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1、动物遗传学-重点知识1第二章基因：是有功能的 DNA 片段，含有合成有功能的蛋白质多肽链或 RNA 所必需的全部核苷酸序列，是遗传的结构和功能单位。遗传物质必须具备的几个条件：(1)精确复制，确保世代传递。(2)储备、传递信息的潜在能力。(3)时间、空间的稳定性。(4)能够变异。DNA 是遗传物质的直接证据：肺炎双球菌的转化，这一实验是证明 DNA 是遗传物质的最主要证据；噬菌体的感染；烟草花叶病毒的重建。把断裂基因中的编码序列叫做外显子。把非编码的间隔序列叫做内含子。GT-AG 法则：每个内含子的 5端起始的两个核苷酸都是 GT，3端末尾的两个核苷酸都是AG，这就是 RNA 剪接的信号，这种
2、接头形式被称之为 GT-AG 法则。启动子：指准确而有效的启始基因转录所需的一段特异的核苷酸序列。增强子:增强子（enhancer）也是一种基因调控序列，它可使启动子发动转录的能力大大增强，从而显著地提高基因的转录效率。沉默子 （silencer）：是另一种与基因表达有关的调空序列，通过与有关蛋白结合对转录起阻遏作用，根据需要关闭某些基因的转录，且可以远距离作用于启动子。终止子：（terminator）是一段位于基因 3端非翻译区中与终止转录过程有关的序列，是 RNA 聚合酶停止工作的信号，当 RNA 转录到终止子区域时，其自身形成发卡结构，并且形成一串 U。发卡式的结构阻碍了 RNA 聚合酶
3、的移动，寡聚 U 与 DNA 模板的结合不稳定，导致 RNA 聚合酶从模板上脱落下来，转录终止。加尾信号：真核生物 mRNA 的 3端都有一段多聚 A 尾巴（polyA tail） ，它不是由基因编码，而是转录后通过多聚腺苷酸聚合酶作用加到 mRNA 上的核糖体结合位点： 在原核生物基因翻译起始位点周围有 一组特殊的序列，控制着基因的翻译过程，SD 序列是其中主要的一种。SD 序列对翻译起始复合物的形成和翻译的起始有重要的作用。基因组：一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因称为该物种的基因组。C 值：每一种生物中的单倍体基因组的 DNA 总量是特异的。不同物种的 C 值差异极大。C 值矛盾观：
4、C 值的大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关系。动物遗传学-重点知识2重复序列（1、高度重复序列 2、中度重复序列,根据重复单位的片段长度和拷贝数的不同，中度重复序列可分为两种类型：一是短分散重复序列 ，二是长分散重复序列。 ）有些高度重复序列常含有异常高或低的 GC 含量，当基因组 DNA 被切断成数百个碱基对的片段进行氯化铯密度梯度超速离心时，这些重复序列片段的 GC 含量与主体 DNA 不同，常在主要 DNA 带的前面或后面形成一个次要的 DNA 区带，这些小的区带像卫星一样围绕着 DNA 主带，这些高度重复序列因而被 称为卫星 DNA。一种以 6-25 个核苷酸为核心序列
5、的串联重复序列称为小卫星 DNA，另一种以 2-6 个核苷酸串联重复序列称为微卫星 DNA。 基因家族:真核生物基因组中有许多来源相同，结构相似，功能相关的基因，这样的一组基因称为一个基因家族。基因簇：一个基因家族的基因成员紧密连锁，成簇状集中排列在同一条染色体的某一区域,则形成一个基因簇假基因：在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但在结构和 DNA 序列上与相应的活性基因具有相似性染色质(包括常染色质和异染色质）：细胞分裂间期，核内对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质. 核小体(nucleosome)是染色质的基本单位.染色质=组蛋白质+DNA+非组蛋白质+RNA染色体：a.是
