《Peutz-Jeghers综合征致多发肠套叠一例》由会员分享，可在线阅读，更多相关《Peutz-Jeghers综合征致多发肠套叠一例（1页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、中华临床 师杂恚r 电子版 ) 2 0 1 3年 9月第 7卷 第 1 8期 Ch i n J Cl in i c i a n s ( E l e c t r o n i c Ed i fi o n ) ， S e p t e mb e r l 5 。 2 0 1 3 。 v 0 l _ 7 No 1 瘤及其局部胆囊壁明显强化。同时胆管受压，不规则狭窄和上 部扩张，晚期可见肝门部、十二指肠及胰头部淋巴结肿大。而 黄色肉芽肿性胆囊炎临床症状无特异性表现，因其绝大多数患 者合并有胆石症，所以常表现为反复出现的右上腹疼痛、梗阻 性黄疸、发热、胆囊炎急性发作、右上腹包块等。C T平扫表现 为胆囊增大，
2、 胆囊壁弥漫性增厚，增厚胆囊壁内可见低密度区， 多结节病例可表现出串珠样镶嵌；增强扫描表现为 “ 夹心饼干 征”，即增厚的胆囊壁内外环形强化。增厚的胆囊壁内低密度 结节是黄色肉芽肿性胆囊炎的特异性表现【 _ 8 。 综上所述，胆囊结核的 C T表现缺乏特异性，易造成胆囊 癌、黄色肉芽肿性胆囊炎的误诊，放射线医师首先监测患者胸 部影像学检查确定有无陈旧性肺结核情况。了解患者有无结核 杆菌中毒临床表现，再结合影像学表现观察有无胆道梗阻 ( 如 胆囊结石)及胆囊壁结节的情况。若具备以上条件，考虑胆囊 结核的可能性较大。为患者行进一步检查以确诊，避免误诊的 发 生。 ( 本文图片及参考文献见光盘 )
3、( 收稿 日期：2 0 1 3 0 7 1 0 ) ( 本文编辑：马超) 韩鹏 ，刘云霞，曲阳春，等 胆囊结核并胆囊结石一例 【 J C D 中华I临床医师杂志：电子版，2 0 1 3 ，7( 1 8) ：8 5 3 3 8 5 3 4 P e u t z J e g h e r s综合征致多发肠套叠一例 刘明霞房星宇唐志全 患者女，2 3岁，已婚，汉族，因间断腹胀、腹痛 3 周，加 重伴黑便 1 周入院，伴有恶心、呕吐。1 周前腹胀、腹痛加重， 伴少量暗红色果冻样血便，肠鸣亢进；5 d前就诊当地医院，诊 断为黏连性肠梗阻，予胃肠减压、灌肠、抗感染等对症治疗， 有轻微缓解。病来体重下降约 5
4、k g 。查体：体型消瘦，睑结膜 稍苍白，口腔黏膜及嘴唇可见黑色素斑：腹部稍胀，未见肠型， 下腹部双侧压痛，可触及膨胀肠管，无反跳痛，莫非征 ( 一)， 肠鸣音活跃 8 1 0次 mi n ，双下肢无水肿。外院电子胃、肠镜： 小肠多发息肉。入院后查大便潜血阳性，血常规：WB C 1 7 7 1 0 9 L、N 7 5 ，CRP24mg a l ，肝功能： T P 3 6 g 门 L 、Al b 2 1 L 。 腹部 x线片符合小肠梗阻表现。腹盆 C T平扫+增强表现 ( 图 1 3 )：肠套叠并小肠梗阻，腹腔积液；符合小肠多发息肉表 现。入院后予禁食，持续胃肠减压，甘油灌肠通便，泮托拉唑 抑酸
5、，头孢哌酮 舒巴坦抗感染，静脉营养支持等对症治疗，症 状未见缓解，急诊全麻下行剖腹探查术，行套叠肠段切除+肠 吻合术。套叠肠段的回肠、空肠腔内多发息肉，分别达 7 c n l 和 5 c m。病理诊断 ( 图4 5 )：多笈陛P - J 息肉，伴肠套叠。 讨论P e u t z - J e g h e r s 综合征 ( p e u t z - j e g h e r s s y n d r o me ， P J S ) 又称皮肤黏膜黑色素斑 胃肠道多发性息肉综合征。1 9 2 1年 P e u t z首先描述本病，1 9 4 9年J e g h e r s等对本病进行了详细、系 统介绍。P
6、J s是罕见的先天性常染色体显性连锁遗传性疾病， 常在儿童或青少年时被发现，中国人 P e u t z J e g h e r s 综合征发病 率不足百万分之一【 1 】 。临床特征表现2 ： ( 1 )特定部位皮肤黏 D O I ： 1 0 3 8 7 7 m a j i s s n 1 6 7 4 - 0 7 8 5 2 0 1 3 1 8 1 1 9 作者单位：1 0 0 0 1 7 北京 ，解放军第 3 0 5医院放射科 通讯作者：刘明霞，E m a i h l v mg x s i m C O I I 1 膜色素沉着。可分布于口唇、口周、鼻翼、颊黏膜、指趾末端 掌侧，少数见于手掌足掌
7、，甚至有位于眼睑、舌体、会阴、肠 黏膜者胃肠。最重要的特征是颊黏膜黑斑，此斑点终生不变， 为临床诊断的主要依据。 ( 2 )胃肠道多发错构瘤性息肉，以空 肠和回肠为主，好发部位依次为空肠、回肠、结肠，胃、十二 指肠较少见，阑尾膀胱、胆囊也可出现。且小肠息肉在 2 5 岁以 前生长活跃，2 6岁以后开始生长缓慢，甚至停止生长，这可能 是 P - J S的又一大特点。 ( 3 )家族遗传史，研究表明【 3 】 与丝氨酸 苏氨酸激酶 ( S T K l 1 )基因突变与发病密切相关。临床表现 常有间断腹痛、呕吐、 便血、贫血等症状， 少数患者以肠梗阻、 肠套叠等急腹症表现急诊入院。本文病例为青年女性
8、，口 腔黏 膜及嘴唇可见黑色素斑， 外院电子胃、肠镜显示小肠多发息肉， 因肠梗阻入院，均符合上述临床特点。影像学检查中，消化道 造影或胃镜可发现胃、肠道息肉， C T检查的优势在于显示息肉 的分布、大小、有无合并肠套叠、肠梗阻及癌肿等。但息肉在 影像上不具备特征性，确诊主要依靠临床病理学。本例患者病 情急重，肠梗阻明确，C T表现为空、肠多发多样性肠套叠，其 原因为小肠息肉数量多、体积大使套叠的肠管无法复位。 以往认为 P J S消化道息肉恶变概率较低，但随着对其研究 的增多，发现不仅癌变风险较高，还常伴发生殖系统和其他许 多器官的良性或恶性肿瘤【4 J 。P - J S罕见，但临床特征明确，所 以当影像学发现多发息肉应同时检查皮肤口腔黏膜有无色素沉 着，避免漏诊和误诊。 ( 本文图片及参考文献见光盘 ) ( 收稿 日期：2 0 1 3 - 0 7 2 3 ) ( 本文编辑：吴莹) 刘明霞，房星宇，唐志全 P e u t z - J e g h e r s 综合征致多发肠套叠一例 J C D】 中华临床医师杂志：电子版，2 0 1 3 ，7( 1 8 ) ：8 5 3 5 8 5 3 6
