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1、- 1 -第 1 节 基因突变和基因重组1.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。2基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。3诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。4基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、低频性及多害少利性的特点。5基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。6基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。基因突变自读教材夯基础1基因突变的实例和概念(1)镰刀型细胞贫血症的病因：图解：(2)基因突变的概念：类型：有碱基对的替换、增添和缺失。结果：基因结构的改变。2基因突变对后代的影响判
2、断(1)发生在配子中的基因突变，可遵循遗传规律传给后代。()(2)发生在体细胞中的基因突变，一定不能遗传给后代。()- 2 -3基因突变的原因连线4基因突变的特点特点 解释普遍性 在各种生物中都可发生随机性 在任何时期、任何细胞和任何 DNA 中都可发生不定向性 可向不同方向突变，产生一个以上的等位基因低频性 基因突变的频率是很低的多害少利性 基因突变大多数是有害的5.意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。1结合 DNA 分子的结构特点和复制过程，分析 DNA 分子复制时容易发生基因突变的原因。提示：DNA 分子复制时，DNA 双链要解旋，此时结构不稳
3、定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息改变。2基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。3基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析原因。提示：遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列，不改变生物的性状；发生隐性突变时，生物的性状也不一定改变。跟
4、随名师解疑难- 3 -1基因突变的类型2基因突变与生物性状的关系3.基因突变的不定向性图示分析图中基因 A 可以突变成 a1、a 2、a 3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。特别提醒(1)基因突变一般发生在 DNA 复制过程中。(2)基因突变不会改变染色体上基因的数量和所在位置。基因重组自读教材夯基础1概念(1)发生过程：有性生殖过程中。(2)实质：控制不同性状的基因重新组合。2类型- 4 -类型 发生时期 实质自由组合型 减数第一次分裂后期非同源染色体上的 非等位基因自由组合交叉互换型 减数第一次分裂前期同源染色体上的 等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换3.意义(1)是生物变异的
5、重要来源。(2)对生物进化具有重要意义。1请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。(1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。提示：否。杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。(2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。提示：是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。2基因重组产生新基因了吗？提示：没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合，没有产生新基因。3病毒和原核生物可遗传变异的来源
6、是否有基因重组？为什么？提示：没有。因为基因重组发生在生物体进行有性生殖的过程中，而病毒和原核生物均不进行有性生殖。跟随名师解疑难1基因重组图解分析- 5 -2基因突变和基因重组的比较项目 基因突变 基因重组发生时间有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前期和后期发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合适用范围 所有生物(包括病毒)有性生殖的真核生物和基因工程的原核生物种类 自然突变人工诱变 基因自由组合基因交叉互换结果 产生新基因
7、，控制新性状 产生新的基因型，不产生新的基因意义是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础基因突变及其与性状的关系例 1下图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4 基因发生一种突变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GCC处缺失碱基对 ATD处碱基对 GC 替换为 AT思路点拨解析根据图中 1 168 位的甘氨酸的密码子 GGG，可知 WNK4 基因是以其 DNA
