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1、1911 例血红蛋白电泳结果分析作者：陈忠领，魏新燕，范美珍，郑志贤，谷双清，刘苏【关键词】 血红蛋白电泳；地中海贫血；基因诊断摘 要 目的：探讨血红蛋白电泳在地中海贫血(地贫)筛查中的作用。方法：对 9 315 例育龄人群初筛出红细胞脆性降低者，应用法国 Sebia 全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析,检测 Hb 各组分的含量，初步分为属于 地贫或 地贫，再通过基因诊断确诊。结果：在 9 315 例育龄人群中,红细胞脆性降低者 911 例（9.78）。进一步通过血红蛋白电泳分为 地贫表型阳性727 例，阳性率 7.8， 地贫表型阳性 177 例，阳性率 1.9。基因诊断
2、结果显示， 地贫初筛符合率 60.5， 地贫初筛符合率 80。结论：血红蛋白电泳能够定量检测 HBA、HbF、HbA2 含量，将地贫进行初步分类为 地贫或 地贫，有效地筛查出高危夫妇，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。关键词 血红蛋白电泳；地中海贫血；基因诊断血红蛋白电泳能够定量检测 HbA、HbF、HbA2 含量以及其他异常血红蛋白，常用于诊断地中海贫血(地贫)和血红蛋白病。地贫是我国长江以南发病率最高,危害最大的一种遗传病。据广东省流行病学调查 地贫杂合子为 7.3%, 地贫携带者为 1.83%3.36%,合计近 10%，对人们的健康和优生构成了很大的威胁。现把我们自 2003 年
3、3 月至 2006 年 3 月利用血红蛋白电泳进行地贫筛查的情况报道如下。1 对象与方法21.1 对象 深圳市宝安区育龄人群，2003 年 3 月至 2006 年 3 月共筛查 9 315 人。其中男4 120 人，年龄 21 岁50 岁，平均 27.5 岁；女 5 195 人，年龄 21 岁43 岁，平均26.8 岁。1.2 方法1.2.1 地贫初筛 采用中山医科大学遗传教研室推荐的红细胞脆性一管定量法作为筛查方法，正常参考值为溶血百分率69%。1.2.2 血红蛋白电泳对于初筛红细胞脆性降低者，应用全自动蛋白电泳分析系统(Hydrasys，法国Sebia)进行 Hb 电泳，按操作说明进行点样
4、、电泳、染色、脱色、烘干，再通过自动扫描系统分析 Hb 各组分含量，打印出扫描图谱。1.2.3 正常参考值成人男女 HbA2 为 2.03.5并且没有出现异常血红蛋白带。如HbA23.5，或出现异常血红蛋白带（HbH、HbBarts），判为 地贫表型阳性；如HbA23.5%或出现异常血红蛋白带（HbF2.0%），则判为 地贫表型阳性。 1.2.4 基因诊断 采用深圳亚能公司试剂，提取外周血白细胞 DNA 后， 珠蛋白基因分析先行3PCR 扩增再进行琼脂糖电泳检测，可以同时检测三种最常见的缺失型（SEA、3.7、4.2）。 珠蛋白基因分析先行 PCR 扩增再结合反向点杂交，可以检测常见的 17
5、种突变型。2 结果2.1 初筛结果 9 315 例筛查对象中红细胞脆性降低者为 911 人，阳性率 9.78。2.2 血红蛋白电泳结果 对 911 例红细胞脆性降低者进行血红蛋白电泳分析，HbA23.5者 173 例，检出 HbH 带 11 例，其中 6 例同时出现 HbBarts 带，2 例同时出现 HbCS 带；检出HbF 带 67 例；检出 HbE 带 4 例；检出 HbG 带 3 例。按上述判断标准，可分为 地贫表型阳性 727 例，阳性率 7.8（727/9 315）， 地贫表型阳性 177 例，阳性率1.9（177/9 315）。结果见表 1。表 1 9 315 例地中海贫血血红蛋
6、白筛查结果（略）注：*其他血红蛋白病：HbE 4 例，HbG 3 例。2.3 基因诊断结果 在 911 例红细胞脆性降低者中对 202 例进行了基因诊断。162 人进行了 地贫基因诊断，检出 地贫 98 例，初筛符合率 60.5，其中 5 例血红蛋白 H 病有 4 例得到确诊；40 人进行了 地贫基因诊断，检出 地贫 32 例，初筛符合率 80。见表 2。表 2 地中海贫血基因诊断结果（略）43 讨论地贫是由于某一种或几种珠蛋白肽链合成障碍，以致珠蛋白肽链合成失平衡而导致的溶血性贫血,也称珠蛋白合成障碍性贫血，在我国南方比较常见。本文的筛查结果显示，在深圳市宝安区户籍人口育龄人群中地中海贫血初
7、筛阳性率为9.78，其中 地贫为 7.8， 地贫为 1.9，具有较高的发病率。本文的基因诊断结果也显示， 地贫初筛符合率较低，只有 60.5， 地贫初筛符合率达到80。主要由于其他少见的小细胞低色素性贫血如血红蛋白病、非缺失型 地中海贫血、某些慢性内科疾病等，也可引起 MCV 的下降和红细胞脆性的降低1，表现为初筛阳性，而 地贫表型阳性的判断标准中也包括血红蛋白电泳结果正常者。同时也因为本文的基因诊断只能检出缺失型 地贫，不能检出突变型 地贫。目前，国内外用于明确诊断地中海贫血的是聚合酶链反应（PCR）技术结合其他分子生物学手段检测 、 地贫基因的方法2,3，但分子生物学技术要求条件高，方法烦
8、琐，尚不能广泛应用于各级医院特别是基层医院。因此，常用简单、方便的血液学方法进行地中海贫血的筛查，包括平均红细胞参数（MCV、MCH、MCHC）、红细胞脆性、血红蛋白电泳等4,5。其中血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。通过血红蛋白电泳能够定量检测 HbA、HbF、HbA2 含量，可将地中海贫血进行初步分类为 地贫或 地贫，可以有效地筛查出高危夫妇（夫妇是同型地贫者），同时还可筛查出各种异常血红蛋白，如HbH、HbE、HbG、HbD、HbK 等，有助于临床确诊，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。由于对地中海贫血目前尚无有效的治疗方法，因此，建立有效的检测方法,在育龄人群中
9、开展地贫筛查,预防重型地贫儿的出生，是行之有效的预防措施。5参考文献：1Bessman JD,Glimer PR,Frank H,et al.Improved Classification of Anemias by MCV and RDWJ.Am J Clin Pathol,1983,80:322326.2陈萍. 地中海贫血分子基础与临床研究现状J.广西医学,2004,26(5):619621.3李林海,李明. 地中海贫血的分子杂交诊断技术及其进展J.中国优生与遗传杂志,2001,9(5):113,108.4邓捷,刘新质,刘颖琳,等.应用平均红细胞体积测定法及红细胞脆性一管定量法筛查地中海贫血J.中华妇产科杂志,2000,35(10):610612.5何雅军,杨小华,马福广,等.红细胞平均体积和脆性及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值J.中华检验医学杂志,2005,28:244246.
