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1、第 1 节 绪论 年龄分期和各期特点一、胎儿期孩子在妈妈肚子里的这段时期，受孕最初 8 周的孕体称为胚胎 (还没有成形)，8 周后到出生前为胎儿，胎儿期是没有肺循环的。二、围生期( 围产期)怀孕 7 个月到出生后 7 天这段时间为围生期。这个时间小儿开始接触外界，所以这个时间，小儿的发病率，死亡率是最高的。三、新生儿期自胎儿娩出脐带结扎至生后 28 天的时期。这段时间当爸的很辛苦。 。 。这段时间小儿的发病率，死亡率也很高，仅次于围生期。(新生儿死亡率最高的，有围生期首选，没有就选新生儿期。)四、婴儿期从出生到 1 周岁之前为婴儿期， (要妈妈抱着的这段时期 )这个时期是小儿生长发育第一次高峰
2、。五、幼儿期自 1 岁至满 3 岁之前为幼儿期，快上幼儿园了，会跑会跳，这个时候容易发生意外。五、学龄前期自 3 周岁至 67 岁入小学前为学龄前期，在幼儿园这段时期，此期重要特点为智力发育非常快。六、学龄期自入小学始(67) 至青春期前为学龄期，在小学这段时期七、青春期青春期：女童 12-18 岁，男童 14-20 岁 这是体格发育的第二个高峰。这个时期形成第二性征第 2 节 生长发育小儿生长发育的规律一、生长发育是连续的，有阶段性的过程二、各系统器官生长发育不平衡1. 神经系统发育-先快后慢2.生殖系统发育较晚先慢后快3.体格发育-快慢快三、生长发育的一般规律生长发育遵循一定的规律，为由上
3、到下(小儿出生后先哭，哭是上面 )、由近到远(先胳膊动)、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂的规律。体格生长一、体格生长的常用指标体格生长是小儿生长发育的一个重要方面，常用的形态指标有体重、身高(长) 、头围、胸围等1.体重 是反映儿童与近期营养状况的指标。反映远期营养状况的指标是身高。生理性体重下降：体重下降不超过 9%，其它状况良好。无需处理。如果体重下降超过 10%或体重下降超过 10 天未恢复(双 10)，那就要处理了。出生时体重 3kg三个月体重 6kg1 岁时体重 9kg2 岁时体重 12kg3、6 、9、12 四个阶段每次增加 3新生儿出生后前 3 个月每月增长 700800g
4、46 个月每月增长 500600g612 个月每月增长 300400g公式：4mm，平匀 7mm外生殖器 男婴睾丸未降或未全降，阴囊少皱裂；妇婴大*不发育，不能遮盖小*男婴睾丸已降至阴囊，阴囊皱裂形成；女婴大*发育，可覆盖小*及*指（趾）甲未达指（趾）尖 达到或超过指（趾）尖跖纹 足底纹理少 足纹遍及整个足底2.生理特点(1)呼吸系统 ：胎儿肺里充满液体，出生后口鼻挤出了 1/3,其余的被毛细血管和淋巴管吸收。吸收延迟-湿肺。肺泡表面活性物质-维持肺张力，妊娠 28 周- 羊水内出现，妊娠 35 周-羊水内表面活性物质迅速增加。缺乏-肺透明膜病和肺不张。正常成人呼吸频率：16-20 次/ 分。
5、刚出生的婴儿：60-80 次/ 分，1 小时后 40-50 次/ 分(2)消化系统：婴儿的胃呈水平位，吃多了溢奶;新生儿生后 24 小时内排出胎便，34天排完。(3)泌尿系统：婴儿出生时肾小球滤过率低，排酸能力低，浓缩功能差不能迅速有效地处理过多的水和溶质，易造成水肿或脱水症状。(4)造血系统：有两个交叉：年龄 高 低出生时 中性粒细胞 淋巴细胞出生后 6 天 淋巴细胞 中性粒细胞4-6 岁 中性粒细胞 淋巴细胞(5)神经系统： -发育最快最早。脊髓末端-第三四腰椎下缘，腰椎穿刺应在 L4/5 间隙进针 (成人腰穿一般在 L3、4。)(6)体温调节：体温调节很差，容易出现低体温，其原因有：体表
6、面积相对较大、容易散热。体温中枢调节不稳定。棕色脂肪少，产热量少。(7)能量和体液代谢：足月儿每日钠需要量 1-2mmol/(kgd)早产儿每日钠需要量 3-4mmol/(kgd)3%盐水 12ml/kg 可提高血钠 10mmol/L(三) 新生儿的护理1.保暖：(1)暖箱湿度：相对湿度 50%60%(2)暖箱温度： 1kg 的婴儿出生 10 天以内，需要温度 35 度 (2 斤 10 天需 35)1.5kg 的婴儿出生 10 天以内，需要温度 34 度 (3 斤 10 天需 34)2kg 的婴儿出生 2 天以内，需要温度 34 度(4 斤 2 天需 34)记忆：2 斤小 10 需 35，3
