《考研中国科学院硕士普通遗传学真题1996年》由会员分享，可在线阅读，更多相关《考研中国科学院硕士普通遗传学真题1996年（9页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、1996 年试题一、名词解释标记基因遗传多态现象异配性别连锁相隔离屏障双线期新生儿溶血症显性假说移码突变干涉二、 孟德尔的“植物杂交试验”的论文于1866 年正式发表后，沉睡了34 年未受重视。直到1900 年 才被重新发现，请简述这段重新发现的史实，分析孟德尔的论文被埋没和重新发现的原因，并对孟德尔的科学贡献作一简明而全面的评价。三、通常遗传学中的连锁分析难以区分同一染色体上相距很远的基因和非同源染色体上独立分配的基因，特别是在两个基因间交换值大于40%、接近于50%时。1请你设计一个遗传学实验来判断果蝇中的两个形态标记基因究竟是在同一染色体上相距很远的位置还是位于非同源染色体上。2请你设计
2、一个体细胞遗传学的实验来判断人类中一个抗药性标记基因和一个控制营养的标记基因 是在同一染色体上相距很远的位置还是位于非同源染色体上。(注意在这两个实验中均不能采取原位分子杂交的方法) 四、 用噬菌体P1进行普遍性转导，供体菌的标记是pur+ nad- pdx+，受体菌的标记是put- nad+ pdx-。转导后选择具有pur+的转导子，然后在1000 个 pur+转导子中，检定其他供体菌的标记是否同时转导过来。具体结果如下：请问： 1put 和 nad的共转导频率是多少? 2pur 和 pdx 的共转导频率是多少? 3nad和 pdx 在 pur 的同一边，还是在它的两侧? 4你能作出这三个标
3、记基因的遗传连锁图吗?请在此基础上解释上述的实验结果。五、 什么叫近交和近交系数?如何计算近交系数? 上图为一个双表亲结婚所生孩子S的家系，请计算S 的近交系数。六、 从突变的分子基础看，能否实现定向变异?为什么 ?通常从一个野生型基因变成突变型的频率总是显著地高于回复突变率，如何解释? 1996 年试题与参考答案一、名词解释1标记基因：标记基因是指与目标性状紧密连锁、同该性状共同分离且易于识别的可遗传的等位基因变异。2遗传多态现象：同一群体中存在着两种以上变异的现象，称为遗传多态现象。通常不同变异型间易于区别，不存在中间类型，而且遗传方式清楚。例如人的ABO 血型就是遗传多态，这个血型系统由
4、同一基因座上的3 个复等位基因决定，各型间区分明确，在同一地区有一定的频率分布。3异配性别：能产生两种不同配子的性别称为异配性别。对于XY 型性别决定来说，雄性是异配性别，可产生两种配子：一种带X 染色体，一种带Y 染色体；对XO 型性别决定来说，雄性个体只具有一条X 染色体，它可以产生两种配子：一种带有X 染色体，另一种没有X 染色体；对ZW 型性别决定来说，雌性是异配性别，雌体产生两类配子：一类带Z 染色体，一类带W 染色体。4连锁相：连锁相是指两个显性(或隐性 )基因在同源染色体上所处的位置。如果两个显(隐)性基因位于同一染色体上，则称为相偶相；如果两个显(隐)性基因分别位于一对同源染色
5、体上，则称为相斥相。5隔离屏障：同地生存的两个不同的种，它们之间没有或者只有很有限的基因交流，也就是说它们 之间有着某种隔离屏障或隔离机制。6双线期：双线期是指减数分裂第一次分裂前期的一个时期，在这一时期各同源染色体分别配对，出现联会现象。2n 个染色体经过联会而成为n 对染色体，各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向联结在一起。根据电子显微镜的观察，同源染色体经过配对在偶线期已经形成为联会复合体。它是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构，其主要成分是自我集合的碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的两侧伸出横丝，因而使同源染色体得以固定在一起。7新生儿溶血症：在人类中，Rh 血型是跟AB
