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1、医学遗传学 练习题一 1 绪论一、单选题 1、遗传病最基本的特征是（ ） A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但 不是所有遗传病都是先天性疾病 B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但 不是所有遗传病都是家族性疾病 C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发 生在生殖细胞和体细胞 D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基 因病（如高血压等常见疾病）非常常见 E.不治之症：不选 考核点：遗传病的概念 2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象， 这是因为（ ） A该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在 体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤 细胞）是不能传递给下一代的 B. 该遗传病是线粒体病：线粒体
2、突变可发生 在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递 给后代 C. 该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因 病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所 致 D. 该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传 染性，即不会累及到无血缘关系的个体 E. 以上都不是 考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的 区别 3、下列发病率最高的遗传病是（ ） A单基因病：病种数多（有数千种），但发 病率低（群体发病率约4%-8%） B多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如 高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形 （比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种 数少（100多种），但发病率最高（群体发 病率约15%-20%） C染色体病：
3、染色体畸变发生频率较高，但 胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5 左右，已报道100多种染色体综合征 D线粒体病：病种数少（已知有100多种疾 病与线粒体基因组突变有关），发病率很低 E不能确定：不选 考核点：各类遗传病的发病率差异 4、种类最多的遗传病是（ ） A单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B多基因病：尽管发病率较高，但种类少 （已知的仅100多种） C染色体病：已报道病例类型（100多种染 色体畸变所致综合征）远少于单基因病 D体细胞遗传病 主要是肿瘤，但种类远少 于单基因病医学遗传学 练习题一 2 E线粒体病：种类远少于和基因组异常导致 的单基因病 考核点：遗传病的类型与发病率
4、 5、有关遗传病不正确的说法是( ) A遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗 传病都是先天性疾病，错误，应选。许多遗 传病并非出生时即表现出临床症状，如原发 性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积 存到一定量才发病，80病例发病年龄在40 岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是 如此 B遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选 C先天性疾病不一定都是遗传病：正确，不 选。许多遗传病在出生后即可见到，因此大 多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某 些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病 毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起 的畸形等。 D遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变： 正确，不选。甚至包括
5、染色体畸变也会涉及 到基因改变 E家族性疾病不一定都是遗传病：正确，不 选。家族性疾病是指一个家族中有两个或以 上成员患病，即表现出家族聚集现象。尽管 大多数遗传病表现为家族性，但并非所有家 族性疾病都是遗传病，如饮食中缺乏维生素 A可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所 致）。 考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾 病和先天性疾病的区别和联系 6、乙型肝炎发病（ ） A仅受遗传因素控制 B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的 调节 C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E仅受环境因素影响 解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗 传因素有关，只是传
6、染性疾病发生中环境因 素所起作用更大。 考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作 用 7、下列哪种病不是遗传病（ ） A.白化病:单基因病 B. Down综合征：最常见的染色体病 C.精神分裂症：一种常见的多基因遗传病 D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导 致，不是遗传病 E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基 因组突变所致，呈母系遗传 考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系 8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾 病，下列哪种说法是正确的（ ） A.先天性疾病一定是遗传性疾病医学遗传学 练习题一 3 B.家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往 表现为家族性疾
7、病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定 是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定 是先天性疾病 解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一， 但注意：遗传病和家族性疾病两者不能完全 划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能 完全划等号（理由见单选题5）。 考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病 的区别和联系 9、完全由环境因素决定发病的疾病是（ ） A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素 为主，遗传因素为辅（个体对疾病的易感性 是由由遗传因素即遗传背景决定的） B.抑郁症：可以看成一种多基因病 C.高血压：多基因病 D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素 的作用。但必须指出的
8、是，尽管外伤的发生 与遗传无关，但在外伤的恢复过程中也与遗 传有关 E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素 有关，但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗 传因素） 考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作 用 10、哪些人是你的二级亲属（ ） A父母：一级亲属，亲缘系数为1/2 B.子女：一级亲属，亲缘系数为1/2 C.外祖父母：二级亲属，亲缘系数为1/4 D.曾祖父母：三级亲属，亲缘系数为1/8 E.表兄弟姐妹：三级亲属，亲缘系数为1/4 考核点：亲属级别与亲缘系数 11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高， 由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论 是基于（ ）医学遗传学研究方法 A群体普查法 B
