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1、第一节成人常见先天性心血管病先天性心血管病（congenital cardiovascular diseases)是指心脏及大血管在胎儿期发育异常引 起的、在出生时病变即已存在的疾病，简称先心病。先天性心血管病是新生儿最常见的先天性 缺陷，其发生率约占全部活产婴儿的0.6%1.4%。在我国，先天性心血管病的发病率为 0.7%0.8%。据估计，我国每年新出生的先天性心血管病患儿约1215万。先天性心血管病 种类很多，所造成的血流动力学影响差别悬殊。本章仅对常见的可自然存活至成人的先天性心 血管病作简要介绍。成人常见先天性心血管病见表3-7-1。表3-7-1成人常见先天性心血管病心房 房间隔缺损
2、左向右分流心室 室间隔缺损 左向右分流瓣膜 二叶主动脉瓣 无分流肺动脉瓣狭窄 分流三尖瓣下移 无分流血管 动眷管未闭 左向右分流主动脉缩窄 无分流主动脉窦动脉瘤 窦瘤破裂多发生左向右分流复杂 法洛四联症 右向左分流一、房间隔缺损房间隔缺损（atrial septal defect,ASD)是最常见的成人先天性心脏病，占成人先天性心脏病 的20%30%，女性多于男性，男女发病率之比为1 :1. 53,且有家族遗传倾向。【病理解剖】 |房间隔缺损一般分为原发孔缺损（primum atrial septal defect)和继发孔缺损（secundum atrial septal defect)，前
3、者实际上属于部分心内膜垫缺损，常同时合并二尖瓣和三尖瓣发育不良;后者| 为单纯房间隔缺损，又分为中央型缺损、下腔型缺损、上腔型缺损和混合型缺损，以中央型缺损丨 最多见，也可有多个缺损同时存在。【病理生理】房间隔缺损对血流动力学的影响主要取决于分流量的多少。由于左房压力高于右房，所以丨 形成左向右的分流。分流量的多少除取决于缺损口大小，还与左、右心室的顺应性和体、肺循环丨 的相对阻力有关，影响左心室顺应性的疾病（如高血压、冠心病）可增加左向右分流的幅度。持丨 续的肺血流量增加导致肺淤血，使右心容量负荷增加，肺血管顺应性下降，从功能性肺动脉高压| 发展为器质性肺动脉高压，右心系统压力随之持续增高直
4、至超过左心系统的压力，使原来的左丨濟释 一 yj wt i J i JJ ii y i l:au, i： uII 第三篇循环系统疾病 |_向右分流逆转为右向左分流而出现青紫。【临床表现】除较大缺损外，房间隔缺损儿童时期一般无症状，随年龄增长症状逐渐显现，劳力性呼吸困 难为主要表现，继之可发生室上性心律失常，特别是房扑、房颤而使症状加重。有些患者可因右 室容量负荷过重而发生右心衰竭。晚期约有15%的患者因重度肺动脉高压出现右向左分流而 有青紫，形成艾森门格综合征（Eisenmenger syndrome) 体格检查最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进呈固定性分裂，并可闻及nIE级收缩 期喷射性杂
5、音。【辅助检查】心电图:可有电轴右偏、右室肥大、右束支传导阻滞等表现。X线检查:可见右房、右室增大、肺动脉段突出及肺血管影增加。超声心动图:二维超声心动图可显示房间隔回声失落，右心负荷过重;彩色多普勒超声心动 图可显示心房水平分流;经食道超声可更准确的测量房间隔缺损的大小和部位。心导管检查.可以计算左向右分流量、肺循环阻力，结合血管扩张实验评价肺动脉高压是动 力型还是阻力型，鉴别是否合并其他畸形。【诊断及鉴别诊断】典型的心脏听诊、心电图、X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊。应与肺 静脉畸形引流、肺动脉瓣狭窄及小型室间隔缺损等鉴别。【治疗】对于成人房间隔缺损患者，只要超声检查有右室