8、 分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA 的，那么 1169 位的赖氨酸的密码子是 AAG，因- 6 -此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是 GAG，由此可推知该基因发生的突变是处碱基对AT 被替换为 GC，故正确选项为 B。答案B规律方法 据生物性状的改变判断基因突变的类型 (1)性状不改变最可能为碱基替换。(2)只有一个氨基酸种类改变最可能为碱基替换。(3)氨基酸种类、数量和排列顺序都发生改变最可能为碱基对的增添或缺失。如果一个基因的中部缺失了 1 个核苷酸对，下列后果中不可能出现的是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋
9、白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化解析：选 A基因的中部若缺少 1 个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。基因重组的类型例 2下列关于基因重组的说法，错误的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能思路点拨
10、解析基因重组是在有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合的过程，选项 A 正确；基因重组发生在减数分裂过程中，减前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和减后期非同源染色体上的非等位基因自由组合都会引起基因重组，选项 B 错误，选项 C正确；花药内发生减数分裂形成花粉粒，根尖分生区只进行有丝分裂，选项 D 正确。答案B规律方法 姐妹染色单体含有等位基因的原因 - 7 -基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如右图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；(2)若为减数分裂，则原因是基因突
11、变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)；(3)若题目中问造成 B、b 不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变；(4)若题目中有“分裂时期”提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。1探究环境因子与基因突变的关系。2设计实验探究基因突变是显性突变还是隐性突变。 典例剖析已知物质 D 是某微生物生长所必需的，它的合成途径如图所示。野生型在只含物质 A 的培养基上就能正常生长。现发现有三种突变体(均只有某一基因发生突变)，均不能在只含物质 A 的培养基上正常生长，请设计一实验方案，区分出三种突变体的突变基因，并预测实验结果。(1)实验方案：_。(2)预测实验结果：
12、如果_，说明基因 A 突变。如果_，说明基因 B 突变。如果_，说明基因 C 突变。解析(1)图中信息表明，基因 A、B、C 分别控制酶 A、B、C 的合成，进而分别催化合成物质 B、C、D。野生型果蝇同时具有基因 A、B、C，只要培养基中含有物质 A，最终可转化为其生长所必需的物质 D。- 8 -(2)若某一基因突变，则不能合成相应的酶，也就不能催化生成相应的物质，此种生物必须在添加相应的物质后才能生长，因此可通过控制培养基物质的成分来判断基因突变的情况。答案(1)将这三种突变体分别放在只含物质 B、只含物质 C 的培养基中培养，观察生长情况(2)在只含物质 B 和只含物质 C 的培养基中都
13、能正常生长在只含物质 B 的培养基中不能正常生长，在只含物质 C 的培养基中能正常生长在只含物质 B 和只含物质 C 的培养基中都不能正常生长 归纳拓展显性突变和隐性突变的判定(1)类型Error! (2)判定方法：选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。随堂基础巩固1下列有关基因突变的叙述，正确的是()A不同基因突变的频率是相同的B基因突变的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变D细胞的分裂中期不发生基因突变解析：选 C不同生物和同一生物个体的不同基因的自发突变率是不相同的；基因突变由环境因素诱导，但其不决定基因突变的方向；基因
14、突变是随机的，多发生在间期 DNA 分子复制时，但在其他时期也可能发生。2关于等位基因 B 和 b 发生突变的叙述，错误的是()A等位基因 B 和 b 都可以突变成为不同的等位基因BX 射线的照射不会影响基因 B 和基因 b 的突变率C基因 B 中的碱基对 GC 被碱基对 AT 替换可导致基因突变D在基因 b 的 ATGCC 序列中插入碱基 C 可导致基因 b 的突变解析：选 B基因突变具有不定向性，等位基因 B 和 b 都可以突变成为不同的等位基因；X 射线的照射会影响基因 B 和基因 b 的突变率；基因 B 中的碱基对 GC 被碱基对 AT 替换可导致基因突变；在基因 b 的 ATGCC
15、序列中插入碱基 C 可导致基因 b 的突变。3下列关于基因突变和基因重组的叙述中，错误的是()- 9 -A基因突变和基因重组都对生物进化有重要意义B基因突变能改变基因中的碱基序列，而基因重组只能改变基因型C真核细胞分裂过程中的基因重组只能发生在减数分裂过程中D基因突变和基因重组都能发生在受精过程中解析：选 D基因突变能够产生新基因，基因重组能够产生新的基因型，都对生物进化有重要意义；基因突变可以改变基因中的碱基序列，但基因重组只能改变生物个体的基因型；真核细胞的分裂包括有丝分裂、无丝分裂、减数分裂三种方式，而自然状态下基因重组发生在有性生殖过程中，即减数分裂过程中；基因突变发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期，基因重组发生在减数第一次分裂，故 D 错