7、斤小 10 需 34，4 斤小 2 也 342.喂养 ：吸吮能力差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养，每次进食前应抽吸胃内容物，有残留奶(上次喂的奶还有 1/3 残留在胃里)则减量，如持续仍有残留奶则改用鼻空肠导管。新生儿生后应立即肌注维生素 K1 1mg，早产儿连续用 3 天，以预防新生儿出血症二、新生儿窒息新生儿窒息的本质：缺氧。(一) 、临床表现新生儿窒息：Apgar 评分是一种简易的、临床上评价刚出生婴儿状况和复苏是否有效的可靠指标。对生后 1 分钟内婴儿的呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力及对刺激的反应等五项指标评分(注意其与体温没有关系 )，五项指标每项 2 分，共 10 分评分越高，表明
8、窒息程度越轻。810 分无窒息，4 7 分为轻度窒息，03 分为重度窒息。-与体温无关新生儿 Apgar 评分标准体 征 出生后一分钟内 评分标准0 分 1 分 2 分心跳次数 0 =100呼吸 无 呼吸浅表，哭声弱 呼吸佳，哭声响肌张力 松弛 四肢屈曲 四肢活动好弹足底或导管插鼻反应无反应 有些动作 反应好皮肤颜色 紫或白 躯干红，四肢紫 全身红(二) 、治疗1.ABCDE 复苏方案：A(airway)：尽量吸净呼吸道黏液。 A 是根本B(breathing) ：建立呼吸，增加通气 B 是关键C(circulation)：维持正常循环，保证足够心搏出量D(drug)：药物治疗。E(evalu
9、ation);进行动态评价。 E 贯穿于整个复苏过程之中三、新生儿缺氧缺血性脑病新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)-新生儿窒息后的严重并发症。(一) 临床表现：1.轻度：出生 24 小时内症状最明显，出现神经系统兴奋性改变2.中度：出生 24 至 72 小时症状最明显，出现惊厥3.重度：72 小时以上症状最明显，出现昏迷(二) 治疗1.供氧、纠正酸中毒2.抗惊厥治疗：苯巴比妥：新生儿期止惊-首选药物，负荷量 20mg/kg地西泮-年长儿首选3.脑水肿治疗：首选甘露醇，肺水肿-速尿。第 6 节遗传性疾病一、 21-三体综合征21-三体综合征(又称先天愚型或 Down 综合征)属常染色体畸变一）临床表
10、现21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。1.智能低下2.生长发育迟缓3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。4.皮肤纹理特征：通贯手5.常伴先天性心脏病二）细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将 21-三体综合征患儿分为三型：1.标准型：最多见，核型为 47，XX(或 XY)，+21。也就是在第 21 对染色体上多出了一条染色体成为了三条。(正常的为两条 )2.易位型(1)D/G 易位 核型为 46，XY，(或 XX)，-14，+t(14q21q)就是 D 组中的 14 染色体的一部分跑到 G 组的 21 号染色体上去了
11、，所以染色体的总数没有变，为 46 条。其父母的染色体少了一条，所以核型为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。(2)G/G 易位 核型为 46， XY(或 XX)，-21，+t(21q21q) 自体易位，就是 21 对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。G/G 易位的下一代患体病机率为 100%3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为 46，XX(或 XY)/47，XX( 或 XY)，+21。三）诊断与鉴别诊断做染色体核型分析可以确诊。预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇 (FE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG)。鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，
