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1、人类遗传郑娟红121003050人类遗传病的介绍：受精卵或母体收到环境或遗传的影响，引起的基因异常形 成的疾病，称之为遗传病。如白化病，色盲，智力缺陷，精神分裂症，平足， 畸形。近亲或有同血缘关系的夫妇也会生下遗传病患者。在过去是难以诊 断和治疗，一少部分严重的病会发生一定的遗传。父母的血缘关系越近产生的 遗传病就越严重。血缘关系越远危害就越轻。 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 答：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类遗传病，主要可以分为单 基因遗传病，多基因遗传病和染色体病三大类。 （1）单基因遗传病 A：常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传病、无性别差异、如软骨发育 不全、并指
2、、多指、家庭性结肠息肉症等。 B：常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异、如白化病苯丙酮 尿症先天性聋哑镰刀形细胞贫血症婴儿黑蒙性白痴等 C：X 染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男 性患者的女儿均为患者，如抗维生素 D 佝偻病、遗传性肾炎等。 D：X 染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传、男性多于女性，如 血友病、色盲症等。 E：Y 染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点、如外耳道多毛症。 （2）多基因遗传病 有多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、 无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。 （3）染色体遗传病
3、A：染色体数目异常疾病：入 21 三体综合征，又称为先天愚型、唐氏综合症， 是由于 21 号染色体数目多了一条而形成的：性腺发育不良，又称为特纳是综合 征，是女性 X 染色体少了一条所导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含 性染色体的雌雄配子与一个含有 X 染色体的正常的异性配子结合形成的受精卵 发育而成。 B 染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于 5 号染色体部分缺失而形成的。2.进行人类遗传病的调查。 答：一般来讲，单基因遗传病用调查家系的办法来研究是比较适当的，因为致 病因素比较单一，可用金典遗传学规律来处理，能够明确的的追踪到父系或母 系家族，得到遗传谱系。 与单基因遗传病相比，
4、多基因遗传病不是只有遗传因素决定的而是与环境共同 决定的。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲发病率比 普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。若果调查某个家系， 即可追溯的多代。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。人类遗传病的预防，主要是通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。 应加强遗传咨询，调查并建立家族病病史普及有关遗传病的知识，采取预防措 施。检查出致病基因的携带者从而减少遗传病儿的出生。 A 婚前检测和预防遗传咨询：遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传 病的患儿出生最有效的程序。提倡和实行优生优育的最为有效的方法。 B 产前诊断：产前诊断是在胎儿出生之
5、前，医生用专门的检测手段，如羊水检 查 B 超检查，孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有遗传病 或先天性疾病。 C改善环境生活，保护生态环境杜绝环境污染。对人类生存环境的医疗卫生条 件的改善。 D实施人类基因组计划。测定人体细胞中的 24 对染色体上的基因基减基排列 顺序。HGP 的目的是解码生命，了解生命的起源，了解生命体生长发育的规律， 认识疾病产生的机制 4;人类遗传病有哪些危害？要怎么预防人类遗传病，提高人口素质？ 答：1 杜绝近亲结婚 2 尽量适龄生子 3 遗传咨询 4 避免遗传病患儿的出生。 遗传病的危害有：1 遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一，其中很多属于 常见
6、病和多发病。多发病都与遗传有关，如肿瘤，心脏病，糖尿病，冠心病， 高血压。高血压在人群中患病率高达 7.7%。2 遗传病是造成人类死亡的的重要 资料显示，我国 15 岁以下死亡的儿童中，约 40%是由于先天畸形所 3 致。遗传 病已经成为当前危害人类健康最为严重，病死率最高的三大类疾病之一，而且 有些肿瘤和心血管也属于遗传病.3.遗传病不仅影响患者本身的生活和生存。同 时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担。并且还能直接影响名族的健康 素质和国家的兴旺发达。 5.每一种遗传病的严重程度有所不同，一般分为哪几种情况？ 答：A 慢性进行性遗传病，有许多遗传病表现为慢性进行的，病程发展缓慢， 开始
7、时病情较轻，以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者，在病情未加 重之前结婚生育，可能把这种遗传病的致病基因传给后代，子代患病。例如， 肢带型肌营养不良，从发病到丧失活动能力，经过大约 20 年；少年型家族性脊 肌萎缩症，一般 17 岁以后发病；计征挛性癫痫，1020 岁起病，视网膜色素变 性等，都是致残性遗传病，慢性进行性发展，不宜婚育。B 不完全外显的严重 遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病，且终生不发病，但可能生产患 儿。这种遗传病的携带者，本人不发病常常婚生育可以产生患儿。在遗传咨询 时要特别注意。C：迟发型严重遗传病迟发性严重遗传病患者出生时无异常表 现，发育到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤其是许多迟发的产染 体显性遗传病，发病年龄间期很长，例如慢性进行性舞蹈症发病期间为 2560 岁；遗传性痉挛性一般 2040 岁发病，少数患者 5060 岁发病，这些遗传病的 患者未发病以前常结婚生育，传递遗传病基因，对人口先天素质有严重影响， 遗传咨询时要特别注意，对人口先天素质有影响。这些遗传病的发病原因有很 多，近亲结婚也是导致遗传病的原因，高血压、乳腺癌等遗传病危险度极高， 应该好预防。
