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1、KKME-专业医学搜索引擎 http:/ gnxnghngxboshngchngxngblnzhng英文参考 hepatoerythropoieticporphyria疾病分类皮肤性病科疾病概述肝性红细胞生成性卟啉症极少见，常伴红齿或牙质显出红色荧光，成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述肝性红细胞生成性卟啉症可简称 HEP，1975 年 PinolAguade 等首先报道，可能是一种常染色体隐性遗传病，也可能为迟发性皮肤卟啉症的亚型。本病的生化缺陷可能与铁螯合酶和尿卟啉原脱羧酶(UROD)缺乏有关。症状体征患者于 1 岁内即出现光敏感性皮疹，常在曝晒后发生红斑、水疱。自觉瘙痒和烧灼感。外伤也能引起
2、水疱，继而在面和手掌日晒部位发生严重瘢痕，随着瘢痕形成，光敏症状开始改善，部分病人年长后光敏可消失。其它症状有远端指、趾骨缩短，甲营养不良，硬皮病样皮损，儿童期面部多毛，牙齿在Wood 灯下有时可显荧光，大多有红色尿，尤在炎热季节。诊断检查所有成年患者虽无症状，但可有肝功能异常和肝组织学改变。有轻度正血色素性贫血，红细胞内原卟啉水平明显升高，血浆原卟啉、尿卟啉、粪卟啉升高，尿液尿卟啉和粪中粪卟啉均增多。这些卟啉是、型异构体混合物。EP 有不同程度溶血性贫血、脾肿大，牙齿在 Wood 灯下发出红色荧光，预后差，大多在 2040 岁死亡，粪和尿内 I 型卟啉升高，可与本病相鉴别。EPP 为显性遗传
3、，光敏感症状相对轻，无多毛，偶有胆石症和致死性肝病，红细胞和粪中原KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 13 周放血 500mL，疗程为 210 个月，血红蛋白水平达110gL 以下、网织红细胞计数至 0.020.05 左右为止。放血 46次后，可持续缓解 12 个月或几年，有充血性心力衰竭和严重贫血者忌用。每日服碳酸氢钠 46g，碱化尿液，减少肾小管对粪卟啉再吸收，排泄增加，血粪卟啉降低，过剩的尿卟啉原转变为粪卟啉原，而氧化为尿卟啉随之减少。该药大剂量长期服用有困难。螯合疗法对 PCT 也有效。推测卟啉是一种螯合剂，与锌或其它金属可形成卟啉金属螯合物，它与组织结合较卟啉同组织结合更牢固，
4、强力螯合剂如依地酸钙钠、二巯基丙醇、d青霉胺能从螯合物中去除金属，使卟啉游离得以排泄。由于氯喹与卟啉可形成复合物，使卟啉易于从肝脏中释放。同时氯喹能增加细胞膜对卟啉的渗透性，并能抑制氨基酮戊酸的合成，从而使卟啉在肝脏及组织中的浓度降低。Tsega 等曾对 46 例 PCT 用氯喹治疗，每日 500mg，共 10 个月，在13 个月后手背水疱、粟丘疹消退，36 个月后色素沉着、多毛恢复正常。但应密切注意急性肝中毒反应。有人用氯喹小剂量125mg，每周 2 次，持续平均 12 个月后可使症状缓解，且无肝毒副作用。Cainelli 等用羟氯喹 200mg，每周 2 次，治疗 30 例 PCT，连续一年有良效。Rocchi 等采用皮下缓慢注射去铁敏，每日 1.5g，每周 5 天。其疗效优于静脉放血疗法。Battle 等用 5腺苷基蛋氨酸(SAM)和小剂量氯喹联合治疗，方法是 SAM 每日 12mgkg，共 3KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 100mg，每周 2 次，持续 45 个月。该法安全、有效而方便。大头医生 http:/