12、只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。二、 苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。(这个病也是傻子，但和 21 三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的)一）发病机制1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH) ，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大
13、量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。2.非典型的主要是四氢生物喋呤缺乏，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。二）临床表现1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。2.外观 毛发、皮肤和虹膜色泽变浅3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味三）诊断1.新生儿期筛查：采用 Guthrie 细菌生长抑制试验2.较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和 2，4-二硝基苯肼试验3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型 PKU。四）治疗主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。第 7 节免疫与风湿性疾病一、小儿免疫系统特点一）小儿特异性细胞免疫1.胸腺 是淋巴样干
14、细胞分化发育为 T 细胞的场所。如果胸腺发育不好，那么就容易感染，到 3-4 岁胸腺影在 X 线上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。2.T 细胞 足月儿出生时血中 T 细胞即达成人水平。其靶细胞为 CD4 细胞(CD4 见于艾滋、结核)。3.细胞因子 小儿 T 细胞分泌的 IL-4 及 LFN- 约在 3 岁以后达成人水平。二）小儿特异性体液免疫1.骨髓和淋巴结 骨髓既是造血组织，又是 B 细胞成熟场所2.B 细胞 小儿特异性体液免疫就是由 B 细胞介导的。它比 T 细胞发育较晚。3.免疫球蛋白 是 B 细胞的产物，分为：IgG、IgA、IgM、IgD、IgE，只有 IgG 是唯一能通过胎盘的 I
15、g 类别。(IgG 通过胎盘可以导致新生儿溶血 )，生出后 3开始下降，6 个月完全消失。 8-10 岁又达成人水平。如果出生时血清 IgM0.3g/L，表明胎儿在宫内受过非己抗原的刺激。三）小儿非特异性免疫特点1.吞噬作用 胎龄 34 周时，中性粒细胞的吞噬功能己成熟了。新生儿期吞噬功能呈暂时性低下的改变2.补休系统 一般在生后 612 个月时，各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。四）原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病不是一个病，而是一大堆病，它们共同的表现为反复感染(最易出现) ，易患肿瘤和自身免疫性疾病。二、风湿热是 A 组乙型溶血性链球菌感染后的全身免疫性炎症。一）病因和发病机制1.
16、变态反应 有些抗性链球菌的抗体可以导致 II 型变态反应性组织损伤(主要)。也可以导致 III 型变态反应性组织损伤(部分)2.自身免疫二）诊断标准主要表现 次要表现 链球菌感染证据心脏炎 发热 ASO 和（或）其他抗链球菌抗体阳性多关节炎 关节痛 咽拭培养或快速链球抗原试验阳性舞蹈病 血沉增快 环形红斑 C 反应蛋白 阳性 皮下小结 P-R 间期延长 老师的记忆技巧：五环星光下五(舞蹈病)环( 环形红斑) 星(心脏炎)光( 多关节炎)下(皮下小结)三）治疗1.休息(1)急性期应卧床休息 2 周，若无心脏胺受累，2 周后就可以正常活动(2)有心脏炎但无心衰，应卧床休息 4 周。(3)心脏炎伴心衰，应卧床休息 8 周(4)心脏炎伴严重心衰， 应卧床休息 12 周2.清除链球菌感染:首选青霉素3.
