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1、1家族家族遗传遗传疾病有哪些疾病有哪些?到目前到目前为为止，已止，已发现发现的的染色体染色体综综合征合征 300 余种，余种，单单基因病超基因病超过过 15000 种，种，单单基因病又分基因病又分为为常染色体常染色体显显性性遗传遗传病病、 、常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传病病、 、X 连锁连锁显显性性遗传遗传病病、 、X 连锁隐连锁隐性性遗传遗传病病、 、Y 连锁遗传连锁遗传病。病。(1)常染色体常染色体显显性性遗传遗传病：是由位于常染色体上的病：是由位于常染色体上的显显性致病基因引起的疾病，在性致病基因引起的疾病，在单单基因基因遗传遗传病病中最常中最常见见。 。一般而言一般而言,患者双患者
2、双亲亲之一是患者，男女之一是患者，男女发发病机会均等，其子女中病机会均等，其子女中 1/2 是患者。常染色体是患者。常染色体显显性性遗传遗传病。病。这这种疾种疾病是由位于常染色体上的病是由位于常染色体上的显显性致病基因引起的疾病，在性致病基因引起的疾病，在单单基因基因遗传遗传疾病中最疾病中最为为常常见见。患者双。患者双亲亲之一是患之一是患者，男女者，男女发发病机会均等，其子女中二分子一是患者。家族性高胆固醇血症也是此病机会均等，其子女中二分子一是患者。家族性高胆固醇血症也是此类遗传类遗传，表，表现为现为胆固醇沉胆固醇沉积积于血管壁造成于血管壁造成动动脉粥脉粥样样硬化硬化，引起早年冠心病甚至，引
3、起早年冠心病甚至心肌梗塞心肌梗塞。常。常见见病种有病种有软软骨骨发发育不全育不全、缺指趾、并指、缺指趾、并指趾症、成骨趾症、成骨发发育不全、育不全、马马凡氏凡氏综综合症合症、先天性外耳道、先天性外耳道闭锁闭锁、先天性、先天性肌肌强强直直、扭、扭转转性性痉挛痉挛、 、周期性麻痹周期性麻痹、家族、家族性多性多发发性胃性胃肠肠息肉、膀胱外翻、息肉、膀胱外翻、多囊多囊肾肾（成年型）、（成年型）、神神经纤维经纤维瘤瘤、 、肾肾性糖尿病、性糖尿病、结节结节性硬化症性硬化症、先天性小角、先天性小角膜、先天性无虹膜、膜、先天性无虹膜、先天性白内障先天性白内障、 、视视网膜母网膜母细细胞瘤胞瘤、先天性球形、先天
4、性球形红细红细胞增多症、胞增多症、地中海地中海贫贫血血、 、鱼鳞鱼鳞病病、 、遗遗传传性血管神性血管神经经性喉水性喉水肿肿、可、可变变性性红红斑角化症、斑角化症、遗传遗传性出血性性出血性毛毛细细血管血管扩张扩张症症、慢性、慢性进进行性舞蹈病、行性舞蹈病、毛毛发红发红糠疹糠疹、特、特发发性致性致纤维纤维化化肺泡肺泡炎等。炎等。(2)常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传病：位于常染色体上的病：位于常染色体上的隐隐性致病基因引起的疾病。一般而言，患者的双性致病基因引起的疾病。一般而言，患者的双亲亲均均为为致病致病基因携基因携带带者，男女者，男女发发病机会均等，近病机会均等，近亲亲婚配的后代中婚配的后代中
5、发发病率病率显显著增高。比著增高。比较较常常见见的有：的有：白化病白化病，是由于黑，是由于黑色素代色素代谢谢障碍引起。皮肤、毛障碍引起。皮肤、毛发发均均为为白色，虹膜及瞳孔呈淡白色，虹膜及瞳孔呈淡红红色，色，视视网膜无色素，羞明。网膜无色素，羞明。苯丙苯丙酮酮尿症尿症，系，系苯苯丙氨酸丙氨酸经经化化酶遗传酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，性缺乏引起。患儿外貌正常，3-4 个月个月时渐时渐出出现现智能障碍，行走不正常，步伐很小，姿智能障碍，行走不正常，步伐很小，姿势势似猿猴，易激似猿猴，易激动动，尿液有一种特殊的腐臭味。，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症半乳糖血症，是由于半乳糖，是由于半乳糖-1