6、遗传信息的主要载体；b.具有稳定的、特定的形态结构和数目；c.具有自我复制能力；d.在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：染色体的大小(主要是指长度)；着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)；次缢痕和随体的有无及位置；端粒；染色粒等。染色体二个重要的结构是着丝粒（centromere）和端粒（telomere） 。端粒（telomere）：染色体的末端的特殊结构。其功能有:1、 防止染色体末端被 DNA 酶酶切； 2、 防止染色体末端与其他 DNA 分子的结合；3、使染色体末端在 DNA 复制过程中保持完整。染色体的几
7、个参数: 臂比、着丝粒指数、相对长度按照功能：常染色体、性染色体；按照彼此间来源和关系：同源染色体、姐妹染色单体、 非姐妹染色单体；按照着丝点位置：中着丝点染色体、近中着丝点染色体、端着丝点染色体、近端着丝点染色体。动物遗传学-重点知识3同源染色体：二倍体中染色体两两配对，配对的染色体大小、着丝粒位置都是一样的，这样的染色体称为同源染色体；它们大小相同，形状相似，分别来自父亲、母亲。联会：同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。联会复合体：配对的同源染色体间形成的一种的蛋白质复合结构。二价体：一对同源染色体通过联会形成的复合结构。姐妹染色单体：一条染色体经复制形成的两条染色单体。非姐妹染色单体：分
8、别来自两条同源染色体的两条染色单体。染色体组型根据各个细胞中染色体的长度大小、着丝粒的位置和随体的有无等因素把它们排列起来。染色体组型分析：把多对染色体配对再排列起来进行研究。染色体组型分析的意义：染色体异常引起的遗传性疾病；动物育种，鉴定远缘杂种；研究物种间的亲缘关系，物种进化机制；追踪鉴别外源染色体或染色体片段。有丝分裂的意义生物学意义：1促进细胞数目和体积的增加；2维持个体的正常生长和发育，保证了物种的连续性和稳定性。 遗传学意义：核内各染色体准确复制为二，复制的各对染色体有规则且均匀地分配到两个子细胞中，子、母细胞具有同样质量和数量的染色体，两个子细胞具有与母细胞完全相同的遗传基础。减
9、数分裂1.特点1.发生在性细胞形成过程中；2.染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞（四分体） ； 3.子细胞中染色体数目减半，且功能与母细胞不完全相 同。 2.意义1.实现了雌雄配子染色体数目减半，保证了物种染色体数目的恒定；2.同源染色体随机分向两极，非同源染色体自由组合以及同源染色体的非姊妹染色单体间片段的交换，使配子中遗传差异的多样性非常丰富，导致生物界出现丰富的变异类型。这对生物的适应性、进化是非常有利的，同时也为动、植物育种提供了丰富的变异材料。动物遗传学-重点知识4减数分裂与有丝分裂的异同点1、减数分裂前期有同源染色体配对（联会） ；2、减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色
10、单体片段交换） ；3、减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；4、减数分裂完成后染色体数目减半；5、分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝粒分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板。本章小结：1、核酸是遗传物质的直接证据和间接证据；2、DNA 的二级结构；3、基因的结构特征；4、染色体的结构特征；5、染色体的形态、数目；6、有丝分裂与减数分裂的异同及其生物学意义第三章：半不连续复制：在 DNA 复制过程中前导链上的合成是连续的，后滞链上的合成是不连续的。冈崎片段：后滞链开始合成的片段都是短片段，以后再连接成长片段，最初合成的短
11、片段称为冈崎片段DNA 聚合酶的共同特点是：（1）需要提供合成模板；（2）不能起始新的 DNA 链，必须要有引物提供 3OH；（3）合成的方向都是 53 （4）除聚合 DNA 外还有其它功能DNA 聚合酶有 6 个结合位点：(1) 模板结合位点；(2) 引物结合位点；(3) 引物 3OH 结合位点；(4) 底物 dNTP结合位点；(5) 53外切酶结合位点；DNA 聚合酶的功能：1. 53聚合功能2. 35外切活性3. 53外切活性4.内切酶活性DNA 连接酶：将后随链中的各冈崎片段连接成一条完整的互补链。单链结合蛋白(SSB)：结合解开的单链 DNA，保护其不被水解和恢复 DNA 双链结构解
