高一生物下学期 5.3人类遗传病课件 新人教版

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1、第3节 人类遗传病观观察上图图依次属于哪种遗传遗传 病？(1)人类遗传类遗传 病的特点及判断方法。 (2)有关遗传遗传 病概率的计计算。 (3)人类遗传类遗传 病的调查调查 。 1.人类遗传病：指由于_改变而 引起的人类疾病。 2单基因遗传病 (1)特点：受_控制的遗传病。遗传物质一对等位基因(2)分类 显性遗传病：由_引起的遗 传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、 _等。 隐性遗传病：由_引起的遗传 病，常见的有镰刀型贫血病、白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症等。显性致病基因抗维生素D佝偻病 隐性致病基因3多基因遗传病 (1)概念：受_控制的 人类遗传病，在群体中发病率比较高。 (2)类型

2、：主要包括一些先天性发育异常和一 些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘 病和青少年型糖尿病。两对以上的等位基因4染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 染色体结构变异：5号染色体短臂缺失。 染色体数目变异：_。21三体综合征常见遗传病的类型及特点名称特点典型病例 单单基 因遗遗 传传病显显性 致病 基因常染 色体 上一般在家族中 表现为现为 代代相 传传，男女发发病 的概率相等并指、软软骨 发发育不全X染 色体 上代代遗传遗传 ，女 性患者多于男 性患者，男性 患者的母亲亲和 女儿均为为患者抗维维生素D 佝偻偻病单单 基 因 遗遗 传传 病隐隐 性 致 病

3、 基 因常染色 体上在家族中通常表现现 为为隔代遗传遗传 ，家族 中男女发发病的概率相 等白化病、先 天性聋哑聋哑 、苯丙酮酮 尿症X染色 体上隔代遗传遗传 和交叉遗遗 传传，男性患者多于女 性患者，女性患者的 父亲亲、儿子均是患者血友病、 红绿红绿 色盲 、进进行性 肌营营养不 良多基因遗传遗传 病一般表现为现为 家庭 聚集现现象；易受 环环境因素影响； 在群体中发发病率 较较高唇裂、无脑脑儿、 原发发性高血压压、 青少年型糖尿病染色 体异 常遗遗 传传病常染色 体病往往造成较严较严 重 的后果，甚至在 胚胎时时期就引起 自然流产产猫叫综综合征，21 三体综综合征性染色 体病性腺发发育不良易

4、混提醒 (1)遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾 病，而先天性疾病是出生时已经表现出来的 疾病。 家族性疾病表现为一个家族中多个成 员患同一种病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，而先天性疾 病并不一定是遗传病，如女性艾滋病患者所 生的子女也患病。1有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有 致畸作用的药物引起的 B遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者 的父母或祖辈中一定有该病的患者 C染色体的变化、基因的变化都有可能导致 人类出现遗传病 D先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病 的发生，人类应提倡优生、优育解析： 人类遗传病通常是指由于遗传物质的 改变而引起的

5、人类疾病，而染色体和基因的变 化均导致遗传物质(DNA)的改变；致畸药物导 致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一 般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病； 根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖 辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者 。故本题只有C项正确。 答案： C1遗传病预防的手段：主要包括_ 和_。 2人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组：指人体DNA携带的全部遗传信 息。 (2)人类基因组计划：指绘制人类_ 图，目的是测定_ _，解读其中包含的遗传信息。遗传咨询 产前诊断遗传信息 人类基因组的全部DNA 序列(3)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现

6、的基因约3.03.5万个。 思维拓展 遗传病的诊断方法是基因诊断 ，其原理是DNA分子杂交。 1人类基因组和染色体组 人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体 及X、Y性染色体)上的DNA碱基序列，一般 动物测体细胞染色体数目的一半加一，植物 测体细胞染色体数目的一半。而人的一个染 色体组仅包含23条(配子中的)染色体。2调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较2某研究性学习小组在调查人群中的遗传 病时，以“研究病的遗传方式”为课题，下 列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) A白化病，在学校内随机抽样调查 B红绿色盲，在患者家系中调查 C进行性肌营养不良，在市中心随机抽样 调查 D青

7、少年型糖尿病，在患者家系中调查解析： 遗传病有家族性的特点，所以要研 究遗传病的遗传方式，一般要在家庭中调查 ，而不能随机调查，如红绿色盲在患者家系 中调查。但青少年型糖尿病属于多基因遗传 病，群体发病率较高，如果只在患者家系中 调查，难以确定多基因遗传病的遗传方式。 答案： B下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析： 选项选项正误误判断理由A单基因突变若发生在配子中则可 以遗传，如镰刀型细胞贫血症B染色体结构的改变可以导致遗传 病，如猫叫综合征C近亲

