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1、本文C H 的发病类型以甲状腺缺如、异位、发育不良为主，与C H 临床病因主要因为甲状腺缺如异位发育不良引起相一致【3 】。P K U 发病率各国、各地区有所不同，根据筛查数据【4 】，美国1 1 0 0 5 9 、西德1 6 9 7 1 、国内P K U发病率1 1 11 4 4 【2 j ，而我市2 0 0 2 2 0 0 5 年P K U 发病率为1 9 0 8 7 ，略高于国际及国内发病率。可能与我市1 3 县位黄河滩区，经济比较落后，人口流动较少导致血缘关系较近有关。本文报道的P K U 德发病类型主要以经典型P K U 为主，与我国P K U 的发病类型主要以经典型P K U 为主
2、一致【3 】。菏泽市为经济欠发达地区，孕产妇自我保健及利用卫生能力不够充分，菏泽市应家大新生儿疾病筛查的力度，扩大社会知晓率，宣传食用加碘盐，宣传优生优育，完善实验技术及确诊技术，进一步加强新筛领导。参考文献l 孙泽河，徐龙芳菏泽市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析 J 】预防医学文献信息，2 0 0 2 ，8 ( 4 ) ：4 0 8 。2 顾学范，王治国冲国5 8 0 万新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症的筛查【J 】，中华预防医学杂志，2 0 0 4 ，3 8 ( 2 ) ：9 9 。3 顾学范，叶军。新生儿疾病筛查【M 】上海：上海科学技术文献出版社2 0 0 3 ，1 2
3、 9 1 6 3 。4A m e r i c a nA c a d e m yo fp e d i a t r i c sc o m m i t t e eO ng e n e t i c s N e w b o r ns c r e e n i n gf a c ts h e e t s P e d i a t r i c s ，1 9 9 6 ，9 8 ( 3 ) ：4 7 3 5 0 1开封地区近四年优生遗传咨询门诊资料回顾分析河南省开封市妇产医院医学遗传科( 4 7 5 0 0 0 )中华冯杏琳【摘要】：目的了解本地区育龄妇女在优生遗传方面所关注的问题，为进一步做好此项工作提供依据。方
4、法对优生遗传门诊建立完整的档案，做好随访工作，回顾性分析近四年的资料。结果近四年优生遗传咨询门诊接诊9 6 1 6 人，呈逐年增加趋势。咨询问题主要涉及孕期用药及孕期疾病的治疗。结论育龄妇女普遍对优生较重视，应加强专业医生的学习，更好地做好优生宣教及指导。我院医学遗传科自建立后即开展优生遗传咨询工作，距今二十余年。近些年来，随着经济的快速增长，人民生活水平和文化素养的提高，自我保健意识的增强，对优生有了更加强烈的要求，咨询病人逐年增加，近四年门诊量增加尤其明显。为进一步明确以后的工作方向，对近四年的咨询病历回顾性加以分析。资料与方法2 0 0 2 年1 月至2 0 0 5 年1 2 月间，固定
5、专业人员进行优生遗传咨询，建立完整的档案，详细记录咨询内容，进一步处理方法以及日后随访情况。结果四年内共接待咨询者9 6 1 6 人次，平均每年2 4 0 4 例。咨询内容以孕期用药为最多，其次为孕期合并症的咨询治疗。详见表1 。表1咨询问题例数孕期用药( 抗生素、抗感染药、避孕药、妇科炎症等)3 0 6 03 1 8 2孕期合并症的咨询治疗( 上感、皮肤病、病毒感染、妇科病等) 2 0 7 62 1 5 9孕前及孕期的优生咨询1 6 8 01 7 4 7自然流产史( 1 6 次)9 3 69 7 3异常儿生育史( 先- t , X N T D 唇腭裂等) 4 2 04 3 7 男方或女方乙肝
