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1、镰刀形红细胞贫血症镰刀形红细胞贫血症定定义义镰刀形红细胞贫血症（ Sickle Cell Anemia）是一种隐性基因遗传病。 患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。 现在医生可以用 regular blood transfusion 避开伤害患者的大脑来阻止 这类疾病的发病，但是，迄今为止还没有能真正治愈的药物。 主主要要症症状状患者的红血球呈镰刀形或半月形，与正常的双凹盘状红血球不同。患者红血 球的生命期较短，易造成患者贫血现象；此外，患者镰刀型红血球细胞会使 血流减缓并阻断小血管，因而使组织受损并发生疼痛现象。患者经常出现周 期性的疼痛和急性胸部症候群，引起
2、发烧和呼吸道症状，例如呼吸困难。一 般来说寿命比正常人短（ 30 岁以下）。 病病因因直接原因：正常的血红蛋白是由两条 链和两条 链构成的四聚体，其 中每条肽链都以非共价键与一个血红蛋白相连接。 链由 141 个氨基酸组 成， 链由 146 个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结 构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。位于 链上从 N 末端开始的第 6 位的氨基酸，在正常的血红蛋白分子中是谷氨酸，在病态的分子中却被缬 氨酸所代替。由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所 代替，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白形 成管状凝胶结构 (如棒状结构
3、)，导致红细胞扭曲成镰刀状 (即镰变)。根本原因:基因突变，CTT 突变为 CAT 地地域域分分布布镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中 ,在非洲黑人中的发病率最高。人 们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率， 比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显 的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微 缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟疾流行的地 区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。这一实例，也说明基因突变的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变基因可 以转化为有利。此外，
4、镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地, 发病人数也不少 ,在我国的南方地区也发现有这类病例。预预防防镰刀型贫血症只会出现于夫妇俩人皆为镰刀形细胞贫血症携带者的家庭。因此，建议所有的镰刀形细胞贫血症携带者均应接受遗传咨询(非洲裔美国人 为携带者的机率为 1/12)。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是一个很 有效的方法。对于镰刀型红细胞贫血症患者而言，在受到感染时给予及时的 治疗、维持适当的氧气量及避免脱水的状况，如此可以避免红血球细胞受到 更大的伤害。治治疗疗1、通过移植另外一个人的健康的造血干细胞来治愈。但是这种方法对那些 很难找到一个相容性供者的人来说就没有用了。2、为
5、了治疗镰刀形细胞贫血症 , Sloan-Kettering 的科学家们发明了一种 新的工程性策略，通过结合 RNA 干扰以及球蛋白转基因技术创造出一种治疗 性的转基因。这种新基因有两个功能：产生正常的血红蛋白和抑止镰刀形血 红蛋白的形成。治疗性的基因被导入病毒载体并转化入造血干细胞。细胞接 受这种处理后，便能产生正常的血红蛋白新新发发现现一氧化氮或可减轻镰刀形红细胞贫血症患者痛感吸入一氧化氮（）气体，也许能减轻镰刀形红细胞贫血症 患者的痛感。这是美国科学家最新研究成果，但仍需进一步人体临 床试验。 镰刀形红细胞贫血症是一种遗传性疾病，主要由人体内合成血 红蛋白的基因突变引起。其一奇怪特征是，血
6、液中的红细胞会由正 常的圆形变成镰刀状。医学界传统观念认为，变形的红细胞会堵塞 血管，使血液和氧供应量减少，造成了溶血性贫血，并导致患者关 节、四肢等部位周期性地感觉剧痛。美国国家卫生研究所格拉德温等人的最新研究发现，对这种 痛感起重要作用的可能还有由变形红细胞释放进入血液的血红蛋白。血红蛋白存在于极易碎裂的红细胞中，其功能是运送氧到血液中去。 研究人员发现，当这些血红蛋白以自由状态进入血液循环后，其与 一氧化氮产生反应的速度，将比在红细胞中时快出上千倍，一氧化 氮因此而被过度 “清除”。格拉德温等人日在网络版 自然医学杂志发表论文 指出，一氧化氮能够通过松弛血管而调节血压，当它被自由循环的 血红蛋白“清除”后，血管可能产生不必要的收缩，从而进一步加 重患者的病痛。这一新结果意味着，吸入一氧化氮气体，也许可以缓解镰 刀形红细胞贫血症患者的痛感。