6、-磷酸尿苷磷酸尿苷转转移移酶酶缺乏所致。缺乏所致。表表现为现为哺乳后呕吐、腹泻哺乳后呕吐、腹泻,对对乳乳类类不能耐受，不能耐受，继继而出而出现现肝硬化肝硬化、白内障、智力、白内障、智力发发育不全等。其它常育不全等。其它常见见的的还还有有糖原糖原贮积贮积症、低磷酸症、低磷酸酯酶酯酶症、神症、神经经鞘磷脂鞘磷脂储积储积症、症、粘多糖粘多糖贮积贮积症（症（型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核肝豆状核变变性性、 、先天性先天性聋哑聋哑、 、小小头头畸形畸形、多囊、多囊肾肾（ （婴婴儿型）、先天性再生不儿型）
7、、先天性再生不良性良性贫贫血、先天性血、先天性肾肾病病综综合症合症、 、进进行性肌行性肌营营养不良养不良（肢（肢带带型）、型）、劳劳蒙蒙毕综毕综合症、合症、恶恶性性贫贫血血（先天型）、（先天型）、遗传遗传性性小小脑脑性性共共济济失失调调、 、先天性青光眼先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、先天性小眼球、先天性全色盲、视视网膜色素网膜色素变变性性、着色性干皮病、垂体、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝性侏儒、早老症、肝脑肾综脑肾综合症、合症、遗传遗传性性 QT 延延长综长综合症、心内膜合症、心内膜弹弹力力纤维纤维增生症、增生症、婴婴儿型儿型遗传遗传性性粒粒细细2胞缺乏症胞缺乏症， ， 婴
8、婴儿型儿型进进行性行性脊肌萎脊肌萎缩缩症症、肺泡微、肺泡微结结石症、肺泡性蛋白沉石症、肺泡性蛋白沉积积症等。症等。(3)伴性伴性遗传遗传病，包括病，包括 X 连锁显连锁显性性遗传遗传病、病、X 连锁隐连锁隐性性遗传遗传病、病、Y 连锁遗传连锁遗传病，是由性染色体上的致病基病，是由性染色体上的致病基因所引起的因所引起的遗传遗传病。病。X 连锁显连锁显性性遗传遗传病的病的经经典例子是抗典例子是抗维维生素生素 D 佝佝偻偻病，主要是病，主要是肾远肾远曲小管曲小管对对磷的磷的转转运运机制有障碍，尿排出机制有障碍，尿排出磷酸磷酸盐盐增多，血磷酸增多，血磷酸盐盐降低而影响骨降低而影响骨质钙质钙化，患者身材
9、矮小，用化，患者身材矮小，用维维生素生素 D 治治疗疗无效。无效。X 连锁隐连锁隐性性遗传遗传病的种病的种类较类较多，一般多，一般为为男性男性发发病，如病，如红绿红绿色盲色盲、 、血友病血友病等。等。(4)多基因多基因遗传遗传病病：有多：有多对对致病基因控制的致病基因控制的遗传遗传病，多基因病，多基因遗传遗传病在人群中病在人群中发发病率病率较较高。常高。常见见的有：高血的有：高血压压、心、心脏脏病、病、先天性先天性髋髋关关节节脱位脱位，脊柱裂，唇裂，脊柱裂，唇裂(俗称兔唇俗称兔唇)或腭裂（俗称狼咽）和或腭裂（俗称狼咽）和无无脑脑儿儿等。等。(5)染色体病染色体病：所：所谓谓染色体病是由于染色体
10、的数目或染色体病是由于染色体的数目或结结构异常而引起的一构异常而引起的一类类疾病。染色体存在于疾病。染色体存在于细细胞核胞核内，是内，是遗传遗传物物质质的的载载体，其主要成分是体，其主要成分是 DNA（ （脱氧核糖核酸脱氧核糖核酸）。正常人体共有）。正常人体共有 46 条染色体，生殖条染色体，生殖细细胞（胞（精精子和卵子子和卵子）的染色体数目与其他）的染色体数目与其他细细胞（体胞（体细细胞）的染色体数目不同，正常情况下他胞）的染色体数目不同，正常情况下他们们只有只有 23 条染色体，当条染色体，当精子和卵子精子和卵子结结合形成新生命合形成新生命时时，两者的染色体又重新，两者的染色体又重新组组合
11、成合成 23 对对，即，即 46 条染色体，以保持人条染色体，以保持人类类染色体染色体数目的恒定不数目的恒定不变变。因此，我。因此，我们说们说子代的子代的遗传遗传性状一半来自父性状一半来自父亲亲，一半来自母，一半来自母亲亲。如果精子或卵子的染色体。如果精子或卵子的染色体受到年受到年龄龄、 、环环境或境或遗传遗传等因素的影响，等因素的影响，发发生数目或生数目或结结构的构的变变化，即可化，即可产产生胎儿的染色体病，出生胎儿的染色体病，出现严现严重的智重的智力障碍及先天畸形，例如力障碍及先天畸形，例如唐氏唐氏综综合征合征、 、13 三体三体综综合征、合征、猫叫猫叫综综合征合征等。等。遗传遗传性疾病性
