1针灸治疗 Joubert 综合征患儿 1 例临床 报道【关键词】 Joubert 综合征；针灸；儿童1 病例报告1.1 扼要病史杨某，女，4 月，家长在患儿 2 月时发现其双眼不追物体，无目光交流，伴颈软，反应慢，相继至当地医院及北京大学第一医院就诊，查头颅 MRI 提示“小脑下蚓部发育不良”，考虑诊断“Joubert 综合征不能除外”，为行综合康复治疗收治入我院查体：双眼追视差，眼球可左右运动，但维持于中线位置较困难，常处于两侧偏斜位置，伴水平眼震，瞳孔对光反射灵敏，反应迟钝，不能追视，不能与人行目光对视，运动发育落后，竖头不稳，俯卧位偶可抬头 80°，维持时间短，不能左右转动，胸部不能抬离床面，未能完成肘支撑，不能翻身双手尚无主动抓物意识，未能过中线活动，手口眼协调模式未建立四肢肌张力低（按肌张力临床分级法为 1 级），肌力Ⅲ级；膝腱反射及跟腱反射正常，踝阵挛阴性Vojta 反射：拉起反射阳性，俯卧位悬垂反射阳性，侧位悬垂反射阳性，腋窝悬垂反射阳性Collis 水平反射阳性追问病史，患儿在 2～3 个月时常有阵发性无明显原因呼吸急促及节律异常1.2 辅助检查（1）头颅 MRI小脑下蚓部结构发育欠佳，上蚓部尚可，小脑上脚形态可。
提示：小脑下蚓部发育不良，考虑不除外 Joubert 综合征可能见图 1（2009 年 2 月 4 日摄于北京大学第一医院）A 中线裂征 B 磨牙征 C 蝙蝠翼征2图 1 头颅 MRI 摄片（2）智力发育商测试(北京 Gesell 法)社会适应性发育商=26.7，相当于 4 周；大动作发育商＝56，相当于 8.4 周；精细动作 DQ＝71.1，相当于 10.7 周；语言DQ＝42.7，相当于 6.4 周；个人社交 DQ＝26.7，相当于 4 周3）视觉诱发电位（VEP）双眼分别闪光刺激，双侧 P1 潜伏期均在正常范围内，双侧波形分化不对称，重复性尚可4）眼球 B 超左眼轴 17.2 mm，右眼轴 17.3 mm，双眼形态结构未见异常2 治疗及结果2.1 头针治疗智七针：四神聪穴（百会穴左右前后各 1 寸处），配合神庭穴、左右两侧本神穴为智七针疗法视区：前后正中线后点即枕骨粗隆水平旁开 1cm 处向上引平行于前后正中线的 4 cm 直线平衡 2 区：即脑户穴及双侧脑空穴治疗期间留针 15 min，期间每隔 5 min 捻针 1 次，重点为视区的快速捻转2.2 点穴按摩循经点穴：睛明、攒竹、承泣、四白、太阳、太冲、养老、肝俞、脾俞。
辅予感知觉刺激按摩法、促肌力恢复按摩法、健脾益气按摩法治疗，以上按摩方案手法按刘振寰教授编制的《小儿脑瘫家庭按摩 VCD》中介绍手法进行，包括手、足、心、胸部的抚触、分推，冷热觉刺激，局部肌群的提拿、叩击手法以及摸腹、捏脊、揉三里、中脘等健脾按摩手法32.3 辅助治疗躯体运动训练与盐酸川芎嗪注射液（5 mg，静脉滴注，每日 1 次，共 10 d），活血通络，改善脑微循环，改善脑细胞营养代谢 2.4 结果经治疗 30 d，患儿症状有所改善，头控较前好转，颈立直较前完善，头部能左右回旋至 45°，俯卧位抬头可达 90°，眼球运动控制有改善，已能追视物体，眼球可于中线位维持约 5 s，能与家长对视 0.5 min，看见亲人能微笑3 讨论Joubert 综合征（Joubert syndrome，JS）是在 1969 年由 Joubert 等首次报道，1977年 Boltshauser 和 Isler 又报道了３例相似病例，并予命名为 JS[1]的一种少见的多基因常染色体隐性遗传病，国内仅见报道 11 例[2]，1992 年由 Saraiva 和 Baraiser提出本病的 5 项诊断标准，必须具备小脑蚓部发育不全、张力减退、发育迟缓这 3项；异常呼吸、异常眼运动 2 项中至少存在 1 项[3]，其中小脑蚓部发育不全诊断依靠影像学检查，其特征性表现有“磨牙征（molar tooth sign）”“中线裂征（midline cleft）”和“蝙蝠翼征（bat|wing）”或称“三角征（triangular shaped）”[4]。
