张惠荣诊疗常规

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1、1内分泌专科诊疗指南内分泌专科诊疗指南（2012 年修订）年修订）一矮小症一矮小症【矮小症的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2 个标准差者(一 2 SD)，或低于第 3 百分位数(一 188 SD)者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的 d,JL 必须进行相应的临床观察和实验室检查。【病史要点】1、 出生身长、体重2、 询问患儿何时开始生长减慢，每年生长速度多少。3、 询问有无挑食及食欲差。有无多饮多尿、呕吐、头痛、视物模糊、多汗、心慌、怕冷等。4、 询问智力有无落后。出牙和换牙的时间。5、 出生时有无窒息及难产。6、 既往有无

2、脑炎、脑外伤病史。头部是否接受过放射线治疗等。7、 孕期、家庭成员身高情况，特别是父母及近亲的身高。父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等。【体检要点】1、 测量以下指标：身高、体重、上部量、下部量、皮下脂肪厚度、指间距、头围。2、 观察身材是否匀称，有无面容幼稚、面痣多、腹脂堆积。3、 外生殖器发育状，况青春发育分期【辅助检查】1、 骨龄2、 生长激素激发试验3、 血胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)4、 头颅垂体 MRI5、 甲状腺功能测定26、 染色体核型7、 排除各系统器官疾病的相关检查【诊断及鉴别诊断】根据病史、体检等资料分析，对营养不良、精神

3、心理性、家族性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别。对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能，如：PraderWilli 综合征、SilverRussell 综合征、NoonaIl 综合征等。【治疗】1矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。甲状腺功能低下用甲状腺素治疗等。2生长激素临床应用于生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、PraderWi

4、lli 综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材的治疗。生长激素根据不同病因选择不同剂量，睡前皮下注射 ，6-7 次/周。二、儿童糖尿病二、儿童糖尿病【概述】儿童糖尿病是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症。分为原发性和继发性两类。原发性糖尿病又可分为 1 型糖尿病：由于胰岛细胞 破坏，胰岛素绝对分泌不足所造成，必须使用胰岛素治疗，故又称胰岛素依赖性糖尿病。 2 型糖尿病：由于胰岛细胞分泌胰岛素不足或靶细胞对胰岛素不敏感（胰岛素抵抗）所致。 青少年成熟期发病型：是一种罕见的遗传性 细胞功能缺陷症，属常染色体显性遗传。继发性糖尿病大多由一些遗传综合征和内分泌疾病所引起。90%的儿童糖尿病为

5、1 型糖尿病，2 型糖尿病较少，但随着儿童肥胖症的增多而有增加趋势。【病史要点】1.多饮、多尿、多食和体重下降(即三多一少)发生的时间和进展程度。是否伴倦怠乏力、精神不振、反复感染。是否伴神志改变、恶心、呕吐、腹痛、关节或肌肉疼痛。2.详细询问有无糖尿病家族史。3 了解有无流行性腮腺炎病史及胰腺炎病史4.既往治疗情况，是否用过胰岛素，有无突然中断胰岛素治疗。3【体检要点】1.消廋程度，生长发育有无落后。2.有无脱水征、有无呼吸深长，呼吸有无酮味，有无神志改变。3.体格发育、肝脏大小、有无腹胀、腹压痛。4.血压、呼吸、心率、心音，四肢末端循环。【辅助检查】1.尿液检查：尿糖、尿酮体、尿蛋白。2.

6、血液检查：血糖、血脂、血气分析、糖化血红蛋白、电解质、肝肾功能。3.葡萄糖耐量试验。4.胰岛素 C 肽释放试验【诊断要点及鉴别诊断】典型病例症状为多饮、多尿、多食和体重下降（即三多一少） 。空腹血糖7.0mmol/L 随机血糖 11.1 mmol/L,尿糖阳性。对有多饮、消廋、遗尿症状的患儿；或有糖尿病家族史者；或有不明原因的脱水、酸中毒的患儿都应考虑本病的可能性，避免误诊。胰岛素、C 肽释放试验有确诊意义。本病应与下列情况相鉴别。1.婴儿暂时性糖尿 病因不明，可能与患儿胰岛 细胞功能发育不够成熟有关。多在出生后 6 周内发病，表现为发热、呕吐、体重不增、脱水等症状。血糖增高，尿糖及酮体阳性，