8、婚配可增加隐性遗传病的发病风 险，因为近亲婚配的双方从共同祖先 那里继承同一种致病基因的机会较非 近亲婚配的大大增加D多基因遗传病不仅表现出家族聚集现 象，还比较容易受环境因素的影响答案： D1关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A抗维生素D佝偻病是由X染色体上的一个显 性基因控制的单基因遗传病 B引起白化病的直接原因是人皮肤、毛发等 处的细胞中缺乏酪氨酸酶 C先天性愚型属于多基因遗传病，往往具有 家族聚集现象 D苯丙酮尿症在群体中发病率较高 答案： B(2011高考广东卷)某班同学对一种单基因遗传 病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系 谱图(如下图)。下列说法正确的是( )人类遗传病的

9、判断及患病概率 的计算A该病为常染色体显性遗传病 B5是该病致病基因的携带者 C. 5和II6再生患病男孩的概率为1/2 D9与正常女性结婚，建议生女孩解析： 选项选项正 误误判断理由A根据5、6、11得出该病为隐性遗传 病，并且得出该病不在Y染色体上B该遗传系谱图提示我们此病既可能 为常染色体隐性遗传也可能为伴X染 色体的隐性遗传，无论是哪种遗传 方式，II5均是该病致病基因的携 带者答案： AC如果该病为常染色体隐性遗传，那么 再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X 染色体隐性遗传，此概率为1/4 D如果该病为常染色体隐性遗传，则生 男生女患病概率相同；若是伴X染色 体隐性遗传，则即使生女孩

10、照样无法 避免患病方法技巧 由位于两对对同源染色体上的两对对 等位基因控制的两对对相对对性状的遗传遗传 遵循基因 的自由组组合定律，可用分离定律的方法来解决 自由组组合问题问题 ，具体方法如下 方法技巧 (1)先计计算出甲性状中显显性性状出 现现的概率，设为设为 a显显，隐隐性性状出现现的概率为为a隐隐1a显显。(2)计计算出乙性状中显显性性状出现现的概率，设为设为 b显显，隐隐性性状出现现的概率为为b隐隐1b显显。 (3)计计算甲、乙性状的组组合性状， 即个体中出现现双显显性性状的概率为为a显显b显显； 个体中出现现双隐隐性性状的概率为为a隐隐b隐隐； 个体中出现现甲显显性乙隐隐性性状的概率

11、为为a显显b隐隐 ； 个体中出现现甲隐隐性乙显显性性状的概率为为a隐隐b显显 。2生物研究性学习小组的同学在进行遗传病调 查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步 调查后画出其家族的遗传病系谱图如下图，下 列说法错误的是( )A. 甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传病 B. 从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是家 族中世代相传 C7与8再生一个孩子是患甲病女儿的概 率为1/8 D. 已知3不是乙病基因的携带者，则乙病的 类型为伴X染色体隐性遗传病 答案： C人类遗传病的调查 (1)谓查原理和过程 原理：通过社会调查和家系调查的方式可 以了解遗传病的发病情况。 过程：确定调查课题划分调查小组实 施

12、调查统计分析写出调查报告。(2)基本要求 要以常见单基因遗传病为研究对象。 调查的群体要足够大。 调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。 对常见遗传病根据调查结果画出系谱图， 并总结该遗传病的特点。(1)人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因 遗传和_遗传病。多基因遗传的发病除 受遗传因素影响外，还与_有关，所以 一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传 统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括 ：性别、性状表现、_、_以 及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细 胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病 可分成4类，原因是致病基因有_之分 ，还有位于_上之分。(3)在系

13、谱图记录无误的情况下，应用系谱法 对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切 结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行 分析，而且这些系谱图记录的家系中 _少和_少。因此，为 了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往 需要得到_并进行 合并分析。解析： (1)人类遗传病主要分为单基因遗传 病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多 基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环 境因素有关，它不符合孟德尔遗传规律。(2) 从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包 括性别、性状表现、亲子关系、世代数以及 每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单 基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显

14、性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体 之分。(3)因为系谱法是在表现型的水平上进行 分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数 少和后代个体数少，所以为了要确定一种单基 因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该 遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这样我 们才能得到确切的结论。答案： (1)染色体异常 环境因素 孟德尔 (2)亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色 体和X染色体 (3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病 家系的系谱图1在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗 传病，也不属于多基因遗传病的是( ) A21三体综合征 B原发性高血压 C软骨发育不全 D苯丙酮尿症解析： 人类的遗传病分三

15、种：单基因遗传 病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，21 三体综合征属于染色体异常遗传病。 答案： A2(2011山东潍坊一模)在调查人类先天性肾 炎的遗传特点时，发现当地人群双亲都患病的 几百个家庭中，所有子女的女性全部患病，男 性正常与患病的比例为12。对此调查结果正 确的解释是( ) A先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B先天性肾炎是一种隐性遗传病 C被调查的母亲中杂合子占2/3 D被调查的家庭数过少难以下结论解析： 由双亲都患病，后代有男性正常， 确定为显性遗传病，且在X染色体上。因双 亲XAXa与XAY时，后代男性正常与患病的比 例应为11，但题目已知双亲都患病的几百个 家庭，后代男性正常与患病的比例为12，可 见双亲中母亲并非都是杂合子，有部分为纯 合子XAXA。 答案： C3下列有关人类遗传病的说法正确的是( ) A单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病 B镰刀型细胞贫血