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1、染色体倒位是染色体异常的一种类型，是染色体两次断裂后中心片段倒转 180后重接而成， 发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位，虽然几乎每条染色体都可以发生倒位，但人群中仍 以 9 号染色体臂间倒位较常见，其发生频率为 1.0% 1 。以前多数学者认为由于倒位染 色体的遗传物质没有明显丢失，其携带者表型正常，故称其为多态现象，但随着近来的研究 增多，有关 9 号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道 2 。本文 就我室查出的 17 例 9 号染色体臂间倒位做总结分析如下。 1 对象与方法 1.1 研究对象 1990 年 8 月2004 年 8 月到中心遗传室检查的不良孕产史夫妇 103
2、2 例及智 力低下患儿 346 例，共 1378 例，年龄分别为 2443 岁及 314 岁。 1.2 方法 取对象外周静脉血 0.5ml 接种于缺叶酸型脆性位点诱导（MEM-FA）培养基 5ml 中， 37培养 96h，收获前 3h 加秋水仙素，常规制片 G 显带，必要时做 C 带、R 带等，镜下分析 30 个分裂象（嵌合体分析 100 个） ，显微照相留档。核型分析按人类细胞遗传学国际命名体 制（ISCN）进行。 2 结果 1378 例患者中，共检出 9 号染色体臂间倒位 17 例（检出率 1.23%） ，见表 1。 表 1 17 例 9 号染色体臂间倒位核型与临床主要表现（略） 3 讨论
3、 3.1 倒位发生率 人类染色体倒位，可发生于每号染色体，其中以 inv（9）发生率最高，国 内夏家辉等报道 inv（9）发生率为 1.0% 1 ，国外报道 inv（9）发生率为 0.95%1.02% 3 ，本文 inv（9）发生率为 1.23%，与国内外报道相接近。 3.2 与生育的关系 一般认为第 9 号染色体臂间倒位可能是一种正常多态现象，其携带者由 于遗传物质未有明显增减，故可以不出现表型效应。也有报道认为:9 号染色体只有发生在 次缢痕区的倒位才是一种多态性，如果倒位的区带超出了次缢痕区，那么它就与其他染色体 的倒位一样会表现出遗传效应 4 ，因为如果双亲一方为臂间倒位的携带者，在减
4、数分 裂过程中，染色体经过配对交换，理论上将形成 4 种配子。其中 1 种为正常染色体;另 1 种 为表型正常的倒位染色体携带者;其余 2 种则为带有部分重复或缺失的染色体，即不平衡配子。其遗传效应的大小主要取决于重复和缺失片段的长短和其所含基因的致死效应 5 ，即关系到子代胚胎的存活和发育是否正常，通常倒位越短，则重复和缺失的部分越长，配 子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为婚后不孕不育、早期流产、死胚及死产的比例 则越高，而娩出畸形儿的可能性越小;若倒位片段越长，则重复和缺失的部分越短，其配子 和合子正常发育的可能性越大，因而娩出先天畸形胎儿的风险率越大。本文 17 例 9 号染色 体
5、臂间倒位中，不孕不育、反复流产、智力低下各 4 例，1 例畸胎史，4 例携带者（1 例畸 胎史及 3 例头胎智力低下） ，不良孕产史共有 12 例，占 70.59%，这提示 inv（9）与生育异 常有一定的相关性。这其中 4 号和 5 号 2 例为母女，孩子属全身脏器及四肢多发畸形被家长 放弃治疗而夭折，追问病史其母亲在孕期长期接触有害化学物质，其畸形可能与有害因素刺 激而导致胚胎细胞分裂异常有关。14 和 15 号亦为母女，因女儿中度智力低下申报二孩就诊， 母亲表型正常，孕早期有感冒病史，考虑仍为易位、倒位染色体在配子形成过程中染色体配 对交换造成子代染色体小片段缺失或重复所致。另外，从基因
6、图上看，9 号染色体上 pter- q12 片段上为松弛素基因（RLX）所在，近年来研究表明，RLX 不仅与妊娠有关，而且在生育 调节中起着重要作用 6 ，RLX 不仅影响女性的卵泡发育的成熟过程，也影响着男性的 精子运动和穿卵能力，若 9 号染色体发生臂间倒位，尤其是发生在 q12 远端时，由于位置效 应的作用，使 RLX 的作用减弱而使生育发生障碍，这可能是导致婚后不育的原因之一。本文 4 例不孕患者均是在 9 号染色体 q12 远端片段中发生倒位，从而也证实上述观点。 综上所述，从我们的观察结果看，9 号染色体臂间倒位可以是一种多态或病态，其临床效应 可以发生在次缢痕或以外区间的倒位，当个体受到不良刺激时，会给细胞分裂带来直接影响， 造成同源染色体配对难，从而影响细胞分裂导致胚胎发育障碍，出现流产、死胎、死产、不 孕、生畸形儿和智力低下等临床表现，符合一般染色体臂间倒位的遗传效应
