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1、神内相关疾病 25 种1、 溶酶体贮积症（27 种）La 神经节苷脂贮积症-酸性 -半乳糖苷酶；Lb 黑蒙性家族痴呆症- 己糖胺酶 ALc Sandhoff 病 己糖胺酶 A+BLd Krabbe 脑白质营 养不良 半乳糖脑苷脂酶；Le 戈谢病 GD；-葡糖脑苷脂酶；壳三糖酶；Lex FABRY（法布里病） -半乳糖苷酶 ALf 异染性脑白质营 养不良 芳基硫酸酯酶 A（ASA）Lh 尼曼匹克病 酸性鞘磷脂 酶（ASM）Lg Pompe 症- 庞贝 式症 酸性 -葡萄糖苷 酶Lqa -甘露糖苷增多症 酸性型 -甘露糖苷酶Lqb -甘露糖苷增多症 酸性型 -甘露糖苷酶Lt 天门冬酰胺葡萄糖尿症
2、天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶Ly 岩藻糖症 -L-岩藻糖苷酶（AFU）Ln01 NCL 婴儿型 棕榈酰蛋白硫酯酶（PPTT1）Ln02 NCL 晚期婴儿型 羧肽酶LS 粘质贮积症 血浆中三种溶酶体酶2、 神经鞘脂贮积症（8 种） LX:2700 GW3:3600 LXGW3:4900 3、 神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL）Ln01/02:600。基因测序：GLn01:1900 GLn02:2900 GLn3-10:1900.GLNt:4900.4、 LS 粘脂贮积症，II，III ：1500 基因测序：1、 磷酸转移酶 /亚基 GLS2 29002、 磷酸转移酶 亚基 GLS3 19003、 溶酶
3、体膜钙离子通道 GLN4 1900 GLSt: 39005、 尼曼-匹克病；Li 600; A/B 型：GLi 2500；C1 型 GLi2:2900+C2 型 GLi3:1900=GLic:3900+GLi=GLit:4900.6、 线粒体氧化磷酸化酶缺陷；M3:3800 Gmt:45007、 丙酮酸脱氢酶复合物缺陷；基因测试：GD11-16=GDt7:4900.GD11:2500;GD16=1900;GD12=2500;GD13=1900;GD14=1900;GD15=2900.8、 糖元累积症：GG0a（肌）糖原合成酶 2900GG0b (肝) 糖原合成酶 2900GGIa 葡萄糖-6-
4、磷酸酶 2900GGIb G-6-P 转位酶 19009、 半乳糖血症；10、 原发性肉碱缺乏病11、 脂肪酸氧化缺陷12、 戊二酸血症13、 中性脂质贮积症14、 甲基丙二酸尿症；15、 甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症16、 高同型半胱氨酸血症17、 高氨血症及尿素循环障碍18、 希特林蛋白缺乏病19、 Menkes 病20、 干豆状核变性；21、 先天性黄疸（非溶血性）22、 先天性黄疸（溶血性）23、 白质消融性脑白质病24、 异染性脑白质营养不良-芳基硫酸酯酶 A25、 X 连锁肾上腺脑白质营养不良。消化方面 9 种1、 线粒体病；2、 先天性黄疸 非3、 先天性黄疸 溶4、 干豆状
5、核变性；5、 半乳糖血症；6、 糖原累积症7、 糖原累积症 肝脏受累亚型；8、 高氨血症、尿素循环障碍9、 希特林蛋白缺乏；血液方面 5 种1、 溶酶体贮积症；2、 线粒体病；3、 WAS 湿疹型血小板减少伴免疫系统缺陷综合征；4、 血栓性血小板减少性紫癜；5、 骨硬化症。心内相关疾病（42 种）由代谢酶缺陷导致的心肌病；（五种）1、 庞贝式病 2、 法布里病3、 粘多糖贮积症 14、 粘多糖贮积症 25、 线粒体心肌病！6、 肥厚型心肌病 HCM7、 限制性心肌病 RCM8、 心肌致密化不全 NVM9、 扩张型心肌病 DCM10、 ARVD/C 致心律失常性右室心肌病11、 WPW 综合征（
6、致死性糖原累 积症）12、 Danon Disease(糖原累积症 IIb)13、 遗传性淀粉样变性；14、 Romano-Ward 综合征（RWS/不伴耳聋的 LQTS）；15、 JLNS/伴耳聋的 LQTS16、 散发性 LQTS17、 先天性短 Q-T 间期综合征；18、 Brugada 综合征（BRS）19、 儿茶酚胺敏感多形性室速（CPVT）20、 WPW 综合征21、 Noonan 综合征；22、 内脏异位综合征23、 Marfan 综合征；24、 Char 综合征25、 HOS 心手综合征；26、 DiGeorge 综合征；27、 Alagile 综合征；28、 散发性 CHD；29、 TOF 法氏四联 症；30、 AVSD 房室间隔缺损；31、 ASD 房间隔缺损32、 VSD 心室间隔缺损33、 心脏传导阻滞34、 进行性家族性心脏传导阻滞；35、 家族性心脏传导缺陷症；36、 房间隔缺陷伴房室传导缺陷；37、 先天性主动脉瓣上狭窄；38、 家族性主动脉瓣病变；39、 早期主动脉瓣钙化；40、 完全性大动脉转位（D-TGA ）；41、 心脏发育畸形如大血管异位等；42、 高同型半胱氨酸血症；
