《Fabry病肾病合并左肾静脉压迫综合征1例》由会员分享，可在线阅读，更多相关《Fabry病肾病合并左肾静脉压迫综合征1例（1页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、 46 0 7 S i b t a i n N A ， H o w e F A， S a u n d e r s D E T h e c l i n i c a l v a l u e o f p r o t o n m a g n e t i c r e s o n a n c e s p e c t r o s c o p y i n a d u l t b r a i n t u m o r s J J C l i n R a d i o l ，2 0 0 7， 6 2 ( 2 ) ： l O 9 一 l 】 9 8 赵海鸥， 石群立 ， 孙桂勤 ， 等 大脑和脊髓原始神经外胚叶 肿瘤临
2、床病理学 J 临床与实验病理学杂志 ， 2 0 0 0 ， 1 6 ( 5 ) ： 3 6 4 3 6 6 9 V i s 6 e S ， S o h n e r C， R i a l l a n d X， e t a 1 S u p r a t e n t o r i a l p r i m i t i v e 实用医学杂志 2 0 1 4 年第 3 0 卷第 3 期 n e u r o e c t o d e r ma l t u mo u r s o f t he b r a i n：mu h i di r e c t i o n a l dif f e r e n t i a t i
3、o n d o e s n o t i n fl u e n c e p r o g n o s i s A c l i n i c 叩 a t h0 1 0 g i c a J r e po r t o f 1 8 p a t i e n t s J H i s t o p a t h o l o g y ， 2 0 0 5 ， 4 6 ( 4 ) ： 4 0 3 - 4 1 2 1 0 Ma s s i mi n o M，G a n d o l a L ，B i a s s o n i V，e t a 1 E v o l v i n g o f t h e r a p e u t i c
4、s t r a t e g i e s f o r C N S P N E T J P e d i a t r B l o o d C a n c e r ， 2 0 1 3 ， 6 O ( 1 2 ) ： 2 0 3 1 2 0 3 5 ( 收稿 ： 2 0 1 3 - 0 8 1 1 编辑 ： 袁 宁) F a b r y 病 肾病合并左 肾静脉压迫综合征 1 例 患者男 ， 2 2岁 ， 主因腰痛、 浮肿 1 0 个月余人院， 以“ 慢性肾炎” 收住院。查 体 ： P 8 0次 m i n ， B P 1 3 1 7 9 mm Hg ， 咽 无充血， 颜面部、 胸部、 脐周、 背部、 双
5、手 掌散在暗红色针尖样皮疹 ，压之不褪 色，双眼睑及双下肢轻度凹陷性水肿， 余未见异常。 追问病史： 患者 1 O岁左右 有手指及足趾末端放电样疼痛， 目前该 症状好转 ； 有少汗病史 ； 有长期食欲差、 腹泻病史 ， 目前该症状好转。详细询问 家族史 ： 父系成员均健康： 母系成员 ： 母 亲，大姨及其女儿在 1 O岁左右有手指 及足趾末端放电样疼痛 ， 目前该症状好 转， 但未行进一步肾功能情况监测。 实验室检查 ：入院查尿蛋 白+， 尿 沉 渣 阴性 ： 2 4 h尿 蛋 白定 量 0 9 9 g 2 4 h ； 肾功能， 电解质， 肝功能， 补体 ， 免疫 球蛋 白未见异常： E N