12、疾病是由于是由于遗传遗传物物质质改改变变而造成的疾病。而造成的疾病。 遗传遗传病病具有先天性、家族性、具有先天性、家族性、终终身性、身性、遗传遗传性的特点。性的特点。 遗传遗传病的种病的种类类大致可分大致可分为为三三类类： ： 一、一、单单基因基因病。病。 单单基因常常表基因常常表现现出功能性的改出功能性的改变变，不能造出某种，不能造出某种蛋白蛋白质质，代，代谢谢功能紊乱，形成代功能紊乱，形成代谢谢性性遗传遗传病。病。单单基因病又基因病又分分为为三种：三种： 1.显显性性遗传遗传：父母一方有：父母一方有显显性基因，一性基因，一经传给经传给下代就能下代就能发发病，即有病，即有发发病的代代，必然有
13、病的代代，必然有发发病的子代，而且病的子代，而且世代相世代相传传，如多指，并指，原，如多指，并指，原发发性青光眼等。性青光眼等。 2.隐隐生生遗传遗传：如：如先天性先天性聋哑聋哑， ，高度近高度近视视， ，白化病白化病等，之所以称等，之所以称隐隐性性遗传遗传病病，是因，是因为为患儿的双患儿的双亲亲外表往往正外表往往正常，但都是致病基因的携常，但都是致病基因的携带带者。者。 33.性性链锁遗传链锁遗传又称又称伴性伴性遗传遗传发发病与性病与性别别有关，如有关，如血友病血友病，其母，其母亲亲是致病基因携是致病基因携带带者。又如者。又如红绿红绿色盲色盲是一种是一种交叉交叉遗传遗传儿子儿子发发病是来自母
14、病是来自母亲亲，是致病基因携，是致病基因携带带者，而女儿者，而女儿发发病是由父病是由父亲亲而来，但男性的而来，但男性的发发病率要比女病率要比女性高得多。性高得多。 二、二、多基因多基因遗传遗传：是由多种基因：是由多种基因变变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长长、体型、智力、肤色、体型、智力、肤色和和血血压压等均等均为为多基因多基因遗传遗传， ，还还有有唇裂唇裂、 、腭裂腭裂也是多基因也是多基因遗传遗传。此外多基因。此外多基因遗传遗传受受环环境因素境因素的影响的影响较较大，如大，如哮喘病哮喘病、 、精神分裂症精神分裂症等。等。 三、三、染色
15、体异常染色体异常：由于：由于染色体数目异常染色体数目异常或排列位置异常等或排列位置异常等产产生；最常生；最常见见的如的如先天愚型先天愚型， ，这这种孩子面部愚种孩子面部愚钝钝， ，智力低下智力低下，两眼距离，两眼距离宽宽、 、斜斜视视、伸舌、伸舌样样痴呆痴呆、通、通贯贯手、并常合并手、并常合并先天性心先天性心脏脏病病。 。患有什么疾病不适合患有什么疾病不适合结结婚？婚？1.未未经经治愈的麻治愈的麻风风病人禁止病人禁止结结婚。婚。 2.患有病毒、淋病等性病未患有病毒、淋病等性病未彻彻底治愈者不能底治愈者不能结结婚，以免危及配偶。婚，以免危及配偶。 3.严严重的重的遗传遗传性疾病和先天性畸患者不能
16、性疾病和先天性畸患者不能结结婚。婚。 4.遗传遗传性精神患者禁止性精神患者禁止结结婚。如患精神分裂症、狂躁或抑郁性精神病、婚。如患精神分裂症、狂躁或抑郁性精神病、癫痫癫痫病未治愈者等。病未治愈者等。 5.遗传遗传性或先天性畸形患者禁止性或先天性畸形患者禁止结结婚。如患有生殖器官畸形、婚。如患有生殖器官畸形、严严重的性功能障碍等，重的性功能障碍等，这这些病在治愈之前不些病在治愈之前不宜宜结结婚。婚。 6.各种重度能智低下者。各种重度能智低下者。 7.如患有某些急性如患有某些急性传传染病、血液病以及染病、血液病以及严严重的心、重的心、肾肾等重要器疾病，在未治愈或病情未减等重要器疾病，在未治愈或病情未减轻轻前（包括前（包括刚刚刚刚稳稳定者），定者），暂时暂时不宜不宜结结婚。婚。 8.近近亲亲不能不能结结婚，更不能生育。婚，更不能生育。 9.患有常染色体患有常染色体显显性性遗传遗传病者不宜病者不宜结结婚。如婚。如软软内病、内病、发发育不全、原育不全、原发发性性癫痫癫痫、成骨不全、成骨不全、视视网膜网膜细细胞瘤、多胞瘤、多发发性家族性性家族性肠肠息肉、先天性肌息肉、先天性肌强强直、直
