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1、儿童孤独症儿童孤独症( (儿保科儿保科) )1.1.病因病因2.2.临床表现临床表现3.3.实验室和辅助检查实验室和辅助检查4.4.诊断诊断5.5.治疗治疗6.6.预后预后一 、病因1. 遗传因素1991 年 Folstein 和 Piven 报道孤独症的单卵双生子同病率为 82%，双卵双生子同病率为 10%。 流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为 3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病， 多基因遗传可能性较大。2.生物因素不良的分娩史、围生期因素如高龄产妇、低出生体重、早产等与孤独症的关系仍不肯定，宫内环境因素在致病中的作用也不能完全确定。
2、二、临床表现：交流障碍、 语言障碍和刻板行为是孤独症的三个主要症状，而且症状较为严重。儿童通常在三岁以前起病。 1. 社会交流障碍：交流障碍是孤独症的核心症状，儿童缺乏与他人的交流或交流技巧，婴儿期缺乏与亲人的目光对视，不能与小朋友一起玩，通常不怕陌生人，与父母亲之间缺乏安全依恋关系。在运用身体语言方面也同样落后，较少运用点头或摇头表示同意或拒绝。2. 语言交流障碍：这是大多数孤独症儿童就诊的主要原因，语言障碍可以表现为多种形式，多数患儿语言发育落后，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，部分患儿具备语言能力，但是语言缺乏交流性质，表现为重复刻板语言，或是自言自语，
3、语言内容单调，模仿言语和“鹦鹉语言” 。3. 重复刻板行为：孤独症儿童一般都会表现出这样或那样的刻板行为或刻板动作，例如转圈、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、特别依恋某一种东西、爱听某一首或几首特别的音乐。4. 智力异常：70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可以在某些方面有较强能力，20%智力在正常范围，约 10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面， 例如数字、年代等。5. 感觉异常：大多数孤独症儿童存在感觉异常，包括对某些声音的特别恐惧或喜好， 有些表现为对某些视觉图象的恐惧。三、检查1.体格检查测量身高、体重。注意测量患儿的头围大小，观察毛发颜色、有无脑积水、眼球
4、震颤以及面部的先天性发育畸形。做必要的神经系统检查，包括肌力、肌张力、协调与共济运动、感知觉有无异常。2.精神检查根据不同年龄阶段儿童的心理、生理特点，充分了解患儿的病史，注意观察患儿的神态、表情、举止动作以及对周围环境、医师及亲人的反应，可采取询问、观察相结合的方式，重点了解患儿的言语、感知觉、运动能力、智力情况和情绪行为的表现。3.实验室检查根据患儿的不同年龄以及身体检查的情况，选择必要的检查，如脑电图、脑 CT/MRI、脑干诱发电位、血染色体、血、尿遗传代谢病筛查等。4.智能检查根据患儿病史、年龄特点、患儿的发育情况及合作程度选择智力测验内容。 5.专用量表测查根据患儿临床表现及家长对孩
5、子病情的了解程度，选择如下专用量表进行评估：孤独症行为评定量表(即 ABC，58分以上异常)、儿童期孤独症评定量表(即 CARS，30 分以上异常)、孤独症诊断访谈量表(即 ADI，为医师专业人员使用，是诊断孤独症的金标准)、孤独症观察诊断量表（即 ADOS，为医师专业人员使用，是诊断孤独症的金标准)。四、诊断1994 年美国精神障碍诊断统计手册第四版（DSM-IV）孤独症诊断标准1. 在以下(1)、(2)、 （3）三个项目中符合 6 条，其中在（1）项符合至少 2 条，在（2）和（3）项中至少符合 1 条。（1） 在社会交往方面存在质的缺损，表现为下列中的至少两条：1） 在诸如目光对视、面部
6、表情、身体姿势和社交姿势等多种非语言交流行为方面存在显著缺损。2） 不能建立适合其年龄水平的的伙伴关系。3） 缺乏自发性地寻求与他人共享快乐、兴趣和成就的表现，例如不会向他人显示、携带或指向感兴趣的物品。4） 与人的社会或感情交往缺乏，例如不会主动参与游戏活动，喜欢独自嬉玩。（2） 在交往方面存在质的缺陷，表现为以下至少 1条：1） 口头语言发育延迟或完全缺乏，且并没有用其他交流形式例如身体姿势和哑语来代替的企图。2） 在拥有充分语言能力的患者表现为缺乏主动发起或维持与他人对话的能力。3） 语言刻板和重复或古怪语言。4） 缺乏适合其年龄水平的装扮性游戏或模仿性游戏。（3） 行为方式、兴趣和活动