6、病毒携带者4 0 84 2 4男方疾病或用药2 0 42 1 2孕期接触射线( C 爪造影、透视、拍片等)1 8 01 8 7孕期疫苗( 风疹、乙肝、狂犬、破伤风等)1 6 81 7 5电磁辐射( 手机、电热毯、电脑等)1 4 41 5 0男方或女方饮酒9 61 0 0遗传病家族史或生育史( D M D 、D S 等18 80 9 2毒害物接触史f 农药、化肥、油漆、冷烫精等) 8 40 8 7自然流产史并异常生育史乍后死亡等7 20 7 52 0 9 对其中自然流产2 次以上者建议做外周血染色体检查，四年内共做有关病人6 1 4 例，异常核型2 6 例，异常率4 2 3 。见表2 。表2异常
7、饮型例数4 6 ，X X ( X Y ) ，i n v ( 9 )1 24 5 ，X X ( X Y ) ，d e r ( 1 3 ；1 4 )34 6 ，X Y 。t ( 2 ；1 2 )24 6 ，X Y ，t ( 4 ；lo )14 6 ，X Y ，“2 ；6 )l4 6 ，X Y ，“3 ；6 )l4 6 ，X Y ，“3 ；8 )14 6 ，X Y ，t ( 4 ；6 )l4 7 X Y + m a r k ?14 6 ，X X ，“2 ；4 )l4 6 ，X X ，“4 ；8 )14 6 ，X X ，t ( 1 4 ；2 0 )l合计2 6讨论我院优生遗传门诊以优生咨询占第一位，且
8、主要为孕期用药，与郑军( 1 ) 的报道相同。人们普遍有种认识，认为药物会对胎儿致畸。针对孕期用药，我们会详细询问服药在孕期的哪个阶段以及用药的种类、用药时间，按照美国F D A 对药物的分类及临床经验咨询解答。第二大类孕妇关心的问题是孕期合并症，合并症中以孕期感冒为最多。孕妇抵抗力低下，容易感染感冒病毒及细菌，患病后怕药物对胎儿的影响，首先就想到优生遗传咨询门诊诊治。对于上感或腹泻等常见的合并症，我们予以治疗，对于皮肤科或五官科等不常见或专业性较强的疾病，我们会让孕妇到相应专科就诊，所开药物拿不准对胎儿是否有影响再来针对药物进行咨询。这就要求咨询医生不仅具有优生遗传的知识，还要掌握一般的合并
9、症的诊断及处理。四年内咨询者中，自然流产1 至6 次者9 3 6例，占门诊量的9 7 3 。对其中流产2 次以上者建议行夫妇双方外周血染色体检查，6 1 4 例受检者中有2 6 例异常，占4 2 3 。建议这些患者再孕时出现自然流产症状不保胎，能妊娠到中孕者一定要做产前诊断，避免畸形儿的出生。随着文化素养的提高及媒体的宣传，为了生育一个聪明健康的宝宝，越来越多的小家庭更加重视孕前的准备工作。四年内有1 6 8 0 例咨询者就孕前及孕期需要注意的事项来咨询医生，占门诊量的1 7 4 7 ，说明人们的优生意识在进一步提高。降低人口数量增长率，提高人口质量，是当前人类医学遗传学的重要任务。我们在优生
10、遗传咨询工作中，严格遵从对咨询医师的要求。咨询医师的责任是根据咨询和检查的结果向咨询者提供意见和建议，详细介绍疾病的发生原因以及可能的再发风险，帮助她们科学地分析，考虑婚育问题。医师提供的意见是非指令性的，至于是继续妊娠还是终止妊娠，由当事人自己决定的原则( 2 ) 。参考文献1 郑军，等2 8 8 例优生咨询者资料分析冲国优生与遗传杂志，2 0 0 2 ，1 0 ( 2 ) ：6 72 黄雪霜，等农村遗传咨询工作的探讨冲国优生与遗传杂志，2 0 0 6 ，1 4 ( 6 ) ：1 2两例人工助孕染色体病儿出生的启示摘要河北省计划生育科研所谭凤钦河北医科大学基因诊断中心王俊霞人工授精、体外受精胚胎植入和单精子胞浆注射，成为治疗男女不育的主要人工助孕技术，2 1 0 这是人类生殖自我调控技术之一。随着我国各省市开展该项治疗技术，也出现一些发人深省的问
