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1、江苏地区汉族人群 23 个 Y 染色体 STR基因座的多态性 马骏 朱爱华 石津玮 金明 巴华杰 平智广 江苏省常州市公安局物证鉴定所 郑州大学公共卫生学院卫生统计学教研室 摘 要： 目的 调查 23 个 Y 染色体 STR 基因座在江苏汉族人群中的多态性分布。方法 采用 Power Plex Y23 荧光标记复合扩增系统, 对江苏地区 4821 名汉族无关男性个体的静脉血 DNA 进行复合扩增, 3500x L 遗传分析仪进行毛细管电泳检测, 分别计算各个 STR 基因座的等位基因频率和基因多样性, 以及 23 个基因座联合构成的单倍型频率和单倍型多样性。结果 23 个 Y 染色体 STR
2、基因座在 4821 名江苏汉族男性个体中的基因多样性值介于 0.40990.9696。共检出 4781 种不同的单倍型, 其中有 4743 种只出现 1 次, 单倍型多样性达到 0.99999812。结论 23个 Y 染色体 STR 基因座联合应用于江苏地区汉族人群时具有较好的遗传多态性分布, 适用于该地区的群体遗传学与法医学个体识别等研究。关键词： Y 染色体; 短串联重复序列; 遗传多态性; 作者简介：平智广, 电话:0371-67781471, 电子邮件:ping_收稿日期：2016-07-14Polymorphisms of 23 Y-chromosome STR Loci in A
3、Han Population in Jiangsu ProvinceMA Jun ZHU Aihua SHI Jinwei JIN Ming BA Huajie PING Zhiguang Institute of Forensic Science of Public Security Bureau of Changzhou; Department of Health Biostatistics, College of Public Health, Zhengzhou University; Abstract： Objective To investigate the polymorphism
4、s of 23 Y-STR loci in a Han population in Jiangsu province. Methods Blood samples were collected from 4821 unrelated healthy Han males in Jiangsu province. DNA templates were amplified by Power Plex Y23 kit, and the amplification products were detected by3500 x L genetic analyzer. Then, we calculate
5、d the allele frequencies and gene diversities respectively, as well as the haplotype frequencies and haplotype diversities. Results The gene diversity of these 23 Y-STR loci ranged0. 4099-0. 9696. A total of 4781 haplotypes were detected, of which 4743 were found once. The haplotype diversity was 0.
6、 99999812. Conclusion The 23 Y-STR loci used in this study are highly polymorphic in Han individuals in Jiangsu province and therefore suitable for population genetic study and forensic individual identification.Keyword： Y chromosome; short tandem repeat; genetic polymorphism; Received： 2016-07-14Y
7、染色体 STR 基因座 (Y chromosomal short tandem repeat, Y-STR) 主要分布于 Y 染色体的非重组区 (non-recombining Y, NRY) , 由于该区域在减数分裂过程中不发生交换、重组, 呈连锁遗传, 因此分布于该区域的 Y-STR 可以毫无变化地 (突变除外) 呈单倍型沿父系传递, 从而记录下发生在祖辈的突变, 形成了不同父系单倍型的多态性。早期, 由于已发现的 Y-STR 数量较少, 导致其联合构成的单倍型识别度较低。近年来, 随着分子生物学技术的发展以及研究者对于 Y-STR 的重视程度增加, 越来越多新的 Y-STR 被发现, 对
8、于其多态性的研究也日益广泛和深入1-3。但由于 Y-STR 在群体之间的异质性水平较高, 不同群体之间的多态性分布有明显的差异, 特别是地理因素在遗传多态性形成中的作用比语言等因素更为显著4。因此, 在将 Y-STR 应用于群体遗传学、法庭科学等方面研究时, 必须先对特定群体的多态性分布进行调查。本研究对4821 名江苏地区汉族男性个体在DYS19、DYS385a/b、DYS389、DYS389、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS448、DYS456、DYS458、DYS481、DYS533、DYS549、DYS570、DY