12、旋酶：解开 DNA 分子的互补双链作为复制的模板引发酶: DNA 复制所必需。拓扑异构酶:消除、维持、形成 DNA 的超螺旋结构，分拓扑异构酶、拓扑异构酶。动物遗传学-重点知识5DNA 复制的一般过程：（一） 、DNA 复制的起始包括：特定复制起点双链解开；转录激活成短 RNA 分子；RNA 引物的合成；DNA 聚合酶将 ATGC 加到引物 RNA3-OH（二）DNA 复制的延伸，五阶段：1.双链解旋；2.前导链合成；3.后随链 RNA 引物合成；4.冈崎片段合成；5.RNA 引物去除和冈崎片段连接（三）DNA 复制的终止，复制的延伸阶段结束即进入复制的终止阶段。原核生物和真核生物 DNA 的
13、复制特点 ：1、复制的起点和速率2、原核生物只有一个复制起点，真核生物的染色体具有多个复制起点。3、在原核生物中，第一轮复制尚未结束前，第二轮复制又从复制起点开始了；真核生物，第一轮复制结束后第二轮才开始，原核生物复制起点可以连续发动复制，真核生物则不能 。4、原核生物与真核生物均为双向复制。前导链与后随链的合成:聚合酶同时控制 聚合酶 控制前导链，聚合酶 控制后链RNA 转录和 DNA 复制的区别： 相同点：都在酶的催化作用下，以 DNA 为模板，按碱基互补配对的原则，沿 5-3方向合成与模板互补的新链。区别：（1）转录时只有一条 DNA 链为模板，而复制 时两条链都可作为模板；（2）DNA
14、-RNA 杂合双链不稳定，RNA 合成后释放，DNA 双链恢复，而 DNA 复制叉形成后双链一直，打开，新链和母链形成子链；（3）RNA 合成不需引物，而 DNA 复制需引物；（4) 转录的底物是 rNTP，复制的底物是 dNTP；（5）聚合酶系不同；（6）复制是整条连，转录只发生在一部分区域；（7）真核生物的 RNA 需要加工才具有活性。大肠杆菌 RNA 聚合酶功能：选择模板链，识别起始区的启动子；解开 DNA 部分双螺旋链，产生长约 17bp 的单链 DNA 模板；选择正确的 rNTP 底物并催化形成磷酸二酯键，使合成的 RNA 链不断延伸；能识别转录终止信号停止转录。真核生物的转录和原核
15、转录的不同点：(1) 原核只有一种 RNA 聚合酶，而真核细胞有三种聚合酶；(2) 启动子的结构特点不同真核有三种不同的启动子和有关的元件；(3) 真核的转录有很多蛋白质因子的介入。动物遗传学-重点知识6核 mRNA 的加工一般要经过四步：（1) 5加帽；有助于 mRNA 越过核膜，进入胞质；保护 5不被酶降解；翻译时供 IF（起始因子）和核糖体识别（2) 3加尾；增加 mRNA 的稳定性；有利于 mRNA 从细胞核到细胞质；增强翻译的效率（3) 切除内含子； （4) 修饰：对某些碱基进行甲基化。翻译：从 DNA 到蛋白质的遗传信息传递过程中，贮存于 DNA 中的遗传信息通过转录表达为mRNA
16、 中的核苷酸序列信息，再从 mRNA 上的核苷酸到多肽链上的氨基酸，遗传信息的传递好象从一种语言到另一种语言，因此将蛋白质合成的过程称为翻译.核糖体：核糖体是蛋白质的合成场所mRNA：携带遗传信息，蛋白质合成的直接模板tRNA：tRNA 上有由 3 个核苷酸组成的反密码子，与 mRNA 上的密码子按碱基互补配对原则结合遗传密码的特点：(1) 遗传密码是三联体密码。(2)遗传密码无逗号。(3)遗传密码是不重迭的。(4)遗传密码具有通用性。(5)遗传密码具有简并性(degeneracy) 。(6) 密码子有起始密码子和终止密码子。(7) 反密码子中的“ 摆动” （wobble）摇摆假说：即当 tRNA(30)的反密码子与 mRNA 的密码子配对时前两对严格遵守碱基互补配对法则，但第三对碱基有一定的自由度可以“摆动” 。真核生物核糖体：60S、40S；原核生物核糖体：50S、30S蛋白质生物合成的过程： 合成的起始：核糖体大小亚基、t