7、给予小剂量的胰岛素即可恢复。需进行葡萄糖耐量试验和长期随访。2.糖尿病高渗性非酮症性昏迷 糖尿病昏迷伴高血糖(血糖往往达 41.7 mmol/L 以上)，但无酸中毒，血、尿酮体无明显增高者要考虑。患者血浆渗透压310mmol/L,有时可达371mmol/L。【病情观察及随访要点】1 注意精神、食欲、生长发育情况、有无合并感染。2.每日监测血糖或尿糖，根据血糖或尿糖结果，可每 2 天调节 1 次胰岛素，避免发生低血糖3 运动前减少胰岛素用量或加餐，避免发生运动后低血糖。4 积极预防微血管继发损害所造成的肾功能不全、视网膜和心肌等病变。【治疗】1.胰岛素治疗4糖尿病初治患者先用短效胰岛素(RI)治

8、疗，初始剂量每天 0.51.0/kg，分 4 次，于早、中、晚餐前 30 分钟皮下注射，晚睡前再注射一次（每天总量分配：早餐前 30%，中餐前30%，晚餐前 30%，睡前 10%） ，病情控制后可取消晚睡前的一次。病初患者也可一开始就用中效胰岛素（NPH）加短效胰岛素（RI）治疗，按 2：1 混合，每日皮下注射两次：早餐前 30 分钟，2/3 总量，晚餐前 30 分钟 1/3 总量。应根据血糖检测调整胰岛素用量，具体方法如下：如果早餐后 2 小时血糖高或午餐前血糖高，则增加早餐前的 RI；如果午餐后 2 小时或晚餐前血糖高，则增加早餐前的 NPH；如果晚餐后 2 小时或睡前血糖高，则增加晚餐前

9、的 RI；早上空腹血糖高可增加晚餐前的NPH。2.糖尿病酮症酸中毒的治疗（见七，糖尿病酮症酸中毒）3.饮食治疗每日总热量需要量：每日总热量的需要量应满足正常生长发育。按下列公式计算：每日总热量 kal(千卡)=1000+（年龄80100） ，对年幼儿宜稍偏高，此外还要考虑体重、食欲及运动量。食物的成分和比例：饮食中能量的分配为：蛋白质 15%20%碳水化合物 50%55%脂肪30%。蛋白质成分在 3 岁以下应稍多，其中一半以上应为动物蛋白，因其含有必需的氨基酸。碳水化合物则以含纤维素高的如粗粮为主，因其造成的血糖波动较小。应避免蔗糖等精制糖。脂肪应以含多价不饱和脂肪酸的植物油为主。蔬菜选用含糖

10、较少的蔬菜。4.运动治疗运动可减少胰岛素用量，坚持每天运动有利于摄入热量和胰岛素用量的调节，并能控制体重及促进心血管功能。【预防】积极预防感染性疾病，如风疹病毒、腮腺炎病毒及柯莎奇病毒等，加强锻炼，提高自身免疫力。三先天性肾上腺皮质增生症三先天性肾上腺皮质增生症【概述】先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hydroxylase，CAH ）是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷，导致皮质醇合成不足，继发下丘脑 CRH 和垂体 ACTH 代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生症的一组疾病。属常染色体隐性遗传病。其中 21 羟化酶缺乏最常见，约占 90%以上。根据 21 羟化酶缺乏的程

11、度，可分为失盐型、单纯男性化型、非典型型三5种类型。【病史要点】1. 失盐型：女性患儿由于出生时外生殖器异常，伴发皮肤色素沉着和失盐表现，易于诊断。故生后外生殖器异常，未触及睾丸，染色体核型为 46XX 者，首先考虑 21-OHD，男性患儿外生殖器多正常，诊断较为困难。当新生儿期出现失盐表现，血电解质示低钠，高钾者，伴皮肤色素沉着，应首先考虑 21-OHD。2单纯男性化型：男孩，如出生后未被筛查诊断，多在 2 岁后出现阴毛早现，面部多毛，阴茎增大，生长加速伴骨龄提前等周围性性早熟表现。在受累女孩多表现为外生殖器男性化，表现为阴蒂肥大，增长似阴茎、阴唇不同程度融合。女孩因生后外生殖器异常而易于生