6、A多肽谱阴性 ： 心 电图诊断 ： 正常心 电图： 心脏彩超 ： E F 6 6 ， 二 、 三 尖 瓣 少 量 反 流 ： 泌 尿 系超 声 ： 双肾未见明显异常； 双肾静脉彩超： 左肾静脉符合胡桃夹现象； 胸片： 双肺、 心膈未见异常。 肾病病理学检查 ： 光镜检查 ： 免疫 荧光检查 ：镜下见 1 3个 肾小球 I g A ( +) 、 I g M( +) ， 呈 颗粒 状 沉 积 于节 段 系 膜区， I g G ( 一 ) ， C 3( 一) 、 C l q( 一) 、 F R A ( 一) 、 HB s A g ( 一) 、 HB c A g ( 一) ， 肾 J 、 管j 二 皮
7、 C 3颗粒 沉积 。送检 肾穿 刺组织 ： 光 d o i ： 1 0 3 9 6 9 j i s s n 1 0 0 6 5 7 2 5 2 0 1 4 0 3 0 3 9 作者单位： 4 4 2 0 0 0 湖北省十堰市太和 医院 肾内科 程鹏 肖厚 勤 费沛 张庆红 镜下见 1 4个。肾小球 ， 。肾小球系膜细胞 和基质轻度弥漫增生伴少许嗜复红蛋 白沉积， 其中 2个缺血性硬化 ， 肾小管 上皮颗粒变性 ， 小灶状萎缩 ， 肾间质小 灶状淋巴一 单核细胞浸润伴纤维化， 小 动脉未见明显异常 ，符合轻度系膜增 生性肾小球 肾炎。送检肾组织电镜下 可见 2个。肾小球， 改变类型一致 毛细
8、血管袢排列基本规则 ，内皮细胞无明 显增生，部分细胞胞浆 内可见髓样小 体 ， 毛细血管基底膜无明显改变， 未见 明显电子致密物沉积 足细胞体积增 大 胞浆内含大量髓样小体和斑马小 体 ， 足突部分融合 ， 少数节段系膜基质 轻度增生 ，系膜区未见明显电子致密 物沉积 ，上述髓样小体和斑马小体还 可见于肾小球囊壁壁层上皮细胞 ， 肾 小管上皮细胞和间质细胞 提示 ： F a b r y 病 肾病。 患者诊断 F a b r y病肾损害明确， 予 以降尿蛋白、 护肾、 控制血压等治疗， 病 情稳定 ，复查尿蛋 白 2+，出院随诊 ： 2 0 1 3年 6月我院复诊 监测肾功能正 常， 继续降尿蛋
9、白、 护肾、 控制血压等治 疗 。 讨论F a b r y 病是一种十分罕见的 x染色体性连锁隐性遗传性疾病 ， 基因 定位于 X q 2 2 ，国外有报道男性发病率 估计 为 1 4 0 0 0 01 1 1 0 0 0 0 ，国 内尚 无确切患病率统计 。其发病机制系 d 一 半乳糖苷酶的基因发生突变或缺失 引 起体内 d 一 半乳糖苷酶 A( G a L A) 活性 部分或全部缺乏， 使该酶底物三己糖基 鞘脂醇( G b 3 ) 和相关的鞘糖脂不能分 解 ， 在心脏 、 肾脏、 胰腺 、 皮肤 、 肺 、 神经 系统等部位贮积， 进而引起多个系统脏 器的损害。 本例患者儿童时期发病， 起
10、初主要 表现为手指及足趾末端放电样疼痛， 现 该症状缓解 ， 有少汗病史 ， 这与文献报 道的周围神经病变临床表现较一致， 目 前为止， 暂无中枢神经系统表现。 F a b r y病的诊断主要包括 O r_ 一 G a l A 酶活性检测、 病理检查和基因检测。病 理检查是有效确诊手段 电子显微镜下 相应的组织细胞( 如肾小球脏层上皮细 胞、 肾小管上皮细胞 、 血管内皮细胞 、 心 肌细胞等)胞质 内充满嗜锇 “ 髓样小 体” 为 F a b r y 病特征性病理表现 ， 其多 作为确诊依据。 光学显微镜下可见相应 的组织细胞空泡改变， 有助于诊断。干 纸片法检测外周血 G a l A酶活性
11、 的 建立有助于高危人群 F a b y病筛查和 家系成员的调查。 最近的研究表明， 血、 尿 G b 3和血球形 G b 3 ( 1 y s o G b 3 ) 检查可 作为 F a b r y 病的生化诊断。无病理检查 的女性杂合子患者的确诊有赖于基因 检测 。 F a b r y 病的治疗主要是针对各脏器 受累情况给予对症处理，特异性较差 且缺乏随机对照研究。 酶替代治疗和酶 增强治疗作为较特异性治疗已在国外 使用 但国内大陆地区目前尚缺乏此类 药物， 且尚无资料提示具体何时开始酶 替代治疗。 未来 ， 底物降解治疗、 蛋白稳 定性调节治疗、 基因治疗等新的治疗有 望为 F a b r y 病患者带来福音。 ( 收稿 ： 2 0 1 3 0 7 2 4 编辑 ： 袁宁 )