7、内容狭隘、重复和刻板，表现为以下至少 1 条：1） 沉湎于一种或多种狭隘和刻板的兴趣中，在兴趣的强度或注意集中程度上是异常的。2） 固执地执行某些特别的无意义的常规行为或仪式行为。3） 刻板重复的装相行为，例如手的挥动、手指扑动或复杂的全身动作。4） 持久地沉湎于物体的部件。2 在以下三个方面至少有一方面的功能发育迟滞或异常，而且起病在三岁以前。（1） 社会交往（2） 社交语言的运用（3） 象征性或想象性游戏3 无法用 Rett 障碍或儿童瓦解性精神病解释。五、治疗儿童孤独症的治疗采用以教育和训练为主、药物为辅的办法。1结构化教育 结构化教育是由美国北卡罗来那大学建立的一套专门针对孤独症儿童的
8、教育方法，是在欧美国家获得最高评价的孤独症训练课程。该方法主要针对孤独症儿童在语言、交流、以及感知觉运动等方面所存在的缺陷有针对性地对孤独症儿童进行教育，核心是增进孤独症儿童对环境、对教育和训练内容的理解和服从。该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容，训练内容包含儿童模仿、粗细运动、知觉能力、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等各个方面。强调训练场地或家庭家具的特别布置、玩具及其有关物品的特别摆放；注重训练程序的安排和所谓的视觉提示；在教学方法上充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进儿童对训练内容的理解和掌握；同时运用行为强化原理
9、和其他行为矫正技术帮助儿童克服异常行为，增加良好行为。2应用行为分析疗法（ABA）ABA 采用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。其核心部分是任务分解技术(discrete trial therapy, DTT)，所谓 DTT 包括：任务分解。分解任务强化训练，在一定的时间内只进行某分解任务的训练。奖励(正性强化)任务的完成，每完成一个分解任务都必须给予强化，强化物主要是食品、玩具和口头或身体姿势表扬，强化随着进步逐渐隐退。提示和提示渐隐，根据儿童的发展情况给予不同程度的提示或帮助，随着所学内容的熟练又逐渐减少提示和帮助。间歇，在两个分解任务训练之间需要短暂的休息。要保证治
10、疗应该具有一定的强度，每周 2040h。每天 13 次，每次3h，在 3h 内要求完成规定的任务。3人际关系发展干预(RDI）原理：目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。RDI 通过人际关系训练，改善患儿的共同注意能力，加深患儿对他人心理的理解，提高患儿的人际交往能力。 步骤：评价确定患儿人际关系发展水平。根据评估结果，依照正常儿童人际关系发展规律，依次开展目光注视社会参照互动协调情感经验分享享受友情等能力训练。开展循序渐进、多样化的训练游戏活动项目。4其他干预方法地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容，与 RDI 不同的是，地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决
11、定训练的内容。训练中，训练者在配合患儿活动的同时，不断制造变化、惊喜和困难，引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。5药物治疗 到目前为止，孤独症没有特效药物，尤其对于核心的语言和交流障碍缺乏有效药物。但在其他的行为控制方面药物治疗取得了进展。1）多动行为：哌甲酯（利他林）对孤独症注意缺陷多动障碍效果良好，副作用有可能加重刻板行为、自伤行为、退缩行为和导致过度激惹的发展；可乐定也用来治疗多动行为和儿童睡眠问题。2）攻击行为：氟哌啶醇可以用于治疗孤独症儿童的攻击行为，也可以用于减少刻板行为、多动和自伤，很遗憾的是该药引起锥体外系症状很多，合并使用安坦、苯扎托品可以减少这种副作
12、用。长期使用可引起迟发性运动障碍，适合短期使用；新型抗精神病类药物维思通和氯氮平使用可能更为安全，副作用少些，可以长期使用，但是使用氯氮平要注意白细胞减少。3）自伤行为：合成阿片受体拮抗剂纳曲酮，也被用于治疗儿童自伤和攻击行为；纳曲酮还有中度改善多动和刻板行为作用。4）刻板行为：5羟色胺重摄取抑制剂百忧解可治疗孤独症的重复刻板行为，三环抗抑郁药安那芬尼（氯丙米嗪）也可能有效。5）抑郁：三环抗抑郁药丙米嗪、去甲替林和去甲丙米嗪可能有用，百忧解也可使用，如果有躁狂，可使用锂剂。六、预后多在 3 岁前缓慢起病。长期预后欠佳，预后不良者占47%77%。5 岁时语言的发育状况对预后影响很大，若此时仍然缺乏有意义的语言、不能会话则预后很差。有研究显示其智力缺损、社会适应缺损及核心症状常在一定时期内持续存在，提示儿童孤独症总体近期预后较差。有效的治疗和良好的教育训练有助于改善预后。
