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1、第 2 9 卷第 1 1 期 2 0 1 3拒 中学生物学 Mi d d l e S c h o o l B i o l o g y Vo 1 2 9 No 1 l 2 0 1 3 文件编号 ： 1 0 o 37 5 8 6 ( 2 0 1 3 ) 1 10 0 0 8 0 3 X Y性染色体上的基因遗传特点的数学分析 苏宏鑫( 浙江省温州中学 浙江温州 3 2 5 0 1 4 ) 1 人类性染色体的形态和结构概述 以前有多种关于表示人类 x 、 Y性染色体形态和 结构的示意图， 实际上直到 2 0 0 5 年才基本搞清楚这 个问题。如图 1 所示， 在形态上， Y染色体很小， 只有 x全长的
2、 1 3 左右， 并且两染色体的末端存在极短的 同源区段， 仅纣占Y染色体全长的5 。 r因 X染 色 体 -： X Y的同源区段 强 ： X Y的非同源区段 图 1 人 类的 X Y 染 色体 示意 图 2 0 0 5年 3月 ， 2 0 0多名科 学家联名 发表 了对 X 染色体 D N A序列测定的结果 ， 确认其全长约为 1 5 5 Mb ， 注释了编码蛋白质的 1 0 9 8 个基因。 而早在 2 0 0 3 年 6 月， 美国科学家们完成了对人类 Y染色体的 D N A序 列分析 ，其长度约为 6 0 M b ，仅有大约 7 8个功能基 因，其中之一是对人类睾丸发育起决定作用的 S
3、 R Y 基 因；其他区段都是异染色质区，占 Y全长的大部 分， 股有功能基因。 x 、 Y染色体上只发现 5 4 个基因座 是共有的， 其中的2 9 个基因座位于x、 Y染色体的两 个末端拟常染色体区， 即为同源区段。男性的x 与 Y染色体的同源区段在减数分裂中可联会 ，能发 生交换重组 ， 该区段又称 为重组 区。可见 ， 在非重组 区， x与 Y中仍存在一些共同的基因座，但不能交换 重组。 2 伴性遗传的概念的综述 2 1 现行 五个版本 的高中生物学必修 2 遗传 与进 一8一 化 中的描述 2 1 1 苏教版 、 人教版与浙科版教材的描述 苏教版第 3 8 页：由性染色体上的基因决定
4、的性 状在遗传时与性别联系在一起， 因此这类性状的遗传 被称为伴性遗传 ； 第 4 0页 ： 伴性遗传也称为性连锁遗 传 ， 这是位于性染色体上决定生物其他性状的基因总 是与某种性别连锁在一起遗传的。 人教版第 3 3页 ： 它们 的基因( 注 ： 指人类 的红绿 色盲 、 抗维生素 D佝偻病基因等 ) 位于性染色体上 ， 所 以遗传上总是和性别相关联， 这种现象叫做伴性遗传。 浙科版的第 4 1页：人们将位于性染色体上的基 因所控制的性状表现 出与性别相联系的遗传方式称 为伴性遗传 。 上述三版本教材的观点可以理解为 ： 由性染色体 上的基因决定的性状在遗传时都与性别联系在一起 ； 因此，性
5、染色体上的基因的遗传方式都是伴性遗传。 并且还可以理解为： 伴性遗传的“ 性” 既指性别， 是基 因的性状表现与性别有关的遗传 ；也指性染色体 ， 是 基因伴随性染色体的遗传。 2 1 2 北师大版和中图版教材的描述 北师大版第 6 3 页： 性染色体上的基因所控制的性 状号I生 别相连锁的现象， 叫伴性遗传或性连锁遗传。 中图版第 3 9页 ：人们把性染色体上的基 因所控 制的性状与性别相关联的遗传现象叫做伴性遗传。 上述两版本教材表述的伴性遗传概念中的 “ 基 因” 是性染色体上的全部还是部分， 笔者不能确定， 但 更倾向于指全部的基因。 2 2 部分大学 遗传学 教材的描述 戴灼华的 遗
