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1、1Gilbert 综合征 43 例临床及肝组织病理 分析作者：童永喜 卢德荣 李冰如 Gilbert 综合征(Gilbert syndrome，GS)又称特发性非结合型高胆红素血症，是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足、致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类良性遗传性疾病，部分呈家族性，病情可反复发作。作者对本院近 6 年来收治的 43 例Gilbert 综合征患者的临床表现及肝组织病理表现进行整理分析，现报道如下。 1 资料与方法1.1 一般资料43 例均为本院 2000 至 2006 年住院诊断为 Gilbert 综合征的患者，男 37 例，女 6 例；年
2、龄 942 岁，其中20 岁 10 例，2030 岁 22 例，30 岁 11 例。诊断符合以下条件：(1)长期间歇性黄疸，全身一般情况良好，多无明显症状。(2)谷丙转氨酶正常，非结合胆红素显著增高。(3)肝组织病理变化轻微。(4)苯巴比妥诊断试验阳性。(5)既往无肝炎病史，甲、乙、丙、丁、戊肝病毒、EB 及巨细胞病毒指标阴性。(6)排除药物性肝病，酒精性肝病，溶血。1.2 方法收集所有患者的症状、体征、肝功能及 B 超检查结果，整理总结；切片由本院病理科主任医师重新读片后整理，按肝组织中肝板细胞排列、小叶内点状坏死、肝细胞疏松变性及脂肪变性、小叶周边碎屑样坏死、汇管区扩大及纤维化、炎症细胞浸
3、润等表现进行分类并分析结果。22 结果42 例患者总胆红素水平见表 1，主要临床症状、体征见表 2。肝组织病理表现：正常肝组织 4 例，仅单项病理表现 3 例，合并四项以上病理表现 7 例，大多数为合并两项及三项病理表现。其中小叶结构正常 43 例（100%），肝板细胞排列拥挤 35 例（81.4%），小叶内点状坏死 3 例（7.0%），肝细胞疏松变性 37 例（86.1%），轻度脂肪变性 5 例（11.6%），炎症细胞浸润 12 例(26.1%)，胆汁淤积 4 例（9.3%），汇管区扩大 5 例（11.6%）。表 1 43 例患者总胆红素水平胆红素（略）表 2 43 例患者症状和体征症状和体
4、征乏力纳减皮肤巩膜黄染肝肿大脾肿大例（略）3 讨论GS 为一常染色体显性遗传性疾病，为症状水平升高造成胆红素排泄障碍而肝脏功能正常的综合征。该病 1901 年由 Gilbert 和 Lereboulle 首先报告时称为单纯性家族性胆血症，病因一直未明确。 近来报道，：尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)基因启动子区的基序多态是发生 GS 的分子遗传学基础。由于 UGT 酶蛋白的表达水平下降，导致肝脏内非结合型胆红素向结合型胆红素的转化过程发生障碍，从而引起以血清非结合型胆红素水平升高为主的临床综合征。GS 病程长，临床症状轻微：本组患者大多数体检发现胆红素升高或发现皮肤、巩膜黄染（90.6%）
5、就诊，可伴有乏力（30.2%）、纳减（20.9%）、脾肿大（46.5%）、肝肿大（11.6%）等非特异的症状，但本组患者脾肿大比例明显较高；血清胆红素水平常波动在34.285.5mol/L（65.1%），最高达 121.5mol/L，与有关文献报道并不一致，原因可能与病例数较少有关。本病男性多见，男女比约为 10：1，本组患者男女比与报道相近。本组患者年龄大多在 2030 岁之间（占 51.2%），与徐忠立等3报道一致。对 43 例患者均行肝穿刺活组织检查，光镜下发现肝组织有病理变化，但表现轻微。主要为肝板细胞排列拥挤，小叶肝细胞疏松变性，且大多数为同时合并上述两项表现（占 51.2%），少数
6、有少量中性粒细胞和/或淋巴细胞浸润，轻微脂肪变性等。可以认为 GS 患者肝组织常有肝板细胞排列拥挤，小叶肝细胞疏松变性。上述病理结果缺乏特异性，但与慢性肝炎还是有一定的鉴别价值。后者病理常有：小叶结构存在但不完整，主要以坏死为主，小叶内点状、灶状坏死明显，汇管区周围肝细胞呈碎屑坏死，小叶内、外炎症细胞浸润明显，汇管区扩大，轻度纤维化。如能进行电镜镜检对明确诊断有更大意义。周福平报道电镜下出现特征性的改变：肝细胞滑面内质网增生，线粒体数目增多，体积增大，脂褐素颗粒增多，肝细胞绒毛变短。但临床上电镜检查费用高而不能普及，限制了其应用。该病目前尚无特异性诊断方法，主要通过排除其它疾病，结合苯巴比妥诊
7、断性治疗来诊断。GS 的确诊可应用多克隆 UGT1A 抗体的肝组织免疫组织化学检查，测定肝内 UGT 的活性程度或进行与 GS 相关的 UGT1A 基因启动子区 TATAA 序列的遗传学多态性测定，但国内尚未见报道开展此项检查，值得研究。GS 患者的高胆红素血症常可持续终生，但无进行性肝损害，预后良好。饥饿、饮酒、呕吐、妊娠、劳累、感染等均可能使黄疸加深。本病尚无特异性治疗药物，苯巴比妥只能暂时降低血清胆红素水平。教育患者要养成正确的生活和饮食习惯很重要。【参考文献】1 郑金国，陈翠英，宁更献. Gilbert 综合征. 临床荟萃，2005，20（2）：113114.2 成军，李莉.Gilbert 综合征的分子遗传学基础.中华肝脏病杂志，2002,10(5)4395.3 徐忠立，周慕英，主编.实用黄疸病学.北京:中国医药科技出版社，1995.4 杨光华主编.病理学.第 5 版.北京：人民卫生出版社，2001.5 周福平，胡和平，于凤海，等. Gilbert 综合征 24 例临床分析. 临床内科杂志，2005，22（10）：681.
