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1、肌阵挛性癫痫诊断标准&肌阵挛性癫痫做哪些检查？ 肌阵挛性癫痫的诊断： 一、病理检查 脑电图高峰失律者，以多尖、棘-慢综合波为主。影像学检查有异常者如脑沟 增宽、脑室扩大，局限性脑软化，硬膜下积液，颅内血肿，前纵裂消失，结节性硬 化。脑组织病理检查有的为成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症。 二、诊断依据 1017 岁起病，出现癫痫发作及肌阵挛，进展快，病程短(2 一 10 年)，痴呆， 行为障碍，激动，幻常，共济失调，视觉障碍，构语障碍，晚期肌萎缩，父母近亲 婚配史约占 1/3。肌、肝或脑活检发现 Lafora 小体可确诊。 三、诊断 肌阵挛发作非常短暂，发作特点也有多种形式，患者及家属容易忽视肌阵
2、挛发 作的症状，故临床诊断 1 时易漏诊，尽管临床表现高度多变，脑电图表现还是容易 发现，仔细询问病史，尽可能地多追寻线索。 鉴别诊断： 肌阵挛性癫痫及先天性耳聋需要和下面疾病鉴别： (一)光敏性肌阵挛、耳聋、糖尿病及肾病 又称 Herrmann 病(Herrmann disease)。呈 AD 遗传。 (二)肌阵挛、共济失调和耳聋 或称 MayWhite 综合征(MayWhite syndrome)，呈 AD 遗传。 (三)花斑秃、共济失调及神经性耳聋 又称 Teller 病(Teller disease)，呈 AD 遗传。 (四)高尿酸血症、共济失调及耳聋 又称 Rosenberg-Ber
3、gstromdisease)，呈 AD 遗传。 (五)隐性遗传性共济失调伴进行性耳聋 即 Lichtenstein-Knorr 病(LichtensteinKnorr disease)。 (六)隐性遗传性耳聋、共济失调、性腺机能低下及智能缺陷 又名 RiehardsRundle 病(RichardsRundle disease)。 (七)隐性遗传性共济失调、耳聋、智能发育不全及皮肤色素沉着 即 JeuneTommasi 病(Jeune-Tommasi disease)。 (八)显性遗传性听神经瘤 又为 Gardner 病。 (九)显性遗传性近视、耳聋、周围神经病及骨骼畸形 即 Flynn-Aird 综合征(Flynn-Aird syndrome)。 (十)家族性远端肌萎缩、肾炎及耳聋 又称 Lemieux-Neemeh 综合征(LemieuxNeemeh syn-drome)。呈 AR 遗传。 (十一)先天性疼痛失示意能及听力缺失 又名 Osuntokun 综合征(Osuntokun syndrome)，呈 AD 遗传。 (十二)延髓桥脑麻痹伴进行性听力丧失 又称 Brown-Van Laere 综合征(Brown，Van Laere syndrome)，呈 AR 遗传。 肌阵挛性癫痫的预防： 丙戊酸钠、氯硝安定、5 一羟色氨酸等可控制发作。
