群体遗传与进化总结

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1、群体遗传与进化总结群体遗传与进化总结重点 1遗传平衡定律：哈德魏伯格定律、基因型频率和基因频率的概念、基因频率计算方法。 2改变基因频率的因素：突变、选择、遗传漂变和迁移。3生物进化的特点。4物种形成的方式、隔离在物种形成过程中的作用。遗传学研究生物遗传和变异的规律和机理；进化论研究生物物种的起源和演变过程。每个物种具有相当稳定的遗传特性，而新种形成和发展则有赖于可遗传的变异。 群体遗传学是研究进化论的必要基础。群体遗传学的研究：. 为生物进化的研究提供更多的证据；. 解释生物进化根本原因和历史过程。第一节群体: 是各个体间能互配（相互交配关系）的集合体。 个体间互配可使孟德尔遗传因子以各种不

2、同方式代代相传遗传学上称为“孟德尔群体”或“基因库” 。最大的孟德尔群体可以是一个物种。同一群体内个体基因组合虽有不同，但群体中所有的基因是一定的基因库指一个群体中所包含的基因总数。有机体繁殖过程并不能把各个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是不同频率的基因。一、等位基因频率和基因型频率 1基因型和表现型的概念 ：在孟德尔的杂交试验之后遗传学中提出了基因型和表现型的概念。基因型是基因的一种组合个体遗传组成。表现型指生物个体所表现的性状基因型与环境影响共同作用的结果。2基因型频率和基因频率：基因型频率 (genotype frequency)：指在一个群体内某特定基因型所占的比例。 一个群体内

3、由许多不同基因型的个体所组合。基因型是受精时由父母本基因组成，而基因型频率则需从 F2 的表现型比例推算出来，同时再从 F3 加以验证。基因频率（gene frequency）或等位基因频率（allelefrequency）：一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。基因频率是由基因型频率推算出来。等位基因频率是决定群体基因性质的基本因素；环境条件或遗传结构不变，等位基因频率不会改变。例： A1A1A2A2F1 A1A2F2 1 A1A1 : 2 A1A2 : 1 A2A2PF1F2 基因型频率改变，但基因在各代中只是复制自己，代代相传而没有改变。这是孟德尔群体的基本特征。

4、3基因频率的推算：* 设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因 A1A2。其中 A1频率为 p、A2 频率为 q，则 p+q=1,由这一对基因可以构成三种不同基因型：A1A1 A1A2 A2A2个体数为： N11 N12 N22 * 设群体总个体数为 N，即 N11+N12+N22=N 二倍体生物各基因型由两个等位基因组成如A1A1、A1A2、A2A2，其中：A1 基因有 2N11+N12，A2 基因有N12+2N22。 3 种基因型的频率请参看基因型频率的计算公式表。 2 种等位基因的频率请参看等位基因频率的计算公式表。一般难以分析整个群体的所有个体就难以得到群体基因型频率(P11、P12、

5、P22)和等位基因频率(p1、p2)。在群体中抽取一些可供分析的个体样本群体，通过计算基因型数(n11、n12、n22)和等位基因数(n1、n2)估算群体基因型频率（、 、 ） 和等位基因（、 ）以及相应的标准差。基因型频率或等位基因频率估计值的标准差度量参数的抽样变异。 人类第 3 条染色体有一个细胞表层蛋白基因 CCR5，该基因座的编码区段有一个突变等位基因32（缺失 32bp）正常型等位基因CCR5+和突变型等位基因 CCR5-32。3 种基因型对爱滋病毒 HIV 的感染性不同，+/+易感染、发病快，+/32 易感染、发病慢，32/32 不易感染。表欧洲不同人群中 CCR5 等位基因的频

