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1、第第 5 章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异学习要点：学习要点：1、通过基因突变的实例，掌握基因突变的原因和特点、通过基因突变的实例，掌握基因突变的原因和特点、意义，熟悉基因重组。意义，熟悉基因重组。2、理解掌握染色体变异，包括染色体结构变异和数目变、理解掌握染色体变异，包括染色体结构变异和数目变异。异。3 3、熟悉人类遗传病的类型，了解人类遗传病的监测和预、熟悉人类遗传病的类型，了解人类遗传病的监测和预防，了解人类基因组计划。防，了解人类基因组计划。第第 1 节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组1 1、基因突变的实例、基因突变的实例镰刀型细胞贫血镰刀型细胞贫血病因：（1）细胞水
2、平：红细胞由正常的中央微凹圆饼状变为弯曲镰刀型（2）蛋白质水平：一个氨基酸发生了改变（3）DNA 水平：发生了碱基对的替换2、基因突变基因突变（1）概念DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做 基因突变。包括自然突变和人工诱变两种。注意：基因突变一般发生在有丝分裂间期和减间期，也可发生在转录期（双链 打 开）基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会导致蛋白质结构的改变，也不一定会导致生物性状的改变。基因突变若发生在配子中，将会遵循遗传规律遗传给后代，若发生在动物 体细胞则一般不能遗传。有些植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖遗传。（2）原因（容易诱发基因突变、
3、提高突变概率的因素）物理因素：紫外线、X 射线、辐射化学因素：亚硝酸、碱基类似物生物因素：病毒注：即使没有外来因素诱导，机体也可能因复制出错导致基因突变（3）特点普遍性：普遍存在随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可 以 发生在细胞内的不同的 DNA 分子上或同一 DNA 分子的不同部位上）低频性：个体绝对频率低 多害少利性：大多数基因突变对个体生存不利（是否有利取决于环境）不定向性：突变方向不确定可逆性：可逆注：一般来说，个体发生基因突变时间越早，对个体影响越大。（4）意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料3、基因重组基因重组 （1）概念指在生物体
4、进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。注意：有性生殖生物指能进行减数分裂（产生精子和卵子）的生物。无性生殖生物不能发生基因重组，病毒、原核生物也不能发生非基因工程 式 重组。 （2）种类自由组合型：减后期非同源染色体自由组合导致非等位基因自由组合交叉互换型：减前期非姐妹染色单体交叉互换使同源染色体上的等位基因互换基因工程型注：即使没有外来因素诱导，机体也可能因复制出错导致基因突变（3）意义生物变异的来源之一4、基因突变和重组的比较基因突变和重组的比较基因突变本质上是基因结构发生改变，结果是产生新基因、出现新性状。基因重组本质上是不同基因重新组合，结果是产生新的基因型，使不同的性状
5、重新组合。第第 2 节节 染色体变异染色体变异1 1、染色体变异特点、染色体变异特点显微镜可以直接观察，如染色体结构改变、数目增添等注：基因突变和重组是基因的改变，光学显微镜无法直接观察2 2、染色体结构的变异染色体结构的变异（1）实例猫叫综合征（5 号染色体部分缺失）：生长发育迟缓、智力障碍（2）类型缺失：某一片段缺失增加：增加了某一片段易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上倒位：某一片段位置颠倒上述染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体变异对生物体不利。注：交叉互换（基因重组）和易位（染色体变异）的区别交叉互换发生在非姐妹
6、染色单体，易位发生在非同源染色体3 3、染色体数目变异染色体数目变异 （1）类型个别染色体增加或减少：21 三体综合征（多 1 条 21 号染色体）、单体以染色体组的形式成倍增加或减少：三倍体无子西瓜、单倍体（2）染色体组概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息，控制生长、发育和 遗传、变异等染色体组数的判断： 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例 1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例
7、 2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?（1）Aa _ （2）AaBb _（3）AAa _ （4）AaaBbb _（5）AAAaBBbb _ （6）ABCD _答案：2 2 3 3 4 14、单倍体、二倍体和多倍体、单倍体、二倍体和多倍体 （1）单倍体：由配子发育成的个体叫单倍体，即体细胞中含有本物种配子染色体数目 的个体，如蜜蜂的雄蜂。注:单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组单倍体植株长得弱小，而且高度不育（并非不育），但可以明显缩短新品 种育种年限。 （2）二倍体和多倍体由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体 组就叫二倍体，含三个染色体组就叫
