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1、报告编号：20111500100562科科 技技 查查 新新 报报 告告项目名称项目名称：产前筛查和新生儿疾病筛查预防出生缺陷研究的临床应用委委 托托 人人：委托日期：委托日期：查新机构（盖章）：查新机构（盖章）： 查新完成日期：查新完成日期： 中 华 人 民 共 和 国 科 学 技 术 部二年制1中文：产前筛查和新生儿疾病筛查预防出生缺陷研究的临床应用查新项目名 称英文：名 称内蒙古科技信息研究所科技查新中心通信地址呼和浩特市新城西街 141 号邮政编码010010负 责 人高宝森电 话04716282196传 真04716965177联 系 人刘 蕾电 话04716282196查新机构电子
2、邮箱 一、查新目的 申报科技奖励2二、查新项目的科学技术要点本成果采用产前早中孕联合序贯筛查方法对 21-三体综合征（唐氏综合征） 、18-三体综合征、开放性神经管缺陷进行无创性产前筛查；同时进行 B 超检查对胎儿形体结构畸形进行宫内诊断；对新生儿遗传代谢疾病苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下，新生儿弱听进行筛查，以提高上述疾病的检出率，早干预，早治疗。乌海市妇幼保健院产前筛查主要为早中孕联合序贯筛查，它是指将孕早期（9-13+6周）B 超检测 NT 值，血清学指标 Free-HCG、PAPPA-A 结合体重、年龄、孕周等相关信息，经评估软件计算给出一个风险值，待孕中期（15-20+6周）再
3、检测 Free-HCG、AFP、uE3，两次筛查结果经风险评估软件共同计算得出一个染色体异常风险值。超声筛查诊断，早孕期在孕 11-13+6周，B 超检测胎儿颈后透明带（NT） ，中孕期在孕 22-28 周妊娠能随时评估胎儿生长发育情况，筛查胎儿畸形及其他产科相关异常情况。对发现严重、复合畸形、致残、致死率高的胎儿达到及时终止妊娠目的。新生儿疾病筛查包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、新生儿听力筛查。结果：截止到 2011 年 9 月，共产前筛查 6792 例，有妊娠结局的 3767 例。其中产前早中孕联合序贯筛查 2151 例，有妊娠结局的 1421 例。发现 21-三体综合征6 例，1
4、8-三体综合征 2 例，其他染色体异常 9 例。21-三体综合征检出率 83%，假阳性率 1.34%。318-三体综合征检出率 100%，开放性神经管缺陷检出率 100%超声筛查从 2004 年至 2011 年 10 月共计检出各类畸形 417 例，呈逐年递增趋势。以 2010 年为例 B 超发现各种畸形 94 例：神经管畸形 31 例、颜面部畸形 12例、心血管畸形 11 例、泌尿系统畸形 11 例、骨骼系统畸形 6 例、消化系统畸形5 例、肺及胸腔异常 6 例、腹盆腔占位 5 例、腹壁缺损 3 例、其他 4 例，产前遗传咨询后，孕妇夫妇要求终止妊娠 63 例，其中六大致死性畸形 20 例，
5、检出率100%。新生儿疾病筛查共计 15946 人，苯丙酮尿症筛查阳性 11 人，确诊 5 人；先天性甲状腺功能低下筛查阳性 13 人，确诊 6 人；新生儿听力筛查 18372 人次，诊断3 例新生儿单侧外耳道闭锁。三、查新点与查新要求查新点：1、早中孕联合序贯筛查（21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷产前筛查） ；2、早孕期在孕 11-13+6周，B 超检测胎儿颈后透明带（NT）,孕 22-28 周内超声筛查宫内诊断胎儿形体结构畸形；3、新生儿遗传代谢疾病苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下，新生儿弱听筛查。查新要求用户要求对上述查新点进行国内检索。4四、文献检索范围及检索策略文
