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1、综述：遗传性单发或多发性骨软骨瘤综述：遗传性单发或多发性骨软骨瘤骨软骨瘤是最常见的骨肿瘤，常为单发或者多发肿物，约占良性骨肿瘤的 20至 50及所有的骨肿瘤的 10至 15，男性稍多见，单发骨软骨瘤（The solitary exostosis ，SE)较遗传性多发性骨软骨瘤 (multiple hereditary exostosis ，MHE) 常见。单发骨软骨瘤（常于 30 岁前确诊而多发性骨软骨瘤多 10 岁前发现。无论单发骨软骨瘤还是多发性骨软骨瘤均多发于干骺端，形态学上的特点是出现茎或蒂或仅为宽基底（无茎）病变，单发骨软骨瘤（患者易出现骨软骨瘤蒂或茎部的损伤，而多发性骨软骨瘤患者骨
2、疣多为宽基底。单发骨软骨瘤（中约 50% 发生于膝关节周围，其中股骨远端及胫骨近端最常见，其次是肱骨近端，肩胛骨、髂骨、锁骨等扁平骨则非常少见。多发性骨软骨瘤患者骨疣多发生于膝、髋、踝和肩部，且常伴有内生骨软骨瘤病，这种情况则为混合性软骨瘤病。单发骨软骨瘤与多发性骨软骨瘤均为基因突变导致的显性遗传性疾病。病理：单发骨软骨瘤（一般为散发，多与放疗或化疗有关。90% 的多发性骨软骨瘤为显性遗传，其中约 96% 到 100% 的外显性，另外 10% 的多发性骨软骨瘤为零星的突变导致的新发病变，无家族史。显性遗传突变常与骨软骨瘤抑制基因变异有关，如 8、9、19 号染色体上的 EXT I, EXT I
3、I 和 EXT III 基因，这些病变的具体发病机制尚不清楚但显然与异位生长的异常的骨骺灶有关，骨软骨瘤生长时常于正常的骨骺生长板平行，随着骨骼发育成熟而停止生长，病变的顶部常呈“菜花样”不规则骨面上面覆盖不同厚度的软骨帽（多由骨骺透明软骨组织构成，儿童时期厚度多为 2-3cm，骨发育成熟后多小于 1cm），软骨帽也可发生钙化，尤其是骨组织梗死时。骨软骨瘤的茎或蒂部多由基底部的骨骼的皮质延伸而来，常有髓腔，而且软骨帽上常覆盖软骨膜，而软骨膜也与临近骨皮质上的骨膜相连续。临床特点：单发与多发的骨软瘤病变多为非对称性的，常因查体或其他原因偶然发现，疼痛和隆起的肿物是最常见的症状，含茎或蒂的骨软骨瘤
4、的症状较宽基底无茎的骨软骨瘤多见。疼痛多与软组织受到机械刺激、神经受压、滑囊形成、骨梗死或者茎部骨折以及肿物恶变有关。假性动脉瘤是腘窝处的较大的骨软骨瘤一种罕见但很重要的并发症。多发性骨软骨瘤患者多身材矮小、肘和膝关节外翻以及腕关节尺偏畸形，当畸形累及前臂或下肢成对的骨骼时还会导致关机半脱位。发生在脊柱的骨软骨瘤有时也会导致神经症状。当患处疼痛加重或者骨骼发育成熟后仍有生长应考虑骨软骨瘤发生恶变，其中儿童单发骨软骨瘤恶变率非常低，而成人则更低。但多发性骨软骨瘤的恶变率较高，一般为 3%25%（尤其是骨盆、髋部、肩部、肩胛骨及股骨近端的无茎的宽基底的多发性骨软骨瘤较四肢末端的恶变率更高），需引起
5、患者及医护的高度重视，及时随访及检查。滑囊内的病变时有时会导致滑膜骨软骨瘤病，影像学检查需要与恶变相鉴别。一成年患者左膝前后位 X 线显示：多发骨软骨瘤病（有蒂），病变部位的皮质及髓腔均与股骨、胫骨的干骺端相延续，尖端背向关节，钙化的软骨帽可显影尤其是胫骨端病变，此外干骺端有所增加而骨皮质变薄。影像学特点：骨软骨瘤的 X 线片特点显著且具有诊断意义: 起自干骺端的有蒂或无蒂病变并向外生长，关节部位的病变还可能与髓腔相通。多发性骨软骨瘤病的患者中 90% 的病变是宽基底的，只有 10% 的骨疣有蒂，X 片显著特点是病变组织与髓腔相通，这点与骨旁骨肉瘤或骨膜骨化性肌炎不同，此类病变通常与骨皮质相连
6、但不与髓腔相通。骨疣尖端的软骨帽通常不显影但可钙化，此外随着年龄额增长，软骨帽有所变薄。在多发骨软骨瘤的患者中，受累骨骼通常变短粗，尤其是干骺端明显，但无论是否处于病变区域的骨皮质均会变薄。这些导致患者呈现“矮胖并患肢出现多个突起”的特点。多发骨软骨瘤的另一具有诊断价值的特点是：颈短而宽并出现多个骨性赘生物。骨软骨瘤恶变的影像学表现是：软骨帽持续增厚（大于 2-3cm），帽四周非均匀钙化，出现透亮区，大的含软骨基质的软组织肿块，蒂遭到侵蚀破坏，肿物侵犯髓腔并代替骨髓脂肪组织。MR 及 CT 有助于评估皮质髓腔是否连续及软骨帽的厚度。MR 上软骨帽特点是 T2 加权像显示高信号影，而钙化灶则为低
7、信号影。CT 可更清晰显示蒂及邻近皮质是否有侵蚀破坏、帽是否钙化，某些程度上还可以显示软组织的情况。随着骨骼发育成熟，核素扫描时病变区域的核素摄取有所降低但骨软骨瘤恶变时核素的摄取会急剧增加。某些时候超声可以用于检测病变表面软骨帽的厚度。治疗：大多数的骨软骨瘤（无论单发还是多发）患者是无症状的且不需要治疗。当患者出现疼痛等症状时需手术切除病变部位，任何可疑恶变的骨软骨瘤尤其是 30 岁以后需要穿刺活检并适当切除。但是预防性切除无症状病变并不能防止骨软瘤恶变。对于儿童需切除包括软骨帽、蒂、基底部及周边骨皮质在内的整个病变区域。骨骺阻滞对于儿童来说可能是过度医疗，对成年人来说切除便足够了，但累及脊柱并出现进行性神经症状时则需要切除病变并减压。多发性骨软骨瘤患者常伴随骨骼畸形，必要时可行矫形手术。预后及随访多发性骨软骨瘤患者恶变率较高，因此需常规随访并评估。此外软骨肉瘤恶性程度较低，手术切除便可，预后较好。
