遗传学(期末版)

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1、 1 / 11第第 1 1 章章 绪绪 论论 1. 遗传遗传(heredity)：生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中，子代与亲代相似的现象。 “种瓜得瓜， 种豆得豆” 变异变异(variation)：生物个体之间差异的现象。 第二章第二章 孟德尔定律孟德尔定律 1. 性状性状(character/trait)：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征。 2. 相对性状相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异。 3. 分离定律分离定律孟德尔第一定律：孟德尔第一定律： 一对等位基因在杂合状态互不沾染，

2、保持其独立性。在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。 在一般情况下， 配子分离比：A:a=1:1，F2 基因型分离比：AA:Aa:aa=1:2:1，F2 表型分离比：显性:隐性=3:1 4. 基因型基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 5. 表现型表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 6. 显性基因显性基因(dominant gene): 在杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母表示，如红花基因 C ； 7. 隐性基因隐性基因(recessive gene): 在杂合状态下不能表现其表型效应的基因，一般用

3、小写字母表示，如白花基因 c； 8. 等位基因等位基因(alleles): 决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因 C 和白花基因 c； 9. 纯合体纯合体(homozygote): 个体同一性状的两个基因是相同的，同为显性或同为隐性，如 AA, aa。 10.杂合体杂合体(heterozygote): 个体同一性状的两个基因是不同的，一个为显性，另一个为隐性，如 Aa。 11.基因型与表现型的相互关系基因型与表现型的相互关系：基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。 12.分离比实现的条件分离比实现的条件： (1) 减数分裂时各杂种体内同源染色体必须以

4、均等的机会分离，从而形成数目相等的配子；并且两类配子都能良好 发育，雌雄配子具有均等受精结合的机会； (2) 受精后各基因型的合子成活率均等； (3) 显性作用要完全，不受其它基因所影响而改变作用方式，即简单的显隐性； (4) 杂种后代处于相对一致的条件下，且试验群体大。 13.分离规律的验证：1、测交法测交法(test cross)：把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代(Ft)出现的 表现型和比例来测知该个体的基因型。2、自交法自交法。3、F1 花粉鉴定法花粉鉴定法。 14.基因的多效现象基因的多效现象(pleiotropism)：一个基因可以影响多个表型性状，单个基因的多方

5、面表型效应。 15.表型模拟表型模拟(表型模写表型模写，phenocopy)：环境所诱导的表型类似于基因型所产生的表型，但是不能遗传。 16.表现度表现度(expressivity):个体之间基因表达的变化程度称为表现度。 17.外显率外显率(penetrance):一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例(0100%)。 等位基因间的相互作用：等位基因间的相互作用： 18.完全显性完全显性：杂合体(Aa)与显性纯合体(AA)的表型完全相同，无法区分，杂合体体内虽然有两个不同的基因，但 是只有显性基因的表型效应得以完全表现，隐性基因的作用则被完全掩盖。例：豌豆的 7 对相对性状 19.

6、不完全显性不完全显性：杂合体(Aa)的表型是显性纯合体(AA)和隐性纯合体的中间型，杂合子虽然表现显性纯合子的特征， 但是却达不到显性纯合子程度，也就是显性作用不完全，不能完全掩盖隐性基因的作用。例：紫茉莉花色遗传 20.并显性并显性 (共显性共显性)：一对等位基因杂合体体内都表达的遗传现象，杂合子兼有“显性”纯合体和“隐性”纯合体 的特征，无显隐性之分。例：人类 MN 血型遗传、人镰刀形贫血病遗传 例：异色螵虫鞘翅色斑的遗 传 21.镶嵌显性镶嵌显性：两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表现出显性作用的遗传现象。是一种特殊的共显性现象。 22.致死基因致死基因(lethal gene)：能使

7、携带者个体不能存活的等位基因。根据致死基因在杂合体和纯合体中的表现，又可 分为隐性致死基因隐性致死基因（杂合体 Aa 正常，纯合体 aa 致死，黄色小鼠）和显性致死基因显性致死基因（杂合状态即可表现致死作用， AA 和 Aa 都致死，人类视网膜母细胞瘤）。根据致死作用发生在个体发育的阶段，还可将致死基因分为：配子致 死（在配子时期致死）、合子致死合子致死（在胚胎期或成体阶段致死，如黄鼠 AY）。条件致死基因条件致死基因：基因的致死效应与 个体所处的环境有关，有的基因在任何环境都是致死的，有的基因则在一定的环境条件下表现致死作用。亚致死亚致死 现象现象：由于个体所处的生活环境不同，或者个体的遗传

8、背景不同，而导致致死基因的致死效应在 0100%之间变动 的现象。2 / 1123.复等位基因复等位基因：群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因。例：家兔毛色遗传、 人类 ABO 血型遗传、烟草的自交不亲和 在一个复等位基因系列中，如果复等位基因的数目为 n，则可能有的基因型的数目为：Ck2=n(n+1)/2 种，其中 n 种为纯合体，n(n-1)/2 种为杂合体。 24.自由组合规律自由组合规律孟德尔第二定律：孟德尔第二定律： 两对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合，形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。自由组合规律的实质：自由组合规律的实质：

9、控制两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上；在减数分裂时，每对同源 染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。即非等位基因的自由组合实质是非 同源染色体在减数分裂时的自由组合。 自由组合规律的验证：测交法自由组合规律的验证：测交法、自交法自交法。用分枝法分枝法分析多对相对性状遗传：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。完全显性时，完全显性时，n 对染色体的生物可能产生对染色体的生物可能产生 2n 种组合。种组合。 二项式法 棋盘法 非等位基因之间的相互作用：非等位基因之间的相互作用： 25.互补作用互补作用：