6、O 血型和 MN 血型独立的另一血型系统。Rh 血型是由 一对等位基因R 和 r 决定的。 RR 和 Rr 个体的红细胞表面有一种特殊的黏多糖，叫做Rh 抗原，所以这种人是 Rh 阳性。 rr 个体没有这种黏多糖，所以是阴性。Rh 阴性个体在正常情况下并不含有对Rh 阳性细胞的抗体。 Rh 阴性母亲怀了Rh 阳性的胎儿，在分娩时，阳性胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血循环中，使母亲产生对Rh 阳性细胞的抗体。但这并不影响母亲，因为母亲的血细胞并不含有Rh 抗原。这对第一胎也没有影响，因为抗体是在胎儿出生后形成的。在怀第二胎时，如果胎儿仍为Rh 阳性，则母亲血液中的抗体通过胎盘进入胎儿血液循环
7、时，就可使胎儿的红细胞破坏，造成胎儿死亡，这种现象就称为新生儿溶血症。 但在有些情况下，胎儿可以活着产下来，可是新生儿全身浮肿，有重症黄疸和贫血，他们的肝、脾中有活动旺盛的造血巢，血液中存很多有核红细胞。8显性假说：显性假说是关于杂种优势的遗传解释，布鲁斯(A. B. Bruce)等人于 1910 年首先提出显性基因互补假说；1917 年，琼斯 (D. F. Jones)又进一步补充为显性连锁基因假说。该假说简称为显性学，它认为杂种优势是由于双亲的显性基因全部聚集在杂种中所引起的互补作用引起的。9移码突变： 移码突变是由于碱基数目的减少(缺失 )或增加 (插入 )，而使以后一系列三联体密码移码
8、。例如原来的mRNA 是 GAA 、GAA 、GAA 、GAA , 按照密码子所合成的肽链是一个谷氨酸多肽。如果开头增加一个G，那么 mRNA 就变成为 (3GA 、AGA 、AGA 、AGA , 按照这些密码子合成的肽链是一个以甘氨酸开头的精氨酸多肽。移码突变的结果将引起该段肽链的改变，肽链的改变将引起蛋白质性质的改变，最终引起性状的变异，严重时会造成个体死亡。10干涉：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会受到影响，这种现象就称为干涉。二、 孟德尔的“植物杂交试验”的论文于1866 年正式发表后，沉睡了34 年未受重视。直到1900 年才被重新发现，请简述这段重新发现的史实
9、，分析孟德尔的论文被埋没和重新发现的原因，并对孟德尔的科学贡献作一简明而全面的评价。答：奥地利科学家、经典遗传学创始人孟德尔(Gregor Mendel) 发现并提出遗传学定律的故事像是不朽的神话，在生物学界被广泛传诵。1865 年 2 月 2 日和 3 月 8 日，孟德尔将自己的 植物杂交试验论文分两次在布隆的自然科学协会年会上宣读，会后发表在布隆自然科学研究学会会报1866 年第 4 卷上。但令人遗憾的是，孟德尔的这些科学发现和见解，在当时并没有引起生物学界同行的注意，湮没了 34 年之后， 即 1900 年才被荷兰的H. De Vries、德国的 C. Correns 和奥地利的E. T
10、scherrnak 等植物学家重新发现。当时正是植物科学发展史上一个辉煌的时代，积累的科学文献已经相当丰富。有趣的是，这三位异国同行虽然互不相识，却不约而同地对以往植物学论文进行了全面检查。结果惊人地发现，自己只是在完全不知道孟德尔以往工作的情况下，各自独立地做了一些与孟德尔相似的实验，得出了与孟德尔相似的结论。因此，他们三人都认为有必要把孟德尔的名字列在自己论文的第一作者位置上，以便让世人知晓孟德尔的首创性科学贡献。孟德尔的豌豆杂交工作和科学论文如此长时间地被埋没，有着多方面的原因，不少学者对此进行过探 讨，大致有以下几个方面：一是孟德尔在当时并不是一位有名的学者，更不是一位多产的学者。在科
11、学界，他当时只是一位小人物，人们更多地知道他是一位善良的修道院神父而不是一位科学家。学术界的权威轻视并贬低孟德尔的工作，把他看成是科学界的局外人，看不起这位小人物所做的试验，尤其是与孟德尔有着特殊关系的植物学大权威耐格里对孟德尔的轻蔑态度充分地说明了这一点。二是当时的大环境对孟德尔不利。当时在科学界，达尔文的物种起源一书刚出版不久，达尔文的进化论思想在思想界、学术界和社会各阶层引起了轩然大波，不管是赞成达尔文思想的也罢、反对的也罢、持怀疑态度的也罢，都把目光紧紧地盯在生物和人类的进化问题上。而孟德尔的豌豆杂交试验，只不过是生物学大潮流中的一个琐碎的微不足道的题目。而且，在孟德尔的论文中，强调的
