 (2)乙种遗传病的遗传方式为_。 (3)2 的基因型及其概率为 。 (4)由于3 个体表现两种遗传病,其兄弟2 在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为 1/10 000 和 1/100;H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_,如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_;因此建议_。 15(20
11、07 广东生物 33)(7 分)人 21 号染色体上的短串联重复排列(STB,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对 21 三体综合症作出快速的基因诊断(遗传标记可 理解为等位基因) , 现有一个 21 三体 综合症患儿,该遗 传标记的基因型为 +,其父亲该遗 传标记的基因型为 +,母亲该遗传标 记的基因型为。 请问: (1) 双亲中哪一位的 21 号染色体在减数分裂中未发生正常分离?在减数分裂过程中, 假设同源染色体的配对和分离是正常的,请在题中 AG 处填写此过程中未发生正常分离_方的基因型(用+、表示) 。 (2)21 三体综合症个体细胞中,21 号染色体上的基因在表达时,它的转录是发生在 中
12、。 (3)能否用显微 镜检测出 21 三体综合症和镰刀型细胞贫血症?请说明其依据。 高考真题答案与解析 生 物 【考点 12】 人类遗传病 一、选择题 一、选择题 1A 【解析】本题考察的是必修 2 伴性遗传和常染色体遗传的综合知识。设红绿色盲正常 基因为B,不正常的基因为b,可推知B3B的基因型为DBPY,B4B基因型为 1/2DBPXPBP或 1/2DBPXPbP,后代中不可能患有耳聋,单独考虑色盲这一种病,只有 1/2DBPXPbP这种基因型与 DBPY才能会出现有色盲的男孩患者,几率为 1/4。 2B 【解析】红绿色盲遗传为交叉遗传,而-9 只有一条 X 染色体,且其父亲 7 号正常,
13、 所以致病基因来自母亲 6 号,6 号表现正常,肯定为携带者,而其父亲-2 患病,所以其 致病基因一定来自父亲。 3A 【解析】常染色体显性遗传病,丈夫正常,为隐性纯合子,假设基因型为 aa,妻子患 病,基因型为 AA 或 Aa,发病率为 19%,可知正常概率为 81%,a 基因频率为 9/10,可推 出妻子为 AA 的概率为 1%/19%=1/19,Aa 的概率为 29/101/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配,子女患病的几率为 1/19+18/191/2=10/19 4D 【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物 质(染色体和基因)
14、发生突变(或畸变)所引起的疾病,是由遗传物质发生异常改变而引 起的疫病,通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病,则中一个家族中仅一代人 中出现过的疾病也有可能是遗传病, 中携带遗传病基因的个体可能不患此病。 而中一 个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的, 因此不一定是遗传病, 如 由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起,如 21 三体综合症,21 号 染色体上多了一条,而不携带致病基因而患遗传病。 5A 【解析】21 三体综合征为染色体遗传病,显微镜下可以观察到染色体数目异常,因此 胚胎时期,通过进行染色体分析,即可检测是否患病。由图可知,发病率与母亲年龄呈正 相关,提倡适龄生育。 6D 【解析】病人的致病基因大部分位于细胞核的染色体上,一般情况下是通过生殖细胞 传给下一代, 因此把生殖细胞的细胞核中的致病基因替换后, 就可以阻止病人的致病基因 传给子代。 7C 【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,可以分为单基因 遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。先天性疾病不全是遗传病,比较典型 的例子是母亲在妊娠 3 个月内感染风疹病毒,引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。 8C 【解析】由题意可知这对夫妇父母均为