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1、学而思教育学而思教育学习改变命运学习改变命运 思考成就未来！思考成就未来！ 高考网高考网 学而思教育学而思教育学习改变命运学习改变命运 思考成就未来！思考成就未来！ 高考网高考网 【考点 5】人类遗传病一、选择题一、选择题1(2009 安徽生物 5)已知人的红绿色盲属于 X 染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D 对 d 完全显性） 。下图中 II2为色觉正常的耳袭患者，II5为听觉正常的色盲患者。II4（不携带 d 基因）和 II3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是A.1、1/4、0B.0、1/4、1/4C.0、1/8、0D.1/2、1/4、1/82
2、.(2009 广东生物 8)下图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者-9 的性染色体只有一条X 染色体，其他成员性染色体组成正常。-9 的红绿色盲致病基因来自于A.-1 B.-2 C.-3 D.-4 3. (2009 广东生物 20) 某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 4(2009 江苏生物 18) 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗
3、传病A. B. C. D. 5.(2008 广东生物 7) 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系，如图所示，预防该遗传病的主要措施是 适龄生育基因诊断 染色体分析B 超检查A. B.C. D. 6(2008 上海生物 23)阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人 A.体细胞的细胞质 B.生殖细胞的细胞质学而思教育学而思教育学习改变命运学习改变命运 思考成就未来！思考成就未来！ 高考网高考网 学而思教育学而思教育学习改变命运学习改变命运 思考成就未来！思考成就未来！ 高考网高考网 C.体细胞的细胞核 D.生殖细胞的细胞核7.(2007 上海生物 25)下列有关遗传病的叙
4、述中，正确的是A.仅基因异常而引起的疾病B.仅染色体异常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病8.(2007 广东生物 18)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？A.你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险B.你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子C.由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为 1/99(2008 广东理基 46)下图 9 为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是A.-3 与正常男
5、性婚配，后代都不患病B.-3 与正常男性婚配，生有患病男孩的概率是 1/8C.-4 与正常女性婚配，后代都不患病D.-4 与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是 1/810(2007 上海生物 9)血液正常凝固基因 H 对不易凝固基因 h 为显性，则下图中甲、乙的基因型分别为A.XHY，XHXHB.XHY，XHXhC.XhY，XHXhD.XhY，XHXH二、非选择题二、非选择题11(2009 江苏生物 33)（8 分）在自然人群中，有一种单基因（用 A、a 表示）遗传病的致病基因频率为 1/10 000，该遗传病在中老年阶段显现。1 个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答
6、下列问题。（1）该遗传病不可能的遗传方式是 。（2）该种遗传病最可能是 遗传病。如果这种推理成立，推测-5 的女儿的基因学而思教育学而思教育学习改变命运学习改变命运 思考成就未来！思考成就未来！ 高考网高考网 学而思教育学而思教育学习改变命运学习改变命运 思考成就未来！思考成就未来！ 高考网高考网 型及其概率（用分数表示）为 。（3）若-3 表现正常，那么该遗传病最可能是 ，则-5 的女儿的基因型为 。12(2009 山东理综 27) （18 分）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用 A、a 表示，乙病基因用 B、b
7、表示，-4 无致病基因。甲病的遗传方式为 ，乙病的遗传方式为 。-2 的基因型为 ，-1的基因型为 。如果-2 与-3 婚配，生出正常孩子的概率为 。（2）人类的 F 基因前段存在着 CGG 重复序列。科学家对 CGG 重复次数、F 基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：此项研究的结论： 。推测：CGG 重复次数可能影响 mRNA 与 的结合。（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿 B（健那绿）染液，解离固定液。取材：用 作实验材料。制片：取少量组织