6、传学 ： 像果蝇白眼性状这样由性染 色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方 式称为性连锁遗传 ， 亦称伴性遗传。 又说 ： 分别存在于 人类 x与 Y染色体的特异 区的基因表现为 x连锁遗 传和 Y连锁遗传。 P C 温特的 遗传学 ： X与Y染色体之间存在一小 段同源区， 在这个区段中的基因， 不表现出伴陛遗传。 杨业华的 普通遗传学 ： x和Y染色体有一部分 是同源 的， 该部分 的基因是互为等位的 ， 其所控制的 性状的遗传行为与 由常染色体基因控制的性状柑 同。 另一部分是非同源的， 该部分基因就不能互为等位 ， X染色体非同源部分的基 因只存在于 x上 。 Y非同源 部分 的基
7、 因只存在于 Y上 ，它们所控制的性状称伴 性性状 因为这些性状的遗传与性别有关， 称为伴性 遗传或性连锁遗传。 ， 石春海的 遗传学 ： 性连锁是指性染色体上基因 所控制 的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。 综上所述 ： x、 Y性染色体上同源区段 的基因所控 制的遗传一定不表现为伴性遗传， 只有非同源区段上 的基因所控制的遗传方式才是伴性遗传。可见， 伴性 遗传的“ 性” 并无“ 性染色体” 之意。 2 3 伴性遗传的概念 根据上述教材对伴性遗传概念的阐述 ，笔者认 为 ， 伴性遗传的“ 性” 只是指性别 ， 是性染色体 上的部 分基因所控制的性状号 i生别相关联 的遗传 ， 称为伴性
8、遗传或性连锁遗传 ， 简称性连锁， 但与“ 性连锁基因： 的概念不同。 性连锁基因的“ 性 ” 是指性染色体而非指 性别 ， 是指 X或 Y性染色体上的全部基 因， 这些基 因 的遗传有的表现为伴性遗传， 有的表现与常染色体基 因控制的性状遗传相同。 3 X, Y性染色体上非 同源 区段的基 因所控制 的性 状表现为伴性遗传 人类 的 x、 Y性染色体上非同源区段之间虽然存 在 2 0多个相同的基因座 ， 但是由于分散或排序不 同， 所以在减数分裂过程中这些基因座上的基因之间不 会发生联会和交叉互换 ，而表现为 x完全连锁遗传 和 Y完全连锁遗传 ， 并分别表现为伴 x显性遗传 、 伴 x隐性
9、遗传和伴 Y遗传等三种类型。在人类 中， 由于 非同源区段占性染色体全长的绝大部分， 因此性染色 体上的绝大多数基 因所控制 的性状遗传都表现为这 三种类型之一的伴性遗传。 3 , 1 伴 X显 性遗 传 如人类的抗维生素 D佝偻病 ，是 由 x非同源区 段上的一个显性基因控制的， 这类疾病不论是某病人 ( x A _ ) 的第二或第 三代 ， 还是几千几万代后的千千万 万的子孙群体中， 都会表现出女性病人数明显多于男 性病人数 。 这类疾病假如会不受自然选择的影响， 群体的其 他条件也符合哈代一 温伯格定律的遗传平衡条件时， 则该群体 中的发病率可 以通过建立数学模型进行计 算或预测 ： 设
10、致病基因 x 的频率为P (0 l 。 3 2伴 X 隐性遗 传 如人类的红绿色盲病 ，是由x非同源区段上韵 一个隐 l生基因控制 的，这类疾病不论是某病人( X b y 或 x bx ) 的第二或第三代， 还是几千几万代后的千千 万万的子孙群体中， 都会表现出男性病人数明显多于 女性病人数 。 这类疾病假如不受 自 然选择的影响， 群体的其他 条件也符合哈代一 温伯格定律的遗传平衡条件时， 则 该群体中的发病率也能通过建立数学模型进行计算 或预测 ： 设致病基 因 x 的频率为 q ( 0 g 1 ) ， 则女性群体 中， 有病 x b x 的概率只有 q 2 ； 男性群体中， 有病 X b