9、双生子法 C种族差异比较法:不同种族遗传背景不同， 通过比较生活在同一地区（排除环境因素不 同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率 差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与 D疾病组分分析法 E伴随性状研究法 考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与 的基本方法 12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他 血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因医学遗传学 练习题一 4 素有关，得此结论是基于（ ）医学遗传学 研究方法 A伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随 另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现， 则说明该病和遗传有关。性状的伴随出现可 以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一 条染色体上；也可
10、以是由于关联，即两种遗 传上无关的性状非随机地同时出现 B基因分析法 C疾病组分分析法 D系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传 病基础上来判定遗传方式 E群体筛查法 考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与 的基本方法 13、用比较发病的一致性的差异来估计某种 疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ） A群体普查法 B双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双 生子中某一性状发生的一致性，可以估计该 性状 发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发 病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率 越高，且比异卵双生子发病一致率高的越多， 则说明遗传因素所起作用越大 C种族差异比较法 D疾病组分分析法 E伴随性状
11、研究法 考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与 的基本方法 14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最 大（ ） A血压：同卵双生子发病一致率63%、异卵 双生子36% B脉搏：同卵双生子发病一致率56%、异卵 双生子34% C麻疹：同卵双生子发病一致率95%、异卵 双生子87% D原发性癫痫：同卵双生子发病一致率 61%、异卵双生子9%：正确，理由见单选题 第13题 E酒瘾：同卵双生子发病一致率100%、异 卵双生子86% 考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与 的基本方法 15、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研 究其遗传基础可采取的方法是（ ） A群体普查法 B双生子法 C种族差异比较法医
12、学遗传学 练习题一 5 D疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病， 特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果 需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开” 来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗 传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记 研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控 制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。 E伴随性状研究法 考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与 的基本方法 二、多选题 1、关于遗传病，下列说法正确的有（ ） A由于遗传物质发生改变所引起的疾病 B在上下代之间垂直传递 C遗传病的发生与环境因素无关：除单基因 病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关 D. 在世代间进行传递的不是表型，
13、而是异常 改变的遗传物质 E. 终生携带疾病相关基因 考核点：遗传病的概念 2、遗传病的特征多表现为( ) A家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾 病，但题干是“多表现为”，故应选 B. 先天性：尽管遗传病不一定都是先天性疾 病，但题干是“多表现为”，故应选 C. 传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会 累及到无血缘关系个体，故无传染性 D不累及非血缘关系者：正确，这是与传染 性疾病的根本区别 E. 同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选 考核点：遗传病的特点 3、判断是否是遗传病的指标为（ ） A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降： 亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远 B患者亲属发病率随亲属
14、级别下降而升高 C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D患者家族成员发病率高于一般群体：正确， 应选 E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正 确，应选 考核点：群体普查法的基本思想 4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( ) A地中海贫血：单基因病，符合孟德尔分离 律，不选 B. Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗 传病，表现为母系遗传，不符合孟德尔分离 律，应选 C. 胃癌：体细胞遗传病，不符合孟德尔分离 律，应选医学遗传学 练习题一 6 D帕金森病：多基因病，不符合孟德尔分离 律，应选 ETurner综合征：染色体病，不符合孟德 尔分离律，应选 解析：只有单基因病的性状和基因是共分离
15、的，其传递方式符合孟德尔分离律。 5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包 括（ ） A白化病：单基因病，其发病受遗传因素作 用 B冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因 素共同作用 C艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环 境因素共同作用，只是环境因素作用更大 D精神分裂症：多基因病，发病受遗传和环 境因素共同作用 E恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共 同作用 考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作 用。 6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病 （ ） A常染色体显性遗传病 BX-连锁隐性遗传病 C多基因病：许多多基因病存在家族聚集现 象 D染色体病：染色体病一般是双亲表型和染 色体均正常，即大多
16、是新发生的（散发）， 即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体 畸变 E常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群 （如大城市），许多常隐病也是散发的，原 因是双亲同为携带者（Aa）的概率非常低， 但近亲婚配时常隐往往具有家族性（因为他 们有共同祖先，同为携带者机率高） 考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系。 7、下列哪些遗传病不是先天性疾病（ ） A甲型血友病：先天性遗传病 BHuntington舞蹈病：迟发性神经肌肉性 单基因病 C强直性肌营养不良：迟发性神经肌肉性单 基因病 D糖尿病：迟发性多基因病 E白化病： 先天性遗传病 考核点：遗传病和先天性疾病的区别和联系。 染色体畸变与染色体病 一、单选题医学遗传学 练习题一 7 1、人类染色体不包括（ ） A中央着丝粒染色体：包括人类1、3、16、19和20号染色体 B
