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1、 -一切生物都是由细胞组成的。所有细胞都具有共同的基本结构。生物体通过细胞活动反映其生命特征。细胞来自原有细胞的分裂 细胞是构成生物有机体的基本结构单位 细胞是代谢与功能的基本单位 细胞是生物有机体生长发育的基本单位 细胞是遗传的基本单位，具有遗传的全能性 所有细胞都具有选择透性的膜结构 细胞都具有遗传物质 细胞都具有核糖体 原核细胞最主要的特征是没有膜包被的细胞核，也没有核仁。DNA 位于细胞中央的核区，称为拟核(nucleoid)，该区称为拟核区。 细胞膜又称细胞质膜(plasma membrane)是指包围在细胞表面的一层极薄的膜，主要由膜脂和膜蛋白所组成。质膜的基本作用是维护细胞内微环
2、境的相对稳定，并参与同外界环境进行物质交换、能量和信息传递。另外，在细胞的生存、生长、分裂、分化中起重要作用。细胞膜的化学组成相同，即主要由脂类、蛋白质及糖类组成。 脂 类：50% 蛋白质：40%50% 糖 类：1%10%外周蛋白(外在蛋白) 镶嵌蛋白(内在蛋白 ) 膜糖类主要分布在细胞膜的外表面，是细胞相互识别、粘着、信号接收、通讯联络、免疫应答等的分子基础，在膜与外界环境相互作用过程中担负着许多重要的功能。 液态镶嵌模型( 细胞区域化某些物质可以“自由通透” 某些物质出入细胞的障碍 功能定位与组织化 信号转导 参与细胞间的相互作用 能量转换 细胞核由核膜、核仁、染色质(染色体) 和核基质组
3、成，是细胞内遗传信息贮存、复制和转录的场所，也是细胞功能及代谢、生长、增殖、分化、衰老的控制中心。 染色质是由 DNA、组蛋白、非组蛋白和少量 RNA 组成的线性复合结构，是遗传物质在间期细胞的存在形式，常呈网状不规则的结构。 染色体是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。DNA 组蛋白：碱性蛋白质 非组蛋白：酸性蛋白质 少量 RNA 核小体(nucleosome) 染色质的四级结构模型 内膜系统(endomembrane system)是指位于细胞质内，在结构、功能以及发生上具有一定联系的膜性结构的总称。 内膜系统是真核细胞特有的结构，其出现为细胞增加了膜面积，使细胞
4、功能呈现区域化，大大提高了细胞代谢效率。内膜系统的最大特点是动态性质，各种膜结构处于流动状态。这种流动状态将细胞的合成活动、分泌活动和内吞活动连成了一种网络，在各内膜结构之间常常看到一些小泡来回穿梭，这些小泡分别是从内质网、高尔基体和细胞质膜上产生的，这使内膜系统的结构处于一种动态平衡。 内质网是由一层单位膜形成的囊状、泡状和管状结构，并形成一个连续的网膜系统，广泛存在于真核细胞中，是细胞内生物大分子合成基地。 高尔基复合体与细胞的分泌功能有关，能够收集和排出内质网所合成的物质，它也是聚集某些酶原颗粒的场所，参与糖蛋白和黏多糖的合成，并与溶酶体的形成有关，还参与细胞的胞饮和胞吐过程。 膜上嵌有
5、质子泵 膜蛋白高度糖基化 膜上具有多种载体蛋白 细胞除了含有各种细胞器外，在细胞质中还有一个三维的网络结构系统，这个系统被称为细胞骨架(cytoskeleton)。细胞骨架是细胞内以蛋白质纤维为主要成分的网络结构，由主要的三类蛋白质纤丝(filament)构成，包括微管、微丝、中间纤维。 微管能保持细胞特定形态，参与细胞运动，因此被看作是细胞的骨骼系统。微管是一种动态结构，能很快地组装和去组装，在细胞中呈现各种形态和排列方式，以适应变动的细胞质状态和完成它们的各种功能 微丝是普遍存在于真核细胞中的一种实心骨架纤维，直径约为 7nm，可成束或弥散分布于细胞质中，它与微管共同构成细胞的支架。 是中
6、空管状结构，直径约为 10nm，单根或成束地分布在细胞质内。已发现哺乳动物有、型的 5 种不同蛋白成分的中间纤维，其分布具有严格的组织特异性。 有性生殖(sexual reproduction)是高等动、植物普遍存在的生殖方式，是经过两性生殖细胞(卵细胞和精子 )的结合，形成合子的方式。 增殖期 A 细胞 干细胞，分化较低，有丝分裂 B 型精原细胞 进入减数分裂 生长期 B 型精原细胞体积增大，形成初级精母细胞 成熟期第一次减数分裂：形成两个次级精母细胞第二次减数分裂：形成 4 个精细胞 变形期在变形期，精细胞完成分化过程形成精子。精子位于生精细管的管腔中，精子聚集成束，一般头部朝向管壁或深埋
