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1、“人类遗传病与优生”复习概要北京师范大学附属实验中学 林祖荣本文载升学指导报（高中版）2007 年 10 月 8 日第 15 期1遗传病的类型、特点以及预防和诊治（1）遗传病的类型：遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染 色体变异遗传病，此外还有细胞质（线粒体）遗传病。单基因遗传病中有常染 色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体显性遗传、X 染色体隐性遗传以及 Y 染色体遗传等。（2）遗传病的特点单基因遗传病的特点。常染色体显性遗传病：代代相传，具有家族性聚集的特征。常染色体隐性遗传病：患者少，个别代有患者，一般不连续。X 染色体隐性遗传病：隔代遗传，男性患者多于女性患者，且通常是
2、男患 者的致病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）。X 染色体显性遗传病：代代遗传，男性患者的女儿均为患者。Y 染色体遗传病：患者只出现在男性，且一旦出现，代代相传。多基因遗传病：家族性聚集，容易受环境影响，在群体中发病率较高； 此外，多基因遗传病的遗传一般不符合孟德尔定律。细胞质遗传病：母方将其致病基因传递给所有子女，再由其女儿传给下 一代。（3）遗传病的调查与分析欲分析某一群体中遗传病的发病率，调查对像应是所有群体或群体中随机 抽样的对象；如果分析遗传病的遗传类型，只需调查有遗传病的家系。（4）遗传病的预防、诊断与治疗预防遗传病的措施包括：禁止近亲结婚；进行遗传咨询；提倡“适龄生 育”；产
3、前诊断。基因诊断技术是诊断遗传病的一种重要方法，如用 -珠蛋白的 DNA 探 针可以检测镰刀状细胞贫血症，用苯丙氨酸羟基化酶基因探针可以检测出苯丙 酮酸尿症。利用基因治疗的方法可用于某些遗传病的治疗。如可把健康的外源基因 导入人有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。2遗传病与减数分裂遗传病是遗传物质改变而引起的人类疾病，这种遗传物质的改变通常与减 数分裂密切相关。例举：（1）关于 21-三体综合征。患者体细胞中 21 号染色体多常人多了 1 条， 变成了 3 条。患者细胞中 21 号染色体多一条的可能原因分析：体细胞中染色体多了一 条，源于受精卵中多了一条染色体，而这多出来的一条染色体可能来
4、自于父方 的精子，也可能来自于母方的卵细胞。如果双亲染色体是正常的，那么这种变 异应来自于减数分裂产生配子的过程中，21 号染色体没有分离，使得产生的配 子中多了一条染色体，当这一配子与正常的配子结合后，受精卵中 21 号染色体 就多了一条。减数分裂过程中染色体没有分离的原因可能是减数第一次分离过 程中同源染色体没有分离，也可能是减数第二次分裂过程中，姐妹染色单体没 有分离。患者产生生殖细胞的情况：由于患者 21 号染色体多了一条，如果患者是 可育的（一般患者不具有生育能力），那么产生的生殖细胞将有 1/2 是正常的， 1/2 的多了一条 21 号染色体，那就意味着患者后代将有 1/2 的可能
5、性是患病的。（2）关于性染色体变异中的 XYY、XXY 型染色体变异。XYY 的形成：由于 Y 染色体只能来自于精子，因此 XYY 的形成是由于 X 的卵细胞与 YY 的精子结合而形成的，而 YY 的形成只能是减数第二次分裂过程 中，两条 Y 染色体没有分开而是进入到了同一个精子细胞之故。XXY 的形成：形成 XXY 的情况包括：X 的卵细胞与 XY 的精子的结合； XX 的卵细胞与 Y 的精子的结合。如果是情况，必定是减数第一次分裂过程 中，XY 这对同源染色体没有分开之故。如果是情况，形成 XX 的卵细胞，可 能减数第一次分裂过程中同源染色体没有分开的结果，也可能是减数第二次分 裂过程中姐
6、妹染色单体没有分离的结果。3根据遗传系谱图判断遗传病的类型。一般的判断思路是：（1）首先判断是否属于细胞质遗传或 Y 染色体遗传病，这两种类型的特征 比较明显，容易作出判断。细胞质（线粒体）遗传病：表现为细胞质遗传中母系遗传的特点，即女 性患者的后代无论男女均为患者；男性患者如配偶正常，则后代均正常（图 1）。Y 染色体遗传病：患者只出现在男性，且男性患者的后代中，男性均为 患者，而女性均正常，即表现为父传子，子传孙的遗传特点（图 2）。(2）显隐性遗传病的判断。如果不属于上述两种情况，则通常再作出显隐 性的判断。在遗传系谱中，如果正常的双亲，后代出现患者，则为隐性遗传（如图 3 甲、乙）；如
7、果双亲均为患者，而子代出现正常的个体，则该病为显性遗传病 （如图 3 丙、丁）。（3）基因在染色体上位置的判断。在确定显隐性的基础上，进一步确定致 病基因是位于常染色体上还是 X 染色体上。对于隐性遗传病，在家系图中首先找到女性患者，如果她的父亲和儿子 中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上。图 4 中，-3 是患者，如 果基因位于 X 染色体上，则-2 必定是患者，与实际不符，所以基因一定位于 常染色体上。如果不具备上述判断条件，则需具体情况具体分析。图 5 中，基因在常染 色体及 X 染色体上似乎都可解释得通，但如果基因在常染色体上，则-2 及 代所有个体都为杂合体，在非近亲婚配的情况下，-1、-4 同时带有这种致 病基因的概率是极小的，因此致病基因最可能是在 X 染色体上。对于显性遗传病，在家系图中要找男性患者，看其母亲和女儿的情况： 如果他的母亲和女儿中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上，因为 如果在 X 染色体上，他的母亲和女儿一定是患者。图 6 中，1 是患者，如果基 因位于 X 染色体上，4 一定是患者，系谱中 4 是正常的，所以系谱中的致病基 因一定位于常染色体上。如果不具有上述判断条件，那么也必须针对具体情况作出分析。
