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1、如何避免生唐氏儿？据英国每日邮报报道，英国一名叫凯瑟琳摩尔的少女年仅 15 岁时产下一名患唐氏综 合症（智障）的婴儿，创造了英国产下唐氏综合症婴儿最年轻母亲的记录。唐氏儿到底是 咋回事？如果预防唐氏儿的发生？ 唐氏综合症就是 21 三体综合征，又称先天愚型，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率约 1/(600800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，母亲年龄 过小 20 岁以下也是导致唐氏综合症发生的危险因素。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21 三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象，会导致包 括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
2、【关键词解读：唐氏综合症】唐氏综合症又称 21 三体综合症，先天愚型或 Down 综合症属常染色体畸变，是小儿染 色体病中最常见的一种，活婴中发生率约 1/（600800） ，年龄过高（35 岁以上） 、过小 （20 岁以下）均是导致唐氏综合症发生的危险因素目前报道与父亲年长也有关。 。21 三体 的形成与母亲的年龄增高(35 岁以上)和年龄过小(20 岁)以下有关，目前报道与父亲年长也 有关。按目前的出生率，我国平均每 20 分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成 了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此唐氏产综合症产前筛查是 阻止唐氏儿出生的关键。唐氏综合症的筛查
3、1.唐氏综合症产前筛选检查 通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐氏综合症产前筛选检查 结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺 检查或绒毛检查。 2.怀孕之前进行筛查 有一种方法可以在怀孕之前就可以进行唐氏综合症的筛查。这样子就可以避免怀上患有唐 氏综合症的胎儿。这种技术叫 PGD 技术，是第三代试管婴儿技术的简称，也叫胚胎植入前 基因诊断，染色体鉴定，性别鉴定。那么哪些医院有这些技术并且技术比较成熟呢？BNH 如何进行唐氏筛查？ 怀孕之前进行筛查 怀孕之前如何进行唐氏综合症的筛查呢？第三代试管婴儿技术可以解决这个问题。进行筛查的最佳
4、时间是怀孕的第 914 周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入 孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较 大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌， 因为还要进一步通过绒毛活检（早期） 、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。 唐氏筛查的精确度根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于 70%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确 胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不 代表胎儿一定有问题。如同 35 岁
5、以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们 的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。【孕前准备：如何预防唐氏综合症？】 遗传因素唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的 影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、受孕之前做染色体鉴定， 加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父 母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免 发育缺陷患儿的出生。唐氏综合症相关的危险因素包括下述 6 种情况：(1)高龄父母，母35 岁，父55 岁。(2
6、)已生育过一个唐氏儿，其再生育唐氏儿的风险为 11.3%。(3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率 1015%，男 性 35%;t(21q21q)易位者为 100%，应劝绝育。(4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率 高。(5)有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。(6)习惯性流产者。 环境因素尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异 得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育， 这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一
7、个健康的孩 子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。(1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行 X 线检查，远离有放射线 的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。(2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致 21-三体综 合征儿的产生。(3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防 护，避免直接接触。(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻 疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的 作用。凤凰国际助孕中心 http:/