11、y 的概率是 q 。正如人类的红绿色盲病是不受 自然选择 影响的， 所以在中国这个 1 3 亿人 口的大群体中， 据调 查男性群体中的色盲率约为 7 ，而女性群体中的色 盲率也正好是 0 5 左右。女病 男病= q 2 q = q 1 3 3 伴 Y遗传 如男人的睾丸发育和外耳道多毛症， 都是由Y非 同源区段上的基因控制的， 这类基 因无显隐性之分 ， 所 控制的遗传性状总是表现为父传子、 子传孙的规律， 因 此只有男性才会具有这类基因所控制的性状。 4 x、 Y性染色体 上同源区段 的基 因所控制的性状 不一定表现为伴性遗传 果蝇的性别决定也是属于 X Y型的。 黑腹果蝇的 突变型具有短而细
12、的截毛 ( a ) ， 野生 型具有长而粗 的 刚毛( A ) ， 这对相对性状的等位基因位于 x、 Y性染色 体的同源区段上， 基因型和表现型见表 1 。下面利用 这个例子来讨论位于 x、 Y同源区段上的等位基因及 其相对性状的遗传情况。 t 表 1 果蝇刚毛和截毛的基因型 表型 雄 果蝇的基 因型 雌 果蝇的基 因型 纯合 X YA X X 刚 毛 杂合 X Y a 、 X Y A X x a 截毛 X 吖 X 日 x J 4 1 在 有限世代的群体 中分析 ， x、 生染 色体 上 同 源区段的基 因所控制的性状表现为伴性遗传一 据表 1 所示 ， 果蝇雄性的基因型有四种和雌性的 有三种
13、，因此交配组合一共有 l 2 种，其中当雄性为 x A Y ( 刚毛) 或 X ：y ( 截毛) 时， 其交配组合有 6 种， 其后 代所表现出的遗传特点和常染色体上的基因遗传表现 完全_样 ， 子代的基因型和表现型均一 与陛别无关 。 当雄性为 x A Y ( 截毛携带者) 或 x a Y ( 截毛携带 者 ) 时， 其交配组合也有 6 种， 归纳为表 2 所示( 由于 果蝇 x与 Y的同源区段很短， 交换率很低； 因此就一 个世代 ， 可以不考虑交换的影响) -” 表 2 雄性为 X A y a 或 X 吖 的六种 交配组合及其子代所表现 出 的伴性遗传现象 子代 亲本组合 基 因型及其比
14、例 表现型特点 X X ： XA ya 雌 果 蝇 一 定 完 全 正 X X X Y a 常， 雄果蝇为截毛携带 ( 1 ： 1 ) 者 X X ： XA y 雌 果 蝇 一定 是 截 毛 X X A X 吖 携带者， 雄果蝇完全正 ( 1 ： 1 ) 常 X x ： X a ： X A Y a ： 雌 果蝇都表现 正常 ， X X a X A y X Y “ 其 中一半为截毛携带 者 ； 雄 果蝇一半是 截毛 ( 1： l ： 1 ： 1 ) 携带者，一半是截毛 X X ：Xa Xa ： X Y ： 雌 果 蝇 一 半是 截 毛 X X a X 吖 X y A 携带者，一半是截毛 ； 雄
15、果蝇都表 现正 常， 其 ( 1： 1 ： 1 ： 1 ) 中 一半为截毛携带者 X Xa ：X吖 a 雌 果 蝇 全部 是 截 毛 X a X a X Y 携带者， 雄 果蝇全部是 ( 1： 1 ) 截毛 XB x XaY 雌果蝇全 部是截毛 ， x a X a X 吖 雄果蝇全部是截毛携 ( 1 ： 1 ) 带者 可见 ，表 2中的 6种交配组合体现 了 x和 Y性 染色体的同源区段上的基 因控制 的性状遗传与子代 的性别相联系， 表现为伴性遗传 。 4 2 在无 限世代 的群体 中， x、 Y同源区段 上的基 因 的遗传表现与性别无关 如果某一个拥有 2 0 0 0只野生型黑腹果蝇 的群 体中出现了一只雄果蝇突变体 Q( x A y a ) ， 这样 ， 的基 因频率 P是 1 1 0 0 0 ，而基因 a的频率是 p 4 = 1 4 0 0 0 。 假如只考虑这只雄果蝇突变体 Q的子一代 ，不难发 现 ，只 有雄 果 蝇 而 且 雄 果蝇 一 定 是 截 毛 携带 者 ( xA Y ) ， 表现 出了伴性遗传 的特点。 但是 ， 当去考察雄 果蝇 Q ( K A y a ) 的第 1 0 0代、 甚至是第
