人类遗传病高考专练

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1、 【考点 5】人类遗传病 一、选择题 一、选择题 1 (2009 安徽生物 5)已知人的红绿色盲属于X染色体隐性遗传， 先天性耳聋是常染色体隐性遗传 （D对d完全显性） 。 下图中IIB2B为色觉正常的耳袭患者， IIB5B为听觉正常的色盲患者。 IIB4B（不携带d基因）和IIB3B婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是 A.1、1/4、0 B.0、1/4、1/4 C.0、1/8、0 D.1/2、1/4、1/8 2.(2009 广东生物 8)下图所示的红绿色盲患者家系中， 女性患者9 的性染色体只有一条 X染色体，其他成员性染色体组成正常。9 的红绿色盲致病基因来

2、自于 A.-1 B.-2 C.-3 D.-4 3. (2009 广东生物 20) 某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 4(2009 江苏生物 18) 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. B. C. D. 5.(2008 广东生物 7) 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系， 如图所示，预防该 遗传病的主要措

3、施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查 A. B. C. D. 6(2008 上海生物 23)阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人 A.体细胞的细胞质 B.生殖细胞的细胞质 C.体细胞的细胞核 D.生殖细胞的细胞核 7.(2007 上海生物 25)下列有关遗传病的叙述中，正确的是 A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 8.(2007 广东生物 18)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟， 但在家庭的其他成员中无该病患者。 如果他们向你咨询他们的孩子患该

4、病的概率有多大，你会怎样告诉他们？ A.你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险 B.你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子 C.由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为 1/9 9(2008 广东理基 46)下图 9 为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是 A.-3 与正常男性婚配，后代都不患病 B.-3 与正常男性婚配，生有患病男孩的概率是 1/8 C.-4 与正常女性婚配，后代都不患病 D.-4 与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是 1/8 10(2007 上海生物 9)血液正常凝固基因 H 对不易凝固基因 h 为显性，则下图中甲、乙的基因型分别

5、为 A.XPHPY，XPHPXPH B.XPHPY，XPHPXPh C.XPhPY，XPHPXPh D.XPhPY，XPHPXPHP二、非选择题 二、非选择题 11(2009 江苏生物 33)（8 分）在自然人群中，有一种单基因（用 A、a 表示）遗传病的致病基因频率为 1/10 000，该遗传病在中老年阶段显现。1 个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。 （1）该遗传病不可能的遗传方式是 。 （2）该种遗传病最可能是 遗传病。如果这种推理成立，推测5 的女儿的基因型及其概率（用分数表示）为 。 （3）若3 表现正常，那么该遗传病最可能是 ，则5 的女儿的基因

6、型为 。 12(2009 山东理综 27) （18 分）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题： （1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用 A、a 表示，乙病基因用 B、b 表示，-4 无致病基因。甲病的遗传方式为 ，乙病的遗传方式为 。-2 的基因型为 ，-1 的基因型为 。如果-2 与-3 婚配，生出正常孩子的概率为 。 （2）人类的 F 基因前段存在着 CGG 重复序列。科学家对 CGG 重复次数、F 基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下： 此项研究的结论： 。 推测：CGG 重复次数可能影响 mRNA 与 的结合。 （3）

7、小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。 请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿 B（健那绿）染液，解离固定液。 取材：用 作实验材料。 制片： 取少量组织低渗处理后，放在 溶液中，一定时间后轻轻漂洗。 将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量 。 一定时间后加盖玻片， 。 观察： 用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂、产生的子细胞是 。 下图是观察到的同源染色体 （AB1B和AB2B） 的配对情况。 若AB1B正常， AB2B发生的改变可能是 。 13 （2009 上海生命科学 40） （12 分）回

8、答下列有关遗传的问题。 （1）图 1 是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的 部分。 （2）图 2 是某家族系谱图。 1）甲病属于 遗传病。 2）从理论上讲，2 和3 的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是 1/2。由此可见，乙病属于_遗传病。 3）若2 和3 再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是 。 4）设该家系所在地区的人群中，每 50 个正常人当中有 1 个甲病基因携带者，4 与该地 区 一 个 表 现 型 正 常 的 女 子 结 婚 ， 则 他 们 生 育 一 个 患 甲 病 男 孩 的 几 率是 。 （3）研究表