10、若干个非等位基因只有同时存在时，才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一 突变性状。发生互补作用的基因称为互补基因。孟德尔比率为 9:7。例：白花三叶草毒性的遗传、香豌豆花色遗传 26.基因互作基因互作：两对等位基因相互作用，各控制一种性状，同时存在时出现一种新的性状。孟德尔比率为 9:3:3:1， 但是不同于一般自由组合。例：家鸡冠型遗传 27.叠加作用叠加作用：两对等位基因决定同一性状的表达，只要存在其中之一即可表现该性状，双隐性个体表现另一种性 状。孟德尔比率为 151。例：荠菜的硕果形状遗传 28.积加作用积加作用：当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另

11、一种相似的性状；而两对基因均为 隐性纯合时表现第三种性状，孟德尔比率为 9:6:1。例：南瓜果形遗传 29.上位效应上位效应：一对等位基因掩盖另一对等位基因的效应，也称为异位显性。掩盖者为上位基因，被掩盖者为下位基因。隐性上位隐性上位：上位基因是一对隐性基因 aa,掩盖了下位基因 B 的作用，孟德尔比率为 9:3:4。例：家兔的毛色遗传显性上显性上 位位：上位基因是显性基因 A，掩盖了下位基因 B 的作用，孟德尔比率为 12:3:1。例：燕麦颖色遗传、西葫芦皮色遗传30.抑制作用抑制作用：在两对等位基因中，其中一对等位基因的显性基因本身并不决定性状的表现，但却对另一对等位基 因的表现有抑制作用

12、。起抑制作用的显性基因称为抑制基因，孟德尔比率为 13:3。例：鸡的羽毛颜色遗传 31.遗传学数据的统计处理：遗传学数据的统计处理： 相乘法则：相乘法则：2 个或 2 个以上独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。 相加法则：相加法则：2 个或 2 个以上互斥事件中，出现这一或另一事件的概率是它们各自概率之和。32.2测验检验适合度：测验检验适合度：2 = |当2反突变 自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变。 多方向性和复等位基因多方向性和复等位基因 突变的有害性和有利性突变的有害性和有利性 10.基因突变的分类：基因突变的分类： 碱基替代：转换、颠换移码突变：插入、缺失 11.转

13、换：转换：嘌呤替代嘌呤或嘧啶替代嘧啶。 12.颠换：颠换：嘌呤替代嘧啶或嘧啶替代嘌呤。 13.移码突变：移码突变：在 DNA 复制中在编码区发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。 14.自发突变自发突变： DNA 复制中的错误：碱基替换； 自发损伤：即自然产生的 DNA 损伤引起突变：a.脱嘌呤：最为常见，由于 DNA 分子中碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏，从而引起一个鸟嘌呤(G)或腺嘌 呤(A)从 DNA 分子上脱落下来，造成 DNA 损伤，产生无嘌呤位点。随机碱基配对。b. 脱氨基：胞嘧啶脱氨基变成 U，U 与 A 配对，结果使 G-C 对变成 A-T 对（转换）。c.氧化性损伤：

14、个体自然产生的自由基，氧化物如超氧基(O2-)、羟基(-OH)及过氧化氢(H2O2)，能对 DNA 造成 氧化性损伤，引起突变，导致人类疾病。 15.诱发突变诱发突变：是由各种诱变剂（物理或化学的）诱发的突变。9 / 11物理因素诱变：各种电离辐射(X 射线、 射线、 射线、 射线、中子等)、非电离辐射(如紫外线) 和综合效应诱 变。 化学因素诱变：碱基类似物(5-BU、2-AP、AZT)、碱基修饰剂(HNO2、烷化剂)和碱基插入物(吖啶橙、EB、原黄素、2-氨基吖啶、ICR-170 等)。 16.同义突变：同义突变：由于遗传密码具有简并性，所以有时碱基替换密码子改变但并不改变氨基酸。 17.

15、错义突变：错义突变：指碱基替换的结果引起氨基酸的改变。 如：人镰刀型贫血症 18.无义突变：无义突变：碱基替换使编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，转录出的 mRNA 在翻译时提前终止，形成的肽 链不完全，一般没有活性。 19.通读：通读：碱基替换使终止密码子突变为编码氨基酸的密码子，转录出的 mRNA 在翻译时不能适时终止，直到另一 终止密码子为止。 20.突变热点突变热点：突变率大大高于平均突变率的位点。 如：5-甲基胞嘧啶（5-MeC） 21.增变基因增变基因：指某些基因突变后可使整个基因组中的突变率明显上升的基因。 如：DNA 聚合酶基因、dam 基因 22.光复活光复活：是专一地针对

16、紫外线引起的 DNA 损伤而形成的嘧啶二聚体在损伤部位就地修复的修复途径。 23.切除修复切除修复：又叫暗修复，不需要光线的激活。把含有嘧啶二聚体或其他损伤的 DNA 片段单链切除，并合成新 的核苷酸链进行修补。它不仅可以修复紫外线损伤，而且可以修复其他损伤。 重组修复重组修复 24.SOS 修复修复：这是在 DNA 分子受损伤范围较大时，复制受到抑制时出现的一种修复作用，是最后应急措施。由 一种不精确的 DNA 聚合酶进行越障修复，这种 DNA 聚合酶能催化损伤部位 DNA 合成，但其识别碱基的能力很 低，因而可造成很高的突变率。 25.电离辐射损伤的修复电离辐射损伤的修复：超快修复超快修复：在无氧条件下进行的单链修复，0 2min 即可完成，由 DNA 连接酶单独完成连接断裂 DNA 链。快修复快修复：室温下几分钟内可完成，可修复 90 %超快修复所不能修复的单链断裂。需要 DN