8、低渗处理后，放在 溶液中，一定时间后轻轻漂洗。将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量 。一定时间后加盖玻片， 。观察：用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂、产生的子细胞是 。下图是观察到的同源染色体（A1和 A2）的配对情况。若 A1正常，A2发生的改变可能是 。13 （2009 上海生命科学 40） （12 分）回答下列有关遗传的问题。学而思教育学而思教育学习改变命运学习改变命运 思考成就未来！思考成就未来！ 高考网高考网 学而思教育学而思教育学习改变命运学习改变命运 思考成就未来！思考成就未来！ 高考网高考网 （1）图 1 是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图
9、。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的 部分。（2）图 2 是某家族系谱图。1）甲病属于 遗传病。2）从理论上讲，-2 和-3 的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是 1/2。由此可见，乙病属于_遗传病。3）若-2 和-3 再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是 。4）设该家系所在地区的人群中，每 50 个正常人当中有 1 个甲病基因携带者，-4 与该地区一个表现型正常的女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是 。（3）研究表明，人的 ABO 血型不仅由位于第 9 号染色体上的 IA、IB、i 基因决定，还与位于第 19 号染色体上的 H、h 基因有关。在人体内，
10、前体物质在 H 基因的作用下形成 H 物质，而 hh 的人不能把前体物质转变成 H 的物质。H 物质在 IA 基因的作用下，形成凝集原 A；H 物质在 IB基因的作用下形成凝集原 B；而 ii 的人不能转变 H 物质。其原理如图3 所示。1）根据上述原理，具有凝集原 B 的人应该具有 基因和 基因。2）某家系的系谱图如图 4 所示。-2 的基因型为 hhIBi，那么-2 的基因型是 。3）一对基因型为 HhIAi 和 HhIBi 的夫妇，生血型表现为 O 型血孩子的几率是 。14(2008 江苏生物 27)（8 分）下图为甲种遗传病（基因为 A、a）和乙种遗传病（基因为 B、b）的家系图。其中
11、一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于 X 染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示） 。学而思教育学而思教育学习改变命运学习改变命运 思考成就未来！思考成就未来！ 高考网高考网 学而思教育学而思教育学习改变命运学习改变命运 思考成就未来！思考成就未来！ 高考网高考网 （1）甲种遗传病的遗传方式为_。（2）乙种遗传病的遗传方式为_。（3）-2 的基因型及其概率为 。（4）由于-3 个体表现两种遗传病，其兄弟-2 在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为 1/10 000 和1/100；H 如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如
12、果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。15(2007 广东生物 33)（7 分）人 21 号染色体上的短串联重复排列（STB，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对 21 三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因） ，现有一个 21 三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为+，其父亲该遗传标记的基因型为+，母亲该遗传标记的基因型为。请问：（1）双亲中哪一位的 21 号染色体在减数分裂中未发生正常分离？在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在题中 AG 处填写此过程中未发生正常分离_方的基因型（用+、表示） 。（2）21 三体综合症个体细胞中，21 号染
13、色体上的基因在表达时，它的转录是发生在 中。（3）能否用显微 镜检测出 21 三体综合症和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。高考真题答案与解析生 物【考点 12】 人类遗传病一、选择题一、选择题 1A 【解析】本题考察的是必修 2 伴性遗传和常染色体遗传的综合知识。设红绿色盲正常基 因为 B，不正常的基因为 b，可推知3的基因型为 DdXBY，4基因型为 1/2DDXBXB或 1/2DDXBXb,后代中不可能患有耳聋，单独考虑色盲这一种病，只有 1/2DDXBXb这种基因 型与 DdXBY 才能会出现有色盲的男孩患者，几率为 1/4。 2B 【解析】红绿色盲遗传为交叉遗传，而-9 只有一条 X
14、染色体，且其父亲 7 号正常，所以 致病基因来自母亲 6 号，6 号表现正常，肯定为携带者，而其父亲-2 患病，所以其致病基 因一定来自父亲。 3A 【解析】常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为 aa，妻子患病，学而思教育学而思教育学习改变命运学习改变命运 思考成就未来！思考成就未来！ 高考网高考网 学而思教育学而思教育学习改变命运学习改变命运 思考成就未来！思考成就未来！ 高考网高考网 基因型为 AA 或 Aa，发病率为 19%，可知正常概率为 81%，a 基因频率为 9/10，可推出妻 子为 AA 的概率为 1%/19%=1/19，Aa 的概率为 29/101/10/19%=18%/19%=18/19。与正 常男性婚配，子女患病的几率为 1/19+18/191/2=10/1