12、是遗传因子和遗传性状的稳定传递，这与当时由拉马克和达尔文进化论所强调的生物广泛存在变异的思想也不相吻合。在当时，人们的思想观念中“变”的思想总的来说还是占上风的。三是孟德尔科学思想的超前性。这一点也许从根本上说是最重要的原因。他在植物杂交中所用的数理统计学方法、他对试验结果的反复验证、他严密的逻辑思维和推理、他在科学上的预见性，这些都是超越他那个时代的。例如，在当时还没有命名“染色体”(染色体是1888 年由瓦尔德耶命名的)，还没有搞清楚细胞的减数分裂，但孟德尔已预见到成对遗传因子在形成生殖细胞时要发生分离；还没有完全搞清受精过程的本质，但孟德尔已经认识到雌雄性细胞结合的随机过程。孟德尔通过豌
13、豆等植物所做的杂交试验，确定了遗传的两大基本定律：遗传因子的分离定律和自由组 合定律。孟德尔定律的再发现者曾总结为三大定律：显性定律、分离定律和自由组合定律。显然，在孟德尔之前的许多学者，都提出过显性、隐性、正反交的一致性、杂种一代的一致和杂种二代的变异或分离，个别学者甚至还描述过性状的自由组合等事实。就连孟德尔关于遗传因子(或粒子 )控制遗传性状的观点也并非新见，因为从古代的留基伯、德谟克利特等原子论者到近代的达尔文、斯宾塞、耐格里、德弗里斯和魏斯曼等泛生论者和粒子论者，都提出过粒子控制性状的遗传理论。但是，所有这些学者都没有能像孟德尔那样以充分的实验根据建立真正的颗粒遗传理论。孟德尔的最大
14、贡献在于他以他的颗粒遗传理论最大限度地根除了对融合遗传的相信。因为在孟德尔以前，融合遗传的理论在欧洲是相当流行的。人们普遍认为，性状遗传中起作用的是父母的血液(从亚里士多德的血液说开始)，子女的性状是由父母性状的混合或融合而成的，子代的特征是父母的中间状态或中间类型。孟德尔的试验则表明，遗传是由粒子性的遗传因子所决定的，双亲的区别性状的决定者在子代中是彼此独立的、不受干扰的。成对的因子既可以通过杂交结合在一起，又可以在杂种形成生殖细胞时分离开来，不同对的因子还可以进行自由组合。正是由于遗传因子的这种颗粒性， 才使它们具有分离和自由组合的性质，才使得生物体具有稳定遗传和发生种种变异的特征。所以孟
15、德尔提出的颗粒性遗传观念，不仅对19 世纪广为流行的融合遗传观念进行了有力的冲击，而且对后来的遗传学家们的思想也进行了新的武装。孟德尔的颗粒遗传理论与以往的泛生论者和颗粒论者有着很大的不同。科学史家迈尔进一步指出：当我们将孟德尔的遗传理论和达尔文、高尔顿、魏思曼和德弗里斯的理论做一番认真比较时，我们发现有两个关键性的区别。首先，所有这些早期的学者都推测，就每一性状而言，在每个细胞里，都存在众多相同的决定子，并推测，一个决定子的许多复制品也可以同时被传递给种质细胞。如果真是这样，杂交中就不会出现恒定的比例。这种假设不可能发展成一种明晰的遗传理论。3:1 比例的普遍性否定了多粒子的推测，它和单粒子
16、的推测相吻合。这是孟德尔最重要的贡献。孟德尔的其他有意义的贡献是他发现这些颗粒存在于我们今天称作的基因及其等位基因中。用这种假设，可以去解释分离和组合。他推测，每个性状仅由受精卵中的两个粒子代表，其中一个来自父本，一个来自母本，这是一个全新的观点，它使遗传学有了革命性的发展。迈尔把这些称为“孟德尔所做的杰出贡献”。迈尔还同时指出：从科尔罗伊特、 奈特和塞格莱特起，许多前孟德尔主义者早已发现过F2代表现型的分离。然而，在任何人的研究中，谁也不曾像孟德尔那样，把F2代的分离看成关键，也从未把此推广到遗传物质本身 (“因子” )。强调分离是抵制任何依赖于相信融合遗传倾向的有效方法之一，不过单是分离本身还不是孟德尔主义的本质。如果人们相信一个性状具有多决定子，正像1900 年以前，除了孟德尔人人都相信的那样，那么就不可能得出3:1 的比例。孟德尔学说的关键在于他坚持认为，当亲本在一个性状上有区别时，这些性状的因子或原基(anlagen)在杂合体里保持独立，并在杂合体形成种质细胞时再度分离。这个清晰的见解是孟德尔决定性的贡献之一，另一个贡献是他的一