6、率估计值(标准差)，列出了欧洲 4 个地区人群中 CCR5 基因型观察值和基因型频率、等位基因频率的估计值及其标准差(Martinson 等，1997)。 以冰岛人群 CCR5 基因为例，计算基因型频率和等位基因频率及其标准差：.+/+基因型频率估计和标准差： .+/32 的基因型频率估计和标准差：.3232 基因型频率估计和标准差：. CCR5+等位基因频率估计和标准差：. CCR5-32 等位基因频率估计和标准差：请看表：欧洲 4 个地区不同人群 CCR5 基因的基因型频率和等位基因频率的 95%置信区间。其中冰岛人群 CCR5 基因型频率和等位基因频率的 95%置信区间的估算如下：+/+

7、基因型： +/32 基因型： 32/32 基因型： CCR5+等位基因： CCR5-32 等位基因： 置信区间的分析推断群体参数值的可能区间、比较不同群体频率参数值的显著性差异。例如，冰岛人群的+/+基因型频率上限(0.8209)大于英国人群的下限(0.7404)，但要小于意大利人群的下限(0.8259)和希腊人群的下限(0.8998)推断+/+基因型频率在冰岛与英国人群之间无显著差异，但冰岛人群显著 低于意大利和希腊人群。一对等位基因频率计算法推广到对一个遗传群体中复等位基因（multiple alleles）的分析。如果一个基因座上有 k 个复等位基因，则共有 k 个同质基因型AiAi 和

8、 k(k-1)/2 个异质基因型 AiAj。群体各种基因型为 Nii（i=1，2，k）和Nij（i=1，2，k1；j=i+1，i+2，k） ，基因型总数是：样本群体各种基因型个体数分别是 nii（i=1，2，k）和nij(i=1，2，k1；j=i+1，i+2，k)，基因型总数：请看表：复等位基因的基因型频率计算公式复等位基因频率的计算公式 二、哈德魏伯格定律1. 概念：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素(如突变、选择、迁移遗传漂变等)，则基因频率和基因型频率可保持一定，各代不变。设：在一个随机交配群内（即一个个体与群体内其它个体交配机会相等） ，基因 A1 与 A2 的频率分别为 p

9、1 和 p2（p1+p2=1） ，三个基因型的频率为：P11=p12, P12=2p1p2, P22=p22当 3 种不同基因型个体间充分进行随机交配则下一代基因型频率就会和亲代完全一样，不会发生改变。这一现象是由德国医生魏伯格(Weinberg W.)和英国数学家哈德(Hardy G.H.)在 1908 年分别发现哈德魏伯格定律。2. 验证：设一群体内三个基因型频率是：A1A1 A1A2 A2A2P11=p12, P12=2p1p2, P22=p22这三种基因型产生配子频率为：A1：p12+(1/2)(2p1p2)=p1(p1+p2)=p1A2：(1/2)(2p1p2)+p22=p2(p1+

10、p2)=p2在一个大群体中，个体间的随机交配配子间的随机结合可得以下结果： 雌配子(频率) 雌配子(频率) A1 (P1) A2 (P2) A1 (P1) A1A1 (P12) A1A2 (P1P2) A2 (P2) A1A2 (P1P2) A2A2 (P22) A1A1 A1A2 A2A2 P11=P12, P12=2P1P2, P22=P22* 这三个基因型频率是和上一代频率完全一样。* 就这对基因而言，群体已经达到平衡。 3例如：. 初始群体基因型频率：P11(0)=0.6，P12(0) =0.4，P22(0) =0等位基因频率：p1(0)=P11(0)+(1/2) P12(0)=0.6

11、+(1/2)(0.4)=0.8p2(0) = P22(0)+(1/2)P12(0)=0+(1/2)(0.4)=0.2. 随机交配第一代基因型频率：P11(1)= p12(0)=0.82=0.64，P12(1)=p1(0)p2(0)=20.80.2=0.32，P22(1)= p22(0) =0.22=0.04等位基因频率：p1(1)= P11(1)+(1/2)P12(1)=0.64+(1/2)(0.32)=0.8P2(1)= P22(1)+(1/2)P12(1)=0.04+(1/2)(0.32)=0.2. 随机交配第二代基因型频率：P11(2)=p12(1)=0.82=0.64 ，P12(2)=