6、献检索范围 国内数据库：1. 中国重大科技成果数据库 1986 年-现在2. 中国科技成果数据库 1983 年-现在3. 全国科技成果交易信息库 1985 年-现在4. 中国专利数据库 1985 年-现在5. 中国学位论文库 1986 年-现在6. 中国学术会议论文库 1986 年-现在7. 中文科技期刊数据库 1989 年-现在8. 中国科技论文库 1989 年-现在 9. 中国科技引文库 1989 年-现在10.中国生物医学文献库 1994 年-现在检索策略检索词 21-三体综合征，唐氏综合征，18-三体综合征，神经管缺陷/缺损，产前，筛查，早中期，早期，中期，序贯，无创性，无创伤，宫内诊
7、断，胎儿，畸形，新生儿，苯丙酮尿，透明带/层/组织，NT，甲状腺功能/机能，弱听，听力，内蒙古检索式 （”21-三体综合征”or 唐氏综合征 or ”18-三体综合征” or 神经管缺陷/缺损 or无创性 or 无创伤）and（早中期 or 序贯 or（早期 and 中期） ）and 产前 and 筛查 胎儿 and 畸形 and（透明带/层/组织 or NT）and（宫内诊断 or 筛查） 内蒙古 and 新生儿 and（苯丙酮尿 or 甲状腺功能/机能 or 弱听 or 听力）and筛查5五、检索结果根据项目要求，参照用户提供的检索词，通过检索上述国内 10 个数据库，检出相关文献 28
8、篇，具体如下：1. 相文佩,温子娜,水丽君等.利用母血中胎儿有核红细胞结合血清筛查和三维超声无创性产前诊断唐氏综合征.中国妇幼保健,2011,26(7):1034-1037.2. 宋文龄,张劲松,宋语涛等.1013 孕周超声筛查颈部半透明层厚度的方法.中国妇幼保健,2007,22(10):1383-1384. 3. 马玉芬,罗福薇,张黎等.孕早中期孕妇血清标志物产前筛查.中国优生与遗传杂志,2007,15(5):64,634. 卢亘华,孔敏莉,黄瑞霞等.唐氏综合征产前筛查的研究.国际医药卫生导报,2008,14(13):89-91. 5. 李芬穗.胎儿神经管缺陷的超声诊断(附 75 例报告).
9、医学临床研究,2005,22(3):348-349. 6. 郝秀兰.胎儿颈部软组织厚度和母体血清标志物筛查胎儿发育异常的效果分析硕士学位论文. 授予单位：中山大学.授予时间：20087. 白涛.2T 与 Lifecycle 两种唐氏综合征产前筛查风险计算软件在中国孕妇人群的应用研究博士学位论文. 授予单位：北京协和医学院.授予时间：200968. 郑琳.超声测量胎儿颈项透明层的临床意义硕士学位论文. 授予单位：福建医科大学.授予时间：2009. 9. 上海市第一妇婴保健院.唐氏综合症孕早中期联合筛查和诊断的临床研究.中国科保健院.2009.10.广西壮族自治区妇幼保健院.应用超声结合母体血清联
10、合筛查对早、中孕期胎儿神经管畸形的研究. 中国科技成果数据库. 项目年度编号 100012005111.乌海市妇幼保健院.产前筛查和新生儿疾病筛查预防出生缺陷研究的临床应用. 中国科技成果数据库. 项目年度编号 110025101112.兰州大学第二医院.孕早期和中期联合产前筛查染色体 21-三体综合征. 中国科技成果数据库. 项目年度编号 100052118913.河北省人民医院.严重胎儿缺陷超声影像学产前筛查和诊断新技术研究.中国科技成果数据库. 项目年度编号 090021068014.吴国沛等.孕妇血清妊娠相关血浆蛋白 A 筛查诊断高危妊娠的研究Z柳州市人民医院.2000.15.闫小曼等