7、在支持细胞的细胞质中顶体形成 核染色质凝集 尾部形成 。增殖期胚胎第 6 周：10002000 原始生殖细胞胚胎第 20 周：200 万卵原细胞 500万初级卵母细胞 生长期卵原细胞体积增大成初级卵母细胞。女性生殖细胞在卵泡(follicle)中发育。生长期放射冠 颗粒层(2n)初级卵泡透明带 次级卵泡生长期(2n)成熟卵泡 成熟期第一次减数分裂：次级卵母细胞第一极体 第二次减数分裂：卵细胞第二极体精子和卵子结合成合子(受精卵)的过程称为受精(fertilization)。 人类卵细胞与精子结合的部位是在输卵管壶腹部。成群的精子在运行过程中经过子宫、输卵管肌肉的收缩运动，大批精子失去活力而衰亡
8、，最后只有 20200 个左右的精子到达卵细胞的周围，最终只能有一个精子与一个卵子结合形成受精卵。 哺乳动物（包括人）刚射出的精子是不能与卵受精的，它需要在雌（女）性生殖道中孵育一段时间，才获得受精能力，这种现象称为获能。 获能的本质是：精子在子宫或输卵管中，覆盖精子表面特别是顶体区的精浆物质和去能因子逐渐被去除，暴露出精子受体部位而使精子特异地与卵的受体或者卵释放的物质相作用，并在与卵的外围屏障（如，放射冠、透明带）接触中发生顶体反应。 在输卵管壶腹，获能精子靠近或与卵的外围屏障接触时，覆盖在顶体表面的细胞膜与顶体外膜多处发生融合并释放出多种酶系，这一过程称为顶体反应。 精子穿过卵透明带后，
9、进入卵黄周间隙，其头部与卵膜接触，头部赤道段的细胞膜首先与卵膜发生融合，精子膜通过融合成为卵膜的一部分，整个精子也就进入卵中，这个过程称为精卵融合。 精卵融合时诱导卵膜特征发生改变，产生膜电荷变化，卵膜立即阻挡第二个精子进入卵内，这一机制称为卵膜封闭。 激活后的卵胞浆，发生细胞外排作用，排出皮质颗粒。皮质颗粒与透明带发生作用并修饰透明带，使透明带拒绝其他精子穿过，这一机制称为透明带反应。 伴随精、卵原核的发育，精、卵原核的 DNA 合成和染色体复制同步进行。精、卵原核的核膜消失，两原核染色体组互相混合，进行第一次卵裂，新的生命开始。 单一序列 在基因组中只出现一次或少数几次的，也称单拷贝序列，
10、约占基因组的60%70%，其中有编码蛋白质和酶的基因。 重复序列 指基因组中重复出现的许多拷贝的序列，约占基因组的 30%40%。大多数真核生物的基因由编码序列和非编码序列两部分组成，非编码序列将编码序列隔开，因此称为断裂基因(split gene)。这是真核生物基因结构的特点。人类的结构基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成。基因的 5端和 3端两侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，对基因的转录调控起主要作用。主要有启动子、增强子和终止子等。 基因突变(gene mutation)是指 DNA 分子中核苷酸组成或排列顺序的改变。在自然界中，任何生物都会以一定的频率自发突变 碱基替换
11、DNA 分子中的一个碱基被另一个不同的碱基所替代，称为碱基置换，是 DNA 分子中单个碱基的改变，也称为点突变( 移码突变。是指在 DNA 编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对（不是 3 个或 3的倍数） ，造成这一突变位置以后的所有密码子发生了移位错误，导致编码框架改变，结果突变点以后的氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质的生物功能。 动态突变 又称不稳定三核苷酸重复序列突变，一些基因的编码区或 5端或 3端非翻译区三核苷酸重复拷贝数，在一代代传递过程中会发生明显的增加，从而导致某些遗传病的发病 常染色质(euchromatin)是指在细胞间期处于解螺旋状态的具有转录活性的染色质，呈松散状，
