心内膜弹力纤维增生症

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1、心心内内膜膜弹弹力力纤纤维维增增生生症症心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis；EFE）又名心内膜硬化症，其病因尚未明了。为小儿原发性心肌病中较为常见的一种，又称原发 性心内膜弹力纤维增生症。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动 脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症，其 临床意义决定于原发的心脏畸形，不包括在本节范围。心心内内膜膜弹弹力力纤纤维维增增生生症症诊诊断断本病的特征为： 1 岁以内婴儿多数于 26 月时突然出现心力衰竭； X 线胸片心脏扩大以左室为主，心搏减弱； 心脏无明显杂音； 心电 图表现为左室肥厚，或 V5

2、、6 导联 T 波倒置。超声心动图表现为左室扩 大，心内膜回声增粗，收缩功能降低。组织学上确诊须行心内膜心肌活栓。 心心内内膜膜弹弹力力纤纤维维增增生生症症治治疗疗措措施施主要疗法为控制心力衰竭。急性心力衰竭需静脉注射地高辛(本品为中效强心甙，能有效地加强心肌收缩力-正性肌力，减慢心率-负性频率，抑制心脏传导-电生理作用。排泄快，蓄积性较小。用于充血性心力衰竭 ，室上性心动过速，心房颤动和扑动。用法用量：成人常用量 口服：常用 0.1250.5，每日次，7 天可达稳态血药浓度；若达快速负荷量，可每 68 小时给药 0.25，总剂量 0.751.25/日；维持量，每日次 0.1250.5。小儿常

3、用量 口服：本品总量，早产儿 0.020.03/；1 月以下新生儿 0.030.04/；1 月2岁，0.050.06/；25 岁，0.030.04/；510 岁， 0.020.035/；10 岁或 10 岁以上，照成人常用量；本品总量分 3 次或每 68 小时给予。维持量为总量的 1/51/3，分 2 次，每 12 小时 1 次或每日 1 次。在小婴幼儿（尤其早产儿）需仔细滴定剂量和密切监测血药浓度和心电图。近年通过研究证明，地高辛逐日给予定剂量，经 67 天能在体内达到稳定的浓度而发挥全效作用，因此，病情不急而又易中毒着者，可逐日按 5.5ug/给药，也能获得满意的治疗效果，并能减少中毒发生

4、率。)或西地兰（适应症：（1）主要用于心力衰竭。由于其作用较快，适用于急性心功能不全或慢性心功能不全急性加重的患者。 （2）亦可用于控制伴快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率。 （3）终止室上性心动过速起效慢，已少用。用法用量：静脉注射 成人常用量：用 5%葡萄糖注射液稀释后缓慢注射，首剂 0.40.6，以后每 24 小时可再给 0.20.4，总量 11.6。 小儿常用量：按下列剂量分 23 次间隔 34 小时给予。2岁，按体重 0.02-0.03/。本品静脉注射获满意疗效后，可改用地高辛常用维持量以保持疗效。 ）快速洋地黄化，并应长服用地高辛维持量，可达 23 年或数年之外，至心脏回缩

5、至正常，过早停药可导致病情恶化。近年加和开搏通(本品为卡托普利的白色划痕压制片，具有抗高血压作用，是一种口服有效的特异性竞争型抑制剂。主要作用于肾素血管紧张素醛固酮系统（RAA 系统） 。抑制 RAA 系统的血管紧张素转换酶（ACE） ，阻止血管紧张素转换成血管紧张素，并能抑制醛固酮分泌，减少水钠潴留。 对心力衰竭患者，本品能明显降低外周血管阻力，肺毛细血管楔压及肺血管阻力，增加心输出量及运动耐受时间。与安慰剂的对比研究显示，本品对改善运动耐量时间（ETT）的作用无耐受性。 【适应症】用于高血症 ，也用于对利尿药，洋地黄类治疗无效的心力衰竭患者。常用量：口服25-100mg,一日 2-3 次，