9、S576、DYS635、DYS643、GATA_H4 等 23 个 Y-STR 的遗传多态性进行了初步研究, 在初步获得其多态性指标的基础上为以后法庭科学的实践应用提供更为可靠的群体频率资料, 同时也为其他地区与民族的群体遗传学等研究提供对比数据。材料和方法样本采集随机选取江苏地区 4821 名无血缘关系的汉族男性个体 (三代之内均居住于江苏地区) 为研究样本, 分别采集静脉血 3 ml, EDTA 抗凝, -70保存备用。本研究经常州市伦理委员会批准, 所有受试者均签署知情同意书。主要仪器和试剂鼎永 4800 型扩增仪 (北京鼎永泰克科技有限公司) 、Gene Amp PCR System
10、9700 扩增仪 (美国 Life Technology 公司) 、3500x L 遗传分析仪 (美国 Life Technology 公司) 、5%Chelex-100 (德国默克公司) 、Hi-Di formamide (美国 Life Technology 公司) 、Power Plex Y23 试剂盒 (美国 Promega 公司) 。基因组 DNA 提取参照 Walsh 等5的方法, 用 5%Chelex-100 提取 4821 名个体静脉血基因组DNA。23 个 Y-STR 基因座的复合扩增参照 Power Plex Y23 试剂盒说明, 扩增的总反应体系为 25l, 其中含 Mi
11、x 5l, Primer 2.5l, 模板 DNA 1l, 超纯水补足体系至 25l。扩增反应在Gene Amp PCR System 9700 扩增仪上进行, 96预变性 2 min;然后 94变性10 s, 61退火 1 min, 72延伸 30 s, 共 26 个循环;最后 60保温 20 min, 扩增产物于 4备用。扩增产物的毛细管电泳分离及检测分别取 12l 去离子甲酰胺 (Hi-Di formamide) 、0.3l CC5 Internal Line Standard for Y23 与 1l 扩增产物混匀, 95变性 3 min 后迅速置于冰上 5 min。然后用 3500x
12、 L 遗传分析仪对变性后扩增产物进行毛细管电泳分离及检测, Data Collection 3.1 软件收集电泳数据, Gene Mapper ID-X 1.3 软件分析基因产物片段长度并对等位基因进行分型。统计学处理直接计数法计算 23 个 Y-STR 的等位基因频率和单倍型频率, 基因多样性 (gene diversity, GD) 和单倍型多样性 (haplotype diversity, HD) 的计算按Nei6的公式 n 为样本量, P i为第 i 个等位基因或单倍型的频率。匹配概率 Pi为第 i 个单倍型的频率。个体识别能力 (discrimination capacity, DC
13、) =不同单倍型的数目/个体数7。结果等位基因频率分布除基因座 DYS385a/b 以外的 21 个 Y-STR 共检测出 187 个等位基因, 分别为DYS19 (7) 、DYS389 (6) 、DYS389 (10) 、DYS390 (10) 、DYS391 (7) 、DYS392 (10) 、DYS393 (8) 、DYS437 (4) 、DYS438 (8) 、DYS439 (8) 、DYS448 (9) 、DYS456 (9) 、DYS458 (12) 、DYS481 (14) 、DYS533 (8) 、DYS549 (8) 、DYS570 (13) 、DYS576 (12) 、DY
14、S635 (10) 、DYS643 (8) 、GATA_H4 (6) , 等位基因频率分布在 0.00020.7812 间, GD 值介于0.40990.8963;DYS385a/b 基因座检出 96 种不同基因型, 频率分布在0.00020.1104 间, GD 值为 0.9696 (表 1、2) 。单倍型频率分布在 4821 名个体中, 共检测出 4781 种不同的单倍型, 其频率分布在0.00020.0006 间, 其中 4743 种只出现 1 次;36 种出现 2 次;2 种出现 3 次, 分别为 15-13-12-29-23-11-14-13-14-10-11-18-17-15-25
15、-11-12-18-18-19-11-12 与 15-13-12-29-23-11-14-13-14-10-11-18-17-15-25-11-12-19-18-19-11-12。23 个 Y-STR 的 HD 值为 0.99999812, DC 值为 0.9917, MP 值为 0.00021。表 1 江苏地区汉族人群 22 个 Y-STR 等位基因频率与基因多样性 (n=4281) Table 1 Allele frequencies and gene diversities of 22 Y-STR loci in a Han population in Jiangsu province
16、(n=4281) 下载原表 表 1 江苏地区汉族人群 22 个 Y-STR 等位基因频率与基因多样性 (n=4281) Table 1 Allele frequencies and gene diversities of 22 Y-STR loci in a Han population in Jiangsu province (n=4281) 下载原表 表 2 江苏地区汉族人群 DYS385a/b 等位基因频率与基因多样性 (n=4281) Table 2 Allele frequencies and gene diversities of DYS385a/b locus in a Han population in Jiangsu province (n=4281) 下载原表 讨论众所周知, 传统的古生物学家、历史学家、语言学家以及考古学家研究现代人类群体间关系的局限性已日益突显。而随着分子生物学理论与技术的发展, 基因组多态性研