6、容量负荷增加的证据，就应尽早关闭缺损。房间隔缺损的治疗方法包括介入治疗和外科开胸手术两种。 一介入治疗:参见本章第二节。手术治疗:在未开展介入手术治疗以前，对所有单纯房间隔缺损已引起血流动力学改变，即 已有肺血增多征象、房室增大及心电图相应表现者均应手术治疗。患者年龄太大已有严重肺动 脉高压者手术治疗应慎重。【预后】一般随年龄增长而病情逐渐恶化，死亡原因常为心力衰竭，其次为肺部感染、肺动脉血栓形 成或栓塞。室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD)，也是一种常见的先天性心脏畸形，约占成人先天 性心血管疾病的10%，可单独存在，亦可与其他畸形合并发生。【病理解剖】室
7、间隔由膜部、漏斗部和肌部三部分组成。根据缺损的部位，室间隔缺损可分为:膜部缺 损，最常见;漏斗部缺损，又可分为干下型和嵴内型;肌部缺损 Q 【病理生理】室间隔缺损必然导致心室水平的左向右分流，其血流动力学效应为：肺循环血量增多； 左室容量负荷增大;体循环血量下降。由于肺循环血量增加，肺动脉压力增高，早期肺血管 阻力呈功能性增高，随着时间推移，肺血管发生组织学改变，形成肺血管梗阻性病变，可使右心 压力逐步升高超过左心压力，而转变为右向左分流，形成艾森门格综合征。【临床表现】一般根据血流动力学受影响的程度，症状轻重等，临床上分为大、中、小型室间隔缺损。中山第七章先天性心血管病(一） 小型室间隔缺损
8、在收缩期左右心室之间存在明显压力阶差，但左向右分流量不大，肺循环血流量（QP)/体循 环血流量（Qs) 2.0。因血流动力学影响 严重，存活至成人期者较少见，且常已有继发性肺血管阻塞性病变，导致右向左分流而呈现青 紫，并有呼吸困难及负荷能力下降;胸骨左缘收缩期杂音常减弱至!级左右，P 2心音亢进;有时 可闻及因继发性肺动脉瓣关闭不全而致的舒张期杂音。【辅助检查】心电图:室间隔小缺损时心电图可正常或电轴左偏，较大室间隔缺损时可有左室或双室 肥大。X线检查:成人室间隔小缺损X线片上可无异常征象；中等大室间隔缺损可见肺血增加，心 影略向左增大;大室间隔缺损主要表现为肺动脉及其主要分支明显扩张，但在肺
9、野外1/3血管 影突然减少，心影大小不一，表现为左房、左室大，或左房、左室、右室增大或以右室增大为主，心 尖向上抬举提示右心室肥厚。超声心动图:用以确定诊断同时可以测定缺损大小及部位，判断心室肥厚及心腔大小。运 用Doppler技术可明确心室内分流以及间接测量肺动脉的压力。超声心动图是确诊本病的主要 的无创方法。心导管检查:心导管检查可以测量心室水平的分流量以及肺循环阻力。【诊断及鉴别诊断】典型室间隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊。轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病 等心前区亦可闻及收缩期杂音，应注意鉴别；大室间隔缺损合并肺动脉高压者应与原发性肺动 脉高压及法洛四联症鉴别。【治疗】介入治疗:
10、参见本章第二节。手术治疗:在未开展介入手术治疗以前，成人小室间隔缺损者一般不考虑手术，但应随访观 察;中度室间隔缺损者应考虑手术，此类患者在成人中少见；大室间隔缺损伴明显肺动脉压增 高，肺血管阻力7W d单位者不宜手术。【预后】成人室间隔缺损自然闭合者为数极少，存活至成人的室间隔缺损一般为两种情况，一种是 缺损面积较小，对血流动力学影响不大，属于较小室间隔缺损，预后较好;另一种为较大的缺损，儿童期未做手术至成人已发展为严重肺动脉高压导致右向左分流，预后极差。 |三、动脉导管未闭 |动脉导管未闭（patent ductus arteriosus,PDA)是常见的先天性心脏病之一，其发病率约占先丨
11、 天性心脏病的10%，多见于女性，男：女为1 :3。 I【病理解剖】动脉导管连接肺动脉总干与降主动脉，是胎儿期血液循环的主要渠道。出生后一般在数月第三篇循环系统疾病-F mv/ yj ij J suju内因废用而闭塞，如i岁后仍未闭塞，即为动脉导管未闭。【病理生理】由于在整个心动周期主动脉压总是明显高于肺动脉压，所以通过未闭动脉导管持续有血流 从主动脉进入肺动脉，即左向右分流，使肺循环血流量增多，肺动脉及其分支扩张，回流至左心 系统的血流量也相应增加，致使左心负荷加重，左心随之增大。由于舒张期主动脉血分流至肺 动脉，故使周围动脉舒张压下降、脉压增大。【临床表现】成人动脉导管未闭者可因分流量大小