6、饭前 1 小时服用。心力衰竭 初剂量 25mg，一日 3 次，剂量增至50mg，一日 3 次后，宜连服 2 周观察疗效：一般 50-100mg，一日 3 次，临床症状已能得到满意改善，也可与利尿药与洋地黄合并使用。)长期口服，对改善心功能有一定效果危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、速尿及皮质激素治疗（见充血性心力衰竭及心源性休克节）。宜用抗生素控制肺部感染。合并二尖瓣关闭不全者应做瓣膜换置术，术后心功能可改善。对于心脏重度扩大，射血分数严重降低及药物治疗反应差者，考虑进行心脏移植术。 考虑本病发病机制可能与免疫功能失调有关，近年应用免疫抑制剂治疗， 主要用强地松 1.5mg/(kg)，服用 8

7、周后逐渐减量，每隔 2 周减 2.51.25mg，至每日 0.255mg 作为维持量，至心电图正常， X 线胸片心 脏接近正常，逐渐停药，疗程 11.5 年。 心心内内膜膜弹弹力力纤纤维维增增生生症症病病因因学学早在 1816 年即有人提出本病可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致。 至今病因仍未明，曾提出以下几种看法： 病毒感染：胎儿期或出生后病 毒感染引起炎症反应所致。认为柯萨奇B 组病毒、腮腺炎病毒及传染性单 核细胞增多症病毒感染与本病有关。曾从心内膜弹力纤维增生症死亡患儿的 心肌中分离出柯萨奇 B 组病毒，组织学上也见到心肌炎的改变。有人于鸡胚 中接种腮腺炎病毒，孵妇于妊娠早期患腮腺炎，出

8、生之婴儿可发生本病。也 有人报告传染性单核细胞增多症引起的弥漫性心肌炎可发展为心内膜弹力纤 维增生症。此外，从间质性心肌炎和心内膜弹力纤维增生症死亡病例的病理检查中发现两者的病理改变常共同存在，而且病程短者心肌炎改变明显，心 内膜弹力纤维增生不著；病程较长，从发病至死亡超过4 个月以者，心骨 炎的改变轻微，心内膜弹力纤维增生显著，故认为心肌炎与心内膜弹力纤维 增生症可能为同一疾病的不同时期表现心肌炎为心内膜弹力纤维增生症的前 身。北京儿童医院 102 例病理资料，所见 65 例有心肌炎改变，其中 4 例于 新生儿期发病。 宫内缺氧致心内膜发育障碍。 遗传因素： 9%病例呈家 族性发病，认为本病

9、系常染色体遗传。 遗传代谢性疾病：有报告心型糖 原累积病、粘多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。 继发于血液动力学的改变：心室高度扩大时，心室壁承受之张力增加，血液 动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，认为心内膜弹力纤维增生非特异性的 改变。 心心内内膜膜弹弹力力纤纤维维增增生生症症病病理理改改变变心脏扩大，心内膜增厚，呈乳白色或灰白色，平滑而光亮。大多数病例 中累及整个心脏，但以左心室为主，左心房及右心室次之。乳头肌、腱索、 二尖瓣及主动脉瓣也可受累。心室壁可有附壁血栓形成。镜下增大，有时可 见间质有单核增生，心肌细胞性纤维化。根据左室大小可分为二型：扩 张性，左室轻度肥厚。此型

10、最多见，约占95%。缩窄性：左室腔小，发育 差，右房室扩大，心肌增厚，左、右窒内膜均增厚。此型少见，主要见于新 生儿。 心心内内膜膜弹弹力力纤纤维维增增生生症症临临床床表表现现2/3 病儿的发病年龄都在 1 岁以内。临床表现以充血性心力衰竭为主， 常在呼吸道感染之后发生。 1.一般症状 可按照症状的轻重缓急，发为三型： 暴暴发发型型：起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面 色苍白、烦躁不安、心动过速。肺部有散在性喘鸣音或干性罗音，肝脏肿大， 还可见了浮肿，均系充血性心力衰竭的体征。少数患儿呈现心源性休克，可 见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。此型病儿的年龄多 在

