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1、 伴性遗传和人类遗传病本章内容是高考的重点和难点，在高考试题中难度较大，较为复杂。从近年高考情况 来看，本章知识主要结合文字信息、表格数据信息和遗传系谱图等材料，突出考查遗传方 式的判断、遗传病的检测与预防、患病概率的计算等。本章常与孟德尔遗传定律、可遗传 变异等知识联系，考查学生分析问题和实验探究的能力。 1、伴性遗传 1.萨顿假说 研究方法：类比推理法 假说内容：基因是由染色体携带者从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上 依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系 2.基因位于染色体上的实验证据 研究方法：假说演绎法 实验过程：进行实验，提出问题：F2中红眼与白眼比例为 3:1，白眼性状
2、的表现总是与 性别相联系。理论解释，作出假说：控制白眼的基因位于 X 染色体上，Y 染色体上无相 应的等位基因。演绎推理，实验验证：进行测交实验分析实验，得出结论：基因在 X 染色体上。 3.概念 位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象 伴性遗传病分类特点：类型伴 X 染色体隐性伴 X 染色体显性伴 Y 染色体实例红绿色盲症抗维生素 D 佝偻病外耳道多毛症患者基因型XbXb XbYXDXD XDXd XDY特点交叉遗传；男患者多；女患 者的父亲和儿子一定是患者世代连续；女患者多；男患 者的母亲和女儿一定患病只有男患者2、人类遗传病 1.概念： (1)人类遗传病：由于遗
3、传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基 因遗传病、染色体异常遗传病。 (2)人类遗传病的类型及特点 单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病， 遵循 (遵循/不遵循)基因的分离规律。 多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病，在群体中发病率比较高。特点：人群中的发病率较高，易受环境影响。实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病 和 青少年糖尿病等。 染色体异常遗传病：由染色体结构或数目 异常引起的遗传病，可(可/不可)通过显微镜 镜检进行检测。染色体异常可引起遗传物质发生较大改变，往往造成较严重后果，甚至于 胚胎期引发自然流产。 实
4、例：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如 21 三 体综合症。 遗传病的判定方法： 伴 Y 遗传的特点：女性都不患病，患者全部是男性，且患者的父亲和儿子一定患病。 细胞质遗传的特点：母亲患病，子代不论男女全部都患病。 确定是显性还是隐性遗传：口诀：“无中生有”为隐性， “有中生无”为显性。 确定是常染色体遗传还是伴 X 遗传。 口诀：“隐性遗传看女病” ， “显性遗传看男病”。判断基因的位置： 1.判断基因是在常染色体上还是在性染色体上欲确认基因位于常染色体上还是性染色体上，可设计正反交实验。常染色体上的基因，正 反交结果往往相同，而性染色体上的基因，正反交结果
5、一般不同，且往往与性别相联系。 2.判断基因是位于 X 染色体上还是位于 X、Y 的同源区段X 与 Y 染色体是一对同源染色体，存在着同源区段()和非同源区段(、)。X 染色体 上的非同源区段上基因所控制的遗传病为伴 X 染色体的遗传。Y 染色体上的非同源区段 上基因所控制的遗传病为伴 Y 遗传，即只在男性中遗传。为 X、Y 的同源区段，同源 区段上控制同一性状的基因是成对存在的，但其上基因的遗传与常染色体不一样，也会与 性别相关联。假设控制某个相对性状的基因 A(a)位于 X 和 Y 染色体的片段上，那么这对 性状在后代男女个体中表现型也有差别。 3、遗传病的检测和预防 （1）遗传咨询：检查身体，了解家族史，作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后 代再发风险率提出对策和建议：终止妊娠，产前诊断 （2）产前诊断：常用方法有羊水检查、B 超检验、孕妇血细胞检测和基因诊断 意义：在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 4、人类基因组计划 1.内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传 信息 2.进展：测序结果表明，人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约 22.5 万个。
