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1、 第十六章 遗传与肿瘤发生一、教学大纲要求1掌握癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53 基因、二次突变假说等概念； 2掌握肿瘤发生的遗传学基础和癌基因激活的机制； 3熟悉肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与肿瘤发生等； 4了解癌基因组解剖学计划等。二、习题（一）A 型选择题 1RB 基因是 A癌基因 B抑癌基因 C细胞癌基因 D肿瘤转移基因 E肿瘤转移抑制基因 2肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在 A体细胞 B卵子 C原癌细胞 D癌细胞 E精子 3MYC 基因产物是一种 A酪氨酸激酶 B生长因子 CDNA 结合蛋白 D表皮生长因子 E神经递质 4SIS 基因产物是一种 A酪氨酸激酶 B生
2、长因子 CDNA 结合蛋白 D表皮生长因子 E神经递质 5SRC 基因产物是一种 A酪氨酸激酶 B生长因子 CDNA 结合蛋白 D表皮生长因子 E神经递质 6在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为 该肿瘤的 A干系 B旁系 C众数 D标志细胞系 E非标志细胞系 7慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是 APh 小体 B13q 缺失 C8、14 易位 D11p 缺失 E11q 缺 失 8视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是 APh 小体 B13q 缺失 C8、14 易位 D11p 缺失 E11q 缺 失 9Wilms 瘤的特异性标志染色体是 APh 小体 B1
3、3q 缺失 C8、14 易位 D11p 缺失 E11q 缺 失 10Burkitt 淋巴瘤的特异性标志染色体是 APh 小体 B13q 缺失 C8、14 易位 D11p 缺失 E11q 缺 失（二）X 型选择题 1单基因遗传的肿瘤是 A视网膜母细胞瘤 B神经母细胞瘤 C嗜铬细胞瘤 D肾母细胞瘤 E肝癌 2多基因遗传的肿瘤是 A多发性神经母细胞瘤 B皮肤鳞癌 C肝癌 D前列腺癌 E乳腺癌 3芳羟化酶（AHH）是一种 A氧化酶 B还原酶 C诱导酶 D过氧化氢酶 E磷酸化酶 4以下哪些是共剂失调性毛细血管扩张症的特点 AAR 遗传 B毛细血管扩张 C多基因遗传 D单基因遗传 E无免疫缺陷 5Bloo
4、m 综合症的遗传学特征有 A姐妹染色单体交换 B四射体结构 C染色体不稳定 D断裂性突变 E多基因遗传 6着色性干皮病的特点有 AAR 遗传 B对光敏感 C易患皮肤癌 D四射体结构 E染色体不稳定 7Fanconi 贫血症属于 AAR 遗传 BAD 遗传 CXR 遗传 DXD 遗传 E多基因遗传 8Fanconi 贫血症的特点 A血细胞减少 B染色体不稳定 C对光敏感 D易患皮肤癌 E易患皮肤癌 9属于抑癌基因的有 ARB Bp53 CNM23 Dras ESRC 10属于原癌基因的有 Aras BSRC CRB Dp53 ENM23（三）名词解释 1stemline 2sideline 3m
5、odel number 4marker chromosome 5oncogene 6tumor suppressor gene（四）问答题 1细胞癌基因的激活方式有哪些？ 2原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。三、参考答案（一）A 型选择题 1B 2A 3C 4B 5A 6A 7A 8B 9D 10C（二）型选择题 1ABCD 2CDE 3AC 4ABD 5ACD 6ABC 7A 8AB 9ABC 10AB（三）名词解释 （略）（四）问答题 1点突变：原癌基因中由于单个碱基突变而改变编码蛋白的功能，或使基因 激活并出现功能变异；染色体易位：由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体
6、上 的位置发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转 录调节元件附近，或由于易位而改变了基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合 基因，进而控制癌基因的正常调控机制的作用减弱，并使其激活及具有恶性转化的功能； 基因扩增：细胞癌基因通过复制可使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化； 病毒诱导与启动子插入：原癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子, 如逆转录病毒基 因组中的长末端重复序列，也可被激活。 2按照其功能不同可以分为 4 大类：蛋白激酶类：产物生长因子受体生长因子结 合形成蛋白质酪氨酸激酶触发细胞内的一系列反应。例如：ERBB1癌基因的产物为表 皮生长因子受体；信号传递蛋白类：分为两种，一是与膜相联系的酪氨酸激酶将 ATP 末端的磷酸基转移到其他蛋白质的酪氨酸残基上改变其功能影响细胞的生长和分化； 二是细胞质的一类蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶将 ATP 末端的磷酸基转移到其他蛋白质的 丝氨酸或苏氨酸残基上改变其功能影响细胞的生长和分化；生长因子类：某种生长 因子刺激细胞增生；核内转录因子类：产物多与细胞核结合调节某些基因转录和 DNA 的复制促进细胞的增殖。
