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1、第四章第四章 单基因遗传病单基因遗传病一、选择题1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为_。A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传2、白化病患者的正常同胞中有_的可能性为携带者。 A1/4 B1/3 C1/2 D 2/33、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：A、男女发病机会相等B、患者的父母都是携带者C、患者同胞的发病率为 1/4D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：A、男女发病机会相等 B、患者一般为显性纯合体C、患者同胞发病率为 1/2D、父母无病时，子女一般不发病5、常染色体显
2、性遗传病患者的基因型多数是：A、AAB、AaC、aaD、AA 或 Aa6、常染色体隐性遗传患者的基因型是：A、AAB、AaC、aaD、Aa 或 Aa7、在 X 连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：A、XAXAB、XaYC、XYD、XaXa8、在 X 连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY9、在 X 连锁显性中，男性患者的基因型多数为：A、XBXBB、XBXbC、XBYD、Xby10、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性11、父母都是 B 血型，生育了一个 O 血型的女孩，他们再
3、生育的孩子可能的血型是：DA、全为 B 型B、全为 O 型C、O 型占 3/4D、O 型 1/4、B 型 3/412、父方为 AB 血型，母方为 O 血型。他们的儿女中应有的基因型是：A、IAiB、IBiC、IAi 和 IBiD、ii13、对于 X 连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：A、男患者多于女患者B、女儿有病父亲必定有病C、有交叉遗传D、双亲无病，子女不会发病14、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：A、0 个B、1 个C、2 个D、4 个15、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：A、外祖母母亲男孩B、外祖父母亲男孩C、祖母父
4、亲男孩 D、祖父父亲男孩16、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是多少：A、0B、1/4C、1/2D、100%17、对一个男性血友病 A 的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：A、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟18、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：A、父亲B、母亲C、祖父D、外祖母19、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：A、0B、1/4C、2/3D、3/420、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：A、0B、1/4C、1/2D、2/321、一患并
5、指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：A、0B、1/4C、1/2D、2/322、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：A、0B、1/4C、1/2D、2/323、哪一项只能产生 A 血型的后代：A、IAIAIAiB、IAiIAiC、iiIAIBD、iiii24、对于一个 B 血型者来说，其基因型可能是：A、IBIBB、IBiC、IBIB和 IBiD、IBIB或 IBi25、在不完全显性遗传病中，基因型 Aa 应表现为：A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者26、在 AD 遗传病中，基因 aa 应表现为A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者
6、27、在 AR 遗传病中，基因型 aa 为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者28、在 XR 遗传病中基因型 Xay 为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者29、在 XD 遗传病中，基因型 XaXa为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者30、在 XD 遗传病中，基因 XAXa为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者31、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40 岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3232、一段正常的氨基酸序列 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp 代表
7、了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_。A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变33、脆性 X 综合征是_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病34、从致病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为_。A. 男性男性男性 B. 男性女性男性C. 女性女性女性 D. 女性男性女性35、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是_。A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病C. X 连锁显性遗传病
8、 D. X 连锁隐性遗传病36、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是_。A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y 连锁遗传病 D. X 连锁显性遗传病 37、外耳道多毛症属于_。A.Y 连锁遗传 B.X 连锁隐性遗传 C. X 连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传 38、人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常和同时患有两种疾病的概率分别是A3/4，1/4B3/8，1/8 C1/4，1/4 D1/4，1/839、家
9、族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 _。 A外耳道多毛症 BBMD C白化病 D软骨发育不全 40、下列 不符合常染色体隐性遗传的特征。A男女发病机会均等 B近亲结婚发病率明显增高 C系谱中呈连续传递 D双亲无病时，子女可能发病。 二、多选题1、X 连锁隐性遗传病表现为（ ）A、系谱中只有男性患者 B、女儿有病，父亲一定有病C、父母无病，子女也无病 D、有交叉遗传 E、母亲有病，儿子一定有病2、A 血型父亲和 B 血型母亲所生子女的血型有（ ）A、A 型 B、B 型 C、AB 型 D、O 型 E、H 型3、主要为男性发病的遗传病为（ ）A、AR B、AD C、XR D、XD E、Y 连锁
10、遗传病4、发病率有性别差异的遗传病有（ ）A、AR B、AD C、XR D、XD E、Y 连锁遗传病5、AD 系谱的特点是： A双亲之一是患者 B患者的子女有 1/2 发病机会 C男女发病机会不相等 D男女发病机会相等 E连续传递 6.AR 系谱的特点是： A患者的双亲是携带者 B患者的同胞有 1/4 发病机会 C男女机会均等 D散发病例 E近亲婚配后代发病风险明显增高 7.XR 系谱的特点是： A系谱中常常只见男性患者 B男性患者的致病基因来自母亲 C男性患者的致 病基因只能传给女儿 D男性患者的致病基因不能传给儿子 E男性患者的致病基 因能传给儿子 8.交叉遗传的特点是： A连续传递 B男
11、性患者的致病基因来自母亲 C男性患者的致病基因只能传给 女儿 D男性患者的致病基因不能传给儿子 E不连续传递9、下列说法正确的是( )A单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D21 三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病10、下列遗传病能够用显微镜进行检测的是( ) A性腺发育不良 B21 三体综合征(先天性愚型)C猫叫综合征 D色盲11.Y 连锁遗传的特点有： A女性不可能为患者，但有可能为携带者 B家系中只有男性患者 C患者的儿 子一定也为患者，女儿都正常 D
12、家系中女儿也可能为患者 12.一个男性血友病 A 患者，他的亲属中可能患血友病 A 的有： A姨表兄弟 B姑表兄弟 C叔、伯、姑 D外祖父或舅姑 13.下列亲属中为二级亲属的有： A祖父母、外祖父母 B半同胞 C舅、姨 D姨表兄妹 14.红绿色盲的遗传特征有： A男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B男性的红绿色盲基因只能传给其女儿 C女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿三、填空题1单基因遗传病是某种疾病的发生主要受_控制，它们的传递方式遵循_遗传规律。2所谓系谱（或系谱图）是从_入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（
13、或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。3在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为_ 。4男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为_ 。 5白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于_遗传方式。6常染色体隐性遗传病患者的表现型正常的同胞中杂合子占_。7常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aaaa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有_为患者，_为携带者。8常染色体_遗传系谱中患者的分布往往是_，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有_一个患者。9.单基因遗传的主要遗传方式包括 、 、 、 。10一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配，后代
14、是患者的概率是 ，后代是携带者的概率是 。 11在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率 。四、名词解释1、常染色体显性遗传 2、常染色体隐性遗传 3、X 连锁显性遗传 4、外显率 5、X 连锁隐性遗传 7、携带者： 8、半合子 9、交叉遗传： 10、先证者 11、显性基因 12、隐性基因 13、系谱 五、问答题1、一个有 O 型和 M 型血型的人与一个有 B 型和 MN 型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例如何？3、某产科医院同日生下四个婴儿，血型分别为 O、A、B、AB 型，他们父母的血型是 O型与 O 型，AB 型与 O 型，A 型与 B 型，B 型与 B 型，请判断四个婴儿分别属于哪一对父母的。4、母亲是抗维生素 D 性佝偻病患者，父亲正常，生有一个儿子为抗维生素 D 性佝偻病患者。现欲生第二胎。