9、明，人的ABO血型不仅由位于第 9 号染色体上的IPAP、IPBP、i基因决定，还与位于第19 号染色体上的H、h基因有关。在人体内，前体物质在H基因的作用下形成H物质，而hh的人不能把前体物质转变成H的物质。H物质在IPA P基因的作用下，形成凝集原A；H物质在IPBP基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能转变H物质。其原理如图 3 所示。 1）根据上述原理，具有凝集原 B 的人应该具有 基因和 基因。 2）某家系的系谱图如图 4 所示。2 的基因型为hhIPBPi，那么2 的基因型是 。 3）一对基因型为HhIPAPi和HhIPBPi的夫妇，生血型表现为O型血孩子的几率是 。 14(20

10、08 江苏生物 27)（8 分）下图为甲种遗传病（基因为 A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于 X 染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示） 。 （1）甲种遗传病的遗传方式为_。 （2）乙种遗传病的遗传方式为_。 （3）2 的基因型及其概率为 。 （4）由于3 个体表现两种遗传病，其兄弟2 在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为 1/10 000 和 1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。 15(20

11、07 广东生物 33)（7 分）人 21 号染色体上的短串联重复排列（STB，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对 21 三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可 理解为等位基因） ， 现有一个 21 三体 综合症患儿，该遗 传标记的基因型为 +，其父亲该遗 传标记的基因型为 +，母亲该遗传标 记的基因型为。 请问： （1） 双亲中哪一位的 21 号染色体在减数分裂中未发生正常分离？在减数分裂过程中， 假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在题中 AG 处填写此过程中未发生正常分离_方的基因型（用+、表示） 。 （2）21 三体综合症个体细胞中，21 号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在 中

12、。 （3）能否用显微 镜检测出 21 三体综合症和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。 高考真题答案与解析 生 物 【考点 12】 人类遗传病 一、选择题 一、选择题 1A 【解析】本题考察的是必修 2 伴性遗传和常染色体遗传的综合知识。设红绿色盲正常 基因为B，不正常的基因为b，可推知B3B的基因型为DBPY，B4B基因型为 1/2DBPXPBP或 1/2DBPXPbP,后代中不可能患有耳聋，单独考虑色盲这一种病，只有 1/2DBPXPbP这种基因型与 DBPY才能会出现有色盲的男孩患者，几率为 1/4。 2B 【解析】红绿色盲遗传为交叉遗传，而-9 只有一条 X 染色体，且其父亲 7 号正常，

13、 所以致病基因来自母亲 6 号，6 号表现正常，肯定为携带者，而其父亲-2 患病，所以其 致病基因一定来自父亲。 3A 【解析】常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为 aa，妻子患 病，基因型为 AA 或 Aa，发病率为 19%，可知正常概率为 81%，a 基因频率为 9/10，可推 出妻子为 AA 的概率为 1%/19%=1/19，Aa 的概率为 29/101/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配，子女患病的几率为 1/19+18/191/2=10/19 4D 【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物 质（染色体和基因）

14、发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引 起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人 中出现过的疾病也有可能是遗传病， 中携带遗传病基因的个体可能不患此病。 而中一 个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的， 因此不一定是遗传病， 如 由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如 21 三体综合症，21 号 染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。 5A 【解析】21 三体综合征为染色体遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此 胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正 相关，提倡适龄生育。 6D 【解析】病人的致病基因大部分位于细胞核的染色体上，一般情况下是通过生殖细胞 传给下一代， 因此把生殖细胞的细胞核中的致病基因替换后， 就可以阻止病人的致病基因 传给子代。 7C 【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，可以分为单基因 遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。先天性疾病不全是遗传病，比较典型 的例子是母亲在妊娠 3 个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。 8C 【解析】由题意可知这对夫妇父母均为