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1、实 验（四） 遗传病的分析系 谱 分 析实验目的1通过系谱分析加深对遗传学的基本原理和遗 传规律的理解。 2掌握系谱的绘制和分析方法，并初步学会对 系谱中成员发病危险率的估计。实验原理系谱分析（pedigree analysis）是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序 是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行 详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族 各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德 尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。通过家系分析，可以判断某种性状或遗传病是属 于哪一种遗传病方式。如果是单基因遗传，还可确 定是显性、隐性或性连锁遗传。系谱分析时须注意的问题1、资料必
2、须可靠，个体的文化程度、家系成员的分散程度、 被调查者的年龄、记忆和判断能力等，都是影响资料准确度 的因素。2、涉及家庭成员的隐私问题，应说服被调查者积极配合。3、对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致，最好能提供 医院的诊断资料，仅依某一个人的描述往往产生较大的偏差 。4、应尽可能地扩大家系范围，以便更准确地判断。5、注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突变、易位 基因、基因组印迹等问题，还要充分考虑主基因和遗传背景 、基因和环境综合作用等问题。6、观察指标的不同，可能遗传方式也不同。家系分析的结果 对于发病风险率的计算将产生重要影响。实验内容系谱分析例1：这是一个白色额发（头发中有一绺
3、白色 的额发）的系谱，请根据系谱判断白色额发 的遗传方式。例2：斑状角膜变性是一种遗传病。儿童期发病，由 角膜中央浅层实质层的弥漫性混浊逐渐累及全层， 并扩展至角膜周边部。对视力损害极为严重，至40 岁时即成盲目。有程度不同的畏光、流泪、异物感 等刺激症状。下面是该患者的家系：1根据该系谱，判断此疾病的遗传方式。2IV6是杂合子的概率是多少？3如果V1和V3结婚，那么他们第一个孩子 有病的概率是多少？4如果他们的第一个孩子已经出生，并已知 患有此病，那么第二个孩子患病的概率是多 少？例3：下面这个系谱是ABO血型和红绿色盲 的调查结果：1. 判断红绿色盲的遗传方式，判断依据是什么？2III9的
4、色盲基因是从哪一个传递而来的？3如果III1与III7结婚，他们生男孩是色盲的可能性有多大？4如果III7与III10结婚，所生正常表型女孩的可能性为多大？表现为色盲的可能 性为多大？5如果对这家系中I，II代血型判断无误的话，那么第III代中有一个个体的血型的 判断是错误的，是哪一个？6如果对“血型记录错误者”及其他的母亲判断是正确的话，试推断他父亲的血 型？实验内容绘制系谱病例1有一女患者因惊厥就诊，其母代述：这 是第3个孩子，她的两个哥哥和一个妹妹都很 正常，这孩子刚生下来也正常，但随着年龄 的增长，智力逐渐低下，毛发由黑逐渐变黄 ，肤色由深变浅。患者父母双方的三代人都 未得过此病，但患者的父母是姑表兄妹。医 生诊断孩子是苯丙酮尿症 实验内容绘制系谱病例2一多指畸形男患者（先证者）就医要求 手术，经调查，其姐姐为患者，妹妹正常， 其父亲为患者，母亲正常。先证者叔父夫妇 双方及其儿子正常。先证者的祖父为患者， 祖母正常。
