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1、新生儿疾病筛查告知书（存根）新生儿疾病筛查告知书（存根） NO：母亲姓名： 联系电话： 住院号：我已认真阅读新生儿疾病筛查告知书，对告知内容理解。同意筛查 新生儿监护人签名不同意筛查 新生儿监护人签名年 月 日新生儿疾病筛查告知书新生儿疾病筛查告知书 NO: 尊敬的新生儿家长： 我们真挚祝贺您们喜得贵子（千金）！祝贺您们当上了爸爸妈妈！ 为了您的孩子健康成长和家庭幸福美满，我们想和您谈谈新生儿疾病筛查的有关知 识。 一、新生儿疾病筛查的现状 对新生儿进行先天性遗传代谢病的筛查是近代预防医学领域的一项重要进展，是降低 出生缺陷危害的有效方法。在众多出生缺陷中，先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙
2、酮 尿症（PKU）是引发儿童智力发育落后的主要原因之一，而新生儿疾病筛查是最经济最快 速的检查方法之一。在众多出生缺陷中，先天性甲低和苯丙酮尿症是引发儿童智力发育落 后的主要原因之一。目前美国，加拿大，欧共体各国，韩国，日本，印度等国所有活产新 生儿均参与新生儿疾病筛查，我国上海、北京早在 1981 年也开展了新生儿疾病筛查。主要 检测先天性甲低和苯丙酮尿症，现今筛查率大于 95%。目前我国除西藏，澳门外，各省均 成立了新生儿疾病筛查中心和分中心，主要开展先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮 尿症（PKU）的筛查，2009 年我国有 56%的新生儿参与了这两项的筛查。 二、什么是新生儿疾病筛
3、查 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专 项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。根据卫生部新生儿疾病筛查实施办法 规定，我国目前主要开展先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU） 、听力筛 查。 三、新生儿疾病筛查的意义和好处 通过新生儿疾病筛查检出的患儿外表正常，常无临床表现，故不被人们认识，有时患 儿家属不理解而拒绝筛查甚至拒绝治疗。此时患儿虽无任何临床症状，但体内生化已有所 改变，新生儿疾病筛查是在患儿临床症状未出现之前，通过实验检测把患儿筛选出来，并 经过合理的治疗，避免或大大减轻疾病对机体的危害。因此对疾病诊断的唯一依据就是实 验结
4、果。 CH、PKU 往往是终生性疾病，早期未能获得治疗将导致严重的后果，疾病对智能发 育和体格发育往往是无可逆转，后果无法挽回，每个新生儿终生只有一次机会，望我们每 一位父母亲、医务工作者倍加珍惜这唯一的机会。 四、新生儿疾病筛查相关法律法规1：1994 年中华人民共和国母婴保健法第 24 条明确规定，逐步开展新生儿疾病筛查。 2：中华人民共和国母婴保健法实施办法第八条规定，所有医疗机构应当开展新生儿疾 病筛查。 3：2009 年 2 月 1 日颁布中华人民共和国卫生部第 64 号令新生儿疾病筛查管理办法 。 4：川卫办发200325 号四川省卫生厅关于批准南充市妇幼保健院开展新生儿疾病筛查服
5、 务的通知 。 5：川卫发2005381 号四川省中华人民共和国母婴保健法实施办法 。 6：南市卫发2006228 号南充市新生儿疾病筛查实施办法 。 7：南市物发200662 号关于调整新生儿疾病筛查收费标准的批复 。 五、新生儿如何享受新生儿疾病筛查服务 1：签订新生儿疾病筛查知情告知书。 2：交纳筛查费。 3：当你的宝宝出生满 72 小时并且充分哺乳 6 次以上，由助产医疗机构按卫生部新筛采 血技术规范采集足跟末梢血，制成合格的滤纸血片。 4：由助产机构将合格血片递送至当地新生儿疾病筛查办公室。 （办公室设在地县级妇幼保 健院） 5：新生儿疾病筛查办公室将滤纸血片递送至南充市新筛分中心（
6、南充市新筛分中心设在南 充市妇幼保健院）进行检测。 6：新筛分中心出具检测结果。 7：若初筛血片或复筛血片检测结果为阳性时，办公室和分中心均在结果出具当天电话通知 宝宝的监护人。 8：若宝宝经确诊为先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）后，您不需过 分担心，新筛分中心将和家长一起制定治疗方案，为您的宝宝健康成长保驾护航。我们将 有专职医生为您的宝宝量身提供医学参谋，使您的宝宝成为一个健康的社会人。 六、温馨提示 1、提前时间采血或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。 2、家庭住址、联系电话要详细告诉产科医务人员，住址、电话如有变动，应立即通知医院 产科，便于今后及
7、时与您联系。 3、因各种原因未能在住院期间按时采血者，应在出生 20 天内到原住院医院产科或妇幼保 健院补采血，千万不要有侥幸心理不去。 4、如果新生儿遗传代谢疾病筛查结果正常（阴性） ，您可在新生儿采血 1 月后到原采血医 院领取实验室报告或登录南充新筛专业网站查询（） ；如果结果异常（阳性或可疑阳性） ， 我们将当天及时打电话通知您，请您务必 48 小时内带孩子来医院复查或做确诊检查，以便 尽早确诊，尽早治疗，绝不掉以轻心。否则延误治疗最佳时机，造成智力低下等情况，将 使您感到终身遗憾。 5、新生儿疾病筛查工作遵循自愿和知情选择的原则。 6、新生儿遗传代谢病采用时间分辨荧光分析法，准确率为 95%。 7、我们为您的孩子所做的仅是一次 CH、PKU 筛查，不是确诊。如果孩子在成长过程出现 相应疾病临床症状体征，应及时到医疗保健机构就诊。 如果您还有什么疑问或想询问新生儿疾病筛查有关事宜，请拨打新生儿疾病筛查分中 心电话（0817）2235665 我们将竭诚为您服务。 顺祝 家庭温馨幸福！ 南充市新生儿疾病筛查分中心2010 年 3 月 14 日