11、6 个月以内，可致猝死。 急急性性型型：起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧， 常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性罗音。 有些患儿因附壁血栓的脱落 而发生脑栓塞等。多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。 慢慢性性型型：发病稍缓慢，年龄多在 6 个月以上。症状如急性型，但进展 缓慢，有些患儿的生长发育受影响。经治疗可获缓解，活至成人期，也可因 反复发作心力衰竭而死亡。 大部分病儿属于急性型。慢性型约占1/3。新生儿期发病者较少，常为缩窄型，临床表现为左室梗阻的症状。偶有在宫内即发生心力衰竭者，出生 后数小时即死亡。 2.体征方面 心脏呈中度以上扩大，在慢性患儿可见心前区隆起。心尖

12、搏动减弱，心音钝，心动过速，可有奔马律，一般无杂音或仅有轻度的收缩 期杂音。少数病儿合并二尖瓣关闭不全或因心脏扩大而产生相对的二尖瓣关 闭不全者，可在心尖部听到收缩期杂音，一般为 至级。 3.X 线检查 以左心室增大为明显，心影普遍增大，近似主动脉型心影， 左心缘搏动减弱，特别在透视下左前斜位观察时左心室搏动消失而右心室搏 正常者，更有诊断意义。左房常增大。肺纹理增多，肺瘀血明显。 4.心电图检查 多数呈左心室肥大， ST 段及 T 波改变。长期心力衰竭， 致肺动脉压力增高时，可出现右心室肥大或左、右心室同时肥大。此外，偶 见早搏及房室传导阻滞。缩窄型呈右室肥厚及心电轴右偏。 5.超声心动图检

13、查 可见左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心 内膜回声增强。 左室收缩功能减退，短轴缩短率及射血分数均降低。 6.心导管检查 可显示左房、肺动脉平均压及左室舒张末压增高。左心 室选择性造影可发现左心室增大、窒内造影剂排空延迟。二尖瓣及主动脉瓣 关闭不全常见。 心心内内膜膜弹弹力力纤纤维维增增生生症症鉴鉴别别诊诊断断本病须与婴儿期出现心力衰竭、无明显杂音及左室增大为主的心脏病鉴 别：急性病毒性心肌炎 ：有病毒感染的历史，心电图表现以QRS 波低电 压、Q-T 新时期延长及 ST-T 改变为主；而心内膜弱力纤维增生症则为左室 肥厚，RV5、6 电压高，RV5、6 倒置。有时需进行心内膜心肌活检

14、方能区别。 左冠状动脉起源于肺动脉畸形，因心肌缺血，患儿极度烦躁不安、哭闹、 心绞痛，心电图常示前壁心肌梗塞之图型， 、aVL 及 RV5、6 导联 ST 段 上升或降低及 QS 波型。心型糖原原累积症：患儿肌力低下，舌大，心电 图 P-R 间期常缩短，骨骼骨活栓可资鉴别。 主动脉缩窄：下肢动脉搏动 减弱或消失，上肢血压升高，脉搏增强可资鉴别。 扩张型心肌病：多见 于 2 岁以上小儿。此外，尚须与肺炎、毛细支气管炎、心包炎及心包积液相 鉴别。特别应注意本症在临床上极易误诊为肺炎，必须重视心脏检查，从而 引起早期诊断和治疗。胸部 X 线及超声心动图检查对本病的诊断非常重要。 由于巨大心脏的左心缘贴近胸壁，而误诊为胸腔积液或纵隔肿瘤，应予警惕。心心内内膜膜弹弹力力纤纤维维增增生生症症预预后后病预后严重，病死率约 20%25%。发病年龄较大，对洋地黄治疗反应 好的，预后较好，可获临床痊愈。确诊为本病的52 例的长期随访研究，随 访时间平均 47 个月（1228 月），存活率半年为 93%，1 年为 83%，4 年 为 77%。并认为心脏指数和射血分数明显下降者，预后不良，多于发病早期 死亡。