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1、- 1 -第五章第五章 第第 3 3 节节人类遗传病导人类遗传病导学案学案一、学习目标一、学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、通过对人类遗传病的类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类， 并了解这几种遗传病的发病情况。3、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。4、探讨人类遗传病的监测与预防；5、关注人类基因组计划及其意义。二、学习重点二、学习重点1、人类常见遗传病的类型。2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。三、学习难点三、学习难点 （1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因四、学习过程四、学习过程知识点一、人类常见遗传病类型知识点一
2、、人类常见遗传病类型人类遗传病是指由于 而引起的人类疾病，主要可以分为 、 、 三大类。【讨论展示讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？例：下列有关遗传病的叙述中正确的是 A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的 一、单基因遗传病一、单基因遗传病1概念：是指受 控制的遗传病。2分类常染色体上：多指、并指、软骨发育不全1）显性遗传病X 染色体上：抗维生素 D 佝偻病- 2 -常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2）隐性遗传病 X 染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不
3、良【讨论展示讨论展示】各种单基因遗传病的特点是什么？二、多基因遗传病二、多基因遗传病1、概念：是指受 的等位基因控制的人类遗传病。2、例子： 、 、 、 。3、特点：1）、常表现家族聚集现象。2）、易受环境因素影响。3）、在群体发病率 。三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病（常见于减数第一次分裂）1、 概念：由 引起的遗传病。2、类型及实例1）、染色体结构变异，例如： _。2）、染色体数目变异，例如：_。特别注意1 遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，否则就不是遗传病。2 先天性疾病和家庭性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病 和家庭性疾病都是遗传病。3 遗传病不一定
4、是一生下来就表现出来，有的是后天性疾病。4 显性遗传病往往表现出家庭倾向，而隐性遗传病难以表现出家庭倾向，如果不是近亲 结婚，往往几代中只见到一个患者。了解如何调查人群中的遗传病知识点二知识点二 、 遗传病的监测与预防遗传病的监测与预防 （优生策略）（优生策略） 禁止近亲结婚：禁止近亲结婚：（直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚）- 3 -提倡适龄生育：提倡适龄生育：随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高进行遗传咨询：进行遗传咨询：体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险(概率)提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)开展产前诊断：开展产前诊断
5、：B 超检查(外观、性别检查)羊水检查(遗传病染色体异常检查)孕妇血细胞检查基因诊断意意 义义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。知识点三知识点三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康 1内容：绘制_的地图。2目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。3意义：认识到人类基因的 _、_、_及其相互之间的 关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的基因_。知识点知识点四、调查人群中的遗传病四、调查人群中的遗传病1、原理1）、人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。2）、遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2、
6、实施调查过程：确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查 报告。3、意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分 析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。【思考感悟】遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。三、反思总结人类单基因遗传病判定口诀- 4 -无中生有为 ，有中生无为 ；隐性遗传找女患，父子都病是 ；显性遗传找男患，母女都病是 。四、当堂检测1、遗传咨询主要包括 （ ）医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病的风险率 向咨询对象提出防治这种遗传病
7、的对策、方法和建议，如终 止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题A B C D2、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 （ ）A人类基因组计划测定的是人类 DNA 核苷酸序列 B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D测序工作完成于 1990 年，至此人类了解基因的历程已结束3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每 2500 个人中就有一个患 此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双 亲生一孩子患该病的机会是多少 （ ）A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/2504、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生 下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（ ）A916 B 34 C316 D145、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是 （ ）A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传CX 染色体显性遗传 DX 染色体隐性遗传6、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他 与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率 是（ ）- 5 -A1/2B1/4C0D1/16
