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1、1 人类遗传病专题复习 清远 甘木兰 一、单基因遗传病 指由一对等位基因控制的遗传病，而非由一个基因控制的遗传病。 （一） 、遗传方式和特点 遗传病的遗传方式 遗传特点 基因型（用 A、a 表 示）及表现型 常见实例 常染色体隐性遗传病 无中生有，隔代 相传，男女患病 机率相等 AA、Aa 为正常； aa 为患病 白化病、镰刀 型细胞贫血症、 苯丙酮尿症 常染色体显性遗传病 有中生无，代代 相传，男女患病 机率相等 AA、Aa 为患病； aa 为正常 软骨发育不全、 多指、并指 伴 X 染色体隐性遗传病 无中生有，隔代 相传，男患者多 于女患者；女患 者的父亲和儿子 都患病 X A X A 、
2、X A X a 为女性 正常；X A Y 为男性 正常；X a X a 为女性 患病；X a Y 为男性患 病 红绿色肓症、 血友病 伴 X 染色体显性遗传病 有中生无，代代 相传，女患者多 于男患者；男患 者的母亲和女儿 都患病 X A X A 、X A X a 为女性 患病；X A Y 为男性 患病；X a X a 为女性 正常；X a Y 为男性正 常 抗维生素 D 佝 偻病 （二）解题口决无中生有为隐性：女病，其父或子正常为常染，其父和子都病为 X 染有中生无为显性：男病，其母或女正常为常染，其母和女都病为 X 染解释：无中生有为隐性双亲同时表现正常，若他 们的后代中一旦出 现患病子女
3、， 则该病为隐 性遗传病。女病在这个患病家系中找出一个女性患者（根据她父亲和儿子的情况来判断该隐性病 是位于常染色体上还是位于 X 染色体上）。其父或子正常为常染如果该女性患者的父亲和儿子当中一旦出现正常的（不论多少人）， 则说明该隐性病位于常染色体上，即 该病为常染色体隐性 遗传病。其父和子都病为 X 染如果该女性患者的父亲和所生的儿子都患该病，则说明该隐性病 位于 X 染色体上，即该病为伴 X 染色体隐性遗传病。有中生无为显性双亲同时表现患病，若他 们的后代中一旦出 现正常子女， 则该病为显 性遗传病。男病在这个患病家系中找出一个男性患者（根据他母亲和女儿的情况来判断该显性病 是位于常染色
4、体上还是位于 X 染色体上）。其母或女正常为常染如果该男性患者的母亲和女儿当中一旦出现正常的（不论多少人）， 则说明该显性病位于常染色体上，即 该病为常染色体显性 遗传病。其母和女都病为 X 染如果该男性患者的母亲和所生的女儿都患该病，则说明该显性病2 位于 X 染色体上，即该病为伴 X 染色体显性遗传病。（三）一对一练习（等位基因用 A 和 a 表示， 表示正常男性， 表示正常女性，表示患病男性， 表示患病女性）1（1）该病的的致病基因在 染色体上， 是 性遗传病。 （2）1 至4 的基因型分别是 。（3）2 和4 的基因型分别是 ，他/她是杂合子的几率是 。（4）若4 与患该病的男性结婚，
5、生出患 病孩子的几率是 。 2（1）该病的遗传方式为 。（2）2 和3 的基因型分别是 。（3）1 的基因型是 ，2、3的基因型分别是 ，他/她是杂合子的几率是 。（4）若3 与一个正常女性结婚，生出正常女孩的几率是 。3（1）该病最有可能的遗传方式是 。（2）2、4、3、1 的 基 因型分别是 。（3）若1 与一个正常男子结婚，生 出患此病男孩的几率是 。4（1）该病最有可能的遗传方式是 。（2）1 和4 的基因型分别是 。（3）1 的基因型是 ，若她 与 1 2 3 1 2 1 2 3 4 4 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 1 3 1 2 2 1 2 3 4 4 3 2 1 4
6、1 2 4 3 3 2 1 3一个正常男子结婚，则生出正常孩子的几率是 。（四）提升练习1下列 4 个图中，只能由常染色体上隐性基因决定的遗传病（图中深颜色表示患者）是：2 （2007 年广东理基）下列最有可能反映红绿色盲遗传图谱的是： （2009 年广东高考题）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者-9 的性染色体只 有一条 X 染色体，其他成员性染色体组成正常。-9 的红绿色盲致病基因来自于： A-1 B-2 C-3 D-44 （2008 年广州调研）下列是为人类有关遗传的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系 谱图相关说法正确的是：甲 乙 丙 丁A乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带
7、者B丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是 1/8C甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图 A B C D 2 3 4 5 6 7 9 8 10 1 4D甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲病的系谱图二伴 Y 染色体遗传病1遗传特点：只有男性患者，传男不传女， 如外耳道多毛症。2遗传系谱图：见右图三多基因遗传病由两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型 糖尿病等。四染色异常遗传病1染色体数目异常：21 三体综合征，又叫先天性愚型。原因：21 号染色体比常人多了一 条。2染色体结构异常：猫叫综合征。原因：第 5 号染色体部分缺失。五细胞质遗传病人类的遗传物
8、质 DNA 主要分布在细胞核中，但在细胞质中的线粒体上亦含有少量的 DNA，这些 DNA 分子同样含有控制某些蛋白质合成的基因。如果这些基因发生异常，亦可使 人类表现出相应的异常性状。如线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、运动失调、眼视网膜炎等。这 些遗传病都只能通过母亲遗传给后代。为什么呢？因为精子的头部主要是细胞核，受精时，精子只有头部与卵细胞结合而尾部（含有线粒体） 留在外面，所以受精卵中的细胞质绝大部分来自卵细胞。也就是说，细胞质遗传病绝大部分通 过母亲遗传给后代。如下图所示六人类遗传病监测和预防答案：一对一练习： 产前诊断 遗传咨询 羊水检查 B 超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 51 （1）常 隐 （2）Aa、Aa、Aa 、Aa （3）AA 或 Aa 2/3 （4）1/32 （1）常染色体显性遗传病 （2）Aa 、Aa （3）aa AA 或 Aa 2/3 （4）1/63 （1）伴 X 染色体隐性遗传病 （2）X A X a 、X a Y、X a X a 、X A X a（3）1/44 （1）伴 X 染色体显性遗传病 （2）X a X a 、X A X a （3）X A X A 或 X A X a1/4提升练习1C 2B 3B 4B