8、三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。注：与二倍体植株相比，多倍体茎秆粗壮，叶片、果实、种子比较大，营养物质含量增加，但结实率低，发育延迟。（3）染色体变异在育种上的应用 多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致 染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。单倍体育种三部曲：杂交花药离
9、体培养秋水仙素处理幼苗5 5、实验实验低温诱导植物染色体数目的变化低温诱导植物染色体数目的变化材料：正常有丝分裂的植物分生组织细胞原理：抑制纺锤体的形成试剂：卡诺氏液（迅速杀死细胞，固定细胞形态）、95%酒精（冲洗卡诺氏液）制作装片：解离、漂洗、染色、制片第第 3 节节 人类遗传病人类遗传病1 1、人类常见遗传病类型人类常见遗传病类型人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，常见的有以下三种类型：（1）单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病。原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有 20%-25%）类型： 显性遗传病 伴显：抗维生素佝
10、偻病 常显：多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（2）多基因遗传病概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）类型： 常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征 数目异常：21 三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO 型，患者缺少一条 X 染色体）注：遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。（不一
11、定是遗传病）2 2、遗传病的监测和预防、遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段（如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断）确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展课后小练习课后小练习1 有一种果蝇的突变体在 21的气温下生存能力很差，但当气温上升到 25.5时，突变 体的生存能力会大大提高这说明（ ） A. 突变的有害或有利取决于环境 B. 突变是不定向的 C. 环境的变化对突变体都有利 D. 突变是随机发生的2 核电站泄漏的高浓度放射性物质可能导致高等生物产生变异，
12、由此原因导致的变异类型最不可能包括（ ） A. 基因重组 B. 基因突变 C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异3 下列基因的改变，能合成具有正常功能蛋白质的可能性最大的是（ ） A. 在相关的基因的碱基序列中删除或增加一个碱基对 B. 在相关的基因的碱基序列中删除或增加二个碱基对 C.在相关的基因的碱基序列中删除或增加三个碱基对 D. 在相关的基因的碱基序列中删除或增加四个碱基对4、染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化下列图中，甲、乙两 图分别表示染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图分别表示某染色体片段中基因序列 变化的三种情形下列有关叙述正确的是（ ）A. 甲可以
13、导致戊的形成B. 乙可以导致丙的形成 C. 甲可以导致丁或戊两种情形的产生 D. 乙可以导致戊的形成5 下列说法正确的是（ ） A. 生物的精子或卵细胞一定都是单倍体 B. 体细胞中含有 3 个或 3 个以上染色体组的必定是多倍体 C.六倍体小麦花药离体培育成的个体是三倍体 D. 八倍体小黑麦花药离体培育成的个体是含有 4 个染色体组的单倍体6 染色体是细胞内 DNA 的主要载体，下列有关描述，正确的是（ ） A. 猫叫综合征是 5 号染色体全部缺失引起的遗传病 B. 若某人性染色体组成为 XXY，则一定是父亲产生精子的减数分裂过程异常所致 C.果蝇的精原细胞在分裂过程中，可能会出现含 16 条染色体的现象 D. 单倍体的体细胞中无同源染色体7 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A. 人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关 B. 先天性心脏病都是遗传病 C.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 D.人类基因组测序是测定人的一个染色体组中 DNA 的序列，即 23 条染色体上 DNA 的碱基序列8、原发性低血压是一种人类的遗传病为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ） 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式A. B. C. D. 15AAADD 68CAA