11、. 早中孕期联合序贯筛查与中孕期血清筛查效能分析. 中国优生与遗传杂志 2011 年 06 期16.董弘,王晓华,冀小平等.内蒙地区 16390 例新生儿先天性甲状腺功能减低筛查结果分析.包头医学院学报,2011,27(3):28-2917.郭爱萍,路婷.新生儿听力筛查 3278 例及相关因素分析.中国冶金工业医学杂志,2010,27(6):685-68618.何文涛,马自欣.包头地区苯丙酮尿症防治分析.中国当代医药,2010,17(9):168. 19.李瑞平.2729 例新生儿听力筛查及相关因素分析. 会议名称：全国新生儿、婴幼儿及儿童听力筛查、诊断、干预暨第三次助听器验配技术学术会议.论
12、文集年份：200820.魏瑗,杨孜,刘朝晖等.胎儿颈部透明带厚度检测在产前筛查中的应用.中国优生与遗传杂志,2006,14(7):53-54,7821.辛忠秋,蔡爱露,解丽梅等.应用三维超声检测孕 11+214+2 周胎儿颈部透明层厚度的可行性分析.中国临床医学影像杂志,2010,21(2):93-95722.郑建华,陈爱灼,许菁菁等.超声学联合血清 AFP 和 HCG 检测在产前筛查中的应用.福建医科大学学报,2010,44(2):140-14223.莫伟英,万里凯,陈彦红等.超声检测胎儿颈背皮肤透明带厚度在产前筛查 21-三体综合征的研究.中国临床新医学,2009,2(12):1236-1
13、238 24.王彧,赵亚杰.利用超声测量胎儿颈部透明带厚度检出 11 例胎儿染色体异常.中国优生与遗传杂志,2006,14(10):29-29. 25.张丹青.胎儿颈项透明层厚度超声测量检测胎儿染色体异常.江汉大学学报（自然科学版）,2006,34(1):78-79. 26.胡誉,吴琼,丁显平等.孕早中期联合产前筛查实验分析.中国优生与遗传杂志,2006,14(3):73-74,80. 27.刘艳琳,冯素娥.孕早中期 1315 例母血唐氏综合征产前筛查实验分析.实用医学杂志,2007,23(14):2204-2205. 28.周玉春,黄定梅,雷花香等.产前诊断 18 三体一例.中国优生与遗传杂
14、志,2002,10(6):33. 六、查新结论文献11、14、15为该委托项目单位申报的科技成果及课题组成员发表的期刊论文；其余文献均涉及了该委托项目的部分研究内容，其中文献1、3-5、7、9-10、12、13、27、28分别报道了以降低唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷出生率为目的的孕早中期产前筛查及产前诊断的临床研究；文献2、6、8、20-26为超声检测胎儿颈项透明层厚度在产前筛查/诊断胎儿畸形的临床分析，充分肯定了其重要性；上述文献涉及的地区分别有：湖北省、广东省、深圳特区、湖南省、北京市、上海市、甘肃省、河北省、吉林省、福建省、辽宁省、广西壮族自治区、黑龙江省、四川省；文献
15、16-19为内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、新生儿弱听/听力筛查或相关因素分析的报道。8该委托项目的主要技术特点为： 采用早中孕联合序贯筛查方法对 21-三体综合征（唐氏综合征） 、18-三体综合征、开放性神经管缺陷进行无创性产前筛查； 同时进行 B 超早孕期在孕 11-13+6周，B 超检测胎儿颈后透明带（NT） ，中孕期孕 22-28 周筛查胎儿形体结构畸形，进行宫内诊断； 对新生儿遗传代谢疾病苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下，新生儿弱听进行筛查，以提高上述疾病的检出率，早干预，早治疗。综上所述，经分析对比，国内分别已见与该委托项目的三个查新点研究内容相近的文献报道，其中查新点一、二，在内蒙古自治区范围内除该委托项目外，未见有其它相关研究，该委托项目在区内具有新颖性。查新员（签字）： 查新员职称：工 程 师审核员（签字）： 审核员职称：副研究员（科技查新专用章） 2