12、，有不同的临床表现。分流量甚小者临床上可无主观 症状，突出的体征为胸骨左缘第二肋间及左锁骨下方可闻及连续性机械样杂音。中等分流量者 患者常有乏力、劳累后心悸、气喘胸闷等症状，心脏听诊杂音性质同上，常伴有震颤，传导范围广 泛。分流量大的未闭动脉导管，常伴有继发性严重肺动脉高压者可导致右向左分流。上述典型 杂音的舒张期成分减轻或消失，继之收缩期杂音亦可消失，而仅可闻及因肺动脉瓣关闭不全的 舒张期杂音，此时患者多有青紫，且临床症状严重。【辅助检查】心电图：常见的有左心室大、左心房大的改变，肺动脉高压时，可出现右心房大，右心室肥大。x线检查:透视下所见肺门舞蹈征是本病的特征性变化。胸片上可见肺动脉段凸
13、出，肺血 增多，左心房及左心室增大。严重病例晚期出现右向左分流时，左向右分流量减少，心影反而较 前减小，并出现右心室肥大的表现，肺野外带肺血减少。超声心动图:二维超声心动图可显示未闭动脉导管，并可见左心室内径增大。彩色多普勒 可测得存在于主动脉与肺动脉之间的收缩期与舒张期左向右分流。心导管检查:为了解肺血管阻力、分流情况及除外其他复杂畸形，有时需要做右心导管检查 及逆行升主动脉造影。【诊断和鉴别诊断】根据典型杂音、X线及超声心动图表现，大部分可以作出正确诊断。需与主动脉瓣关闭不 全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤（Valsalva窦瘤）破裂等可引起双期或连续性杂音的病变鉴别。【治疗】目前多认为动脉导
14、管未闭一经诊断就必须进行治疗，而且大多数能够通过介入方法治愈。介入治疗:参见本章第二节。手术治疗:外科手术采用结扎术或切断缝合术。【预后】除少数病例已发展至晚期失去手术介入治疗机会外，总体预后良好。本病容易合并感染性 心内膜炎。四、肺动脉瓣狭窄| 先天性肺动脉瓣狭窄（congenital pulmonary valve stenosis)指肺动脉瓣、瓣上或瓣下有狭窄。|此种先天性畸形常单独出现，发病率较高，在成人先天性心脏病中可达25%。； 【病理解剖】!本病主要病理变化在肺动脉瓣及其上下，可分为三型。瓣膜型表现为瓣膜肥厚，瓣口狭窄，|重者瓣叶可融合成圆锥状;瓣下型为右心室流出道漏斗部肌肉肥厚
15、造成梗阻;瓣上型指肺动脉 |主干或主要分支有单发或多发性狭窄，此型较少见。【病理生理】i主要的病理生理为右心室的排血受阻，右心室压力增高，右心室代偿性肥厚，最终右心室扩第七章中BJ先天性心血管病：i_大以致衰竭。一般根据右心室压力高低来判断病情轻重，如右心室收缩压50mmHg但未超过左心室收缩压者为中型;超过左心室收缩压者为重型。右心室压力越高表明 肺动脉瓣狭窄越重，而狭窄上下压力阶差也必然越大。【临床表现】轻症肺动脉瓣狭窄可无症状，中度狭窄者在活动时可有呼吸困难及疲倦，严重狭窄者可因 剧烈活动而导致晕厥甚至猝死。典型的体征为胸骨左缘第二肋间有一响亮的收缩期喷射性杂音，传导广泛可传及颈部、整
16、个心前区甚至背部，常伴有震颤;肺动脉瓣区第二心音减弱。【辅助检查】心电图:轻度狭窄时可正常；中度以上狭窄可出现电轴右偏、右室肥大、右房增大，也可见不 完全右束支传导阻滞。X线检查:可见肺动脉段突出，此为狭窄后扩张所致，肺血管影细小，肺野异常清晰;心尖左 移上翘为右心室肥大表现。如已有右心衰竭则心影可明显增大。超声心动图:可见肺动脉瓣增厚，可定量测定瓣口面积;瓣下型漏斗状狭窄也可清楚判定其 范围;应用多普勒技术可计算出跨瓣或狭窄上下压力阶差。右心导管检查和右心室造影.确定狭窄的部位及类型，测定右心室和肺动脉的压力。【诊断及鉴别诊断】典型的杂音、X线表现及超声心动图检查可以确诊。鉴别诊断应考虑原发性肺动脉扩张， 房、室间隔缺损，法洛四联症及Ebstein畸形等。【治疗】介入治疗:首选方法，参见本章第二节。手术治疗.球囊扩张不成功或不宜行球囊扩张者，如狭窄上下压力阶差40mmHg应采取手 术治疗。【预后】轻度狭窄一般可不予治疗，随访观察即可。如患者有症状跨瓣压力阶差30mmHg者，介入