12、后早期诊断，未早期诊断的女孩也渐出现阴毛早现、多毛、生长骨龄加速等周围性性早熟表现。而两性周围性性早熟到一定年龄时触发中枢性性早熟。未治疗女孩阴蒂进一步增大，多毛、座疮，乳房发育不良，月经絮乱，原发性闭经或继发性闭经，类多囊卵巢综合征样表现。3非典型 21-羟化酶缺陷症：临床症状出现更晚，一般表现为青春期前或围青春期出现周围性性早熟伴男性化表现，生长加速伴骨龄提前，阴毛早现伴脱氢表雄酮升高，雄激素增高的体征或无症状。【体检要点】1重视出生时外生殖器检查，女孩多表现为外生殖器男性化，表现为阴蒂肥大，增长似阴茎、阴唇不同程度融合。男孩外生殖器多正常。2. 皮肤不同程度色素沉着，尤以外生殖器、乳晕、

13、牙龈、皮肤皱褶处明显。3小婴儿出现体重不增或下降、脱水体征、肢端循环。 4周围性性早熟的体征：男孩，多在 2 岁后出现阴毛早现，面部多毛，阴茎增大，生长加速等周围性性早熟表现，其与中枢性性早熟的显著差别是睾丸不增大，为青春期前睾丸大小。受累女孩多表现为阴蒂肥大，增长似阴茎、阴唇不同程度融合。未早期诊断的女孩也渐出现阴毛早现、多毛、生长加速等周围性性早熟表现。5青春期前或围青春期出现周围性性早熟伴男性化表现。【辅助检查】1. 17-OHP 增高是其标志性临床诊断依据。2. 同时测定血 ACTH、睾酮、肾素或肾素活性、醛固酮、电解质、脱氢表雄酮等明确诊断。63. 进行内生殖器，肾上腺超声检查，染色

14、体核型或快速 FISH 性染色体检查明确性别，3 骨龄提前4 性激素激发试验明确是中枢性或周围性性早熟【诊断要点】1)失盐型：生后体重不增、消瘦、脱水、皮肤色素沉着、低血钠、高血钾、伴 17-OHP 等增高。2)单纯男性化型：周围性性早熟伴 17-OHP 等增高。3)非典型：需 ACTH 兴奋试验或基因检查确诊。【治疗】治疗的目的：治疗的目标是替代所缺皮质激素同时，抑制肾上腺性激素，抑制 21 羟化酶反应前皮质类固醇的过多分泌；防止男性化，维持正常的生长发育，保护生育潜能。故治疗剂量大于生理需要量。1. 失盐型的治疗： 1)糖皮质激素：在婴儿期，为降低显著升高的肾上腺性激素所需要氢化可的松（H

15、C）的初始治疗剂量常高达 25-50mg /m/d，而后续控制治疗剂量多为 10-15mg/m/d。氢化可的松是首先制剂。醋酸可的松需要在体内进一步转变为生物活性形式，故不作为首选。当线性生长完成后，可选用长效激素如强的松或强的松龙，剂量 2-4mg/m/d 分为一天两次，地塞米松 0.25-0.375mg/m/d，一天一次。2)盐皮质激素：所有失盐型均需要盐皮质激素氟氢可的松治疗，剂量多为 0.05-0.3mg/d，盐皮质激素补充能有效减少糖皮质激素的用量。3)食盐的补充：在婴幼儿时期常需要 1-3g/d，分数次服入。4)应激时处理：由于应激时正常人体内的皮质醇水平明显升高，故 CAH 患儿

16、在应激时应增加糖皮质激素的剂量，当 CAH 患者能口服药物时，应激剂量是维持剂量 2-3 倍，当某些严重疾病时如骨折、肺炎，口服应激剂量应维持 2-3 天。对不能口服，创伤和手术时 CAH 患儿应给予肌注或静脉输注氢化可的松。5）外科治疗，对生殖器异常的 CAH 女孩应予以外科手术6）发生肾上腺危象时应进行相关急救2. 单纯男性化型的治疗：早期诊断（新生儿筛查或外生殖器异常的女孩）的患儿在婴幼儿期需要氢化可的松和7氟氢可的松，以后则根据血压及肾素活性决定是否继续用盐皮质激素治疗。以周围性性早熟就诊的患儿需要氢化可的松治疗，如肾素活性升高,可加用氟氢可的松治疗（12.5-37.5g/d） ，可减少氢化可的松的剂量。当出现中枢性性早熟时应加用 GnRH 治疗，治疗至女孩骨龄 12 岁 6 个月，男孩骨龄 13 岁。3. 非典型 21-羟化酶缺陷症治疗:激素仅用于有症状的患者，对于那些骨龄提前伴预测身高异常的患儿，多毛、严重座疮，月经混乱、睾丸肿块和不孕不育的患者可予以激素治疗。四肥四肥