本例患儿 MRI阅片有明确小脑下蚓部发育不全，入院后认真仔细观察临床症状体征及反应，经科室病例讨论认为符合临床诊断标准，明确诊断为 Joubert 综合征由于 Joubert 综合征为一种罕见的颅脑先天性发育畸形，其病变主要在小脑蚓部[5]，目前国内外报道中对 Joubert 综合征的治疗尚无明确治疗方法本例患儿治疗以传统针灸按摩方法为重点，根据中医理论，头部为诸阳之会，脑为髓海、元神之府，是脏腑经络功能活动的主宰，是调节全身气血的重要部位，故头部针刺治疗可4以促进脑功能恢复，智七针能起到醒神益智之功，配合大脑皮层相应功能区投影部位的视区及平衡 2 区能激发视觉中枢及小脑区域的供血，从而改善其功能，同时脑户、脑空穴分属督脉及足少阳胆经，督脉入络于脑，足少阳经别贯于心，针刺同时能起到疏风醒脑作用盐酸川芎嗪注射液具有抗血小板聚集作用，能扩张小动脉、改善微循环和增加脑血流量[6]，为促进脑细胞的发育提供营养代谢环境结合手法按摩等益智健脑、强健筋骨、调和脾胃，使患儿智力运动功能得以进一步恢复对于 Joubert 综合征，临床以发作性呼吸过度或呼吸暂停症状较为危急并影响生命此外，Joubert 常伴有小头畸形、多指畸形、视网膜缺损或视网膜发育不良和多囊肾[7]，此均可影响 Joubert 综合征患儿的康复疗效。
但报道称发作性呼吸过渡或呼吸暂停症状在新生儿期明显，在儿童期会减少[8]，故 Joubert 综合征患儿渡过新生儿期后其生存机会可能大大增加Gunzler 等[9]报道了一例 48 岁的 Joubert 综合征患者，临床表现以步态不稳，长期共济失调等慢性锥体外系障碍症状为主，提出 Joubert 综合征患儿可存活至成年的结论本例患儿目前已无明显呼吸节律改变，仅存在眼球运动障碍，不伴发视网膜障碍，通过行针灸为主的综合康复治疗，头部控制运动有所恢复，特别是眼球运动协调障碍，难以居中运动的体征有明显改善本病例还需进一步追踪随访参考文献】\[1\]Maria B L，Quisling R G, Rosainz L C, et al.Molar tooth sign in Joubert syndrome: clinical radiologic, and pathologic significance\[J\]. Child Neurol,1999,14:368.\[2\]王凡.Joubert 综合征的 MRI 表现及诊断价值\[J\].华西医学，2007,22(3):480.\[3\]Pellegrino J E, Lensch M W, Muenke M, et al.Clinical and molecular analysis in 5Joubert syndrome\[J\].AM J Med Genet,1997,72：59-62.\[4\]侯志彬，李欣，王春祥，等.Joubert 综合征二例\[J\].临床放射学杂志，2007,26(10):1063.\[5\]朱珍，帕米尔，朱杰明，等.Joubert 综合征的 CT 和 MRI 诊断\[J\].中华放射学杂志，2005，39(12):1256.\[6\]帅银花，帅金花.盐酸川芎嗪注射液治疗脑梗死 50 例临床观察\[J\].实用中西医结合临床杂志，2007，7（1）：51.\[7\]Kumandas S, Akcakus M,Coskun A, et al.Joubert syndrome: review and report of seven new cases\[J\].European journal of neurology,2004,8:505-510.\[8\]Sener R N,Cerebellar.Vermian clefts disconnecting the hemispheres a differententiy unassociated with Joubert’s syndrome\[J\].Comput Med Imaging Graph,1997,21:71-75.\[9\]Gunzler S A,Stoessl A J,Egan R A，et al. Joubert syndrome surviving to adulthood associated with a progressive movement disorder\[J\]. Movement disorders，2007,22:262-265.。