12、2p1(1)p2(1)=20.80.2=0.32，P22(2)= p22(1)=0.22=0.04等位基因频率：p1(2)= P11(2)+(1/2)P12(2) =0.64+(1/2)(0.32)=0.8p2(2)= P22(2)+(1/2)P12(2)=0.04+(1/2)(0.32)=0.2基因型频率 P11(1)P11(0)， P12(1)P12(0)， P22(1)P22(0) 但经一代随机交配后，则 P11(1)= P11(2)，P12(1)=P12(2)，P22(1)=P22(2)而等位基因频率则自始至终保持不变。p1(0)=p1(1)=p1(2) ，p2(0)=p2(1)=p2

13、(2) 4定律要点：在随机交配的大群体中，如果没有其它因素干扰，则各代基因频率能保持不变；任何一个大群体内，不论原始等位基因频率和基因型频率如何，只要经过一代的随机交配就可达到平衡。当一个群体达到平衡状态后，基因频率和基因型频率关系是： P11=p12, P12=2p1p2, P22=p22自然界中许多群体都很大，个体间交配一般也是接近随机哈德魏伯格定律基本上是普遍适用的。哈德魏伯格定律适用于复等位基因的群体。如果随机交配群体的某基因座上有 k 个复等位基因，则共有 k个同质基因型 AiAi 和 k(k-1)2 个异质基因型 AiAj。平衡群体中等位基因频率和基因型频率关系：Pii=pi2（i

14、=1，2，k)，Pij=2pipj(i=1，2，k-1；j=i+1，i+2， ，k)。等位基因频率估计值的标准差计算公式是：哈德魏伯格定律对于那些不能用实验方法进行研究的群体也具有适用性。例如，早在 1900 年己发现人类血型遗传，但一直到 20 年代哈德魏伯格定律得到广泛应用后，才给予合理的证明。 人类 ABO 血型受单基因控制，该基因座有 3 个复等位基因(IA、IB 和 IO)，其中 IA 和 IB 是共显性，IA 和 IB 对 IO 是显性。 ABO 血型有 6 种基因型和 4 种表现型，其相互关系可用于推导复等位基因频率的计算公式：等位基因 IO 的频率：等位基因 IA 的频率：等位

15、基因 IB 的频率： 请看表：随机交配群体 ABO 血型的基因型和表现型关系现以一个人群 ABO 血型的调查资料为例，分析血型的等位基因频率。请看表：一个人群中 ABO 血型的频率分析4 种表现型频率的估计值：3 个等位基因频率的估计值和标准差：利用等位基因频率的估计值和标准差，可计算基因频率的 95%置信区间推断群体基因频率的真值范围：5定律意义：哈德魏伯格定律在群体遗传学中是很重要的揭示基因频率和基因型频率的规律。* 只要群体内个体间能进行随机交配该群体能够保持平衡状态和相对稳定。* 即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续产生作用而进行

16、随机交配时，则这个群体仍将保持平衡。6打破平衡的意义：在人工控制下通过选择、杂交或人工诱变等途径， 就可以打破这种平衡促使生物个体发生变异群体 (如亚种、变种、品种或品系) 遗传特性将随之改变。为动、植物育种中选育新类型提供了有利的条件。 改变群体基因频率和基因型频率，打破遗传平衡是目前动、植物育种中的主要手段。例：我国某人群中测定了 1050 人对苯硫脲的尝味能力，其中410 人（TT）有尝味能力、杂合的有 500 人（Tt） 、味盲者有 140 人（tt） 。 问是否是达到 Hardy-weiberg 平衡？T 的基因频率 p = (410x2+500)/(1050x2)=0.63t 的基因频率 q = (140x2+500)/(1050x2)=0.37 TT Tt tt 总计 实际频数 (O) 410 500 140 10