《中国医科大学网络教育学院2006级(春季)试卷》由会员分享，可在线阅读，更多相关《中国医科大学网络教育学院2006级(春季)试卷（6页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、中国医科大学网络教育学院中国医科大学网络教育学院 20062006 级级( (春季春季) )试卷试卷中国医科大学网络教育学院 2006 级（春季）试卷医学遗传学一、选择题（20 题，每题 0.5 分，共 10 分）1. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A .Morgan B.Mendel C. Garrod D. Pauling E.Ingram2. 提出分离律定律的科学家是A . Mendel B. Morgan C.Pauling D.Garrod E.Ingram3减数分裂 I 的前期中发生联会的时期为A .细线期 B. 偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期4.
2、 双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是A. A 型、B 型 B. B 型、O 型 C . AB 型、A 型 D. O 型、A 型 E. A 型、B 型、AB 型、O 型5下列那种碱基不存在于 DNA 中A.腺嘌呤 B.胞嘧啶 C.鸟嘌呤 D.尿嘧啶 E.胸腺嘧啶6在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累） ，可能的原因是A. 新的突变 B. 外显率低（顿挫型）C. 延迟发病 D. 生殖系嵌合体 E. 以上均正确7在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为 A.遗传度 B.易感性 C.易患性 D.阈值 E.风险度8符合母系遗传的疾
3、病为A .甲型血友病 B .抗维生素 D 性佝偻病C .PKU D .Leber 遗传性视神经病 E .家族性高胆固醇血症9. 下面哪种性状属于质量性状A. 身高 B.血压 C.皮肤颜色 D.智力 E.高度近视10. 根据 Denver 体制，Y 染色体被列入A.C 组 B. D 组 C.E 组 D.F 组 E.G 组 11. Klinefelter 综合征的核型为A.47，XXX B.47，XYY C.47，XXY D.46，XX47，XYY E.46,XX/ 47，XXX 12. 典型 21 三体型的核型是A.47,XX(XY)+21 B.47,XX(XY),+21C.47,XX(XY)2
4、1+ D. 47,XX(YX)21 E.47,XX(XY),21+ 1314q+染色体的形成机理是A. t（8；14） （q24；q32） B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9） （q34；q11） D. t（9；22）（q34;q11）E. del（22） （q11） 14证实抑癌基因存在的途径是A.细胞融合实验 B.微细胞转移实验 C.杂合性丢失D.家族性癌的研究 E.以上都是15用一种限制酶切割 DNA 时可产生的限制片段末端为A.平末端和粘末端 B.平末端或粘末端 C.5突出末端和 3突出末端D.平末端和 5突出末端 E.平末端和 3突出末端16遗传性恶性肿瘤通常包
5、括A.视网膜母细胞瘤 B.Wilms 瘤 C.神经母细胞瘤D.A 和 B E.A、B 和 C17. 将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A .显微注射法 B .逆转录病毒介导法 C. 同源重组法D. 膜融合法 E. 磷酸钙沉淀法18. 同时具有外切酶活性和 DNA 聚合酶活性的酶是A.DNA 酶 B.DNA 酶 I C.DNA 聚合酶 ID.RNA 聚合酶 E.逆转录酶19. 人类基因组中存在微卫星 DNA，具有高度多态性，其重复单位为A .26 bp B. 612bp C .2060bpD. 6080bp E .100bp 以上20. DMD 的发病原因主要是 DMD 基因的
6、A .点突变 B. 缺失突变 C. 动态突变D .重复突变 E. 以上都是二、判断正误（20 题，每题 0.5 分，共 10 分。对者写 T，错者写F）1.遗传病是由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集现象，所以认为家族性疾病就是遗传病。2一个体细胞中所含有的 DNA 构成一个基因组。 3当细胞内 X 染色体数超过两条时， 只有一条保持活性。 4缺失突变是指在 DNA 编码序列中丢失了一个或几个碱基对。 5Huntington 舞蹈病、脊髓小脑性共济失调和脆性 X 染色体综合征均由动态突变所致。6表现度是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。7当一种疾病的传递
7、方式为男性男性男性时，这种疾病一定是Y 连锁疾病。8对于一种 AR 遗传病而言，近亲婚配可以使子女发病风险增高。9. 男性的 X 连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这称为交叉遗传。10. 母亲将她的 mtDNA 传递给她的所有子女，但只有她的女儿们又将其 mtDNA 传给下一代。11.多基因病随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。12染色体结构畸变只有在显带染色体上才能准确识别。13 脆性 X 染色体综合征主要为女性发病 。14胚胎发育过程中染色体有丝分裂不分离发生的越晚临床症状相对越轻。15染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。16细胞中某一条染色体少了一个拷贝称单倍体。 17特异
8、性标记染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。18原发性的染色体改变是致癌因子直接作用的结果，可能是随机的，甚至是高度特异性的染色体改变。19核酸酶能识别 DNA 链的特定部位并能切割为小而特异的序列。20PCR 可选择性地扩增特定的靶 DNA 序列中的某一序列。三、填空题（10 个空，每空 1 分，共 10 分）1如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为_，它所导致的疾病就称为单基因病。2mRNA 转录后剪接加工是除去内含子， 把邻近的_连接起来。3在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，称为_。4若一对等位基因彼此之间没有显隐关
9、系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为。5被称为第二代 DNA 多态性遗传标记为_。6 _是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。71970 年，Martin 证明细胞的恶性转化与 RSV 基因组中的一个特定基因相关，该基因为_。8细胞癌基因的附近一旦插入一个_而被激活。9大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为_。10_是将外源目的 DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。四、解释下列概念（10 题，每题 2 分，共 20 分）1、TSG 2、Medical Genetics 3、动态突变 4、血红蛋白病 5、聚合酶链反应 6、重组 DNA 技术 7、癌基
10、因 8、基因治疗 9、表现度 10、基因簇五、叙述及分析题（共 50 分）1试述减数分裂的概念及意义。2简述 Southern Blot 杂交的原理、步骤及应用。3试述肿瘤发生的多基因多阶段学说。4试述缺口平移法标记探针的原理及过程。5正常男性 A(不是致病基因携带者)与表型正常女性 B 婚配,生一男孩 C(表型正常)。另一对夫(D)妇(E)(表型均正常),婚后生育二女(F 和 G)一儿（H） 。 G 是苯丙酮尿症患者， F、H 正常。F 与 C 婚后生育一苯丙酮尿症男孩 I 和一 甲型血友病男孩 J。H 与其姨表妹 K婚配，生一女 L。要求：1）根据题意绘制系谱；2）回答下列问题： 写出 B 的基因型（设苯丙酮尿症致病基因基因为 d，甲型血友病致病基因为 h） 写出 C 的基因型 写出 F 的基因型 H 是苯丙酮尿症致病基因携带者的几率是多少？ G 是甲型血友病致病基因携带者的几率是多少？（医学遗传学试卷 共 4 页，第 1 页）