12、染色较浅，着色均匀。 异染色质(heterochromatin)则指在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性的染色质，染色较深。 性染色质(sex chromatin)是在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。人类性染色体有 X 和 Y 两种，所以性染色质也有 X 染色质(X-chromatin)和 Y 染色质 人类染色体非显带核型 丹佛体制是针对正常人类核型的基本特点而制定的统一标准命名系统，主要是根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人体细胞的 46 条染色体进行配对、顺序排列、编号、分组以及核型描述 核型(karyotype)是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、
13、形态特征顺序排列所构成的图像。 对这些图像进行染色体数目、形态结构特征的分析称核型分析(karyotype analysis)，这是识别和分析各种人类染色体病的基础 。 首先写出染色体总数( 包括性染色体) ，然后是一个“， ”号，后面是性染色体。正常的男性核型描述为 46，XY；女性为 46，XX 生物界中各物种的染色体在形态、结构和数目上都是相对恒定的。在病理条件或环境因素的作用下，细胞中的染色体的形态结构和数目可发生改变，称为染色体畸变(chromosome aberration)。染色体畸变可以自发地产生，称为自发畸变。也可以因环境因素诱发引起，称为是指体细胞中染色体数目以 n 为基数
14、成倍地增加或减少，形成单倍体或多倍体。 染色体整倍性改变 是指体细胞中染色体数目以 n 为基数成倍地增加或减少，形成单倍体或多倍体诱发畸变。多倍体 双雄受精(diandry) 双雌受精(digyny) 核内复制 非整倍性改变是指体细胞中个别染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体 亚二倍体(hypodipliod) 单体型 超二倍体三体型(trisomy) 多体型 非整倍体形成机制染色体不分离 有丝分裂不分离 减数分裂不分离 非整倍体形成机制 染色体不分离(chromosome nondisjunction) 染色体丢失 缺失 重复 倒位 易位 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 21
15、 三体综合征 47, XX(XY), +21 智力低下；生长发育迟缓，出生时身长、体重低于正常儿；特殊面容，小头、耳位低、眼距宽、眼角上斜、鼻梁低平、口常张开、舌大且常伸出口外，又称“伸舌样痴呆” ；多发畸形，约 50%为先天性心脏病；趾间距宽，通贯掌频率高三体综合征 47, XX(XY), +18。47, XX(XY), +13 5p-综合征( 猫叫综合) 性染色体病 45, X 世代都有发病患者，即连续遗传 患者双亲之一是患者 患者同胞中有 1/2 几率患病，男女发病几率均等 患者的正常同胞，其后代将都会正常 患者子代中将有 1/2 几率患病高患者的双亲都无病，但都是肯定携带者 患者的同胞中将有 1/4 的可能发病，而且男女发病机会均等 患者的子女中一般无患儿，看不到连续传递，往往是散发的 近亲婚配时子女中发病风险明显增人群中男性患者远多于女性患者，一些致病基因频率低的 XR 病中，往往只有男性患者 男性患者的致病基因由携带者母亲传来，其母亲再生育，儿子 1/2 几率患病，女儿表型正常，但 1/2 的几率是携带者 由于交叉遗传，患者之间往往是兄弟、姨兄弟、舅父与外甥、外祖父与外孙等关系 高群体中女性患者多于男性患者，通常约为男性患者的 2 倍，一般女性患者的病情较轻 患者的双亲中，必有一方是该病患者 由于交叉遗传，男患的女儿全部患病，儿子则全部正常；女患（
